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137例上海地区出生新生儿家系G6PD基因突变分析 被引量：13
1
作者 许洪平 王燕敏 田国力 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第9期833-836,共4页
目的了解上海地区出生的新生儿及其家系葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变特点,探讨该病的发病机制,提高诊断水平。方法用高分辨率熔解曲线分析(HRM)技术对中国人常见的突变类型G1388A、G1376T、A95G、G392T、G871A、C1311T、C10... 目的了解上海地区出生的新生儿及其家系葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变特点,探讨该病的发病机制,提高诊断水平。方法用高分辨率熔解曲线分析(HRM)技术对中国人常见的突变类型G1388A、G1376T、A95G、G392T、G871A、C1311T、C1024T、C406T进行分析鉴定。结果 137例新生儿的家系中258例患者有213例检出突变类型,45例未检出突变类型。单个位点突变184例,G1376T,66例(30.9%);G1388A,64例(30%);A95G,25例(11.7%);C1024T,16例(7.5%);G392T,10例(4.7%);C406T,3例(1.4%)。复合位点突变共29例,G871A+C1311T+IVS11 93T→C,10例(4.7%);G1376T+IVS11 93T→C,7例(3.3%);C1311T+IVS11 93T→C,5例(2.3%);C406T+C1311T,2例(0.9%);G1388A+IVS11 93T→C,2例(0.9%);G1376T+C1311T+IVS11 93T→C,1例(0.5%);A95G+C1311T+IVS11 93T→C,1例(0.5%);C1024T+IVS11 93T→C,1例(0.5%)。结论随着外来人口的流入和通婚的增多,上海地区的G6PD基因突变也在发生变化,基因诊断是对该病分子水平的诊断,有利于杂合子的检测,以便做好产前筛查,同时对研究人口迁徙与遗传病分布之间的关系有一定意义。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 基因突变 高分辨率熔解曲线分析技术
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基于高分辨率熔解曲线分析技术探讨TNF-α基因多态性与银屑病的相关性
2
作者 王英俊 王蒙昕 +4 位作者 惠海珍 史丙俊 江雪 龚娟 戚东卫 《医学理论与实践》 2023年第2期305-307,共3页
目的:运用高分辨率熔解曲线(HRM)分析技术分析TNF-α基因rs3093662位点的多态性与银屑病的相关性。方法:应用荧光定量PCR-HRM分析技术对我院收治的426例银屑病患者(研究组)和485例健康人(对照组)的TNF-α基因位点rs3093662的基因型及等... 目的:运用高分辨率熔解曲线(HRM)分析技术分析TNF-α基因rs3093662位点的多态性与银屑病的相关性。方法:应用荧光定量PCR-HRM分析技术对我院收治的426例银屑病患者(研究组)和485例健康人(对照组)的TNF-α基因位点rs3093662的基因型及等位基因进行测定。结果:rs3093662的AG、AA、GG基因型频率在银屑病研究组和对照组分别是7.98%、92.02%、0.00%和4.54%、95.46%、0.00%,A、G等位基因频率在银屑病研究组和对照组分别是96.01%、3.99%和97.73%、2.27%,组间差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论:TNF-αrs3093662的基因多态性可能与银屑病的发病相关,HRM分析技术检测基因多态性具有操作简单,敏感性高,成本低,适合在临床检测中推广应用。 展开更多
关键词 高分辨率熔解曲线分析技术 银屑病 TNF-Α
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高分辨率熔解曲线分析技术检测BRAF基因V600E突变方法的建立及初步临床应用 被引量：2
3
作者 汤俊明 刘奇 +1 位作者 王学才 乔国洪 《中国肿瘤外科杂志》 CAS 2017年第4期243-245,共3页
目的建立高分辨率熔解曲线分析技术(high resolution melting,HRM)检测BRAF基因V600E突变的方法,并探讨其在临床检测中的应用价值。方法用所建方法检测16例甲状腺乳头状癌患者超声引导下细针穿刺抽吸活检标本,并与测序法结果进行比较分... 目的建立高分辨率熔解曲线分析技术(high resolution melting,HRM)检测BRAF基因V600E突变的方法,并探讨其在临床检测中的应用价值。方法用所建方法检测16例甲状腺乳头状癌患者超声引导下细针穿刺抽吸活检标本,并与测序法结果进行比较分析。结果所建HRM检测方法 Ct值与Tm的CV值均较小,重复性好。HRM法BRAF基因V600E突变检测标本的结果与测序法相比较,突变检出率分别为43.75%和40.00%,敏感性为100.00%,特异性为90.00%。结论成功建立的HRM法检测BRAF基因V600E突变敏感性高,特异性强,重复性好,操作简便,节约时间,成本低,适合细针穿刺抽吸活检标本检测BRAF基因V600E突变。 展开更多
关键词 BRAF基因V600E 癌 乳头状 甲状腺乳头状癌 高分辨率熔解曲线分析技术
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高分辨率熔解曲线分析技术检测血清游离DNA的EGFR基因突变 被引量：1
4
作者 王卓 井昶雯 +1 位作者 吴建中 马蓉 《中国肿瘤外科杂志》 CAS 2016年第1期36-39,共4页
目的利用高分辨率熔解曲线分析技术(high resolution melting,HRM)检测石蜡包埋组织和血清游离DNA的表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因突变,分析两者之间的关系,并探讨其临床应用价值。方法利用HRM技术检测E... 目的利用高分辨率熔解曲线分析技术(high resolution melting,HRM)检测石蜡包埋组织和血清游离DNA的表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因突变,分析两者之间的关系,并探讨其临床应用价值。方法利用HRM技术检测EGFR基因突变的方法,检测200例非小细胞肺癌患者石蜡包埋标本和200例相应的血清游离DNA,并将二者结果进行比较分析。结果HRM法检测非小细胞肺癌患者石蜡包埋组织DNA的EGFR基因突变总检出率为43.5%,血清游离DNA的EGFR基因突变总检出率为25.0%,HRM法检测血清游离DNA的EGFR基因突变与检测石蜡包埋组织DNA的EGFR基因突变相比,敏感性为57.5%,特异性为100%。结论 HRM法检测血清游离DNA的EGFR基因突变为无法获取肿瘤组织标本的患者提供了新的检测机会。 展开更多
关键词 高分辨率熔解曲线分析技术 EGFR基因突变 血清游离DNA
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高分辨率熔解曲线分析技术——单核苷酸多态性（SNP）及突变研究的新工具
5
作者 习华英 《医学新知》 CAS 2012年第5期362-364,367,共4页
随着分子生物学技术的发展，在完成了人类基因组计划之后，人类已进入了后基因组时代。其中很重要的一部分，便是进行基因组多样性的研究。基因组多样性的变异，可以表现为：突变、插入、缺失、串联重复数目的变异，以及单核苷酸多态性... 随着分子生物学技术的发展，在完成了人类基因组计划之后，人类已进入了后基因组时代。其中很重要的一部分，便是进行基因组多样性的研究。基因组多样性的变异，可以表现为：突变、插入、缺失、串联重复数目的变异，以及单核苷酸多态性（SingleNucleo．tidePolymorphism，SNP）。其中的SNP在基因组中分布十分广泛，是基因组多样性的主要表现。 展开更多
关键词 高分辨率熔解曲线分析技术 单核苷酸多态性(SNP) 突变
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水稻温敏雄性核不育基因tms5功能分子标记的开发与应用 被引量：4
6
作者 金名捺 丘式浚 +3 位作者 严维 谢刚 邓汉超 唐晓艳 《分子植物育种》 CAS CSCD 北大核心 2018年第17期5644-5652,共9页
在水稻的杂种优势利用中,两系法因为不需要保持系、不育系,育性由单一核基因控制、配组不受恢保关系制约等优点而更受青睐。tms5类型的两系不育系在目前的两系杂交稻中占有绝对主导的地位,针对该基因的功能分子标记辅助育种将为两系法... 在水稻的杂种优势利用中,两系法因为不需要保持系、不育系,育性由单一核基因控制、配组不受恢保关系制约等优点而更受青睐。tms5类型的两系不育系在目前的两系杂交稻中占有绝对主导的地位,针对该基因的功能分子标记辅助育种将为两系法的应用提供一个更加准确和高效的方法。本研究将tms5基因的功能变异开发成基于高分辨率熔解曲线分析(high resolution melting analysis,HRM)检测的特异性分子标记,并对各种类型亲本进行了HRM分型检测及测序验证。结果表明,该标记能够准确区分tms5基因的各种功能变异,且与测序结果完全吻合。将各种变异亲本与突变体‘广占63S’杂交,并用所开发的功能分子标记对其相应的后代植株进行检测,发现该标记能够很好地区分各种类型亲本与突变体的F1代个体及后续的BC1F1和BC3F2代植株。因此,所开发的功能性分子标记可以用于tms5基因的资源鉴定和分子标记辅助改良,从而为两系不育系的准确高效分子育种提供技术支持。 展开更多
关键词 两系不育系 tms5基因 分子标记辅助选择 功能分子标记 高分辨率熔解曲线分析技术(HRM)
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