解读美国传染病协会2009年版念珠菌病诊疗指南 被引量：10

1

作者 姚瑜 《国外医药（抗生素分册）》 CAS 2010年第2期75-84,共10页

该版针对侵袭性念珠菌病和黏膜念珠菌病的诊疗指南由美国感染性疾病学会(IDSA)的专家小组制定,并于2009-01-29在Clinical Infectious Diseases杂志发表(Clinical Infectious Diseases,2009,48:503～535),用于替换该刊2004-01-15发表的版... 该版针对侵袭性念珠菌病和黏膜念珠菌病的诊疗指南由美国感染性疾病学会(IDSA)的专家小组制定,并于2009-01-29在Clinical Infectious Diseases杂志发表(Clinical Infectious Diseases,2009,48:503～535),用于替换该刊2004-01-15发表的版本,以指导医师对该类患者或有感染此类疾病风险的人群进行治疗或预防。2004年以来,先后已有几种抗真菌新药上市,而且几项有关治疗念珠菌血症、其他种类的侵袭性念珠菌病及黏膜性疾病(包括口咽和食道念珠菌病)新的研究成果也已发表。此外,最近还获得了预防高风险新生儿和成人患侵袭性念珠菌病以及经验治疗疑似侵袭性念珠菌病成人患者的前瞻性研究数据,并将这些数据整合到了该版最新诊疗指南中。该诊疗指南中的大多数更新内容都涉及到在治疗念珠菌血症、其他侵袭性念珠菌病及黏膜念珠菌病时合理使用棘球白素,以及扩大唑类药物的使用范围。2004年以来,几乎没有针对某些罕见侵袭性念珠菌病(如慢性播散性念珠菌病、骨髓炎和神经系统疾病)的治疗资料,只有个人经验(anecdotal experience)、病例报告或小系列试验研究所提供的证据支持新的疗法。该指南的每部分内容均以一个特定的临床问题开始,随后列出推荐治疗方案,并归纳出了支持这些治疗方案的最为相关的证据。 展开更多

关键词 侵袭性念珠菌病 黏膜念珠菌病 念珠菌血症 棘球白素 唑类药物 治疗指南

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解读美国传染病协会2009年版念珠菌病诊疗指南(续)

2

作者 姚瑜 《国外医药（抗生素分册）》 CAS 2010年第4期168-174,共7页

3．7针对慢性播散性念珠菌病的治疗方法3．7．

关键词 侵袭性念珠菌病 黏膜念珠菌病 念珠菌血症 棘球白素 唑类药物 治疗指南

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念珠菌病诊断与治疗：专家共识 被引量：104

3

作者 张婴元 汪复 《中国感染与化疗杂志》 CAS 2011年第2期81-95,共15页

中华医学会第二届感染与抗微生物治疗论坛：念珠菌病诊治策略高峰论坛于2010年9月26日在上海举行。50余位来自血液病、重症医学、感染、呼吸、肾病、普外、烧伤、眼科、皮肤、妇科、儿科等各临床学科以及从事医学真菌实验研究的资深专... 中华医学会第二届感染与抗微生物治疗论坛：念珠菌病诊治策略高峰论坛于2010年9月26日在上海举行。50余位来自血液病、重症医学、感染、呼吸、肾病、普外、烧伤、眼科、皮肤、妇科、儿科等各临床学科以及从事医学真菌实验研究的资深专家就如何规范念珠菌病的诊断和合理进行抗真菌治疗进行了深人的讨论， 展开更多

关键词 侵袭性念珠菌病 皮肤黏膜念珠菌病 诊断 抗真菌治疗

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5例STAT1功能获得性基因突变儿童慢性皮肤黏膜念珠菌病临床特点及生化免疫分析 被引量：11

4

作者 甘川 许红梅 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期739-743,共5页

目的分析STAT1功能获得性儿童慢性皮肤黏膜念珠菌病(CMC)的临床特点、生化及免疫学检查结果。方法回顾分析2016—2019年经基因检查确诊的5例CMC患儿的临床资料。结果5例患者,男4例,女1例,平均发病年龄(4.2±3.6)月龄(1~10月龄)。5... 目的分析STAT1功能获得性儿童慢性皮肤黏膜念珠菌病(CMC)的临床特点、生化及免疫学检查结果。方法回顾分析2016—2019年经基因检查确诊的5例CMC患儿的临床资料。结果5例患者,男4例,女1例,平均发病年龄(4.2±3.6)月龄(1~10月龄)。5例患儿均有黏膜感染,4例反复呼吸道感染,4例皮肤感染,3例指趾甲反复念珠菌感染,2例桥本甲状腺炎,甲状腺功能低下、甲状旁腺功能减低、肾上腺皮质功能减退、矮小症各1例。5例患儿基因突变位点均为STAT1,分别为c.849G>T、c.988C>A、c.862A>G、c.1154C>T、c.974T>A。5例患儿的IgG、IgE无异常,2例IgA、IgM降低明显。CD3+细胞减少;CD3+CD4+细胞减少、CD19细胞明显减少各1例。5例患儿的血细胞计数均无异常,2例抗甲状腺球蛋白抗体、抗甲状腺过氧化酶抗体明显增高,甲状旁腺激素降低、皮质醇降低各1例。2例G试验阳性,但无侵袭性真菌感染表现。结论反复皮肤、黏膜、指趾甲念珠菌感染是CMC的重要临床表现,免疫功能筛查有提示意义,须基因检测才能确诊。 展开更多

关键词 慢性皮肤黏膜念珠菌病 临床特点 基因突变 儿童

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STAT1基因功能获得性突变致慢性皮肤黏膜念珠菌病继发噬血细胞性淋巴组织细胞增多症1例

5

作者 阮培森 郑耀 陈赫赫 《中华全科医学》 2024年第3期534-538,共5页

慢性皮肤黏膜念珠菌病的疾病特征为指甲、皮肤、口腔和生殖道黏膜的反复或持续白色念珠菌感染,本病临床较少见。本病例患儿主要表现为反复口腔念珠菌病、低体重、生长迟缓,入院查体提示肝、脾、淋巴结肿大,化验提示血三系偏低、低纤维... 慢性皮肤黏膜念珠菌病的疾病特征为指甲、皮肤、口腔和生殖道黏膜的反复或持续白色念珠菌感染,本病临床较少见。本病例患儿主要表现为反复口腔念珠菌病、低体重、生长迟缓,入院查体提示肝、脾、淋巴结肿大,化验提示血三系偏低、低纤维蛋白原血症、高甘油三酯血症、高铁蛋白、NK细胞活性低,骨髓涂片提示噬血性细胞可见,静脉血宏基因组二代测序、血培养、骨髓培养均提示白色念珠菌感染。患儿全外显子测序发现STAT1基因杂合错义变异c.1154C>T(p.Thr385Met),为自发变异。诊断为STAT1基因功能获得性突变致慢性皮肤黏膜念珠菌病继发噬血细胞性淋巴组织细胞增多症。先后予卡泊芬净、氟康唑抗感染治疗,住院治疗5周后出院,随访1年余未见复发及后遗症。 展开更多

关键词 慢性皮肤黏膜念珠菌病 STAT1基因 侵袭性念珠菌病 噬血细胞性淋巴组织细胞增多症

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IL-17相关信号通路分子先天免疫缺陷在慢性黏膜皮肤念珠菌病中的研究及免疫治疗进展 被引量：6

6

作者 史冬梅 刘维达 《中华微生物学和免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期74-82,共9页

慢性皮肤黏膜念珠菌病(chronic mucocutaneous candidiasis,CMC)较为少见,其为一组临床综合征,其特点为慢性复发性、常规抗真菌治疗难以治愈的皮肤、甲及黏膜的念珠菌感染,主要病原菌为白念珠菌。CMC主要为原发性免疫缺陷性疾病,目前分... 慢性皮肤黏膜念珠菌病(chronic mucocutaneous candidiasis,CMC)较为少见,其为一组临床综合征,其特点为慢性复发性、常规抗真菌治疗难以治愈的皮肤、甲及黏膜的念珠菌感染,主要病原菌为白念珠菌。CMC主要为原发性免疫缺陷性疾病,目前分为两大类,最常见的为CMCD(CMC disease,CMCD),念珠菌感染多局限在皮肤黏膜的表面,不合并系统性白念珠菌感染或其他临床症状;系统性CMC(syndromic chronic mucocutaneous candidiasis,SCMC),除存在CMCD的症状外,可同时伴有其他病原菌的感染或系统性的侵袭性真菌感染或伴有其他临床症状。目前认为无论何种类型的原发性CMC均与细胞因子IL-17相关的信号通路分子基因突变致免疫缺陷相关。信号通路某些分子缺陷导致了Th17的增殖分化受阻、IL-17或者IL-22细胞因子分泌减少,或者中和IL-17、IL-22抗体增多等,由此导致了机体对念珠菌或者其他病原菌的易感性增加。在CMC治疗方面,除了应用传统的抗真菌药物如唑类、多烯类及棘白菌素类药物治疗外,生物制剂或者靶基因治疗都提供了可能的新的治疗策略。本文综述了与IL-17信号通路分子先天性免疫缺陷与CMC的相关性研究,并综述了可能的治疗方法和新的治疗靶点。 展开更多

关键词 慢性皮肤黏膜念珠菌病 白念珠菌 白细胞介素-17(IL-17)

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STATl变异致慢性皮肤黏膜念珠菌病继发免疫性血细胞减少症一例 被引量：6

7

作者 谷昊 张蕊 +4 位作者 贺建新 郑杰 王晶 马静瑶 吴润晖 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第7期544-545,共2页

患儿男13岁。主因反复口腔白膜、皮疹伴呼吸道感染13年，生长发育迟缓12年，反复血细胞减少6年，加重2个月入院。患儿生后2个月开始反复出现双侧颊黏膜白色膜状物，胸背部硬性结痂皮疹，支气管肺炎（多次痰培养结果为白色念珠菌）。考... 患儿男13岁。主因反复口腔白膜、皮疹伴呼吸道感染13年，生长发育迟缓12年，反复血细胞减少6年，加重2个月入院。患儿生后2个月开始反复出现双侧颊黏膜白色膜状物，胸背部硬性结痂皮疹，支气管肺炎（多次痰培养结果为白色念珠菌）。考虑为慢性皮肤、黏膜念珠菌病，呼吸道真菌感染。抗真菌治疗有效。患儿现肺部仍残留肺脓肿及支气管扩张。 展开更多

关键词 皮肤黏膜念珠菌病 血细胞减少症 慢性 免疫性 呼吸道真菌感染 继发 变异 生长发育迟缓

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STAT1功能获得性基因突变引起的慢性皮肤黏膜念珠菌病1例并文献复习 被引量：6

8

作者 刘光磊 李成荣 +4 位作者 杨军 张艺 罗颖 夏宇 梁芳芳 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2016年第18期1422-1425,共4页

目的总结慢性皮肤黏膜念珠菌患儿（CMC）的临床特点及诊治要点。方法对深圳市儿童医院肾脏免疫科2014年2月2413收治的1例CMC患儿的症状、体征、实验室检查、基因诊断结果、治疗过程进行分析，并进行相关文献复习。结果患儿，男，14岁。... 目的总结慢性皮肤黏膜念珠菌患儿（CMC）的临床特点及诊治要点。方法对深圳市儿童医院肾脏免疫科2014年2月2413收治的1例CMC患儿的症状、体征、实验室检查、基因诊断结果、治疗过程进行分析，并进行相关文献复习。结果患儿，男，14岁。出生后不久即出现反复的口腔黏膜念珠菌感染，随后渐出现皮肤、甲床的念珠菌感染，抗真菌药物能控制，但易反复，4年前逐渐出现自身免疫性贫血、血小板减少、白细胞减少、蛋白尿、甲状腺功能减低等自身免疫反应，予激素及环孢素治疗，血细胞减少可恢复正常，减量后又复发。基因检测证实为STAT1基因功能获得性基因突变。住院过程中先后出现噬血细胞综合征、造血功能停滞等，先后输注洗涤红细胞13次和血小板3次，并给予大剂量地塞米松联合环孢素治疗，效果差，且合并严重感染，重组人粒细胞集落刺激因子联合地塞米松和环孢素治疗后，患儿外周血和骨髓象逐渐恢复正常。检索PubMed数据库中CMC报道824篇，有关STAT1基因突变的39篇，报告约120例。国内报道1例3岁STAT1突变所致CMC患儿，主要表现为反复皮肤黏膜真菌感染。结论STAT1基因功能获得性突变是导致CMC的原因之一，少数患儿可表现为以血细胞减少为突出表现的自身免疫反应，对CMC合并血液系统自身免疫反应应高度警惕本病，基因诊断有助早期诊断。 展开更多

关键词 慢性皮肤黏膜念珠菌病 贫血 噬血细胞综合征 信号传导与转录激活因子1 重组人粒细胞集落刺激因子

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STAT1突变致慢性皮肤黏膜念珠菌病的临床特点分析

9

作者 林琳 赵晓娴 +3 位作者 姚一琳 张颖 黄润语 吴岚 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期629-633,共5页

目的:分析信号转导与转录激活因子1(signal transducer activator of transcription 1,STAT1)基因突变致慢性皮肤黏膜念珠菌病(chronic mucocutaneous candidiasis, CMC)的口腔表现、临床特点和致病机制。方法:选取上海交通大学医学院... 目的:分析信号转导与转录激活因子1(signal transducer activator of transcription 1,STAT1)基因突变致慢性皮肤黏膜念珠菌病(chronic mucocutaneous candidiasis, CMC)的口腔表现、临床特点和致病机制。方法:选取上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔黏膜病科2018~2023年确诊为CMC的患者3例,对其临床资料进行分析归纳,并进行文献回顾分析。结果:3例患者中,男2例,女1例,发病年龄1~4岁,3例患者均出现口腔黏膜反复念珠菌感染,2例反复皮肤和指趾甲真菌感染,1例复发性角膜炎,1例呼吸道感染。基因检测证实均存在STAT1功能获得性突变,STAT1突变导致辅助性T细胞17发育缺陷和信号通路功能受损是CMC发生发展的重要原因。结论:反复皮肤黏膜念珠菌感染是CMC的重要临床表现,完善相关基因检测有助于早期诊断,需要长期随访以减少不良结局的产生。 展开更多

关键词 慢性皮肤黏膜念珠菌病 信号转导与转录激活因子1 功能获得性突变 致病机制

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慢性皮肤黏膜念珠菌病一例 被引量：4

10

作者 杨华 原金凤 《中国麻风皮肤病杂志》 2016年第12期734-735,共2页

临床资料 患儿,男,2.5岁。因头面部、口周及外阴起红斑、丘疹、脱屑伴痒痛反复9个月来院就诊。患儿9个月前因“发烧”于当地医院住院治疗,予以静滴药物治疗（具体成分不详）,后体温降至正常,但口腔出现白膜,有红色渗出物,自行外用偏方... 临床资料 患儿,男,2.5岁。因头面部、口周及外阴起红斑、丘疹、脱屑伴痒痛反复9个月来院就诊。患儿9个月前因“发烧”于当地医院住院治疗,予以静滴药物治疗（具体成分不详）,后体温降至正常,但口腔出现白膜,有红色渗出物,自行外用偏方治疗效果差,后皮疹延及口周及头部,于北京某儿童医院就诊,诊断为“鹅口疮、疱疹性口炎”,予以“口炎清颗粒、制霉菌素片、喉友、甘霖洗剂”等药物治疗,效果可,部分皮疹消退,但停药后复发,于某省级医院就诊,诊断为“复发性口腔溃疡”,予以“制霉菌素糊、甲硝唑”等药物治疗,治疗效果一般,后皮疹逐渐加重,延及阴囊及颈部,于上海某医院诊为“口腔念珠菌感染”,予以静滴“胸腺肽注射液”等药物治疗效果差。 展开更多

关键词 皮肤黏膜念珠菌病 复发性口腔溃疡 口腔念珠菌感染 医院就诊 药物治疗 慢性 治疗效果 胸腺肽注射液

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慢性皮肤黏膜念珠菌病1例 被引量：4

11

作者 江蕾薇 蒋燕萍 +2 位作者 刘素琴 孟青 陆洪光 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2010年第3期269-272,共4页

患者男,3岁。头面部、手背、手指间皮疹伴口腔白膜2年。取病变部位鳞屑直接镜检可见菌丝和孢子,多个部位真菌培养均有奶油样菌落生长,镜下见成簇卵圆形孢子和假菌丝。组织病理见表皮内有菌丝和孢子,真皮组织内见大量淋巴细胞、组织细胞... 患者男,3岁。头面部、手背、手指间皮疹伴口腔白膜2年。取病变部位鳞屑直接镜检可见菌丝和孢子,多个部位真菌培养均有奶油样菌落生长,镜下见成簇卵圆形孢子和假菌丝。组织病理见表皮内有菌丝和孢子,真皮组织内见大量淋巴细胞、组织细胞浸润。根据形态学,生化实验等诊断为白念珠菌感染引起的慢性皮肤黏膜念珠菌病。经口服伊曲康唑和外用抗真菌药治疗,皮损基本控制。 展开更多

关键词 白念珠菌 慢性皮肤黏膜念珠菌病

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婴儿慢性皮肤黏膜念珠菌病一例及实验研究 被引量：3

12

作者 张雅洁 廉翠红 刘维达 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第8期498-500,共3页

目的报道1例营养不良和免疫低下所引起的婴儿慢性皮肤黏膜念珠菌病。方法取患儿不同部位皮损标本直接镜检、真菌培养、相关菌学鉴定试验及分子生物学实验,确定致病菌种及药物敏感范围。结果患儿为5月女婴,大头貌,3个月前,无明显诱因在... 目的报道1例营养不良和免疫低下所引起的婴儿慢性皮肤黏膜念珠菌病。方法取患儿不同部位皮损标本直接镜检、真菌培养、相关菌学鉴定试验及分子生物学实验,确定致病菌种及药物敏感范围。结果患儿为5月女婴,大头貌,3个月前,无明显诱因在头、双耳廓、鼻孔、口腔、颈部、双腋下、臀部出现红斑、糜烂,表面结痂,伴瘙痒,头发、指趾甲生长不良。皮损刮取物进行真菌镜检和培养,发现臀部有白念珠菌生长,头屑有光滑念珠菌生长。淋巴细胞免疫表型分析CD16+566.5%,血清IgG6.74g/L,IgA321mg/L,血清白蛋白18g/L,均降低。提示患儿为低蛋白营养不良并存在免疫低下。结论结合喂养史、临床和实验室检查诊断为继发性营养不良所致婴儿慢性皮肤黏膜念珠菌病。 展开更多

关键词 念珠菌病 慢性粘膜皮肤 营养障碍 皮肤黏膜念珠菌病 实验研究 慢性 婴儿 蛋白营养不良 分子生物学实验 免疫表型分析 免疫低下

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慢性皮肤黏膜念珠菌病的免疫致病机制及新型治疗方法

13

作者 卢晓迪 张蕾 +2 位作者 都琳 潘炜华 廖万清 《世界临床药物》 CAS 2023年第8期851-857,共7页

慢性皮肤黏膜念珠菌病(chronic mucocutaneous candidiasis,CMC)的特征表现为皮肤、指甲及黏膜(如口腔、食道及阴道)对念珠菌反复或持续感染。CMC病例多散发并继发于其他基础疾病,例如人类免疫缺陷病毒感染导致T细胞免疫缺陷、糖尿病(di... 慢性皮肤黏膜念珠菌病(chronic mucocutaneous candidiasis,CMC)的特征表现为皮肤、指甲及黏膜(如口腔、食道及阴道)对念珠菌反复或持续感染。CMC病例多散发并继发于其他基础疾病,例如人类免疫缺陷病毒感染导致T细胞免疫缺陷、糖尿病(diabetes mellitus)、接受免疫抑制治疗及类固醇疗法等。家族性遗传性CMC十分罕见,疾病原发于先天性免疫缺陷,2015年国际免疫协会专家委员会将其归类为原发性免疫缺陷病。该文旨在探讨已发现的CMC先天免疫缺陷机制及基于此的多种传统或新型疗法。 展开更多

关键词 慢性皮肤黏膜念珠菌病 免疫缺陷 辅助性T细胞17 治疗

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白念珠菌感染的宿主免疫相关易感基因研究进展

14

作者 刘彩霞 段志敏 +1 位作者 杜蕾蕾 李岷 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期463-465,共3页

白念珠菌作为人常见的机会性致病真菌，普遍定植于皮肤黏膜，成为正常菌群的一部分，在宿主免疫异常时致病，引起手足癣、甲癣、阴道念珠菌病等浅部皮肤黏膜念珠菌病及念珠菌血症等深部念珠菌病。近年来，各种因素导致的免疫抑制、免疫... 白念珠菌作为人常见的机会性致病真菌，普遍定植于皮肤黏膜，成为正常菌群的一部分，在宿主免疫异常时致病，引起手足癣、甲癣、阴道念珠菌病等浅部皮肤黏膜念珠菌病及念珠菌血症等深部念珠菌病。近年来，各种因素导致的免疫抑制、免疫受损患者数量增加，使白念珠菌感染为主的深部真菌病的发病率上升，虽然新的唑类药物和针对真菌细胞壁的抗真菌药物陆续应用于临床，但念珠菌血症引起的死亡率仍居高不下。临床上，仅部分个体最终发生真菌感染或多次复发，除菌株载量及毒力、宿主的免疫状态、基础疾病和营养状况等因素外，宿主遗传背景与之关系密切。 展开更多

关键词 白念珠菌感染 宿主免疫 易感基因 皮肤黏膜念珠菌病 念珠菌血症 深部念珠菌病 阴道念珠菌病 致病真菌

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皮肤黏膜念珠菌病

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作者 李春阳 李颖 《中国社区医师》 2004年第12期19-20,共2页

关键词 皮肤黏膜念珠菌病 病因 发病机制 黏膜念珠菌病 念珠菌性尿布疹 口腔念珠菌病

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伊曲康唑治疗慢性皮肤黏膜念珠菌病2例 被引量：3

16

作者 袁建国 赵爱杰 许成蓉 《医药导报》 CAS 北大核心 2012年第12期1555-1556,共2页

慢性皮肤黏膜念珠菌病（chronic mucocutaneous candidiasis，CMC）属于深在型皮肤念珠菌病，是一种少见的慢性复发性念珠菌感染，临床表现为一组综合征，特点是慢性反复性的皮肤、指甲及黏膜的念珠菌感染，系统受累少见，现报道2例如下。

关键词 伊曲康唑 皮肤黏膜念珠菌病 慢性

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慢性皮肤黏膜念珠菌病免疫发病机制进展 被引量：2

17

作者 叶雯霞 段志敏 +3 位作者 刘彩霞 杜蕾蕾 李岷 高宇 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第8期618-620,共3页

慢性皮肤黏膜念珠菌病（CMC）是一组以皮肤、黏膜、甲反复或者持续发生念珠菌感染为特征的疾病，常见于胸腺缺损所致细胞免疫功能障碍者、多种内分泌障碍者，有时也可无潜在缺陷而发生非特异性慢性皮肤念珠菌病。有学者将CMC分综合征型... 慢性皮肤黏膜念珠菌病（CMC）是一组以皮肤、黏膜、甲反复或者持续发生念珠菌感染为特征的疾病，常见于胸腺缺损所致细胞免疫功能障碍者、多种内分泌障碍者，有时也可无潜在缺陷而发生非特异性慢性皮肤念珠菌病。有学者将CMC分综合征型、家族型、散发。近年发现，Th17细胞免疫在CMC发病中发挥重要作用，同时随着新一代基因测序的深入研究，发现了与Th17细胞免疫相关的信号传导通路上关键信号分子与相关受体的突变。 展开更多

关键词 皮肤黏膜念珠菌病 免疫发病机制 慢性 免疫功能障碍 皮肤念珠菌病 细胞免疫 关键信号分子 信号传导通路

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慢性皮肤黏膜念珠菌病合并1型糖尿病携带信号转导与转录激活因子1基因突变一例并文献复习 被引量：3

18

作者 胡国生 李利 +5 位作者 毛国顺 丁宇 李辛 王依柔 王剑 王秀敏 《中华糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期265-269,共5页

1例慢性皮肤黏膜念珠菌病合并1型糖尿病7岁女童患者就诊于儿科,分析其临床特点及治疗过程,并抽提其与父母的基因组DNA,高通量测序并用Sanger测序验证。该患者出现真菌性肺炎、支气管扩张、血清铁减低、甲状旁腺激素水平下降。氟康唑联... 1例慢性皮肤黏膜念珠菌病合并1型糖尿病7岁女童患者就诊于儿科,分析其临床特点及治疗过程,并抽提其与父母的基因组DNA,高通量测序并用Sanger测序验证。该患者出现真菌性肺炎、支气管扩张、血清铁减低、甲状旁腺激素水平下降。氟康唑联合抗生素及丙球治疗,规律使用胰岛素、糖尿病饮食,能减缓病情发展。该患者基因检测证实信号转导与转录激活因子1(STAT1)基因存在杂合错义新生突变c.1154C>T,P.Thr385Met,提示STAT1基因突变是导致慢性皮肤黏膜念珠菌病合并1型糖尿病原因之一,少数患者甲状旁腺激素可下降,基因检测有助于早期诊断。 展开更多

关键词 慢性皮肤黏膜念珠菌病 糖尿病 1型 信号转导与转录激活因子1 基因突变

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慢性皮肤黏膜念珠菌病1例 被引量：2

19

作者 王爱平 张黎黎 +2 位作者 段周英 杨勇 李若瑜 《中国真菌学杂志》 2011年第4期227-229,共3页

报道1例慢性皮肤黏膜念珠菌病。患者女,16岁。1岁开始发病,持续存在口腔、皮肤、甲板损害,真菌镜检阳性,真菌培养为白念珠菌,皮损组织病理为感染肉芽肿改变,在角质层中可见大量真菌菌丝,内分泌功能和免疫学检查未见明显异常。口服伊曲... 报道1例慢性皮肤黏膜念珠菌病。患者女,16岁。1岁开始发病,持续存在口腔、皮肤、甲板损害,真菌镜检阳性,真菌培养为白念珠菌,皮损组织病理为感染肉芽肿改变,在角质层中可见大量真菌菌丝,内分泌功能和免疫学检查未见明显异常。口服伊曲康唑治疗有效。 展开更多

关键词 慢性皮肤黏膜念珠菌病 白念珠菌 伊曲康唑

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提高原发性免疫缺陷病防治与研究水平的关键3年 被引量：2

20

作者 赵晓东 丁媛 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2014年第4期7-11,共5页

免疫缺陷病（immunodeficiency diseases,ID）为因免疫细胞、分子功能缺陷导致的易患感染,恶性肿瘤和自身免疫疾病等。按其病因可分为：原发性 ID （primary ID,PID）,由基因突变所致,可遗传；继发性ID（secondary ID,SID）,由环境因素... 免疫缺陷病（immunodeficiency diseases,ID）为因免疫细胞、分子功能缺陷导致的易患感染,恶性肿瘤和自身免疫疾病等。按其病因可分为：原发性 ID （primary ID,PID）,由基因突变所致,可遗传；继发性ID（secondary ID,SID）,由环境因素所致；获得性 ID （acquired ID,AID）,由人类免疫缺陷病毒（human immunodeficiency virus,HIV）感染所致。1940年以前即有数种 PID 被描述,包括 Syllaba 和 Henner 于1926年描述的共济失调性毛细血管扩张症（ataxia-telangiectasia）,1929年Thorpe和 Handley等描述的皮肤黏膜念珠菌病（mucocutaneous candidiasis ）和1937年 Wiskott描述的湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征（Wiskott-Aldrich syndrome,WAS）。细胞免疫缺陷最初于1950年由 Glanzmann和 Riniker 描述,1958年 Hitzig则发现抗体缺陷和细胞免疫缺陷可于同一患者同时存在,而将其称为瑞士型无丙种球蛋白血症。1952年,Bruton等报道首例先天性无丙种球蛋白血症,从此ID这一名词才被广泛应用和受到重视,并将所有先天性因素所致 ID 统称为 PID。1971年,按照新的命名原则对 PID 进行了首次全球性统一分类,以后每2~3年进行审订和修改并增加新疾病类型,迄今已进行10余次。PID分为联合 ID（combined ID）,伴有免疫缺陷的明确综合征（well-defined syndromes with immunodeficiency）,抗体为主的缺陷（predominantly antibody deficiencies）,免疫调节失衡疾病（diseases of immune dysregulation）及吞噬细胞数量、功能或二者兼有的先天缺陷（congenital defects of phagocyte number,function or both）与固有免疫缺陷（defects in innate immunity）,自身炎症性疾病（auto-inflammatory disorders ）及补体缺陷（complement deficiencies）8类。 展开更多

关键词 原发性免疫缺陷病 IMMUNODEFICIENCY 共济失调性毛细血管扩张症 无丙种球蛋白血症 免疫缺陷综合征 DISEASES 人类免疫缺陷病毒 皮肤黏膜念珠菌病

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