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Drosophila Eyes Absent Homologue 2 is up-regulated in lung adenocarcinoma
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作者 Juntang Guo Chaoyang Liang +2 位作者 Lihua Ding Naikang Zhou Qinong Ye 《The Chinese-German Journal of Clinical Oncology》 CAS 2009年第12期681-684,共4页
Objective: Lung cancer has emerged as a leading cause of cancer death in the world. Eyes Absent (EYA) is an important and conserved transcriptional regulator of development. The aim of the present study was to iden... Objective: Lung cancer has emerged as a leading cause of cancer death in the world. Eyes Absent (EYA) is an important and conserved transcriptional regulator of development. The aim of the present study was to identify the expression of Drosophila Eyes Absent Hemologue 2 (EYA2) in non-small cell lung cancer (NSCLC) and to investigate their correlation with clinical parameters. Methods: Fresh, paired lung samples (n = 59) of NSCLC were obtained by surgical resection at the Department of Thoracic Surgery of the People's Liberation Army General Hospital. Expression of EYA2 were examined by Western blot and immunohistochemical analysis in specimens of NSCLC and paired normal lung tissue. Clinical data, pathologic result and Ki67 expression were collected and subsequent correlation with EYA2 expression was analyzed. Results: EYA2 expression was found located in cytoplasm and nucleus, but mostly in cytoplasm. The expression of EYA2 increased in NSCLC by Western blot and immunohistochemistry, which was correlated with histology type, but not correlated with gender, age, pTNM stage, histological differentiation and lymph node metastasis. Compared with normal lung tissue, the expression of EYA2 significantly was up-regulated in lung adenocarcinoma, while no significant difference in lung squamous cell carcinoma. Expression of EYA2 was uncorrelated with expression of Ki67 in NSCLC. Conclusion: Expression of EYA2 was augmented in lung adenocarcinoma. EYA2 is likely participating in tumorigenesis and development of lung adenocarcinoma as transcriptional activator. 展开更多
关键词 Eyes Absent eya Drosophila Eyes Absent Homologue 2 eya2) non-small cell lung cancer (NSCLC) KI67
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俄亚纳西族“成人礼”仪式调查
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作者 杨鸿荣 《丽江师范高等专科学校学报》 2018年第2期20-26,共7页
俄亚属四川凉山州木里藏族自治县俄亚纳西族乡,由于极度封闭的自然环境,使俄亚保留了许多纳西族古老的民俗,被称为“纳西族原生态文化留存地”.2013年1月对该地“成人礼”仪式的调查,较详实地记录了仪式开展的过程以及主要内容,对了解... 俄亚属四川凉山州木里藏族自治县俄亚纳西族乡,由于极度封闭的自然环境,使俄亚保留了许多纳西族古老的民俗,被称为“纳西族原生态文化留存地”.2013年1月对该地“成人礼”仪式的调查,较详实地记录了仪式开展的过程以及主要内容,对了解当地这一民俗有着积极的指导意义,也可作为人类学、民俗学等研究的参考资料. 展开更多
关键词 俄亚 成人礼 仪式 调查
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四川俄亚东巴文马帮记账单译释及疑难字考释
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作者 曾小鹏 《湖南科技大学学报(社会科学版)》 CSSCI 北大核心 2021年第1期99-110,共12页
东巴文账簿近年陆续有发现,但关于马帮的尚未见过。在四川省木里俄亚调查到的东巴文马帮账单属首次发现。用原文、记音、字释、对译和汉译"五对照"的方式,详细解释每个字的字形结构和意义,释读账单的内容。最后考释其中的一... 东巴文账簿近年陆续有发现,但关于马帮的尚未见过。在四川省木里俄亚调查到的东巴文马帮账单属首次发现。用原文、记音、字释、对译和汉译"五对照"的方式,详细解释每个字的字形结构和意义,释读账单的内容。最后考释其中的一个疑难字■,认为它是表"犁范"的象形字,该字在各地异体甚多,学者、东巴多不明其字源。通过遍查"全集",将26个代表字形分为三大类型,各类之间的差异体现了造字者观察角度和取舍的不同,也可看出犁铧外形上的变化。 展开更多
关键词 俄亚 东巴文 账单 考释
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俄亚歌本《长歌》译释
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作者 武晓丽 曾小鹏 《绵阳师范学院学报》 2019年第10期7-15,共9页
纳西族传统婚礼中,现场的亲友围在火塘边,反复吟唱着《长歌》来祝福新人。歌词讲述了天地自然万物的生生不息,到纳西远祖的代代相传,既是对民族起源的回顾,也表达了对未来的美好祝愿。本文对这首东巴文写的歌词逐字作了注音和译释,并汉... 纳西族传统婚礼中,现场的亲友围在火塘边,反复吟唱着《长歌》来祝福新人。歌词讲述了天地自然万物的生生不息,到纳西远祖的代代相传,既是对民族起源的回顾,也表达了对未来的美好祝愿。本文对这首东巴文写的歌词逐字作了注音和译释,并汉译了全文。 展开更多
关键词 俄亚 东巴文 歌本 《长歌》
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俄亚东巴文广告译释及研究
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作者 杨亦花 《中国文字研究》 2020年第2期241-245,共5页
随着调查研究的深入,被发现的纳西东巴文应用性文献越来越多,但东巴文的广告还未见刊布和研究。本文对原木里县俄亚乡政府里边一个小卖部墙上的东巴文广告进行刊布译释。
关键词 俄亚 纳西东巴文 广告 译释
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俄亚“祭山神”仪式调查
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作者 杨鸿荣 《丽江师范高等专科学校学报》 2018年第1期11-15,共5页
在很多民族地区中至今仍然保留着祭祀山神这一民俗,但从形式和内容上有着很大的差异.通过调查四川省木里县俄亚大村纳西族在春节期间祭祀山神仪式活动,比较详实地记录当地祭祀山神时间、形式、内容,对该地及周边地区所开展的祭山神仪式... 在很多民族地区中至今仍然保留着祭祀山神这一民俗,但从形式和内容上有着很大的差异.通过调查四川省木里县俄亚大村纳西族在春节期间祭祀山神仪式活动,比较详实地记录当地祭祀山神时间、形式、内容,对该地及周边地区所开展的祭山神仪式有一定的了解、认识,同时,本文还探讨了不同地区祭祀山神的差异性. 展开更多
关键词 俄亚 祭山神 仪式 调查
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EYA1通过调控PTEN/PI3K/AKT信号通路抑制胃癌SGC-7901细胞的恶性生物学行为 被引量:13
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作者 朱红亚 罗子俨 +1 位作者 李平昴 刘佳佳 《中国肿瘤生物治疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期287-292,共6页
目的:探讨EYA1(eyes absent 1)通过调控PTEN/PI3K/AKT信号通路抑制胃癌SGC-7901细胞的恶性进展及其相关机制。方法:收集2016年6月至2018年6月陆军军医大学附属西南医院全军普通外科中心29例胃癌组织及其癌旁组织标本,采用Wb和q PCR实验... 目的:探讨EYA1(eyes absent 1)通过调控PTEN/PI3K/AKT信号通路抑制胃癌SGC-7901细胞的恶性进展及其相关机制。方法:收集2016年6月至2018年6月陆军军医大学附属西南医院全军普通外科中心29例胃癌组织及其癌旁组织标本,采用Wb和q PCR实验检测胃癌组织和癌旁组织中EYA1 mRNA和蛋白的表达水平。人胃癌细胞株SGC-7901培养完成后,采用过表达EYA1质粒或siRNA干扰质粒转染胃癌SGC-7901细胞;分别采用MTT、流式细胞术、划痕愈合和Transwell实验检测胃癌SGC-7901细胞的增殖、凋亡、迁移和侵袭能力。结果:胃癌组织中EYA1 m RNA和蛋白表达水平较癌旁组织均明显降低(P<0.01);过表达EYA1可明显提高SGC-7901细胞的增殖、迁移和侵袭能力(均P<0.05)、抑制细胞凋亡(P<0.05)。过表达EYA1可明显促进PTEN的表达、抑制PI3K/AKT通路的激活(均P<0.05或P<0.01);但在PTEN干扰后以上作用均受到了明显抑制(均P<0.05或P<0.01)。结论:EYA1可通过促进PTEN的表达抑制PI3K/AKT信号通路,从而抑制胃癌SGC-7901细胞的恶性生物学行为。 展开更多
关键词 eya1 PTEN/PI3K/AKT信号通路 胃癌 SGC-7901细胞 增殖 凋亡 迁移 侵袭
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EYA4基因多态性与职业噪声性听力损失易感性的关系 被引量:9
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作者 杨秋月 徐相蓉 +10 位作者 焦洁 郑玉新 何丽华 余善法 谷桂珍 陈国顺 周文慧 吴辉 李艳红 张焕玲 张增瑞 《中华预防医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期27-33,共7页
目的探讨EYA4基因多态性与噪声性听力损失(NIHL)易感性的关系。方法在噪声暴露队列基础上,进行巢式病例一对照研究,采用1:2病例一对照设计。从2006年1月1日起,以中国河南省某钢铁企业炼钢和轧钢车间的6297名接触噪声作业工人为队... 目的探讨EYA4基因多态性与噪声性听力损失(NIHL)易感性的关系。方法在噪声暴露队列基础上,进行巢式病例一对照研究,采用1:2病例一对照设计。从2006年1月1日起,以中国河南省某钢铁企业炼钢和轧钢车间的6297名接触噪声作业工人为队列研究的源人群,随访至2015年12月31日,筛选其中双耳高频平均听阈≥40dB(A)定义为病例组,共292例,根据同性别、年龄相差不超过5岁、接触噪声工龄相差不超过2年的匹配标准,选择双耳高频平均听阈〈35dB(A)且双耳平均语频≤25aB(A)定义为对照组,确定对照584名;通过SNPscan^TM法检测EYA4基因的4个单核苷酸位点的多态性,采用多因素条件logistic回归分析模型分析EYA4基因单个位点与NIHL易感性之间的关系。并分析单体型与累积噪声暴露量(cNE)之间交互作用对NIHL易感性的作用。结果纳入调查对象的年龄为(40.1±8.4)岁,接噪工龄的M(P25,P75)为[20.3(8.4,27.3)1年,接触噪声的范围最小值~最大值为80.2~98.8dB(A),累计噪声暴露量(ONE)的最小值~最大值为86.6~111.2dB(A)·年。在调整吸烟、饮酒、高血压和身高后,在噪声暴露水平〉85dB(A)组,与GG基因型相比,携带rs3813346TT基因型发生NIHL的0R(95%CI)值为2.12(1.21~3.69)。在CNE〉98dB(A)·年组,与TGC单体型相比,携带单体型CGT发生NIHL的风险的0R(95%CI)值为0.60(0.37—0.97),而经Bonferroni检验校正后,EYA4基因型与噪声的交互作用差异没有统计学意义。结论EYA4基因多态性可能是NIHL的遗传易感性因素。 展开更多
关键词 疾病易感性 噪声 职业性 eya4基因 噪声性听力损失
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重视基因诊断在鳃耳肾综合征中的应用 被引量:8
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作者 温莹莹 孙宇 孔维佳 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS 北大核心 2018年第16期1226-1231,共6页
鳃耳肾综合征(branchio-oto-renal syndrome)为常染色体显性遗传性疾病,主要临床表现有鳃裂发育异常、耳前瘘管、听力损失以及肾脏疾病。新生儿中发病率为1/40 000,在重度及极重度聋儿中的发病率为2%^([1])。1975年Melnick等首先提... 鳃耳肾综合征(branchio-oto-renal syndrome)为常染色体显性遗传性疾病,主要临床表现有鳃裂发育异常、耳前瘘管、听力损失以及肾脏疾病。新生儿中发病率为1/40 000,在重度及极重度聋儿中的发病率为2%^([1])。1975年Melnick等首先提出鳃耳肾综合征这一概念,随后不断完善总结。随着分子生物学的快速发展,多种基因检测工具相继出现,目前已明确的鳃耳肾致病基因有EYA1、SIX1、 展开更多
关键词 鳃耳肾综合征 听力损失 eya1 拷贝数变异
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EYA 3和TSH β在季节性发情和常年发情绵羊中的表达模式 被引量:6
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作者 夏青 张效生 +7 位作者 刘秋月 王翔宇 贺小云 郭晓飞 胡文萍 张金龙 储明星 狄冉 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第2期263-269,共7页
本研究旨在揭示EYA3和TSHβ两个基因在绵羊季节性发情调控和繁殖时期转换中的作用。采用qPCR技术分析眼缺失基因3(Eyes absent 3,EYA3)与促甲状腺激素β亚基基因(Thyrotrophinβsubunit,TSHβ)在不同光照条件下(长光照和短光照)季节性... 本研究旨在揭示EYA3和TSHβ两个基因在绵羊季节性发情调控和繁殖时期转换中的作用。采用qPCR技术分析眼缺失基因3(Eyes absent 3,EYA3)与促甲状腺激素β亚基基因(Thyrotrophinβsubunit,TSHβ)在不同光照条件下(长光照和短光照)季节性发情的苏尼特羊(Sunite sheep,SNT)和不同繁殖时期(黄体期和卵泡期)常年发情的小尾寒羊(Small Tail Han sheep,STH)各组织中的表达模式。结果表明,EYA3基因在两个品种绵羊各组织中广泛表达,TSHβ基因仅在绵羊垂体中高表达;在绝大多数组织中,两基因在苏尼特羊中表达量为长光照(Long photoperiod,LP)高于短光照(Short photoperiod,SP),而在小尾寒羊中是黄体期高于卵泡期;SP转至LP时,苏尼特羊垂体中EYA3与TSHβ的表达量均升高,在长光照第3天(Long photoperiod 3,LP 3)EYA3表达量达到最高,在LP 21时,TSHβ表达量达到最高,EYA3表达量提前于TSHβ开始降低。本研究揭示了EYA3与TSHβ在常年发情和季节性发情绵羊中的表达谱特征,不同光照条件与不同繁殖时期绵羊松果体与垂体中上述基因的表达模式,暗示EYA3可能也在松果体部位发挥作用,并对绵羊季节性发情进行调控,EYA3与TSHβ两个基因也可能参与发情时期的转换;SP转变为LP过程中,EYA3早于TSHβ发挥调控作用。 展开更多
关键词 绵羊 eya3 TSHβ 季节性发情 繁殖时期 表达模式
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鳃耳肾综合征临床特点与遗传学的研究进展 被引量:6
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作者 邓丽莎 胡炯炯 马兆鑫 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2018年第5期359-362,共4页
耳聋是一种常见的公共健康问题,对社会经济造成极大损失。鳃耳肾综合征(BORS)是常染色体显性遗传性综合征型耳聋疾病,在人群中的发病率约为1/40 000,而在聋哑儿童中的发病率约为2%。国内对BORS的研究报道较少,如对该综合征没有充分的认... 耳聋是一种常见的公共健康问题,对社会经济造成极大损失。鳃耳肾综合征(BORS)是常染色体显性遗传性综合征型耳聋疾病,在人群中的发病率约为1/40 000,而在聋哑儿童中的发病率约为2%。国内对BORS的研究报道较少,如对该综合征没有充分的认识,易忽略相关临床表现的联系而将该类患者诊断为单纯性耳聋、耳前瘘管或鳃裂瘘等。本文主要对该病的临床特点、治疗现状及遗传学研究进展作一综述。 展开更多
关键词 听觉丧失 鳃耳肾综合征 遗传 eya1 基因治疗
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鳃耳综合征家系EYA1基因一个新的无义突变 被引量:4
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作者 刘梦婷 孟琦 +3 位作者 叶祎菁 段昌宇 林士尧 张天虹 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2020年第5期922-926,共5页
目的为一临床诊断为鳃耳综合征的中国家系寻找致病基因及位点。方法首先,在征得家系成员的知情同意后,对所有家系成员进行全面的体格检查,听力学检查和颞骨CT检查;其次,采集所有家系成员静脉血,并运用二代测序对先证者进行全外显子和剪... 目的为一临床诊断为鳃耳综合征的中国家系寻找致病基因及位点。方法首先,在征得家系成员的知情同意后,对所有家系成员进行全面的体格检查,听力学检查和颞骨CT检查;其次,采集所有家系成员静脉血,并运用二代测序对先证者进行全外显子和剪切位点测序,关联相关数据库,并对可疑位点进行Sanger验证。结果该家系3代7人,2人已故,4人符合鳃耳综合征的临床诊断。系谱分析显示,该家系遗传方式为常染色体显性遗传。基因检测显示在所有发病成员的EYA1基因上均发现一个未见报道的杂合突变位点,c.769C>T (p.Gln257*),家系内该变异与耳聋表型共分离,且此突变为无义突变,使257号谷氨酰胺突变成终止密码子,对蛋白质影响较大。根据ACMG指南,该突变为此家系的致病突变,家系中表型正常成员及100名正常人中均未发现这个突变位点。结论本研究为一个临床诊断为鳃耳综合征的家系找到了致病基因和位点,拓展了EYA1基因的突变谱,我们认为将临床症状和基因诊断相结合是综合征性耳聋诊断的要点。 展开更多
关键词 鳃耳综合征 eya1基因 无义突变
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5个鳃耳(肾)综合征家系的致病突变和诊疗分析 被引量:4
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作者 冯海锋 许红恩 +4 位作者 陈蓓 孙淑萍 曾焙枰 汤文学 卢伟 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CSCD 北大核心 2022年第12期1433-1441,共9页
目的筛查5个鳃耳(肾)综合征家系的致病基因,探讨其表型特征和临床诊疗情况。方法招募2018年12月至2021年9月经临床诊断为鳃耳(肾)综合征的5个家系,收集家族史和病史信息,绘制家系图。对先证者及家系成员进行听力学、颞骨影像学及肾脏学... 目的筛查5个鳃耳(肾)综合征家系的致病基因,探讨其表型特征和临床诊疗情况。方法招募2018年12月至2021年9月经临床诊断为鳃耳(肾)综合征的5个家系,收集家族史和病史信息,绘制家系图。对先证者及家系成员进行听力学、颞骨影像学及肾脏学检查。获取外周血提取DNA,利用二代高通量测序技术筛查鳃耳(肾)综合征分子病因。对确诊患者建议并实施相应临床干预。结果5个家系共8人被诊断为鳃耳(肾)综合征。8例患者均存在听力损失、耳前瘘管和不同程度耳畸形,4例患有鳃裂瘘管或囊肿。除2例未明确肾脏表型,余6例经肾脏B超或CT检查未发现肾脏异常。基因检测确定4个致病或可能致病的EYA1基因变异(NM000503.6:c.1715G>T;c.1140+1G>A;c.639G>C;c.1475+1G>C),其中c.1715G>T变异为首次报道。3例患者行听骨链重建术后,听力无明显改善,其中2例验配助听器或植入人工耳蜗而获得满意的听力康复效果。结论二代高通量测序技术可辅助鳃耳(肾)综合征的诊断和遗传咨询。听力损失、耳前瘘管、耳畸形和鳃裂瘘管或囊肿是本研究鳃耳(肾)综合征患者的常见表型。鼓室探查听骨链重建对改善鳃耳(肾)综合征患者听力损失可能存在一定局限性,助听器和人工耳蜗植入可以帮助其实现听力康复。 展开更多
关键词 鳃耳肾综合征 eya1基因 听觉丧失 二代测序
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鳃-耳-肾综合征1例 被引量:4
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作者 韩嘉为 陈伟 杨仕明 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2020年第4期689-690,共2页
鳃-耳-肾综合征是一种较为罕见的常染色体显性遗传性疾病。其临床表现主要为耳部畸形、鳃裂异常和肾发育异常。本例患者在我院2018年12月接受人工耳蜗植入,现将其诊疗过程,及术后效果报道如下。1简要病史患儿,女,1岁2个月,因听筛未过入... 鳃-耳-肾综合征是一种较为罕见的常染色体显性遗传性疾病。其临床表现主要为耳部畸形、鳃裂异常和肾发育异常。本例患者在我院2018年12月接受人工耳蜗植入,现将其诊疗过程,及术后效果报道如下。1简要病史患儿,女,1岁2个月,因听筛未过入院。确诊双耳极重度感音神经性聋8个月。出生发现左侧颌下肿物伴右侧瘘口,有分泌物挤出。 展开更多
关键词 鳃-耳-肾综合征 人工耳蜗植入 eya1基因 SIX1基因
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两个鳃耳综合征家系的临床表型及致病变异分析
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作者 何万里 许红恩 +3 位作者 刘梦丽 张腾 孙淑萍 卢伟 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期206-211,共6页
目的探寻两个鳃耳综合征家系的致病原因。方法收集2个家系临床资料,利用全外显子组测序和Sanger测序技术检测和验证鳃耳综合征致病基因和变异。结果2个家系中,先证者1为先天性重度感音神经性听力下降,伴耳前瘘管及颈前瘘管;先证者2在5... 目的探寻两个鳃耳综合征家系的致病原因。方法收集2个家系临床资料,利用全外显子组测序和Sanger测序技术检测和验证鳃耳综合征致病基因和变异。结果2个家系中,先证者1为先天性重度感音神经性听力下降,伴耳前瘘管及颈前瘘管;先证者2在5岁时发现双耳听力下降并渐进性加重,伴耳前瘘管及颈前囊肿,现双耳为重度混合性听力损失;两例先证者均被诊断为鳃耳综合征。基因检测结果示,先证者1携带EYA1基因的无义变异:NM_000503.6:c.1408G>T(p.Glu470Ter),先证者2携带EYA1基因的无义变异:NM_000503.6:c.889C>T(p.Arg297Ter),根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)指南上述变异均评级为致病变异。c.1408G>T基因变异既往未见报道,c.889C>T基因变异为已知变异。结论EYA1基因的c.1408G>T(p.Glu470Ter)变异和c.889C>T(p.Arg297Ter)变异是本研究两个家系鳃耳综合征的致病原因。 展开更多
关键词 鳃耳(肾)综合征 eya1基因 基因变异
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EYA1基因变异的综合征家系临床表型和基因分析
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作者 邵华 李勇桦 +4 位作者 赵恒 林垦 高燕 明澄 马静 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期636-640,共5页
目的:研究一个鳃耳综合征(branchio-oto syndrome)家系临床表型,探寻该家系的遗传学病因。方法:收集1例诊为鳃耳综合征的患儿及家系成员的临床资料,提取先证者及其家系成员的外周血基因组DNA,进行全外显子组测序,并对突变位点进行Sange... 目的:研究一个鳃耳综合征(branchio-oto syndrome)家系临床表型,探寻该家系的遗传学病因。方法:收集1例诊为鳃耳综合征的患儿及家系成员的临床资料,提取先证者及其家系成员的外周血基因组DNA,进行全外显子组测序,并对突变位点进行Sanger测序验证分析。结果:该家系包括2代4人,其中3人有表型,2人听力下降,并且有双侧耳前瘘管,双侧鳃裂瘘,1人双侧耳前瘘,双侧鳃裂瘘,均符合鳃耳综合征的临床诊断,该家系遗传方式为常染色体显性遗传,基因检测显示该家系所有发病成员EYA1基因均有c.1744delC(p.L592Cfs*47)变异,表型正常成员该位点为野生型,家系内符合基因型与表型共分离。该突变为移码突变,导致终止密码子提前出现,该突变目前尚未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,该变异初步判定为疑似致病性变异。结论:该家系新发现的EYA1c.1744delC(p.L592Cfs*47)突变为该家系患者的致病突变基因,进一步拓展了EYA1基因的突变谱,使我们对于该病有了更新的认识,为临床诊断和遗传咨询提供了重要参考。 展开更多
关键词 鳃耳综合征 eya1基因 耳聋 DNA突变分析
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先天性小耳畸形EYA1基因启动子区域甲基化初步研究。 被引量:4
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作者 林琳 潘博 +6 位作者 蒋海越 庄洪兴 赵延勇 杨庆华 何乐人 韩娟 王淑杰 《中华整形外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期436-439,共4页
目的探讨先天性小耳畸形EYA1基因启动子区域CpG岛甲基化状态。方法应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析技术,检测了64例先天性小耳畸形患者和36例健康对照的EYA1基因启动子区域CpG岛甲基化情况。结果先天性小耳畸形患者EYA1基... 目的探讨先天性小耳畸形EYA1基因启动子区域CpG岛甲基化状态。方法应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析技术,检测了64例先天性小耳畸形患者和36例健康对照的EYA1基因启动子区域CpG岛甲基化情况。结果先天性小耳畸形患者EYA1基因的CpG—Unit3和CpG—Unit5甲基化程度分别为0.09258±0.033846和0.0922±0.02379,与健康对照相比明显降低,其差异具有统计学意义(P=0.001和0.019)。结论先天性小耳畸形存在EYA1基因低甲基化情况,可能与该病的发生发展相关。 展开更多
关键词 小耳畸形 eya1基因 CPG岛 甲基化
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Eya1-Six1信号在斑马鱼侧线神经丘毛细胞再生过程中的表达 被引量:3
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作者 周婷婷 范纯新 +1 位作者 邹莎 宋佳坤 《上海海洋大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期801-806,共6页
机械感觉毛细胞对于脊椎动物的听力和平衡能力至关重要,低等脊椎动物毛细胞在遭受损伤后具有很强的再生能力。鱼类侧线神经丘毛细胞与内耳毛细胞具有相似的结构、功能、发育和再生过程。我们将受精后5~6 d的斑马鱼仔鱼置于400 μmol/L... 机械感觉毛细胞对于脊椎动物的听力和平衡能力至关重要,低等脊椎动物毛细胞在遭受损伤后具有很强的再生能力。鱼类侧线神经丘毛细胞与内耳毛细胞具有相似的结构、功能、发育和再生过程。我们将受精后5~6 d的斑马鱼仔鱼置于400 μmol/L新霉素溶液中处理1 h破坏神经丘毛细胞。分别对处理后2、4、8、12及24 h的斑马鱼仔鱼进行组织学切片及功能基因eya1和six1b的整体原位杂交。组织学切片结果显示:对照组神经丘毛细胞与支持细胞形态及排布都很规则,毛细胞和支持细胞分别位于上层和下层;处理后2~4 h,上层毛细胞数量显著下降;处理后8~12 h,支持细胞和毛细胞之间界限模糊,部分支持细胞变长,且与基膜脱离;处理后24 h,部分神经丘内毛细胞及支持细胞数量、形态及排布接近对照组水平。整体原位杂交结果显示:eya1和six1b在对照组斑马鱼仔鱼整个神经丘都有表达;处理后4 h内神经丘中央毛细胞中eya1和six1b的表达量显著下降,周围的支持细胞中仍保持一定量的表达;这两个基因的表达量从处理后8 h起逐渐提高,在处理后12~24 h恢复甚至超过对照组。综上结果表明:神经丘毛细胞再生过程中可能有支持细胞的参与,且重启了神经丘毛细胞发育过程中的功能基因eya1和six1b。 展开更多
关键词 斑马鱼 神经丘 毛细胞 再生 eya1 six1b
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先天性小耳畸形EYA1和SIX1基因检测分析 被引量:3
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作者 林琳 潘博 +3 位作者 蒋海越 庄洪兴 韩娟 赵延勇 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期549-553,共5页
目的了解先天性小耳畸形患者是否存在EYA1和SIX1基因突变。方法选择先天性小耳畸形患者100例,包括13个家系的先证者和家系其他患病成员共31人及散发患者69人,其中,小耳畸形伴耳前凹34例,小耳畸形伴耳前赘或副耳22例,小耳畸形伴腭裂8例,... 目的了解先天性小耳畸形患者是否存在EYA1和SIX1基因突变。方法选择先天性小耳畸形患者100例,包括13个家系的先证者和家系其他患病成员共31人及散发患者69人,其中,小耳畸形伴耳前凹34例,小耳畸形伴耳前赘或副耳22例,小耳畸形伴腭裂8例,小耳畸形伴面部不对称21例,单纯小耳畸形15例,通过PCR和直接测序对EYA1和SIX1基因进行突变检测。结果检测到4种EYA1核苷酸改变,分别为258G>A(Q86Q)、813A>G(T271T)、1278C>T(G426G)和1755T>C(H585H)。1例散发患者检测到SIX1外显子1非编码区219位C>T;另2例散发患者SIX1外显子1~28位碱基G缺失。结论本实验未在先天性小耳畸形伴耳前凹、耳前赘患者中发现EYA1和SIX1基因已知热点突变。 展开更多
关键词 先天性小耳畸形 eya1基因 SIX1基因
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鳃耳综合征/鳃耳肾综合征的遗传学研究进展 被引量:3
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作者 陈岸海 凌捷 冯永 《中南大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2022年第1期129-138,共10页
鳃耳综合征(branchio-oto syndrome,BOS)/鳃耳肾综合征(branchio-oto-renal syndrome,BORS)是一种不常见的常染色体显性遗传综合征型疾病,人群发病率约为1/40000,以听力障碍及耳的表现为最主要特征,并伴有肾脏畸形及鳃裂囊肿或瘘管等症... 鳃耳综合征(branchio-oto syndrome,BOS)/鳃耳肾综合征(branchio-oto-renal syndrome,BORS)是一种不常见的常染色体显性遗传综合征型疾病,人群发病率约为1/40000,以听力障碍及耳的表现为最主要特征,并伴有肾脏畸形及鳃裂囊肿或瘘管等症状。耳畸形是BOS/BORS最明显的临床表现之一,包括外耳、中耳、内耳畸形和听力障碍。听力障碍又分为传导性、感音神经性或混合性,程度可轻可重。颞骨影像学可以帮助临床医生诊断中耳和内耳畸形。直接测序结合二代测序(next generation sequencing,NGS)、多重连接扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)等技术可有效筛选及鉴定BOS/BORS致病基因及突变类型。EYA1基因突变是引起BOS/BORS最主要的遗传学病因,约40%的患者携带此基因突变,目前已在不同人群中报道了240种EYA1基因致病突变,包括移码、无义、错义、异常剪接、缺失和复杂重排。人类内源性反转录病毒序列(human endogenous retroviral sequences,HERV)可能在介导非等位同源重组引起的EYA1染色体片段缺失突变中发挥重要作用。EYA1编码一种与SIX1转录因子协同作用的磷酸酶反式激活因子,参与颅感觉神经的发生和鳃弓衍生器官的发育,调节外耳、中耳和内耳形态和功能的正常分化。此外,SIX1和SIX5基因的致病突变也会导致BOS/BORS,以上3种基因的突变可能通过破坏SIX1-EYA1、SIX5-EYA1蛋白质结合或SIX1-DNA的结合而致病,但SIX5基因在BORS致病中的作用仍需进一步验证。 展开更多
关键词 鳃耳综合征 鳃耳肾综合征 听力障碍 eya1基因 SIX1基因 SIX5基因
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