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15q11-q13重复综合征伴难治性癫痫1例并文献复习
1
作者
蔡旸
吴晓灵
+3 位作者
钟绍平
杨玉凌
丁晶
汪昕
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第11期1285-1290,共6页
15q11-q13重复综合征是一种罕见的神经系统遗传性疾病,典型临床表现为发育迟滞、智力障碍、肌张力低下、自闭症、癫痫发作等。报道1例33岁的男性15q11-q13重复综合征患者,主要临床表现为儿童期起病的难治性癫痫,以及精神运动发育迟滞。...
15q11-q13重复综合征是一种罕见的神经系统遗传性疾病,典型临床表现为发育迟滞、智力障碍、肌张力低下、自闭症、癫痫发作等。报道1例33岁的男性15q11-q13重复综合征患者,主要临床表现为儿童期起病的难治性癫痫,以及精神运动发育迟滞。高通量全外显子检测结果显示该患者于15q11.2-q13.3区段检出约10.53 Mb的重复,诊断为15q11-q13重复综合征。文中就15q11-q13重复综合征的致病机制、分型、典型临床症状、合并癫痫发作的特点、辅助检查及治疗进行总结及相关文献复习,以提高临床医生对此类疾病的了解和诊治水平。
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关键词
癫痫
精神发育迟滞
15
q
11
-
q
13
重复综合征
原文传递
题名
15q11-q13重复综合征伴难治性癫痫1例并文献复习
1
作者
蔡旸
吴晓灵
钟绍平
杨玉凌
丁晶
汪昕
机构
复旦大学附属中山医院神经内科
出处
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第11期1285-1290,共6页
文摘
15q11-q13重复综合征是一种罕见的神经系统遗传性疾病,典型临床表现为发育迟滞、智力障碍、肌张力低下、自闭症、癫痫发作等。报道1例33岁的男性15q11-q13重复综合征患者,主要临床表现为儿童期起病的难治性癫痫,以及精神运动发育迟滞。高通量全外显子检测结果显示该患者于15q11.2-q13.3区段检出约10.53 Mb的重复,诊断为15q11-q13重复综合征。文中就15q11-q13重复综合征的致病机制、分型、典型临床症状、合并癫痫发作的特点、辅助检查及治疗进行总结及相关文献复习,以提高临床医生对此类疾病的了解和诊治水平。
关键词
癫痫
精神发育迟滞
15
q
11
-
q
13
重复综合征
Keywords
Epilepsy
Mental
retardation
15
q
11
-
q
13
duplication
syndrome
分类号
R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
15q11-q13重复综合征伴难治性癫痫1例并文献复习
蔡旸
吴晓灵
钟绍平
杨玉凌
丁晶
汪昕
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
0
原文传递
已选择
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