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染色体微阵列分析联合荧光原位杂交技术诊断两例Pallister-Killian综合征 被引量：7
1
作者 王挺 任丛勉 +3 位作者 郭莉 卢建 陈汉彪 黄华梅 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第6期571-573,共3页
目的 应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)联合荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)产前诊断两例Pallister-Killian综合征(Pallister-Killiansyndrome,PKS),探讨其在产前诊断中的应用价... 目的 应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)联合荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)产前诊断两例Pallister-Killian综合征(Pallister-Killiansyndrome,PKS),探讨其在产前诊断中的应用价值.方法 超声介导下抽取脐静脉血,行染色体G显带分析、CMA、FISH检测.结果 脐带血染色体G显带结果显示两例胎儿的染色体核型分别为mos 47,XX,+i(12)(p10)[3]/46,XX[197]和mos 47,XY,+i(12)(p10)[5]/46,XY[95],CMA结果显示两例胎儿均为12号染色体短臂重复,间期FISH检测结果为12号染色体短臂四体嵌合,结合超声表现,两例胎儿均确诊为PKS.结论 通过产前超声检查、脐带血染色体G显带核型分析、CMA、FISH可对PKS进行产前诊断. 展开更多
关键词 pallister-Killian综合征 产前诊断 染色体微阵列分析 荧光原位杂交 12p等臂染色体
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一例Pallister-Killian综合征的产前诊断 被引量：4
2
作者 席惠 王华 +4 位作者 贾政军 周玉春 禹虹 刘静 邬玲仟 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期73-76,共4页
目的探讨Pallister—Killian综合征（Pallister—Killian syndrome，PKs）的临床特征及遗传学特点，提高对此类罕见染色体疾病的认识，并探讨联合多种分析手段检出PKS在产前诊断中的应用。方法采集1例患儿及其父母外周血行淋巴细胞染色... 目的探讨Pallister—Killian综合征（Pallister—Killian syndrome，PKs）的临床特征及遗传学特点，提高对此类罕见染色体疾病的认识，并探讨联合多种分析手段检出PKS在产前诊断中的应用。方法采集1例患儿及其父母外周血行淋巴细胞染色体G显带并提取外周血gDNA，通过单核苷酸多态性微阵列芯片（singlenucleotide polymorphismarray，SNParray）全基因组拷贝数变异分析、皮肤成纤维细胞染色体核型分析和外周血间期FISH来确诊PKS综合征。结果患儿外周血淋巴细胞染色体G显带核型为46，XY，父母染色体核型未见异常；SNP-array全基因组拷贝数变异发现患儿12号染色体短臂重复，外周血间期核FISH结果为nucish（RP11-10485，RP11-956A19）×4[19／100]；皮肤组织成纤维细胞染色体G显带，确定核型为47，XY，＋i（12）（p10）[44]／46，XY[56]，综合上述结果考虑为PKS。结论通过结合临床特征、SNParray、皮肤成纤维细胞核型分析和FISH可有效进行PKS诊断。 展开更多
关键词 pallister—Killian综合征 12p等臂染色体 单核苷酸多态性微阵列芯片 荧光原位杂交
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联合应用染色体核型分析、微阵列分析和荧光原位杂交技术诊断Pallister-Killian综合征胎儿一例 被引量：4
3
作者 侯东霞 侯丽青 +5 位作者 董弘 周燕 周雪原 冀云鹏 冀小平 王晓华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第11期1276-1279,共4页
目的探讨多种分子细胞遗传技术联合应用在Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)产前诊断中的应用价值,并探讨PKS产前病例的临床特征及遗传学特点。方法羊水穿刺取一例超声下肢畸形胎儿的羊水细胞,采用G显带核型分... 目的探讨多种分子细胞遗传技术联合应用在Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)产前诊断中的应用价值,并探讨PKS产前病例的临床特征及遗传学特点。方法羊水穿刺取一例超声下肢畸形胎儿的羊水细胞,采用G显带核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术进行检测。结果G显带核型分析显示羊水细胞核型为mos47,XY,+mar[55]/46,XY[10];CMA结果显示arr[hg19]12p13.33p11.1(173786-34835641)×4,即胎儿12号染色体12p13.33p11.1区域有34.6 Mb片段的四倍重复,但未显示嵌合率;FISH检测进一步确认12染色体短臂为为四体嵌合,嵌合率为70%。结论核型分析、CMA和FISH技术联合应用可为PKS病患提供精确的遗传诊断,应在临床应用中推广;胎儿下肢不等长是PKS肢体畸形的新的表型补充。 展开更多
关键词 pallister-Killian综合征 染色体微阵列分析 短肢畸形 12p等臂染色体 产前诊断
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