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新生儿Prader-Willi综合征合并眼皮肤白化病一例
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作者 李霞 施敏 +2 位作者 薛莹 范秀芳 张巍 《中华新生儿科杂志(中英文)》 2021年第6期73-74,共2页
新生儿Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是一种少见的印记基因功能缺陷综合征,眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)是一种少见的常染色体隐性遗传病,约1%的PWS患者合并OCA表现。本文介绍一例经高精度临床外显子基... 新生儿Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是一种少见的印记基因功能缺陷综合征,眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)是一种少见的常染色体隐性遗传病,约1%的PWS患者合并OCA表现。本文介绍一例经高精度临床外显子基因测序确诊的PWS合并OCA 2型的病例,患儿主要表现为皮肤、毛发和虹膜色素减退,新生儿期表现为呼吸道感染、喂养困难、发育迟缓及肌张力低下。 展开更多
关键词 PRADER-WILLI综合征 眼皮肤白化病 15q11q13 OCA2基因
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15q11q13复杂型重复综合征1例胎儿的产前诊断及文献复习
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作者 张玉鑫 薛江阳 +1 位作者 刘颖文 李海波 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第10期1264-1270,共7页
目的探讨1例15q11q13复杂型重复综合征胎儿的临床特征和遗传学病因。方法选取2023年4月19日于宁波市妇女儿童医院确诊的1例15q11q13重复综合征胎儿及其父母作为研究对象,回顾性分析胎儿的临床资料。对于孕妇进行染色体G显带核型和染色... 目的探讨1例15q11q13复杂型重复综合征胎儿的临床特征和遗传学病因。方法选取2023年4月19日于宁波市妇女儿童医院确诊的1例15q11q13重复综合征胎儿及其父母作为研究对象,回顾性分析胎儿的临床资料。对于孕妇进行染色体G显带核型和染色体微阵列分析(CMA),确定片段重复后进行家系全外显子组测序(trio-WES),以排除胎儿单基因变异且通过单核苷酸多态性(SNP)位点分析确认重复片段亲本来源,同时行全基因组光学图谱(OGM)分析确认片段重复的结构排列。以"15q11q13""duplication""hexasomy""六倍重复"等为关键词,检索2000年1月1日至2023年8月1日,在PubMed、万方数据知识服务平台及中国知网中检索相关文献,总结既往报道15q11q13六倍重复病例的临床特征。本研究通过宁波市妇女儿童医院医学伦理委员会的审查(伦理号:EC2020-048)。结果胎儿在胎龄24周的超声提示左手拇指旁多一指,羊水偏多,宫内发育迟缓。胎儿染色体核型为48,X?,+mar,+idic(15)(q13)[33]/47,X?,+idic(15)(q13)[17],提示为嵌合体。CMA、trio-WES结果提示胎儿染色体15q11.2q13.2片段PWS/AS关键区(PWACR)存在六倍重复,15q13.2q13.3片段存在母源四倍重复,前者评估为致病性变异,后者评估为临床意义不明确变异。文献检索到11例15q11q13涉及PWACR区域六倍重复的病例,均表现为智力障碍、语言发育迟缓和肌张力低下,且大多数存在运动发育迟缓、癫痫、轻度面容畸形等症状。结论胎儿涉及PWACR六倍重复合并15q13.2q13.3四倍重复可能为其左手多指、羊水偏多、宫内发育迟缓的致病原因,为该孕妇夫妻提供了产前诊断依据。 展开更多
关键词 DNA拷贝数变异 15q11q13复杂型重复综合征 染色体微阵列分析 全外显子组测序 全基因组光学图谱 产前诊断
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10例伴15q11q13拷贝数重复的自闭症患者的临床及遗传学研究 被引量:4
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作者 王维鹏 胡昌明 +1 位作者 毕欣 袁海明 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第1期23-28,共6页
目的分析伴15qllql3拷贝数重复的自闭症患儿的遗传学特点及基因型一表型对应关系。方法应用染色体核型分析、染色体微阵列(chromosomal microarray analysis, CMA)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术联... 目的分析伴15qllql3拷贝数重复的自闭症患儿的遗传学特点及基因型一表型对应关系。方法应用染色体核型分析、染色体微阵列(chromosomal microarray analysis, CMA)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术联合对患儿及父母进行检测和验证。结果核型分析提示8例患儿核型均携带标记染色体(supernumerarymarkerchromosome,SMC),2例患儿核型正常,但CMA结果显示其均在15q11q13区的拷贝数重复(前者为4个重复,后者为3个重复),且均覆盖Prader Willi/Angelman综合征关键区(Prader-Willi/Angelman syndrome criticalregion,PWACR)。通过对其父母进行CMA检测,证实患儿在该区域重复均为新生突变。并应用Chromosome Analysis Suite Software软件对患儿及父母该区域单核苷酸多态性位点进行比对,证实患儿该拷贝数重复片段为母源性,诊断为15q11q13重复综合征。应用该区域特异位点FISH探针对核型分析显示携带SMC的患儿样本进行检测,证实了该SMC即为15qlIql3拷贝数重复片段,且为两个拷贝,与CMA检测结果相吻合。结论联合应用核型分析、CMA和FISH技术对I商床10例自闭症患儿做出了诊断,并建立了临床表型与基因型之间的联系。 展开更多
关键词 15q11q13重复综合征 标记染色体 染色体微阵列 核型分析 荧光原位杂交 自闭症
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2例胎儿15号小额外标记染色体产前遗传学分析 被引量:6
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作者 吴晓昀 朱燕 +5 位作者 严芳 胡亮杉 李楠 李荣 李亚红 翁国亦 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2019年第5期329-332,共4页
目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)诊断15q小额外标记染色体胎儿的临床价值。方法:获得2例高危孕妇的胎儿羊水或脐血细胞及其双亲外周血细胞,通过CMA和G显带染色体核型分析检测胎儿及其父母的染色体结构。结果:胎儿1:羊水细胞G显带核型分... 目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)诊断15q小额外标记染色体胎儿的临床价值。方法:获得2例高危孕妇的胎儿羊水或脐血细胞及其双亲外周血细胞,通过CMA和G显带染色体核型分析检测胎儿及其父母的染色体结构。结果:胎儿1:羊水细胞G显带核型分析结果为47,XX,+mar,CMA结果为arr15q11.2(22770421-23288350)×4,其父外周血细胞G显带核型分析结果为47,XY,+mar,母亲外周血染色体核型结果及CMA检测结果未见明显异常。胎儿2:脐血染色体G显带分析结果为47,XX,+mar,CMA结果为arr15q11.2q13.3(22770421-32439524)×4,其父母外周血染色体核型结果及CMA分析结果未见明显异常。结论:通过CMA检测和G显带核型分析结果显示,胎儿1存在15q11.2区域的四拷贝重复变异,经鉴定此携带小额外标记染色体为健康人群多态性。胎儿2存在15q11.2q13.3四拷贝重复小额外标记染色体,确诊为15q11.2q13.3微重复四倍体综合征,出生后可能引起较严重的异常表型。本文对两例15号染色体微重复胎儿进行了产前诊断,明确了胎儿基因型与表型的对应关系,为临床产前诊断和遗传咨询提供可靠的依据。 展开更多
关键词 小额外标记染色体 15q11-q13 染色体微阵列分析 产前诊断
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1例足月小样儿15q11-q13基因缺失变异至Prader-Willi综合征
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作者 刘敬秋 赵旸 《中国医学工程》 2024年第2期116-119,共4页
1病史及临床特征患儿女,10 d,因“反应低下10 d”就诊于湖北医药学院附属十堰市人民医院新生儿科,患儿系第3胎第2产,试管婴儿,孕38+5周剖宫产出生,出生时羊水清亮、量中,1 min及5 min Apgar评分均为10分,无抢救病史,脐带、胎盘、胎膜未... 1病史及临床特征患儿女,10 d,因“反应低下10 d”就诊于湖北医药学院附属十堰市人民医院新生儿科,患儿系第3胎第2产,试管婴儿,孕38+5周剖宫产出生,出生时羊水清亮、量中,1 min及5 min Apgar评分均为10分,无抢救病史,脐带、胎盘、胎膜未见明显异常,出生体重2.43 kg。生后家长发现患儿喂养困难,吸吮力弱,体形瘦小,反应差,少哭少动,于当地妇幼保健院就诊,住院10 d,患儿病情好转不明显,遂转入本院。患儿父母非近亲结婚,均否认家族遗传病史,其母孕期行规律产检,胎动少。 展开更多
关键词 足月小样儿 PRADER-WILLI综合征 15q11-q13基因缺失 基因诊断
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15q11-q13重复综合征伴难治性癫痫1例并文献复习
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作者 蔡旸 吴晓灵 +3 位作者 钟绍平 杨玉凌 丁晶 汪昕 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第11期1285-1290,共6页
15q11-q13重复综合征是一种罕见的神经系统遗传性疾病,典型临床表现为发育迟滞、智力障碍、肌张力低下、自闭症、癫痫发作等。报道1例33岁的男性15q11-q13重复综合征患者,主要临床表现为儿童期起病的难治性癫痫,以及精神运动发育迟滞。... 15q11-q13重复综合征是一种罕见的神经系统遗传性疾病,典型临床表现为发育迟滞、智力障碍、肌张力低下、自闭症、癫痫发作等。报道1例33岁的男性15q11-q13重复综合征患者,主要临床表现为儿童期起病的难治性癫痫,以及精神运动发育迟滞。高通量全外显子检测结果显示该患者于15q11.2-q13.3区段检出约10.53 Mb的重复,诊断为15q11-q13重复综合征。文中就15q11-q13重复综合征的致病机制、分型、典型临床症状、合并癫痫发作的特点、辅助检查及治疗进行总结及相关文献复习,以提高临床医生对此类疾病的了解和诊治水平。 展开更多
关键词 癫痫 精神发育迟滞 15q11-q13重复综合征
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2例15q11-q13微重复胎儿病例的遗传学分析
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作者 贾春暘 朱韶华 +3 位作者 程世斌 梁济慈 郝胜菊 冯暄 《中国优生与遗传杂志》 2023年第9期1872-1877,共6页
目的 探讨产前诊断中联合应用染色体拷贝数变异检测(CNV-seq)、甲基化MLPA和染色体显带技术对15q11-q13微重复在遗传学分析的临床价值。方法 对2例15q11.2-q13.2微重复病例采用CNV-seq、G显带、C显带和MS-MLPA技术进行羊水标本检测,异... 目的 探讨产前诊断中联合应用染色体拷贝数变异检测(CNV-seq)、甲基化MLPA和染色体显带技术对15q11-q13微重复在遗传学分析的临床价值。方法 对2例15q11.2-q13.2微重复病例采用CNV-seq、G显带、C显带和MS-MLPA技术进行羊水标本检测,异常结果行家系验证和溯源分析。结果 胎儿A:15q11.2-q12和15q12-q13.1分别重复4.96Mb和0.84Mb,其羊水细胞核型为47,XX,+psuidic(15)(q13),父母染色体核型分别为46,XY和47,XX,+psu idic(15)(q13)。胎儿B:15q11.2-q13.2和15q13.2-q13.3分别重复7.64 Mb和1.46 Mb;其羊水细胞核型为47,XX,+mar,父母染色体核型正常;MS-MLPA溯源分析提示胎儿B为父源性重复。结论 通过染色体显带和变异溯源等方法明确了2例患儿拷贝数异常来源,为该疾病产前诊断提供了可行联合方案,并为研究15q11-q13区域拷贝数变异积累了数据。 展开更多
关键词 15q11-q13微重复综合征 CNV-seq MS-MLPA sSMC 产前诊断
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