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一例Pallister-Killian综合征的产前诊断 被引量：3
1
作者 宋筱 汪雪雁 +6 位作者 邓光明 席娜 曾兰 陈春 孙玲玲 秦胜芳 任颖慧 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第7期771-773,共3页
目的对1例Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)胎儿进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA),为临床诊断提供依据。方法对1例早孕期彩超提示胎儿颈部透明层增厚(3.6 mm)... 目的对1例Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)胎儿进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA),为临床诊断提供依据。方法对1例早孕期彩超提示胎儿颈部透明层增厚(3.6 mm)的胎儿进行羊膜腔穿刺,抽取羊水细胞进行G显带染色体核型分析和CMA检测。结果胎儿羊水细胞染色体核型为47,XX,+i(12)(p10)[14]/46,XX[6];CMA检测结果为12p13.33-p11.1区域约33.9 Mb的重复,提示为12号染色体短臂四体:arr[hg19]12p13.33-p11.1(189216-34060203)×4。结论染色体G显带核型分析和CMA技术能确定染色体异常片段来源,可明确诊断12号染色体短臂四体胎儿。 展开更多
关键词 Pallister-Killian综合征 染色体核型分析 染色体微阵列分析 产前诊断 12号染色体短臂四体
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