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微阵列比较基因组杂交检测一例左心发育不良胎儿的基因组拷贝数变异 被引量：1
1
作者 王艳 马定远 +6 位作者 杨吟秋 周静 周晓燕 季修庆 成建 胡平 许争峰 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期439-442,共4页
目的检测1例左心发育不良胎儿的基因组拷贝数变异（copynumber variations，CNVs），寻找可能的遗传学病因，并探讨微阵列比较基因组杂交（array-based comparative genomic hybridization，array-CGH）在分子细胞遗传学诊断方面的优越... 目的检测1例左心发育不良胎儿的基因组拷贝数变异（copynumber variations，CNVs），寻找可能的遗传学病因，并探讨微阵列比较基因组杂交（array-based comparative genomic hybridization，array-CGH）在分子细胞遗传学诊断方面的优越性。方法对胎儿羊水细胞及其父母的外周血细胞进行常规G显带核型分析。用array-CGH芯片对胎儿进行高分辨率全基因组扫描分析，并用多重连接探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）对新发现的CNVs进行验证。结果胎儿羊水细胞及其父母的外周血细胞常规G显带核型分析未发现显著异常，Array-CGH结果发现胎儿基因组存在两个亚显微结构的拷贝数变异：del（11）（q24．1-ter）（121951443—134449216，-12．50Mb），dup（15）（q26．3）（96889082—100215359，-3．33Mb），MLPA结果验证了这两个基因组拷贝数变异的存在。结论Del（11）（q24．1-ter）很可能是患儿左心发育不良的病因。array-CGH技术具有高分辨率、准确等优点，是临床遗传学的重要技术手段，有助于基因组异常的检测和临床遗传咨询。 展开更多
关键词 微阵列比较基因组杂交 11q末端缺失 Jacobsen综合征 15q部分三体 产前诊断
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Jacobsen综合征的分子诊断及临床特征分析
2
作者 黄伟伟 胡蓉 +3 位作者 周伟宁 罗晓辉 杨曦 卢建 《中国优生与遗传杂志》 2019年第12期1424-1427,共4页
目的探讨Jacobsen综合征(JBS)的临床表现及分子遗传病因。方法应用传统G显带及染色体微阵列技术(CMA)对7例JBS患者(其中6例产前诊断病例、1例患儿)行全基因组拷贝数变异分析,并结合产前超声结果对该综合征的基因型-表型的关系进行总结... 目的探讨Jacobsen综合征(JBS)的临床表现及分子遗传病因。方法应用传统G显带及染色体微阵列技术(CMA)对7例JBS患者(其中6例产前诊断病例、1例患儿)行全基因组拷贝数变异分析,并结合产前超声结果对该综合征的基因型-表型的关系进行总结。结果6例产前病例中有3例胎儿产前超声均提示存在心脏相关异常,主要为室间隔缺损、心脏复杂畸形等;另1例患儿除心脏异常外,还存在血小板计数异常。染色体核型及CMA结果提示这7例病例的11q端粒区均存在缺失,缺失断裂点不一,片段大小在6.8Mb-15.1Mb之间,且包含ETS1、FLI1等基因。结论JBS患者临床表型具有异质性,产前中超声提示心脏异常很可能与JBS有关;11q末端区域缺失涉及的ETS1、FLI1是JBS患者心脏异常、血小板异常的遗传学病因。 展开更多
关键词 Jacobsen综合征 染色体微阵列技术 11q末端缺失 心脏异常
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