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甲状腺细针穿刺细胞学联合BRAF基因检测的诊断价值 被引量：22
1
作者 章美武 张燕 +2 位作者 范晓翔 毛达峰 吕淑懿 《介入放射学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第7期622-626,共5页
目的评价甲状腺细针穿刺细胞学(FNAB)联合BRAF V600E基因检测对甲状腺结节良恶性鉴别的诊断价值。方法总结经手术病理证实的64个甲状腺结节术前超声引导下细针穿刺细胞学检查和BRAF V600E基因检测的资料,以手术后组织病理学结果作为甲... 目的评价甲状腺细针穿刺细胞学(FNAB)联合BRAF V600E基因检测对甲状腺结节良恶性鉴别的诊断价值。方法总结经手术病理证实的64个甲状腺结节术前超声引导下细针穿刺细胞学检查和BRAF V600E基因检测的资料,以手术后组织病理学结果作为甲状腺结节性质的诊断金标准,分析FNAB、BRAF V600E基因检测以及两者联合诊断的价值。结果 62例患者64个结节(2例双侧)接受手术处理,其中共有44个结节检测到BRAF V600E突变,43个结节术后病理为甲状腺乳头状癌,1个术后病理为结节性甲状腺肿。在44个检测到BRAF V600E突变结节中,FNAB诊断恶性28个,良性6个,无法确定性质10个。在20个未检测到BRAF V600E突变结节中,FNAB诊断恶性5个,良性3,无法确定性质12个,术后病理14个甲状腺乳头状癌,4个结节性甲状腺肿,1个亚急性甲状腺炎,1个甲状腺腺瘤。共57个甲状腺乳头状癌中,检查到BRAF V600E基因突变有43个,突变率为75.4%。与手术病理金标准比较,FNAB判断甲状腺结节良恶性的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、正确率分别是78.9%、85.7%、97.8%、33.3%、79.7%;BRAF V600E基因检测判断甲状腺结节良恶性的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、正确率分别是75.4%、85.7%、97.7%、30.0%、76.6%;FNAB联合BRAF V600E基因检测判断甲状腺结节良恶性的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、正确率分别是94.7%、71.4%、96.4%、62.5%、92.2%。采用Mc Nemar配对资料χ2检验比较FNAB、FNAB联合BRAF基因检测两种诊断方法的差别,P<0.001,两者差异有显著统计学意义。结论对FNAB无法明确性质的甲状腺结节,辅助联合BRAF V600E基因检测,可以提高甲状腺结节良恶性诊断的准确性。 展开更多
关键词 甲状腺结节 细针穿刺细胞学 鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌基因同源体b1 突变
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BRAF V600突变型非小细胞肺癌的治疗进展 被引量：13
2
作者 赵媛媛 周建英 +9 位作者 范云 王佳蕾 黄鼎智 李峻岭 史美祺 刘基巍 姚煜 邬麟 姚文秀 张力 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第12期1145-1152,共8页
肺癌是中国发病率和死亡率均排在第一位的恶性肿瘤,其中非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)约占肺癌的85%。鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B1(V-Raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1,BRAF)突变在NSCLC中的发生率为1.5... 肺癌是中国发病率和死亡率均排在第一位的恶性肿瘤,其中非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)约占肺癌的85%。鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B1(V-Raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1,BRAF)突变在NSCLC中的发生率为1.5%~3.5%,而BRAF V600约占所有BRAF突变的50%,其中V600E突变最为常见。国内外研究显示,NSCLC中的BRAF突变在男女比例和吸烟状态等方面的差异并不一致,而在病理学类型上,BRAF突变(尤其是BRAF V600E突变)的NSCLC患者均以腺癌为主。BRAF V600突变NSCLC患者的预后差,总生存期(overall survival,OS)较短。在此类患者的药物治疗方面,目前化疗和免疫治疗的临床获益并不理想,化疗的无进展生存期(progression-free survival,PFS)仅为1.5~4.2个月;免疫检查点抑制剂治疗BRAF突变NSCLC患者的PFS也只有2.5~5.3个月。而近年来靶向治疗的应用,为肺癌BRAF突变患者带来了新的希望。Ⅱ期临床试验VE-BASKET使用了BRAF抑制剂维莫非尼治疗BRAF V600E突变型NSCLC,最终结果显示,患者中位PFS和OS分别为6.5和15.4个月,初步证明了该药的有效性;但安全性仍需关注,约77%的患者发生了3/4级不良事件(adverse event,AE)。另一种BRAF抑制剂达拉非尼,对于BRAF V600E突变NSCLC患者,在Ⅱ期临床试验BRF113928的三个队列中,分别证明了该药作为单药治疗经治患者(队列A)、联合丝裂原活化蛋白激酶(mitogen-activated protein kinase,MAPK)激酶(MAPK kinases,MEK)抑制剂曲美替尼治疗经治患者(队列B)以及联合曲美替尼治疗初治患者(队列C)均具有显著疗效,客观缓解率(objective response rate,ORR)分别为33.0%、63.2%和64.0%,PFS分别为5.5、9.7和14.6个月。近期,该研究的5年长期生存随访数据还报告了队列B和C患者的5年OS率分别为19%和22%。BRF113928研究表明,无论作为一线治疗还是后线治疗,达拉非尼联合曲美替尼治疗BRAFV600突变NSCLC患者均具有良好的疗效,且优于BRAF单药靶向� 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌基因同源体b1 突变 抑制剂 丝裂原活化蛋白激酶激酶抑制剂
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杭州地区89例肺腺癌患者EGFR、KRAS与BRAF突变状态分析 被引量：10
3
作者 赵钊 周永列 《中国卫生检验杂志》 CAS 2016年第22期3201-3203,共3页
目的分析杭州地区肺腺癌患者中EGFR、KRAS与BRAF基因的突变情况,并探讨其在肺腺癌个体化诊断和治疗中的临床应用价值。方法采用实时荧光定量PCR法检测患者肿瘤组织中EGFR、KRAS与BRAF突变情况。结果 89例肺腺癌患者中有47例存在EGFR基... 目的分析杭州地区肺腺癌患者中EGFR、KRAS与BRAF基因的突变情况,并探讨其在肺腺癌个体化诊断和治疗中的临床应用价值。方法采用实时荧光定量PCR法检测患者肿瘤组织中EGFR、KRAS与BRAF突变情况。结果 89例肺腺癌患者中有47例存在EGFR基因突变,突变率为52.8%,19外显子和21外显子分别占突变总数的42.6%(20/47)和57.4%(27/47),20外显子T790M突变1例。KRAS突变率为3.3%(3/89),未检出BRAF突变。女性患者EGFR基因突变率(77.5%)高于男性患者(26.5%),不吸烟患者突变率(64.9%)高于吸烟患者(31.3%),差异均有统计学意义(P<0.05)。结论在使用靶向治疗药物之前,应检测EGFR、KRAS和BRAF等基因的突变情况,依据基因突变结果制定个性化治疗方案。 展开更多
关键词 肺腺癌 表皮生长因子受体 鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌基因同源体b1
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BRAF基因突变与甲状腺微小乳头状癌生物学特性的关系 被引量：1
4
作者 章美武 张燕 +2 位作者 范晓翔 毛达峰 黄品同 《数理医药学杂志》 2018年第7期951-954,共4页
目的:探讨超声引导下甲状腺结节细针穿刺检测BRAF基因突变与PTMC生物学特性的关系。方法:总结经手术病理证实为PTMC的211例甲状腺结节术前超声引导下细针穿刺BRAF V600E基因突变检测、超声特征和临床病理信息,分析BRAF V600E突变与PTMC... 目的:探讨超声引导下甲状腺结节细针穿刺检测BRAF基因突变与PTMC生物学特性的关系。方法:总结经手术病理证实为PTMC的211例甲状腺结节术前超声引导下细针穿刺BRAF V600E基因突变检测、超声特征和临床病理信息,分析BRAF V600E突变与PTMC的生物学特性的关系。结果:211例PTMC,女性158例,男性53例,年龄范围19~70岁,平均43.6岁。BRAF V600E基因突变率约67.3%(142/211),与PTMC患者的性别、年龄、解剖部位、位置上下、位置深浅、位置内外、淋巴结转移和纵横比等方面无相关性(P>0.05),但与PTMC病灶的大小、多灶性、钙化相关(P<0.05)。结论:BRAF V600E基因突变与PTMC的部分肿瘤生物学特性相关,在PTMC中的危险预测作用仍需进一步探索。 展开更多
关键词 甲状腺微小乳头状癌 细针穿刺细胞学 鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌基因同源体b1 突变
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BRAF突变检测评价单灶性甲状腺微小乳头状癌生物学特性的临床意义
5
作者 章美武 范晓翔 +2 位作者 毛达峰 吕淑懿 张燕 《现代实用医学》 2019年第6期721-723,I0001,共4页
目的探讨术前超声引导下甲状腺结节细针穿刺检测鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌基因同源体B1(BRAF)基因突变在评估单灶性甲状腺微小乳头状癌(PTMC)生物学特性的临床意义。方法总结经手术病理证实为单灶性PTMC的157例甲状腺结节患者术前超声引... 目的探讨术前超声引导下甲状腺结节细针穿刺检测鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌基因同源体B1(BRAF)基因突变在评估单灶性甲状腺微小乳头状癌(PTMC)生物学特性的临床意义。方法总结经手术病理证实为单灶性PTMC的157例甲状腺结节患者术前超声引导下细针穿刺BRAFV600E基因突变检测、超声特征和临床病理信息,分析BRAFV600E突变与PTMC的生物学特性的关系。结果BRAFV600E基因突变率约62.4%(98/157),与单灶性PTMC患者的性别、年龄、位置上下、位置深浅、位置内外、淋巴结转移,以及形态、边界、回声及纵横比无相关性(均P>0.05),但与病灶大小、部位及钙化相关(均P<0.05)。结论BRAFV600E基因突变与单灶性PTMC的部分肿瘤生物学特性相关,在PTMC中的危险预测作用仍需进一步探索。 展开更多
关键词 甲状腺微小乳头状癌 鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌基因同源体b1 突变 预后
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BRAFV600E基因突变检测在BethesdaⅡ类、Ⅲ类甲状腺结节中的意义 被引量：3
6
作者 安建多 杨建杰 +1 位作者 骆丽 胡艳萍 《诊断病理学杂志》 2021年第8期695-697,共3页
甲状腺乳头状癌(PTC)是一种常见的甲状腺恶性肿瘤,由于近年来诊断技术和常规体检的积极改进,甲状腺乳头状癌的检出率在逐渐增加,而死亡率则处在较低的水平。甲状腺乳头状癌的病因尚不明确,并且临床进展十分复杂,给临床管理带来一定的困... 甲状腺乳头状癌(PTC)是一种常见的甲状腺恶性肿瘤,由于近年来诊断技术和常规体检的积极改进,甲状腺乳头状癌的检出率在逐渐增加,而死亡率则处在较低的水平。甲状腺乳头状癌的病因尚不明确,并且临床进展十分复杂,给临床管理带来一定的困难。即使应用甲状腺细针穿刺细胞活检技术(fine-needle aspiration cytology,FNAC),仍有一部分甲状腺乳头状癌出现漏诊。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 bethesda分类 鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌基因同源体b1(bRAF) 基因突变
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