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一例46,XN,del(11)(q14q22)胎儿的产前诊断及遗传学分析
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作者 赵理平 罗华玉 +2 位作者 罗桂香 邱显荣 廖燕洁 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第8期879-882,共4页
目的:联合应用无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)、染色体核型分析和全基因组测序(whole genome sequencing,WGS)诊断1例46,XN,del(11)(q14q22)胎儿,并对其亲代进行染色体检查和家系分析,为遗传咨询提供依据。方法:抽... 目的:联合应用无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)、染色体核型分析和全基因组测序(whole genome sequencing,WGS)诊断1例46,XN,del(11)(q14q22)胎儿,并对其亲代进行染色体检查和家系分析,为遗传咨询提供依据。方法:抽取孕妇静脉血样进行NIPT检测;抽取孕妇静脉血样、脐血样以及男方静脉血样进行染色体核型分析和WGS检测。结果:NIPT提示胎儿存在11号染色体部分缺失。脐血染色体因分辨率低未发现异常。脐血WGS检测结果为46,XN,del(11q14.3q22.1).seq[GRCh37/hg19](90623404-97469319)×1,6.85 Mb,最终诊断胎儿核型为46,XN,del(11)(q14q22),孕妇为46,XX,del(11)(q14q22)[8]/46,XX[92],其丈夫为46,XY。夫妇两人WGS检测均未发现del(11)(q14.3q22.1)。结论:胎儿的del(11)(q14q22)来源于孕妇的低比例嵌合体。综合应用NIPT、染色体核型分析、WGS等技术能够准确诊断染色体病,减少误诊和漏诊。 展开更多
关键词 11q14q22缺失 产前诊断 遗传学分析 遗传咨询
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