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恶性髓系血液病-7/7q-异常的分子细胞遗传学分析 被引量：4
1
作者 肖芸 刘世和 +5 位作者 刘旭平 秦爽 薄丽津 李承文 代芸 王季石 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2003年第6期471-476,共6页
目的　分析染色体 - 7/ 7q-在骨髓增生异常综合征 (myelodysplastic syndrome,MDS)和急性髓细胞白血病 (acute myeloblastic leukemia,AML )中的发生频率 ;探讨荧光原位杂交技术 (fluorescencein situ hybridization,FISH)在检测和鉴定 ... 目的　分析染色体 - 7/ 7q-在骨髓增生异常综合征 (myelodysplastic syndrome,MDS)和急性髓细胞白血病 (acute myeloblastic leukemia,AML )中的发生频率 ;探讨荧光原位杂交技术 (fluorescencein situ hybridization,FISH)在检测和鉴定 - 7/ 7q-异常中的价值。　方法　回顾性分析所有接受细胞遗传学分析 (conventional cytogenetic analysis,CCA)的 MDS/ AML患者的核型特征 ,其中 70份进行 FISH分析。应用双色荧光直接标记的 7号着丝粒探针 (CEP7,光谱绿 )和 7q31基因序列探针 (D7S4 86 ,光谱桔红 ) ,15份正常样本作为对照。　结果　 - 7/ 7q-在 AML 和 MDS中出现频率分别为 4 .5 1% (31/ 6 87例 )和 5 .71% (2 8/ 4 90例 ) ,分别占异常核型病例的 5 .6 8%和 10 .2 9%。 7q-常见的缺失区域为 7q2 1- 2 2 (10例 )和 7q31- 35 (10例 )。FISH证实伴有克隆性 - 7/ 7q-异常 ,但在随机性 - 7/ 7q-异常或正常核型中未检出 - 7/ 7q-异常。在核型分析出现 7q-异常的病例中 ,FISH检出 7/ 11例可同时伴有 - 7克隆的出现 ,而且 7q-异常的细胞数显著高于 - 7异常细胞数 (4 2 .5 % vs 8.4 % ,P=0 .0 2 5 )。 1例核型为 del(7) (q2 2 )患者 FISH证实为染色体易位 ;1例 7q+患者 FISH显示 dup(7q) ;1例复杂异常核型 。 展开更多
关键词 恶性髓系血液病 分子细胞遗传学 染色体异常 -7/7q- 核型
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236例骨髓增生异常综合征患者细胞遗传学特征与临床预后分析 被引量：16
2
作者 夏静雅 王莹 +3 位作者 李德鹏 李振宇 邱婷婷 徐开林 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期1190-1195,共6页
目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者的细胞遗传学特征、临床特点和预后的关系。方法:回顾性分析2013年1月至2017年9月徐州医科大学附属医院收治的236例MDS初诊患者的临床特征及预后情况,随访观察并进行相关性分析。结果:难治性血细... 目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者的细胞遗传学特征、临床特点和预后的关系。方法:回顾性分析2013年1月至2017年9月徐州医科大学附属医院收治的236例MDS初诊患者的临床特征及预后情况,随访观察并进行相关性分析。结果:难治性血细胞减少伴单系发育异常(RCUD)33例,难治性贫血伴环状铁粒幼红细胞(RARS)8例,难治性血细胞减少伴多系发育异常(RCMD)70例,难治性贫血(RA)23例,难治性贫血伴原始细胞过多(RAEB-1)46例,(RAEB-2)48例,MDS-U2例,单纯del(5q)6例。RAEB组(RAEB-1+RAEB-2)染色体异常检出率及复杂染色体异常检出率与非RAEB组(RARS+RCMD+RCUD+RA)分别为48.94%vs43.94%和18.09%vs12.69%,差异无明显统计学意义。根据IPSS-R及IPSS积分系统分组,随着危险分层的增高,染色体异常检出率逐渐增加(P<0.05)。在细胞遗传学特征方面:共108例检出染色体异常,检出率为45.76%;其中复杂核型36例,占所有患者的15.25%。染色体异常类型主要包括数目、结构及混合性异常。检出率最高的染色体异常是+8,占染色体异常患者的30.56%(33/108);其次为-7/7q-、del(5q)、del(20q)等。-7/7q-染色体异常占所有核型异常的29.63%(包括单独-7/7q-染色体异常及其合并其他染色体异常)。236例MDS患者中位年龄61(13-88)岁,男女比为1.36∶1。在血细胞特征方面:3系呈不同程度降低或增加,中位WBC数为2.8(0.3-267.1)×10^9/L,中位Hb为69(20-156)g/L,中位Plt为55(2-1733)×10^9/L。32例7号染色体异常患者与128例正常染色体患者1年OS率比较(25%vs44.53%),差异有统计学意义(χ^2=4.05,P<0.05)。结论:染色体核型是影响MDS患者预后的一个独立因素,对于MDS的诊断、治疗及预后评估均有重要意义。7号染色体异常患者总体预后差。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 细胞遗传学特征 国际预后积分系统 -7/7q-染色体
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骨髓增生异常综合征克隆性8号染色体三体和7号染色体缺失的发生及其临床意义 被引量：12
3
作者 胡晓梅 王洪志 +10 位作者 毛翠 刘池 李柳 郑春梅 肖海燕 杨晓红 许勇钢 王忠芬 胡乃平 刘锋 麻柔 《临床血液学杂志》 CAS 2006年第6期340-343,共4页
目的:了解+8和-7/7q-克隆在骨髓增生异常综合征(MDS)中的发生情况,探讨+8和-7/7q-克隆在MDS发生发展中的可能机制及其临床意义。方法:采用短期培养法和G显带技术,对MDS患者的染色体异常、尤其+8和-7/7q-核型进行分析。结果:70例原发性MD... 目的:了解+8和-7/7q-克隆在骨髓增生异常综合征(MDS)中的发生情况,探讨+8和-7/7q-克隆在MDS发生发展中的可能机制及其临床意义。方法:采用短期培养法和G显带技术,对MDS患者的染色体异常、尤其+8和-7/7q-核型进行分析。结果:70例原发性MDS患者中,有43例存在染色体异常,异常检出率为61.4%,最常见的染色体异常为+8(18例)和-7/7q-(8例),其中4例为+8与-7/7q-并存。+8克隆多出现在RA阶段,而-7/7q-克隆则出现在疾病进展中。伴有-7/7q-核型的MDS,更容易转化为白血病。结论:+8和-7/7q-核型仍是MDS最为常见的染色体异常。+8克隆出现在MDS的早期,可能与Fas介导的细胞凋亡有关;而-7/7q-克隆的形成,导致MDS的进展及向白血病转化,可能与丢失片段的抑癌基因的失活有关。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 核型分析 8三体 7缺失
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急性白血病和骨髓增生异常综合症染色体-7/7q-异常的细胞遗传学和临床分析 被引量：1
4
作者 孟海涛 麦文渊 +2 位作者 陈志妹 楼基余 金洁 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2004年第4期460-463,共4页
本研究探讨染色体 - 7/ 7q -异常在恶性血液学疾病的发生、发展和预后中的作用。用细胞染色体显带技术分析 4 10例初发急性白血病 (acuteleukemia ,AL)、71例骨髓增生异常综合症 (myelodysplasticsyndrome ,MDS)和36例慢性粒细胞白血病 ... 本研究探讨染色体 - 7/ 7q -异常在恶性血液学疾病的发生、发展和预后中的作用。用细胞染色体显带技术分析 4 10例初发急性白血病 (acuteleukemia ,AL)、71例骨髓增生异常综合症 (myelodysplasticsyndrome ,MDS)和36例慢性粒细胞白血病 (chronicmyelogenousleukemia acceleratedphase ,CML AP)的细胞核型。结果表明 :染色体- 7/ 7q -异常在AL ,MDS和CML AP患者中的检出率分别为 4 .88% ,9.86 %和 8.33% ,在急性髓细胞白血病(AML)和急性淋巴细胞白血病 (ALL)中均可检出染色体 - 7/ 7q -异常 ,检出率分别为 4 .70 %和 6 .2 5 % ,两者无明显差别 (P >0 .0 5 )。 9例具有单独染色体 - 7或 7q -异常 ,2 2例伴有其他染色体异常 ,如 -X、- 5、+8、t(3;3)、t(11;16 )、t(2 ;11)等。发现 1例MDS RAEB患者具有 - 7异常克隆 ,同时还有 7q -异常克隆出现 ,而且 - 7异常的细胞数高于 7q -异常的细胞数。接受化疗的 7例ALL中 4例获得完全缓解 ;13例AML患者中仅 2例获得完全缓解 ;7例MDS患者中 6例转化急性白血病 ;3例CML AP中无 1例缓解。结论 :染色体 - 7/ 7q -异常是恶性血液肿瘤常见的染色体异常 ,在髓系和淋巴细胞中均可出现 ,- 7异常和 7q异常可在同一患者共存 ;具有染色体 - 7/ 7q -异常的患者预后差。 展开更多
关键词 染色体异常 染色体-7/7q-异常 细胞遗传学 急性白血病 骨髓增生异常综合症
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单体7或7号染色体长臂缺失的意义
5
作者 杨崇礼 冯宝章 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 1999年第1期9-13,共5页
本文先介绍带有失去全部染色体7(-7)或失去7号染色体长臂片段(7q-)的疾病,包括MDS和AML,原发性-7(de novo-7),继发性髓系疾病伴有-7者,体质性疾病伴有-7者。本文又论述-7细胞的生物学特性,包括-7发生于哪个阶段的祖细胞,带有-7的祖细胞... 本文先介绍带有失去全部染色体7(-7)或失去7号染色体长臂片段(7q-)的疾病,包括MDS和AML,原发性-7(de novo-7),继发性髓系疾病伴有-7者,体质性疾病伴有-7者。本文又论述-7细胞的生物学特性,包括-7发生于哪个阶段的祖细胞,带有-7的祖细胞生长的特点、-7细胞遗传学的异常和缺失的图谱,儿童白血病前期RAS旁路的突变和7q-断点的分析等。总结这些材料,提示先检查患者的染色体,查明缺失的片段和确切的断点,再分析缺失片段及断点附近的基因并进行克隆,由此可能分离出AML和MDS位于7号染色体的抑癌基因,可能为白血病的发病和治疗研究提供新的策略。 展开更多
关键词 单体7 7q^- MDS AML 继发性髓系疾病 体质性疾病 抑癌基因
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