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多发性骨髓瘤患者13号染色体长臂部分缺失及其临床意义 被引量：3
1
作者 魏道林 秦尤文 +3 位作者 王椿 颜式可 高彦荣 蔡琦 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期217-220,共4页
目的研究多发性骨髓瘤(MM)患者13号染色体长臂特定位点的缺失及与临床表现、预后的关系。方法采用荧光原位杂交技术检测68例MM患者骨髓标本中Rb-1基因和13q14.3位点的缺失,结合临床资料作统计分析。结果13号染色体部分缺失的总检出率为5... 目的研究多发性骨髓瘤(MM)患者13号染色体长臂特定位点的缺失及与临床表现、预后的关系。方法采用荧光原位杂交技术检测68例MM患者骨髓标本中Rb-1基因和13q14.3位点的缺失,结合临床资料作统计分析。结果13号染色体部分缺失的总检出率为51%(35/68),其中Rb-1基因缺失43%(29/68),13q14.3位点缺失为52%(23/44),两位点同时缺失者66%(29/44)。卡方检验分析显示13号染色体部分缺失与患者起病时多种临床特征及早期疗效、1年生存率有关。结论Rb-1基因和13q14.3位点的缺失在MM中均较为常见,13号染色体部分缺失对MM的生物学行为有一定影响。 展开更多
关键词 多发性骨髓瘤 染色体 人 13对 基因
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软组织肿瘤13q14染色体不稳定性的荧光原位杂交分析 被引量：1
2
作者 周炜洵 曾瑄 +1 位作者 刘彤华 武莎斐 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第9期582-586,共5页
目的探讨软组织肿瘤染色体13q 的基因状态及与肿瘤发生和发展的相关性。方法收集40例患者的41个软组织肿瘤,包括多种分化方向的良性肿瘤9例,低度恶性肿瘤9例,恶性肿瘤23例。应用双色荧光原位杂交(FISH)技术检测染色体13q14中分别包含 Rb... 目的探讨软组织肿瘤染色体13q 的基因状态及与肿瘤发生和发展的相关性。方法收集40例患者的41个软组织肿瘤,包括多种分化方向的良性肿瘤9例,低度恶性肿瘤9例,恶性肿瘤23例。应用双色荧光原位杂交(FISH)技术检测染色体13q14中分别包含 Rb、RFP2、KCNRG 和KLF5基因的3个位点 RP11-685I15、RP11-352N7和 RP11-505F3在肿瘤中的改变情况。结果 RP11-685I15位点杂合性缺失(LOH)8例,扩增1例;RP11-352N7位点 LOH 4例,扩增1例;RP11-505F3位点 LOH 3例,扩增3例。3个位点同时出现 LOH 2例。2例内对照位点 RP11-61K9也出现了 LOH。1例恶性外周神经鞘瘤出现3个位点的扩增。13q 异常在不同来源肿瘤中发生率不同。结论软组织肿瘤存在染色体不稳定性,从而增加染色体杂合性缺失和肿瘤抑制基因失活的几率。13q 异常在不同的肿瘤发生模式中起不同的作用。肿瘤抑制基因 Rb、RFP2和 KCNRG 的 LOH 与软组织肿瘤的发生可能有关。 展开更多
关键词 软组织肿瘤 原位杂交 荧光 染色体 人 13对 杂合子丢失
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相似序列高分辨熔解曲线技术在常见染色体三体产前诊断中的应用
3
作者 许文彦 郭奇伟 +5 位作者 胡平 朱宇宁 张雪梅 郑欣怡 张海霞 周裕林 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第7期745-750,共6页
目的:为探讨相似序列高分辨熔解曲线(SD-HRM)技术在21三体、18三体和13三体产前诊断中的临床应用价值。方法:于2014年9月至2016年8月从南京市妇幼保健院、浙江大学附属妇产科医院、四川大学华西第二医院/华西妇产儿童医院和厦门市妇幼... 目的:为探讨相似序列高分辨熔解曲线(SD-HRM)技术在21三体、18三体和13三体产前诊断中的临床应用价值。方法:于2014年9月至2016年8月从南京市妇幼保健院、浙江大学附属妇产科医院、四川大学华西第二医院/华西妇产儿童医院和厦门市妇幼保健院共采集1152例进行产前诊断孕妇的羊水细胞,同时采用SD-HRM技术和染色体核型分析技术进行平行检测,计算SD-HRM技术的敏感度、特异度,并分析两项技术检测结果的一致性,计算Kappa值。结果:1152例孕妇经SD-HRM技术检测出21三体161例,18三体60例,13三体5例,敏感度和特异度均为100%,与染色体核型分析结果一致(Kappa=1)。结论:在常见染色体三体的产前诊断中,SD-HRM技术与染色体核型分析的准确率相当,作为快速产前诊断的一种新方法具有较好的应用前景。 展开更多
关键词 染色体障碍 三体性 产前诊断 染色体 人 13对 染色体 人 18对 染色体 人 21对 聚合酶链反应 核型分析
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KPNB3基因多态性与精神分裂症的关系
4
作者 胡颖 刘丽波 +5 位作者 鞠桂芝 张萱 谢林 刘树铮 史杰萍 于雅琴 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期526-528,532,共4页
目的:证实中国人群KPNB3基因与精神分裂症的关系。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测中国汉族精神分裂症患者和其健康父母双亲的组成的304个核心家系成员位于KPNB3基因上的2个单核苷酸多态性(SNPs)rs258... 目的:证实中国人群KPNB3基因与精神分裂症的关系。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测中国汉族精神分裂症患者和其健康父母双亲的组成的304个核心家系成员位于KPNB3基因上的2个单核苷酸多态性(SNPs)rs2588014和rs626716。利用拟合优度2χ检验分析基因型分布频率是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,应用UNPHASED软件包进行2个SNPs的传递不平衡检验(TDT)、单倍型分析和连锁不平衡程度的测量。结果:rs626716和rs2588014等位基因和基因型频率分布,患者组和其父母组比较差异均无显著性,符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。传递不平衡检验(TDT)结果显示,rs626716位点杂合子父母传递给患病子女的等位基因存在传递不平衡性(χ2=9.31,P=0.002 3);rs2588014位点杂合子父母的2个不同等位基因传递给患病子女的致病等位基因概率未偏离50%(2χ=3.44,P=0.064)。单倍型分析显示,在患病子女中rs2588104(C)-rs626716(C)单倍型传递与未传递的频率分布比较差异有显著性(2χ=9.8,P=0.006 8)。结论:在中国北方汉族人群中,KPNB3基因多态性可能与精神分裂症的发生有关。 展开更多
关键词 染色体 人 13对 KPNB3 多态性 单核苷酸 精神分裂症/遗传学
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中国汉族人群精神分裂症与KPNB3基因多态性的关联分析
5
作者 王淳秀 韩柏慧 +2 位作者 史杰萍 陶然 于雅琴 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期538-541,共4页
目的:探讨13q32区域亲核素β3(KPNB3)基因多态性与精神分裂症的关系。方法:采用PCR-RFLP方法,对中国北方汉族人群(精神分裂症患者382例和健康对照389例)13号染色体KPNB3基因上3个SNPs(rs626716、rs624066及rs2761072)进行等位基因及基... 目的:探讨13q32区域亲核素β3(KPNB3)基因多态性与精神分裂症的关系。方法:采用PCR-RFLP方法,对中国北方汉族人群(精神分裂症患者382例和健康对照389例)13号染色体KPNB3基因上3个SNPs(rs626716、rs624066及rs2761072)进行等位基因及基因型检测。应用χ2检验分析各位点等位基因及基因型频数在两组中的分布差异。结果:KPNB3基因的3个SNPs rs626716、rs624066、rs2761072等位基因C、T在病例组和对照组中的频数分布比较,差异均无显著性(2χ=2.960,P>0.05;χ2=1.119,P>0.05;2χ=0.960,P>0.05);在病例组和对照组中基因型C/C、C/T、T/T频数分布比较,差异也均无显著性(2χ=4.699,P>0.05;χ2=2.350,P>0.05;χ2=2.941,P>0.05)。结论:KPNB3基因可能不是精神分裂症的易感基因。 展开更多
关键词 精神分裂症/遗传学 多态性 单核苷酸 染色体 人 13对 亲核素β3
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试论西藏建立容错纠错机制的必要性及措施
6
作者 陈敦山 《西藏民族大学学报（哲学社会科学版）》 CSSCI 2017年第5期7-12,153,共7页
随着全面从严治党和全面依法治国向纵深发展,管理干部工作失误被追究的可能性不断增大。西藏和全国一样不同程度出现了部分管理干部不愿担当的问题,因此,西藏急需建立容错纠错机制。建立容错纠错机制是促进西藏经济社会发展的需要,是西... 随着全面从严治党和全面依法治国向纵深发展,管理干部工作失误被追究的可能性不断增大。西藏和全国一样不同程度出现了部分管理干部不愿担当的问题,因此,西藏急需建立容错纠错机制。建立容错纠错机制是促进西藏经济社会发展的需要,是西藏管理干部队伍建设的需要,是保护西藏干部个人权益的需要。西藏建立容错纠错机制,要明确区分可容之错和必究之罪,要建立较完善的容错纠错机制,同时也要营造良好的舆论氛围。 展开更多
关键词 干事创业 担当干事 容错纠错 13对关系
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氟节胺的核磁共振谱分析
7
作者 顾旭东 姚巍 《浙江化工》 CAS 2013年第1期31-33,共3页
采用1H NMR、13C NMR、13C NMR对19F去偶、COSY、HSQC、HMBC等方法,对氟节胺的1H和13C NMR谱信号进行了归属。
关键词 氟节胺 核磁共振 13CNMR对19F去偶
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