期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到72篇文章
< 1 2 … 4 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
低温胁迫对番茄幼苗脯氨酸积累及其代谢关键酶活性的影响 被引量：41
1
作者 罗丹 张喜春 田硕 《中国农学通报》 CSCD 2013年第16期90-95,共6页
以抗寒性不同的3个番茄品种‘耐运2000’、‘京乐502’和‘O-33-1’为试材,采用常规方法测定不同低温胁迫时间和不同低温胁迫温度下番茄幼苗叶片中脯氨酸含量、吡咯啉-5-羧酸合成酶(P5CS)活性、鸟氨酸转移酶(8-0AT)活性、脯氨酸脱氢酶(P... 以抗寒性不同的3个番茄品种‘耐运2000’、‘京乐502’和‘O-33-1’为试材,采用常规方法测定不同低温胁迫时间和不同低温胁迫温度下番茄幼苗叶片中脯氨酸含量、吡咯啉-5-羧酸合成酶(P5CS)活性、鸟氨酸转移酶(8-0AT)活性、脯氨酸脱氢酶(ProDH)活性的变化,以期探讨番茄的脯氨酸代谢对低温胁迫的响应机制及其与抗寒性的关系。结果表明:番茄幼苗叶片中的脯氨酸含量随低温胁迫时间的延长和温度的降低均呈先升高后降低的趋势,冷敏感品种‘耐运2000’的平均脯氨酸含量较低,抗寒性越强的品种的脯氨酸保护阈值越大;番茄幼苗叶片中P5CS和8-0AT活性随低温胁迫时间的变化均呈现先升后降的趋势,与脯氨酸积累正相关。在不同低温胁迫温度下,对低温越敏感的品种P5CS和8-0AT活性随温度的变化程度越大;当低温处理1天时,番茄叶片中脯氨酸含量下降,ProDH活性显著增加;随后ProDH活性呈现先降低后升高的趋势,这与脯氨酸的积累呈负相关。在不同低温胁迫下,番茄叶片中ProDH活性在一定低温范围内均出现降低以减少对脯氨酸的降解,增强植株的抗寒能力。 展开更多
关键词 低温胁迫 脯氨酸 吡咯啉-5-羧酸合成酶 鸟氨酸转移酶 脯氨酸脱氢酶
下载PDF
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症诊治专家共识 被引量：28
2
作者 无 黄新文 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期539-547,共9页
鸟氨酸氨甲酰转移酶(OTC)缺乏症(OTCD)是由OTC基因突变引起OTC酶活性降低或缺失导致的常见鸟氨酸循环障碍疾病,为X连锁遗传病。OTCD的发病时间与酶活性缺乏程度有关,新生儿期起病型患者通常为OTC酶活性完全丧失,多为男性半合子突变,起... 鸟氨酸氨甲酰转移酶(OTC)缺乏症(OTCD)是由OTC基因突变引起OTC酶活性降低或缺失导致的常见鸟氨酸循环障碍疾病,为X连锁遗传病。OTCD的发病时间与酶活性缺乏程度有关,新生儿期起病型患者通常为OTC酶活性完全丧失,多为男性半合子突变,起病急且进展迅速,病死率高;迟发型患者发病年龄及临床表现个体差异较大,病程可为渐进性或间歇性,急性发作以神经精神症状为主要表现,同时可伴有肝功能损害甚至急性肝衰竭等消化系统症状。血氨升高是OTCD患者的主要血生化异常指标,OTCD患者的典型表现是血液谷氨酰胺增加伴瓜氨酸减少,尿乳清酸增加,OTC基因突变是OTCD确诊的重要依据。治疗目标是尽可能减少高氨血症造成的神经系统损害,同时保证患者发育所需的营养。对于药物和饮食治疗效果不佳的患者,建议在代谢状态稳定且没有严重神经系统损伤的条件下进行肝移植。在长期治疗过程中,应定期监测患者体格生长指标、营养摄入情况和血氨、血脂、肝功能及血氨基酸等生化指标。本共识有助于规范OTCD的诊治,以改善患者预后、减少死亡及残障。 展开更多
关键词 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 高氨血症 诊断 治疗 专家共识
下载PDF
羟基喜树碱诱导Bel-7402人肝癌细胞分化的研究 被引量：11
3
作者 彭安 陈敏珍 申东兰 《河南肿瘤学杂志》 2003年第3期171-173,共3页
目的　探讨羟基喜树碱诱导Bel -740 2人肝癌细胞分化作用 ,为肝癌的分化治疗提供可借鉴的资料。方法　选用反映肝细胞恶变的甲胎蛋白 (AFP)的分泌量、γ -谷氨酰转肽酶 (γ -GT)和醛缩酶 (ALD) ,反映肝癌细胞分化的酶学指标酪氨酸 -α ... 目的　探讨羟基喜树碱诱导Bel -740 2人肝癌细胞分化作用 ,为肝癌的分化治疗提供可借鉴的资料。方法　选用反映肝细胞恶变的甲胎蛋白 (AFP)的分泌量、γ -谷氨酰转肽酶 (γ -GT)和醛缩酶 (ALD) ,反映肝癌细胞分化的酶学指标酪氨酸 -α -酮戊二酸转氨酶 (TAT) ,鸟氨酸氨基甲酰转移酶 (OCT)和碱性磷酸酶 (ALP)作为观察肝癌细胞恶性表型逆转的指标。结果　Bel -740 2人肝癌细胞经 0 0 5mg/ml羟基喜树碱处理后 ,AFP分泌量明显低于对照组 ,γ -GT和ALD活力也明显低于对照组 ;相反 ,OCT、TAT和ALP的活力则明显高于对照组 ,差异均具有显著性 (P <0 0 5 )和 (P <0 0 1)。结论　证明羟基喜树碱是体外培养Bel -740 展开更多
关键词 羟基喜树碱 肝癌 细胞分化 甲胎蛋白 鸟氨酸氨基甲酰转移酶
下载PDF
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷病1例 被引量：10
4
作者 周平 宋元宗 +1 位作者 肖昕 柳国胜 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第8期459-459,462,共2页
关键词 鸟氨酸氨甲酰转移酶 尿素循环障碍 高氨血症
下载PDF
不同砧木嫁接对西瓜果实营养品质及瓜氨酸代谢的影响 被引量：9
5
作者 马燕萍 赖逸云 +4 位作者 应泉盛 方春英 郑佳雯 朱祝军 何勇 《江苏农业科学》 2020年第1期151-154,共4页
以西瓜品种早佳8424为接穗,采用南瓜类砧木YZ7、YZ10和葫芦类砧木P26、P10进行嫁接,以早佳8424自根苗为对照,研究不同砧木嫁接对西瓜产量、果实营养品质及瓜氨酸代谢的影响。结果表明,与对照相比,4种砧木嫁接西瓜的单果质量和产量均显... 以西瓜品种早佳8424为接穗,采用南瓜类砧木YZ7、YZ10和葫芦类砧木P26、P10进行嫁接,以早佳8424自根苗为对照,研究不同砧木嫁接对西瓜产量、果实营养品质及瓜氨酸代谢的影响。结果表明,与对照相比,4种砧木嫁接西瓜的单果质量和产量均显著提高了,其中P10砧木嫁接后单果质量提高了46.0%,增产63.21%;P10和YZ10砧木嫁接后西瓜果实中的可溶性蛋白质含量显著下降,YZ10、P10砧木嫁接后西瓜果实中的维生素C含量显著提高,4种砧木嫁接后西瓜果实的番茄红素含量均显著下降;南瓜类砧木YZ7、YZ10嫁接后西瓜果实中的瓜氨酸和鸟氨酸氨基甲酰转移酶(OCT)活性均显著提高,进一步分析发现,瓜氨酸含量和OCT活性显著呈(r=0.935)正相关。说明不同砧木嫁接对西瓜果实营养品质的影响不同,供试的南瓜类砧木嫁接可提高OCT活性,进而提高瓜氨酸含量。 展开更多
关键词 西瓜 砧木 嫁接 果实营养品质 瓜氨酸 鸟氨酸氨基甲酰转移酶
下载PDF
一种新的鸟氨酸氨基甲酰转移酶基因突变E122G的鉴定 被引量：6
6
作者 高华 李巍 +3 位作者 闫宗合 江梅华 芮德蓉 何蕴韶 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 2003年第1期19-22,共4页
目的　测定 1个迟发型鸟氨酸氨基甲酰转移酶 (ornithine transcarbamylase,OTC)缺乏症的中国汉族家系的基因突变及患者 OTC基因外显子序列。方法　用聚合酶链反应 -单链构象多态性结合PCR产物直接测序 ,鉴定其突变类型。结果　在该家系... 目的　测定 1个迟发型鸟氨酸氨基甲酰转移酶 (ornithine transcarbamylase,OTC)缺乏症的中国汉族家系的基因突变及患者 OTC基因外显子序列。方法　用聚合酶链反应 -单链构象多态性结合PCR产物直接测序 ,鉴定其突变类型。结果　在该家系患者 OTC基因中确认了 1个新的错义突变E12 2 G,位于第 4外显子的保守残基 (GAA→ GGA)。结论　 OTC基因中 E12 2 G突变引起迟发型 OTC缺乏症 ,是 展开更多
关键词 鸟氨酸氨基甲酰转移酶 基因突变 E122G 鉴定 鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症 发病机理
原文传递
迟发型鸟氨酸氨基酰转移酶缺乏症一例分析并文献复习 被引量：7
7
作者 童文佳 金丹群 孙静敏 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期366-369,共4页
目的 探讨鸟氨酸氨基酰转移酶缺乏症（OTCD）相关临床特点及诊断、治疗经验.方法 报告1例安徽省儿童医院2014年收治的鸟氨酸氨基酰转移酶缺乏症患儿临床诊治疗经过,并结合国内外报道的鸟氨酸氨基酰转移酶缺乏症的资料进行文献复习.结果 ... 目的 探讨鸟氨酸氨基酰转移酶缺乏症（OTCD）相关临床特点及诊断、治疗经验.方法 报告1例安徽省儿童医院2014年收治的鸟氨酸氨基酰转移酶缺乏症患儿临床诊治疗经过,并结合国内外报道的鸟氨酸氨基酰转移酶缺乏症的资料进行文献复习.结果 （1）8岁男童,进食较多鸡蛋后,出现呕吐、意识模糊症状1d.既往有类似病史.血氨2 500μmol/L.疑诊OTCD,给予禁食、高热卡静脉输注、降血氨等治疗,患儿病情进行性加重,最终因脑疝、中枢性心血管功能衰竭而死亡.死亡后尿气相色谱-质谱、血浆氨基酸报告血瓜氨酸、精氨酸降低,尿乳清酸升高,OTC基因突变[OTCc.386G＞A p.（Arg129His）]确诊为OTCD.（2）总结近5年国内外数据库中检索到的明确诊断及有治疗结果的OTCD 65例,发病年龄在3d至49岁;40例有呕吐症状,32例有意识障碍.52例行血氨基酸、尿有机酸检查,均有血瓜氨酸、精氨酸降低,尿乳清酸升高;42例行OTC基因检查,均检测到OTC致病基因位于Xp21.1,致病基因均有基因突变,重复位点较少.55例国外患者资料中,存活53例,死亡2例.10例国内患者资料中,存活3例,4例死亡,3例失联.结论 OTCD常以呕吐、意识障碍起病,有血氨升高,可先临床诊断并治疗,确诊须通过尿气相色谱-质谱、血浆氨基酸检查以及基因检测结果.国内OTCD患者预后差可能与对此类疾病认识度不高有关. 展开更多
关键词 鸟氨酸氨基酰转移酶缺乏症 尿素循环障碍 高氨血症
原文传递
不同浓度右美托咪定对脓毒症大鼠炎性因子、OCT和STAT3的影响及肝损伤保护机制 被引量：6
8
作者 沈雷兵 金善良 +1 位作者 邵静 全宗宗 《临床和实验医学杂志》 2020年第3期246-250,共5页
目的分析不同浓度的右美托咪定对脓毒症大鼠鸟氨酸氨基甲酰转移酶(OCT)、炎性因子和信号转导与转录因子3(STAT3)的影响及肝损伤保护机制。方法取50只雄性SD大鼠,随机分为假手术组(仅打开腹腔翻动盲肠)、模型组(经盲肠结扎穿孔术建立脓... 目的分析不同浓度的右美托咪定对脓毒症大鼠鸟氨酸氨基甲酰转移酶(OCT)、炎性因子和信号转导与转录因子3(STAT3)的影响及肝损伤保护机制。方法取50只雄性SD大鼠,随机分为假手术组(仅打开腹腔翻动盲肠)、模型组(经盲肠结扎穿孔术建立脓毒症大鼠模型)、低浓度组(脓毒症+右美托咪定2.50μg·kg-1·h-1)、中浓度组(脓毒症+右美托咪定5.00μg·kg-1·h-1)、高浓度组(脓毒症+右美托咪定10.00μg·kg-1·h-1),每组各10只。于造模后12 h,通过酶联免疫吸附试验法测定大鼠肝脏组织中炎性因子白细胞介素-6(IL-6)、白细胞介素-10(IL-10)和OCT的水平;用免疫印迹法测定肝脏组织中STAT3蛋白表达水平;经苏木精-伊红染色观察各组大鼠肝脏组织病理形态学改变。结果相比假手术组,模型组、低浓度组、中浓度组和高浓度组大鼠肝组织均出现不同程度的病理学损伤。模型组、低浓度组、中浓度组和高浓度组大鼠肝脏组织中OCT、IL-6、IL-10及STAT3的水平均显著高于假手术组(P<0.05);相比模型组,低浓度组、中浓度组和高浓度组OCT、IL-6、IL-10及STAT3的水平均显著降低(P<0.05);在低浓度组、中浓度组和高浓度组中高浓度组OCT、IL-6、IL-10及STAT3的水平最低,其次为中浓度组、低浓度组(P<0.05)。结论右美托咪定具有保护脓毒症大鼠肝损伤的作用,并具有剂量依赖性的特点,其作用机制可能与STAT3蛋白表达下调而参与右美托咪定保护脓毒症大鼠肝损伤的过程密切相关。 展开更多
关键词 大鼠 脓毒症 右美托咪定 鸟氨酸氨基甲酰转移酶 炎性因子 STAT3 肝损伤
下载PDF
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷病7例临床分析 被引量：6
9
作者 王利 杨凌云 +4 位作者 朱天闻 朱晓东 韩连书 朱建幸 夏红萍 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2015年第2期142-145,共4页
目的提高对鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷病的认识。方法回顾分析2005年12月至2013年10月上海交通大学医学院附属新华医院7例确诊为鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷病患儿的临床特点、实验室检查、治疗方法和预后。结果 3例患儿为男性,有明显家族史,... 目的提高对鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷病的认识。方法回顾分析2005年12月至2013年10月上海交通大学医学院附属新华医院7例确诊为鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷病患儿的临床特点、实验室检查、治疗方法和预后。结果 3例患儿为男性,有明显家族史,生后不久即发病,血氨显著升高,预后不良。另4例患儿为女性,发病迟,症状相对较轻,当出现感染等应激时血氨升高而出现呕吐、意识障碍等症状,呈间歇性发作。1例患儿外院行家族基因筛查确诊;另外6例患儿通过结合家族史,血氨水平及血尿串联质谱结果等而确诊。治疗包括全身综合治疗和降血氨治疗。结论鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷病主要表现为以高氨血症引起的中枢神经系统功能障碍,可根据基因筛查,或综合分析而确诊,预后与发病年龄、血氨情况和治疗密切相关。 展开更多
关键词 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷病 高氨血症 尿素循环障碍
原文传递
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症6例临床特点及基因分析
10
作者 熊婷 杨利 +1 位作者 黄慧 杨玉 《江西医药》 CAS 2024年第8期755-757,共3页
目的探讨6例鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)患儿的临床表现及基因分析,以提高临床医生对该病的诊治能力。方法分析6例OTCD患儿,对其临床特点、基因进行分析总结并随访预后。结果6例患儿男性5例,女性1例,发病年龄小,主要临床表现为意识... 目的探讨6例鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)患儿的临床表现及基因分析,以提高临床医生对该病的诊治能力。方法分析6例OTCD患儿,对其临床特点、基因进行分析总结并随访预后。结果6例患儿男性5例,女性1例,发病年龄小,主要临床表现为意识改变、呕吐及呼吸节律异常,辅助检查提示血氨均升高,5例尿有机酸分析异常。6例患儿基因检测均检出OTC基因突变,既往均有报道。2例患儿目前正常随访中,4例患儿死亡。结论OTCD临床缺乏特异性表现,且婴儿期死亡率极高,主要通过尿有机酸谱及基因检测进行诊断,临床误诊率高,临床医师需提高对OTCD诊断及认识。 展开更多
关键词 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 高氨血症 临床表现 基因检测
下载PDF
罕见鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症合并MECP2重复综合征一个家系的基因变异分析及产前诊断
11
作者 张庆华 郝胜菊 +8 位作者 惠玲 郑雷 王兴 冯暄 刘芙蓉 陈雪 周秉博 王玉佩 张钏 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第3期306-311,共6页
目的分析1例鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症(OTCD)合并MECP2重复综合征家系的基因变异特征,并为该家系提供产前诊断。方法回顾性分析2017年12月19日就诊于甘肃省妇幼保健院新生儿重症监护中心的1例患儿(先证者)及其家系成员的临床资料。高... 目的分析1例鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症(OTCD)合并MECP2重复综合征家系的基因变异特征,并为该家系提供产前诊断。方法回顾性分析2017年12月19日就诊于甘肃省妇幼保健院新生儿重症监护中心的1例患儿(先证者)及其家系成员的临床资料。高通量测序结合多重连接探针扩增(MLPA)技术对患儿进行致病性变异分析。短串联重复序列(STR)连锁分析、MLPA以及拷贝数变异测序(CNV-seq)对胎儿进行产前诊断。结果先证者为出生3 d的女婴,测序发现其携带OTC基因第7~9外显子杂合缺失。根据美国医学遗传学与基因组学会变异相关指南,该变异被评级为可能致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP4),与其急性脑病发作合并代谢异常(血氨显著升高、血瓜氨酸降低、尿乳清酸增高)的临床表现相符,确诊其为OTCD。产前诊断未发现胎儿携带与先证者相同的OTC基因缺失变异,但存在Xq28区重复,涵盖MECP2重复综合征的全部区域,且SRY(+),母亲及先证者均证实携带该重复。结合先证者存在X染色体失活的可能性,考虑先证者同时罹患OTCD与MECP2重复综合征,而胎儿为MECP2重复综合征男性患者。结论基因检测明确了OTCD合并MECP2重复综合征家系的致病变异,可为患者家庭的精准治疗、遗传咨询及再次生育提供依据。 展开更多
关键词 高氨血症 鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症 OTC基因 产前诊断 拷贝数变异 MECP2重复综合征
原文传递
迟发性鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症1例的OTC基因变异分析
12
作者 祖丽胡玛尔·日夏提 罗燕飞 +2 位作者 孙光辉 高永伟 米热古丽·买买提 《中国计划生育学杂志》 2024年第2期379-381,共3页
目的:对1例迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)患儿的临床特点及OTC基因变异进行分析,提高对鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的认识。方法:对2023年2月20日本院收治的1例OTCD患儿及父母外周血样,采用高通量测序的方法进行全外显子测序(WES)... 目的:对1例迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)患儿的临床特点及OTC基因变异进行分析,提高对鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的认识。方法:对2023年2月20日本院收治的1例OTCD患儿及父母外周血样,采用高通量测序的方法进行全外显子测序(WES),对候选致病变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析变异蛋白结构。结果:患儿OTC基因第4外显子存在c.356G>A(p.Gly119Asp)变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南,判定为可能致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PP3_Strong),在多个正常人群数据库的频率为0,采用Sanger测序技术对先证者及其父母OTC基因变异验证。先证者的变异经一代测序技术证实,生母携带此杂合变异。结论:OTC基因变异可能是此例迟发型OTCD患儿的遗传学病因。c.356G>A的发现丰富了OTC基因的变异谱。提示基因检测在代谢疾病中的重要性。 展开更多
关键词 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 OTC基因 血尿有机酸分析 全外显子组测序
下载PDF
LC-MS/MS法测定人尿液中乳清酸的浓度及临床应用
13
作者 杨文斌 赵雯雯 《药学与临床研究》 2024年第1期31-35,共5页
目的:建立测定人尿液中乳清酸浓度的方法,并应用于临床。方法:尿液样本加水稀释100倍,经0.22μm滤膜过滤后,取滤液100μL加入甲醇400μL沉淀蛋白,以卡马西平(0.50μg·mL^(-1))2μL为内标,经涡旋1 min,13000 r·min^(-1)离心5 m... 目的:建立测定人尿液中乳清酸浓度的方法,并应用于临床。方法:尿液样本加水稀释100倍,经0.22μm滤膜过滤后,取滤液100μL加入甲醇400μL沉淀蛋白,以卡马西平(0.50μg·mL^(-1))2μL为内标,经涡旋1 min,13000 r·min^(-1)离心5 min,取上清液100μL采用液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS)法测定。色谱柱为Waters Atlantis dC18(4.6 mm×250 mm,5μm),流动相为5 mmol·L^(-1)甲酸铵溶液-乙腈(梯度洗脱),流速为0.50 mL·min^(-1),柱温为4℃,进样量为3μL。采用电喷雾离子源以正离子及负离子模式,检测方式为Full MS,Full MS分辨率为70000,质量扫描范围m/z 130~360。乳清酸和内标卡马西平的检测离子分别为m/z(-)155.00982、(+)237.10224。结果:乳清酸尿液浓度在0.016~1.0μg·mL^(-1)范围内线性关系良好(r^(2)=0.9967),定量下限为0.016μg·mL^(-1);日内、日间精密度的RSD<15%,RE<15%;基质效应为88.70%~98.62%;提取回收率为95.93%~103.08%;乳清酸尿液样品室温放置24 h、处理后样品4℃放置24 h的稳定性良好(RE<15%)。正常人尿液乳清酸含量为(3.10±1.23)μg·mL^(-1),鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)患者尿液乳清酸含量为354.82~2566.57μg·mL^(-1)。结论:本研究所建方法操作简便、专属性强、灵敏度高,可用于OTCD患者的辅助诊断。 展开更多
关键词 液相色谱-串联质谱法 乳清酸 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
下载PDF
钝齿棒杆菌的代谢改造:L-鸟氨酸与L-瓜氨酸合成菌株的构建 被引量：4
14
作者 赵芹芹 罗玉常 +3 位作者 窦文芳 张晓梅 耿燕 许正宏 《微生物学通报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第10期1941-1947,共7页
【目的】对一株产L-精氨酸的钝齿棒杆菌(Corynebacterium crenatum)SYPA5-5进行代谢工程改造,构建L-鸟氨酸和L-瓜氨酸合成菌株,并考察其发酵生产相应氨基酸的性能。【方法】分别敲除菌株SYPA5-5鸟氨酸氨甲酰转移酶(Ornithine carbamoylt... 【目的】对一株产L-精氨酸的钝齿棒杆菌(Corynebacterium crenatum)SYPA5-5进行代谢工程改造,构建L-鸟氨酸和L-瓜氨酸合成菌株,并考察其发酵生产相应氨基酸的性能。【方法】分别敲除菌株SYPA5-5鸟氨酸氨甲酰转移酶(Ornithine carbamoyltransferase,OTC)的编码基因argF和精胺琥珀酸合成酶(Argininosuccinate synthase,ASS)的编码基因argG,构建能够合成L-鸟氨酸及L-瓜氨酸的重组菌株SYPA5-5△argF和SYPA5-5△argG;考察不同营养条件对上述重组菌株生长和相应氨基酸积累的影响。【结果】添加0.3 g/L L-精氨酸可满足SYPA5-5△argF的生长及L-鸟氨酸积累所需,L-鸟氨酸产量可达21.5 g/L;添加L-精氨酸有利于SYPA5-5△argG的生长,但不利于L-瓜氨酸的积累;不添加L-精氨酸时,L-瓜氨酸产量可达15.2 g/L,同时积累6.8 g/L的L-谷氨酸。【结论】分别敲除L-精氨酸生产菌株SYPA5-5的argF及argG基因,可实现L-精氨酸合成途径的中间代谢物L-瓜氨酸和L-鸟氨酸的积累,拓展了该菌株的工业应用范围。 展开更多
关键词 L-鸟氨酸 L-瓜氨酸 钝齿棒杆菌 鸟氨酸氨甲酰转移酶 argF 精胺琥珀酸合成酶 ARGG
原文传递
水分胁迫下斑茅3个逆境代谢相关基因表达的实时PCR分析 被引量：4
15
作者 张积森 阙友雄 +3 位作者 李伟 阮妙鸿 张木清 陈如凯 《中国农学通报》 CSCD 2007年第5期49-54,共6页
【研究目的】初步探讨斑茅3个关键逆境适应相关基因在水分胁迫下的表达机制。【方法】已克隆S-腺苷蛋氨酸脱羧酶、鸟氨酸氨基转移酶、甜菜碱脱氢酶3个基因和内参基因的基础上,应用定量PCR技术,对这3个基因在不同胁迫时间下的表达水平进... 【研究目的】初步探讨斑茅3个关键逆境适应相关基因在水分胁迫下的表达机制。【方法】已克隆S-腺苷蛋氨酸脱羧酶、鸟氨酸氨基转移酶、甜菜碱脱氢酶3个基因和内参基因的基础上,应用定量PCR技术,对这3个基因在不同胁迫时间下的表达水平进行分析。【结果】斑茅的S-腺苷蛋氨酸脱羧酶、鸟氨酸氨基转移酶基因、甜菜碱脱氢酶基因表达在初期均受抑制,后期表达持续上调,但甜菜碱脱氢酶基因受水分诱导表达较前两个基因明显。【结论】这可能暗示着在斑茅中,脯胺酸和甜菜碱的合成受水分胁迫诱导,而甜菜碱的合成相对脯胺酸和多胺受水分胁迫诱导影响更大。这些研究为斑茅抗旱的分子机制提供初步的理论基础。 展开更多
关键词 斑茅 S-腺苷蛋氨酸脱羧酶 鸟氨酸氨基转移酶 甜菜碱脱氢酶 定量PCR
下载PDF
鸟氨酸氨基甲酰转移酶速率法测定及其在肝病中的诊断意义 被引量：5
16
作者 张一兵 王霞 +3 位作者 张淑琴 高士双 孙红革 罗喜刚 《临床肝胆病杂志》 CAS 2010年第1期60-62,共3页
目的采用速率法测定鸟氨酸氨基甲酰转移酶活性在各型肝病中的诊断价值。方法在pH=7.2,1/10mol/L磷酸盐缓冲条件下,以瓜氨酸为底物,经一系列酶促反应,在全自动生化分析仪上测定鸟氨酸氨基甲酰转移酶的活性。结果鸟氨酸氨基甲酰转移酶在... 目的采用速率法测定鸟氨酸氨基甲酰转移酶活性在各型肝病中的诊断价值。方法在pH=7.2,1/10mol/L磷酸盐缓冲条件下,以瓜氨酸为底物,经一系列酶促反应,在全自动生化分析仪上测定鸟氨酸氨基甲酰转移酶的活性。结果鸟氨酸氨基甲酰转移酶在急性病毒性肝炎、肝性脑病时显著升高,与ALT、AST、GGT呈正相关;在慢性肝炎、肝硬化、肝癌时中度升高,阳性率高达90%以上;酒精性肝炎、药物性肝炎时轻度升高。结论鸟氨酸氨基甲酰转移酶是反映肝损伤的灵敏且特异的理想指标,采用速率法测定其活性简便、稳定、准确、快速,尤其可以作为急性病毒性肝炎早期和慢性肝病晚期的常规检测指标。 展开更多
关键词 鸟氨酸氨基甲酰转移酶 速率法 急性病毒性肝炎
下载PDF
迟发型女性鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(附1例报告) 被引量：5
17
作者 金莉蓉 吴旭青 +2 位作者 汪昕 卢家红 范薇 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第11期691-693,共3页
目的探讨迟发型女性鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症临床特点。方法本文分析1例学龄期起病女性鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症病例临床特点及转归,并结合文献复习就我国已报道病例做回顾性分析。结果迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症病例临床罕见,... 目的探讨迟发型女性鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症临床特点。方法本文分析1例学龄期起病女性鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症病例临床特点及转归,并结合文献复习就我国已报道病例做回顾性分析。结果迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症病例临床罕见,女性多见,缺乏家族史,临床表现多以智能损害、发作性意识障碍和惊厥为主,急性期血氨增高,尿有机酸质谱分析示乳清酸明显增高,部分患者血浆氨基酸和酯酰肉碱串联质谱分析示瓜氨酸降低、谷氨酸增高和鸟氨酸增高。结论对原因不明的急、慢性脑病患者应进行血氨测定,并行血尿质谱分析明确诊断,排除迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症。 展开更多
关键词 高氨血症 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏 质谱分析
下载PDF
迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症患儿4例的OTC基因变异分析 被引量：1
18
作者 谢垒 王瑶 +4 位作者 马威 范晓蕾 庞璐璐 魏二虎 王怀立 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第3期328-331,共4页
目的对4例迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)患儿的临床特点及OTC基因变异进行分析。方法收集2020年1月至2021年4月收治于郑州大学第一附属医院儿童重症监护室的4例OTCD患儿的临床资料,抽取患儿及父母的外周血样,用高通量测序的方... 目的对4例迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)患儿的临床特点及OTC基因变异进行分析。方法收集2020年1月至2021年4月收治于郑州大学第一附属医院儿童重症监护室的4例OTCD患儿的临床资料,抽取患儿及父母的外周血样,用高通量测序的方法进行全外显子组测序(WES),对候选致病变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析变异蛋白结构。结果4例患儿的临床表现主要包括呕吐、抽搐和意识障碍。WES结果显示患儿1的OTC基因第5外显子存在c.421C>T(p.R141X)变异。患儿2和3的OTC基因第2外显子均存在c.119G>A(p.R40H)变异。患儿4的OTC基因第5外显子存在c.607T>A(p.S203T)变异。c.607T>A变异既往未见报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南,判定为可能致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PP3+PP4),蛋白结构预测显示该变异将造成氢键断裂。Sanger测序验证患儿2~4的变异均为母源性。结论OTC基因变异可能是4例迟发型OTCD患儿的遗传学病因。c.607T>A的发现丰富了OTC基因的变异谱。 展开更多
关键词 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 高氨血症 血尿有机酸检测 OTC基因
原文传递
迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症并发肝性脑病急性期患儿的护理 被引量：1
19
作者 夏姗姗 陈晓飞 +1 位作者 丁亚平 周红琴 《中华急危重症护理杂志》 CSCD 2023年第4期334-337,共4页
总结1例迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症并发肝性脑病急性期患儿的护理体会。针对患儿持续高氨血症经药物治疗无效、严重中枢神经系统损害、营养不良风险高等问题,紧急行连续血液净化联合氨清除剂经旁路代谢方式降血氨,严密监测过量氨... 总结1例迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症并发肝性脑病急性期患儿的护理体会。针对患儿持续高氨血症经药物治疗无效、严重中枢神经系统损害、营养不良风险高等问题,紧急行连续血液净化联合氨清除剂经旁路代谢方式降血氨,严密监测过量氨蓄积导致的肝性脑病,做好预警与急救;根据血氨值动态调整营养策略,尤其是蛋白质与氨基酸的摄入;给予患儿与家长心理支持,增强战胜疾病信心。经过28 d的治疗及护理,患儿病情稳定出院,1个月后随访状况良好。 展开更多
关键词 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 肝性脑病 连续血液净化 营养支持 急症护理
下载PDF
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症患儿合并吞咽障碍的护理 被引量：5
20
作者 寇燕 张瑜 +2 位作者 李思情 黄泽浩 胡爱玲 《中华护理杂志》 CSCD 北大核心 2019年第12期1865-1868,共4页
总结1例鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症患儿合并吞咽障碍的护理经验。护理要点包括:缓解期给予低蛋白饮食护理、加强疾病知识宣教、呑咽障碍护理、患儿及家长的心理护理等,经过2个月的治疗及护理,患儿病情被控制、呑咽功能改善。
关键词 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 呑咽障碍 尿素循环障碍 护理
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 2 … 4 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部