Mallory-Weiss综合征12例内镜诊断与治疗

1

作者 李存玲 李积林 《青海医药杂志》 2008年第3期31-32,共2页

目的:观察食管贲门黏膜裂伤综合征(Mallory-Weiss综合征,以下简称MW-S)在上消化道出血病因中所占的比例及内镜诊断与治疗。方法:共检查上消化道出血病人120人,其中检出MW-S12例,并进行了相应的治疗。结果:MW-S在上消化道出血病因中所占... 目的:观察食管贲门黏膜裂伤综合征(Mallory-Weiss综合征,以下简称MW-S)在上消化道出血病因中所占的比例及内镜诊断与治疗。方法:共检查上消化道出血病人120人,其中检出MW-S12例,并进行了相应的治疗。结果:MW-S在上消化道出血病因中所占的比例逐渐上升,占上消化道出血原因的10%,并可同时进行内镜下治疗。结论:MW-S在上消化道出血病因中所占的比例逐渐上升,内镜检查是MW-S确诊的最好方法,对有上消化道出血的患者,胃十二指肠未找到出血灶,内镜医师必须高度警惕并仔细寻找有无MW-S,并可同时进行内镜下治疗。 展开更多

关键词 Mallory -weiss综合征 内镜 诊断 治疗

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无痛性胃镜与普通胃镜检查并发贲门撕裂的临床观察 被引量：21

2

作者 李雪梅 赵淑苹 《贵州医药》 CAS 2005年第10期944-945,共2页

胃镜检查是诊断和治疗上消化道疾病最常用、最可靠的方法之一,其直观、准确性高,同时可行活组织病理检查,能明确诊断并进行镜下治疗.但普通胃镜检查仅在咽喉局部表面麻醉下进行,患者多伴有紧张、焦虑和恐惧感,常常引起呛咳、恶心、呕吐... 胃镜检查是诊断和治疗上消化道疾病最常用、最可靠的方法之一,其直观、准确性高,同时可行活组织病理检查,能明确诊断并进行镜下治疗.但普通胃镜检查仅在咽喉局部表面麻醉下进行,患者多伴有紧张、焦虑和恐惧感,常常引起呛咳、恶心、呕吐、血压升高等并发症,如果受检者反复出现剧烈的呕吐反射,可能发生贲门或食管下段粘膜的撕裂,即所谓医源性Mallory-Weiss综合征[1].而无痛性胃镜检查技术通过应用少量的麻醉镇静(痛)剂,使患者在浅睡眠状态下完成胃镜操作,没有恶心、呕吐等不适,相应减少了胃镜检查的并发症.我们对无痛性胃镜与普通胃镜检查时并发贲门粘膜撕裂进行了临床观察,现总结如下. 展开更多

关键词 无痛性胃镜检查 贲门撕裂 临床观察 并发症 MALLORY-weiss综合征 活组织病理检查 上消化道疾病 呕吐反射 食管下段粘膜

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Mallory-Weiss综合征的内镜下诊治 被引量：18

3

作者 郭世斌 郝艳香 马菁 《中华消化内镜杂志》 2004年第2期140-141,共2页

关键词 MALLORY-weiss综合征 内镜 诊断 治疗 上消化道出血

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Mallory-Weiss综合征引起消化道出血的内镜下观察和治疗 被引量：10

4

作者 刘文天 王帮茂 +2 位作者 吕宗舜 杨玉龙 张庆瑜 《中华消化内镜杂志》 2004年第5期348-349,共2页

Mallory-Weiss综合征可引起上消化道出血,急诊内镜检查是主要的诊断方法.多数此类小量消化道出血者可通过内科治疗得以痊愈,但少数大量出血者则需外科手术治疗.我院近年来对Mallory-Weiss综合征致上消化道出血开展急诊内镜诊治,取得了... Mallory-Weiss综合征可引起上消化道出血,急诊内镜检查是主要的诊断方法.多数此类小量消化道出血者可通过内科治疗得以痊愈,但少数大量出血者则需外科手术治疗.我院近年来对Mallory-Weiss综合征致上消化道出血开展急诊内镜诊治,取得了较好疗效,报道如下. 展开更多

关键词 MALLORY-weiss综合征 治疗 上消化道出血 内镜下 急诊内镜 观察 痊愈 检查 镜检

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难治性贲门黏膜撕裂综合征加用奥曲肽疗效观察 被引量：7

5

作者 林海 林志辉 陈贻胜 《临床消化病杂志》 2009年第4期201-202,共2页

目的观察奥曲肽对难治性贲门黏膜撕裂综合征(MWS)的疗效。方法将经常规治疗24h仍出血不止的47例MWS患者随机分为2组。治疗组(n=24)和对照组(n=23)。对照组:单用静脉注射奥美拉唑40mg,每12h1次。治疗组:加用奥曲肽(善宁)25μg/h微量泵泵... 目的观察奥曲肽对难治性贲门黏膜撕裂综合征(MWS)的疗效。方法将经常规治疗24h仍出血不止的47例MWS患者随机分为2组。治疗组(n=24)和对照组(n=23)。对照组:单用静脉注射奥美拉唑40mg,每12h1次。治疗组:加用奥曲肽(善宁)25μg/h微量泵泵入,连用3d。结果治疗组总有效率91.67%,明显优于对照组的73.91%(P<0.01)。结论对难治性MWS大出血患者,常规治疗效果不佳时,加用奥曲肽治疗效果显著。 展开更多

关键词 奥曲肽 MALLORY-weiss综合征 出血

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动脉栓塞治疗Mallory-Weiss综合征 被引量：8

6

作者 孙儒泉 魏学庆 +2 位作者 郭红月 于代友 高印生 《中华消化杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第4期255-256,共2页

关键词 动脉栓塞 治疗 MALLORY-weiss综合征 贲门黏膜撕裂症 病因

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食管-贲门黏膜撕裂综合征诊断与治疗 被引量：6

7

作者 娄重阳 李德宇 +3 位作者 王连才 田广金 穆森茂 肖二卫 《中华实用诊断与治疗杂志》 2016年第6期604-605,共2页

目的探讨食管-贲门黏膜撕裂综合征(Mallory-Weiss综合征)的临床特点、诊断和治疗方法。方法回顾性分析101例Mallory-Weiss综合征患者的临床资料,比较保守治疗患者和内镜治疗患者的诱因、住院时间、输血量和再出血发生率等。结果 46例患... 目的探讨食管-贲门黏膜撕裂综合征(Mallory-Weiss综合征)的临床特点、诊断和治疗方法。方法回顾性分析101例Mallory-Weiss综合征患者的临床资料,比较保守治疗患者和内镜治疗患者的诱因、住院时间、输血量和再出血发生率等。结果 46例患者接受保守治疗(保守组),其中31例一期治愈,15例经保守治疗后再出血经内镜治疗治愈;51例患者经内镜治疗一期治愈(内镜组);4例手术治疗,其中3例治愈,1例死亡;Mallory-Weiss综合征占同期上消化道出血的7.79%,剧烈呕吐是主要诱因,上消化道出血是主要症状,急诊内镜是主要检查方法;内镜组住院时间[(7.1±1.5)d]、输血量[(296.1±99.4)mL]和再出血发生率(0)均低于保守组[(11.8±2.3)d、(652.2±196.1)mL、32.6%](P<0.05),性别比例、年龄、诱因和病死率与保守组比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 Mallory-Weiss综合征以呕吐后消化道出血为主要临床特点,急诊内镜是主要检查治疗方法。 展开更多

关键词 MALLORY-weiss综合征 急诊内镜 消化道出血

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Mallory-Weiss综合征26例临床分析 被引量：5

8

作者 席智文 《中国内镜杂志》 CSCD 2004年第11期78-79,共2页

目的探讨Mallory-Weiss综合征的发病特点、诊断措施及有效的治疗方法.方法回顾性分析该院1999～2002年确诊的26例Mallory-Weiss综合征患者的资料,归纳分析其临床、内镜下表现.结果26例中男22例占84.1%,女4例占15.4%;30～60岁16例,占61.5... 目的探讨Mallory-Weiss综合征的发病特点、诊断措施及有效的治疗方法.方法回顾性分析该院1999～2002年确诊的26例Mallory-Weiss综合征患者的资料,归纳分析其临床、内镜下表现.结果26例中男22例占84.1%,女4例占15.4%;30～60岁16例,占61.5%.26例均有频繁呕吐,4例女性均为妊娠期,19例男性为饮酒、暴食后,2例男性为幽门梗阻,1例男性为顽固性呃逆.26例撕裂均为纵向行撕裂,撕裂口最长4.0cm× 0.3 cm,最短0.6 cm× 0.2 cm;19例为单处撕裂,3例为2处撕裂,1例为3处撕裂,3例为浅红色瘢痕;前壁19例,占73.0%,右侧壁4例,占15.4%,左侧壁2例,占7.7%,后壁1例,占3.9%.结论呕吐是Mallory-Weiss综合征的共同症状,引起腹内压升高的因素均可诱发该病;男性多于女性,多发于30～60岁;男性多见于酗酒、暴食,女性多见于妊娠;撕裂多发生于前壁;急诊胃镜是确诊的重要手段,该病经内科治疗多有效. 展开更多

关键词 Mallory—weiss综合征 临床分析

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食管贲门黏膜撕裂综合征的临床分析 被引量：5

9

作者 洪万东 朱启槐 +2 位作者 陈向荣 黄庆科 陈民新 《中国医师进修杂志（内科版）》 2007年第7期66-67,共2页

食管贲门黏膜撕裂综合征又称Mallory-Weiss综合征（MWS），是上消化道出血的重要原因之一。我院1997年1月～2006年1月，共收治上消化道出血患者1034例，其中经胃镜诊断为食管贲门黏膜撕裂综合征79例，占7.64％。现对这些患者的临床资料... 食管贲门黏膜撕裂综合征又称Mallory-Weiss综合征（MWS），是上消化道出血的重要原因之一。我院1997年1月～2006年1月，共收治上消化道出血患者1034例，其中经胃镜诊断为食管贲门黏膜撕裂综合征79例，占7.64％。现对这些患者的临床资料进行分析。一、资料与方法 1．一般资料：79例食管贲门黏膜撕裂综合征患者中，男67例，女12例， 展开更多

关键词 食管贲门黏膜撕裂综合征 MALLORY-weiss综合征 临床分析 上消化道出血 出血患者 胃镜诊断 临床资料

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奥曲肽治疗顽固性Mallory-Weiss综合征24例 被引量：3

10

作者 林海 林志辉 +1 位作者 陈贻胜 潘秀珍 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2009年第20期2117-2119,共3页

目的:观察奥曲肽对顽固性Mallory-Weiss综合征(MWS)的疗效.方法:将经常规治疗24h仍出血不止的MWS患者47例,随机分为2组:治疗组(n=24)和对照组(n=23).对照组:单用静脉注射奥美拉唑40mg,每12h1次.治疗组:加用奥曲肽25μg/h微量泵泵入,连用... 目的:观察奥曲肽对顽固性Mallory-Weiss综合征(MWS)的疗效.方法:将经常规治疗24h仍出血不止的MWS患者47例,随机分为2组:治疗组(n=24)和对照组(n=23).对照组:单用静脉注射奥美拉唑40mg,每12h1次.治疗组:加用奥曲肽25μg/h微量泵泵入,连用3d.结果:治疗组加用奥曲肽治疗后,止血显效17例,占70.8%.治疗组总有效率(91.67%)明显优于对照组(73.91%),治疗组止血率明显优于对照组,差异有显著性(P<0.01).结论:对顽固性MWS大出血患者,常规治疗效果不佳时,加用奥曲肽治疗效果显著. 展开更多

关键词 奥曲肽 MALLORY-weiss综合征 出血

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胃左动脉栓塞治疗顽固性Mallory-Weiss综合征 被引量：3

11

作者 兰永廷 黄坤明 +3 位作者 李桂花 王秀莲 徐慧玲 韩爱云 《四川医学》 CAS 2013年第7期1012-1014,共3页

目的探讨胃左动脉栓塞对顽固性Mallory-Weiss综合征的治疗效果。方法 43例顽固性Mallory-Weiss综合征患者分为介入组(A组)和手术组(B组),分别行胃左动脉栓塞与外科手术治疗,对两组治疗效果、术后并发症、住院天数、住院费用进行比较。... 目的探讨胃左动脉栓塞对顽固性Mallory-Weiss综合征的治疗效果。方法 43例顽固性Mallory-Weiss综合征患者分为介入组(A组)和手术组(B组),分别行胃左动脉栓塞与外科手术治疗,对两组治疗效果、术后并发症、住院天数、住院费用进行比较。结果介入组与手术组相比,止血总有效率差异无统计学意义(P>0.05);介入组术后并发症发生率低(P<0.05),平均住院时间短(P<0.01),住院费用低(P<0.01)。结论对于顽固性Mallory-Weiss综合征治疗,胃左动脉栓塞与外科手术相比,二者止血效果无明显差异,但胃左动脉栓塞术创伤小,术后并发症少,住院时间短,费用低,值得临床推广。 展开更多

关键词 胃左动脉栓塞 MALLORY-weiss综合征 止血

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食管贲门黏膜撕裂综合征17例分析 被引量：2

12

作者 阎颖 《中国误诊学杂志》 CAS 2007年第2期339-340,共2页

关键词 Mallory—weiss综合征/诊断 Mallory—weiss综合征/药物疗法

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Mallory-Weiss综合征的急诊氩气刀止血治疗体会 被引量：2

13

作者 卢莹 《中华全科医学》 2009年第6期600-601,共2页

目的观察急诊氩气刀治疗食管贲门黏膜撕裂症(Mallory-Weiss syndrome,MWS)所致的上消化道出血的止血效果和安全性。方法对2005年9月-2007年12月应用氩气刀治疗患者16例的临床资料进行回顾性分析。结果全部病例经氩气刀治疗后均无再出血... 目的观察急诊氩气刀治疗食管贲门黏膜撕裂症(Mallory-Weiss syndrome,MWS)所致的上消化道出血的止血效果和安全性。方法对2005年9月-2007年12月应用氩气刀治疗患者16例的临床资料进行回顾性分析。结果全部病例经氩气刀治疗后均无再出血,无并发症,治愈率100%。结论急诊内镜下氩气刀治疗食管贲门黏膜撕裂症引起的上消化道出血是一种非常有效、安全的急诊治疗措施。 展开更多

关键词 MALLORY-weiss综合征 上消化道出血 氩气刀

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Mallory-Weiss综合征的诊治现状 被引量：3

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作者 郭宝良 杨维良 《临床外科杂志》 2008年第7期490-491,共2页

1929年Mallory和Weiss在尸检时首次发现贲门黏膜撕裂综合征(MWS),MWS是我国上消化道出血的主要原因之一。本文就MWS的致病因素和发病机理、临床表现、诊断与鉴别诊断、治疗和预后展开综述,着重强调了内镜诊断和治疗的各种方案,以便早期... 1929年Mallory和Weiss在尸检时首次发现贲门黏膜撕裂综合征(MWS),MWS是我国上消化道出血的主要原因之一。本文就MWS的致病因素和发病机理、临床表现、诊断与鉴别诊断、治疗和预后展开综述,着重强调了内镜诊断和治疗的各种方案,以便早期发现并彻底治愈本病。 展开更多

关键词 MALLORY-weiss综合征 消化道出血 内镜治疗

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食管贲门黏膜撕裂综合征合并血友病 被引量：2

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作者 吴曦 傅亮 +3 位作者 刘方旭 唐大年 张野坪 许乐 《中华消化杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期271-275,共5页

食管贲门黏膜撕裂综合征又称Mallory-Weiss综合征,是上消化道出血的常见原因之一,多数病例出血量不大,并有出血自发停止的倾向,预后良好。北京医院收治的1例食管贲门黏膜撕裂综合征患者经过多次内镜及手术止血治疗,出血均未能得到有效控... 食管贲门黏膜撕裂综合征又称Mallory-Weiss综合征,是上消化道出血的常见原因之一,多数病例出血量不大,并有出血自发停止的倾向,预后良好。北京医院收治的1例食管贲门黏膜撕裂综合征患者经过多次内镜及手术止血治疗,出血均未能得到有效控制;最终患者确诊合并血友病A型,明确了反复异常出血的病因。本文旨在通过分享该病例,探讨食管贲门黏膜撕裂综合征的内外科治疗策略,同时期望能够提高临床医师对轻型血友病的认识,拓宽对异常出血鉴别诊断的思路。 展开更多

关键词 食管贲门黏膜撕裂综合征 血友病 MALLORY-weiss综合征 上消化道出血 异常出血 内外科治疗 止血治疗 北京医院

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Mallory-Weiss综合征59例胃镜治疗效果分析 被引量：1

16

作者 杨卓 张丽瑶 +8 位作者 赵云峰 高飞 赵志峰 张迎春 高峰 韩笑 艾美娜 麻树人 张宁 《创伤与急危重病医学》 2015年第6期342-344,共3页

目的探讨急诊胃镜诊治食管-贲门黏膜撕裂（Mallory-Weiss）综合征的临床疗效。方法回顾性分析2009年1月至2012年12月收治的59例急诊胃镜诊断治疗Mallory-Weiss综合征患者的临床资料,总结其临床特点、胃镜下表现、诊治方法、并发症等。结... 目的探讨急诊胃镜诊治食管-贲门黏膜撕裂（Mallory-Weiss）综合征的临床疗效。方法回顾性分析2009年1月至2012年12月收治的59例急诊胃镜诊断治疗Mallory-Weiss综合征患者的临床资料,总结其临床特点、胃镜下表现、诊治方法、并发症等。结果 59例患者胃镜下可见不同程度的黏膜和黏膜下层纵行撕裂伤,位于食管下段近贲门处17例,贲门处34例,贲门胃底处8例;位于小弯侧39例,大弯侧7例,前壁8例,后壁5例;撕裂处表面覆有血痂11例,血凝块13例,新鲜血6例,黄白苔7例,活动性出血22例,可见裸露的血管残端17例。撕裂黏膜边界清晰,周围黏膜轻度水肿。撕裂黏膜长度5~60 mm、宽2~5 mm,其中撕裂伤1处31例、2处21例及3处7例。胃镜下行止血夹缝合治疗43例,应用氩气喷凝治疗7例,行注射针注射治疗6例,行套扎治疗3例。术后恢复顺利,无穿孔、纵隔气肿、出血等并发症发生。结论 Mallory-Weiss综合征发生于食管-贲门-胃底黏膜,表现为消化道出血。急诊胃镜诊断、治疗Mallory-Weiss综合征,安全、并发症少、疗效确切,是一种有效的治疗措施。 展开更多

关键词 MALLORY-weiss综合征 胃镜 黏膜撕裂伤 上消化道出血

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3种非胃镜评分系统对Mallory-Weiss综合征临床干预及预后的预测 被引量：1

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作者 黄骥 魏应凤 +2 位作者 汤建华 温建军 刘有顺 《南昌大学学报（医学版）》 CAS 2020年第3期68-73,共6页

目的评估AIMS65、Glasgow-Blatchford评分(GBS)、内镜前Rockall评分(PeRS)3种非胃镜评分系统对Mallory-Weiss综合征(MWS)患者临床干预及预后的预测价值。方法回顾性收集胃镜检查确诊的117例MWS患者的临床资料并进行AIMS65、GBS、PeRS评... 目的评估AIMS65、Glasgow-Blatchford评分(GBS)、内镜前Rockall评分(PeRS)3种非胃镜评分系统对Mallory-Weiss综合征(MWS)患者临床干预及预后的预测价值。方法回顾性收集胃镜检查确诊的117例MWS患者的临床资料并进行AIMS65、GBS、PeRS评分,应用受试者工作特征(ROC)曲线比较3种评分系统对患者的临床干预(胃镜止血、输血、中心静脉置管、重症化、高剂量质子泵抑制剂/808方案)及预后(再出血、死亡)的预测价值。结果AIMS65、GBS、PeRS预测MWS患者死亡的AUC值分别为0.971、0.993、0.978(均P<0.05),但3者间预测能力比较,其差异无统计学意义(均P>0.05);GBS预测中心静脉置管、重症化、输血、高剂量质子泵抑制剂/808方案的AUC值分别为0.814、0.907、0.825、0.707(均P<0.05),而AIMS65及PeRS不能较好预测这些临床干预(均P>0.05);3种评分系统不能较好预测胃镜下止血及再出血(均P>0.05)。结论3种非胃镜评分系统对MWS患者死亡均具较好的预测价值;GBS对MWS患者输血、808方案、重症化、中心静脉置管等临床干预均具有较好的预测价值;GBS可能是MWS患者最优的非胃镜评分系统。 展开更多

关键词 MALLORY-weiss综合征 评分系统 预测 非胃镜 回顾性分析

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急诊胃镜金属钛夹治疗Mallory-Weiss综合征出血25例分析 被引量：2

18

作者 杨丽 秦国涛 +3 位作者 鲍晓蕾 孙远杰 徐丽萍 马伟艳 《中国临床研究》 CAS 2014年第12期1476-1477,共2页

目的探讨经急诊胃镜下金属钛夹治疗Mallory-Weiss综合征所致上消化道出血的效果。方法2013年1月至2014年8月急诊胃镜确诊的Mallory-Weiss综合征ForrestⅠ病灶18例，ForrestⅡ病灶7例，在内镜下行金属钛夹钳夹止血治疗，观察临床效果、... 目的探讨经急诊胃镜下金属钛夹治疗Mallory-Weiss综合征所致上消化道出血的效果。方法2013年1月至2014年8月急诊胃镜确诊的Mallory-Weiss综合征ForrestⅠ病灶18例，ForrestⅡ病灶7例，在内镜下行金属钛夹钳夹止血治疗，观察临床效果、并发症、再出血情况。结果25例患者均达到内镜下即时止血目的，即时止血成功率100％。1例患者术后转外科观察，但未手术治疗；25例患者术后24、48、72h均未见再出血。无穿孔、死亡及其他并发症。25例患者共使用金属钛夹51枚，平均每例患者2．76枚，止血钛夹脱落时间15～62d，平均27．9d结论急诊胃镜有利于Mallory—Weiss综合征出血的早期病因诊断，金属钛夹对Mallory-Weiss综合征出血，尤其大出血的内镜下治疗安全、有效。 展开更多

关键词 金属钛夹 内镜下治疗 Mallory—weiss综合征 急诊 胃镜 上消化道出血

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隐匿性贲门撕裂综合征1例临床分析 被引量：2

19

作者 刘雨舒 张云明 +2 位作者 张静瑜 隋春杰 王越超 《中国急救医学》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期480-481,共2页

贲门撕裂综合征（又称Mallory—Weiss综合征）常于剧烈干呕、呕吐或其他原因致腹内压骤然增加，造成胃贲门、食管远端的黏膜下层撕裂，并发大量出血，是上消化道出血少见的原因之一。当老年人无典型症状时，极易漏诊或误诊，现将1例隐... 贲门撕裂综合征（又称Mallory—Weiss综合征）常于剧烈干呕、呕吐或其他原因致腹内压骤然增加，造成胃贲门、食管远端的黏膜下层撕裂，并发大量出血，是上消化道出血少见的原因之一。当老年人无典型症状时，极易漏诊或误诊，现将1例隐匿性贲门撕裂综合征患者报道如下。 展开更多

关键词 隐匿性 贲门撕裂综合征(Mallory—weiss综合征) 阿司匹林 胆汁反流

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一例Sifrim-Hitz-Weiss综合征患儿的临床与CHD4基因变异分析 被引量：1

20

作者 周新龙 王清明 +2 位作者 刘彦慧 刘建新 袁海明 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第1期63-66,共4页

目的探讨一例Sifrim-Hitz-Weiss综合征(Sifrim-Hitz-Weiss syndrome,SIHIWES)患儿的基因型与表型的对应关系。方法收集先证者及其父母的外周血样,提取基因组DNA,采用全外显子测序对先证者进行检测,并应用Sanger测序对先证者及父母进行... 目的探讨一例Sifrim-Hitz-Weiss综合征(Sifrim-Hitz-Weiss syndrome,SIHIWES)患儿的基因型与表型的对应关系。方法收集先证者及其父母的外周血样,提取基因组DNA,采用全外显子测序对先证者进行检测,并应用Sanger测序对先证者及父母进行验证。结果先证者为一例2岁女性患儿,表现为全面发育迟缓、智力障碍、特殊面容等。其产前表现为NT增厚,颅面部异常和胎动减少等。全外显子测序发现患儿CHD4基因发生了致病性变异NM_001273:c.2989C>G(p.Leu997Val)(GRCh37/hg19)。与以往报道的SIHIWES的临床表型相比,该患儿产前临床特征未有描述,而产后某些新的表型包括眼底检查结果和某些特殊面容如左右耳不对称、眼睑下垂、长人中和嘴角下斜等也呈现出来。结论本文研究结果扩展了CHD4基因变异谱,并丰富了SIHIWES的临床表型谱。 展开更多

关键词 CHD4基因 Sifrim-Hitz-weiss综合征 智力障碍 全面性发育迟缓 全外显子组测序

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