目的探究广西人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因单核苷酸多态性(SNP)位点c.1311C>T和c.1004C>A与G6PD缺乏症的发病风险相关性。方法随机选取417例G6PD缺乏症患者作为病例组,295例健康人群作为对照组。使用SNPscan^(TM)多重SNP方...目的探究广西人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因单核苷酸多态性(SNP)位点c.1311C>T和c.1004C>A与G6PD缺乏症的发病风险相关性。方法随机选取417例G6PD缺乏症患者作为病例组,295例健康人群作为对照组。使用SNPscan^(TM)多重SNP方法对c.1311C>T和c.1004C>A进行基因分型,通过SHEsis分析两位点单倍型频率。结果在病例组和对照组中,c.1311C>T位点的基因型TT,CC+CT和等位基因T的分布频率差异具有统计学意义[TT vs CC:(P=0.001,OR=0.373,95%CI=0.204~0.683);TT vs CC+CT:(P=0.001,OR=0.371,95%CI=0.203~0.678);T vs C:(P=0.002,OR=0.601,95%CI=0.435~0.829)];而c.1004 C>A位点的基因型和等位基因分布频率差异不具有统计学意义(P>0.05)。速率法检测结果显示:相对于基因型CC,c.1311C>T位点的基因型CT增加G6PD酶表达水平,基因型TT降低G6PD酶表达水平(P<0.05),单倍型结果显示C-C和T-C与G6PD发病风险有关(P<0.05)。结论在广西人群中,c.1311C>T位点基因型TT、CC+CT和等位基因T与G6PD缺乏症的发病风险降低具有相关性。展开更多
基金Jiangsu Specially Appointed Professor program,introduction of Talent Research Start fund of Nanjing Medical University(NMUR2019007)Shanghai Key Lab of Forensic Science,Ministry of Justice,China(Academy of Forensic Science Open Subject)(KF202006)Chunhui Project Foundation of the Education Department of China(HZKY20220178)。
文摘目的探究广西人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因单核苷酸多态性(SNP)位点c.1311C>T和c.1004C>A与G6PD缺乏症的发病风险相关性。方法随机选取417例G6PD缺乏症患者作为病例组,295例健康人群作为对照组。使用SNPscan^(TM)多重SNP方法对c.1311C>T和c.1004C>A进行基因分型,通过SHEsis分析两位点单倍型频率。结果在病例组和对照组中,c.1311C>T位点的基因型TT,CC+CT和等位基因T的分布频率差异具有统计学意义[TT vs CC:(P=0.001,OR=0.373,95%CI=0.204~0.683);TT vs CC+CT:(P=0.001,OR=0.371,95%CI=0.203~0.678);T vs C:(P=0.002,OR=0.601,95%CI=0.435~0.829)];而c.1004 C>A位点的基因型和等位基因分布频率差异不具有统计学意义(P>0.05)。速率法检测结果显示:相对于基因型CC,c.1311C>T位点的基因型CT增加G6PD酶表达水平,基因型TT降低G6PD酶表达水平(P<0.05),单倍型结果显示C-C和T-C与G6PD发病风险有关(P<0.05)。结论在广西人群中,c.1311C>T位点基因型TT、CC+CT和等位基因T与G6PD缺乏症的发病风险降低具有相关性。
