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293例再生障碍性贫血患者髓系肿瘤基因变异分析 被引量：1
1
作者 樊晔 尹华 +5 位作者 胡绍燕 何广胜 卢俊 肖佩芳 李捷 何海龙 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第9期647-650,共4页
目的分析25种髓系肿瘤基因变异与获得性再生障碍性贫血(AA)的相关性。方法收集293例儿童及成人AA患者的临床资料,运用二代测序技术靶向检测25种髓系肿瘤基因,分析AA患者的基因变异情况。结果293例AA患者中,男性155例、女性138例,儿童青... 目的分析25种髓系肿瘤基因变异与获得性再生障碍性贫血(AA)的相关性。方法收集293例儿童及成人AA患者的临床资料,运用二代测序技术靶向检测25种髓系肿瘤基因,分析AA患者的基因变异情况。结果293例AA患者中,男性155例、女性138例,儿童青少年142例、成人151例,非重型AA178例、重型或极重型115例。共有19例(6.48%)患者检测出髓系肿瘤基因变异,ASXL12例、KRAS 1例、PIGA 2例、TP532例、BCOR 2例、TET25例、SF3B11例、DNMT3A 2例、SH2B32例和MPL 1例。男性变异6例(3.87%)、女性变异13例(9.42%),差异无统计学意义(P>0.05);儿童青少年变异4例(2.82%)、成人变异15例(9.93%),差异有统计学意义(P<0.05);非重型AA患者变异14例(7.78%);重型或极重型AA组变异5例(4.35%),差异无统计学意义(P>0.05)。有变异组及无变异组经过6个月免疫抑制治疗,有效率分别为73.68%(14/19)和63.18%(151/239),差异无统计学意义(P>0.05)。结论AA患者中25种髓系肿瘤基因变异率为6.48%,儿童患者变异较成人患者少,有无基因变异对联合免疫抑制治疗效果无影响。 展开更多
关键词 再生障碍性贫血 髓系肿瘤相关基因 二代测序
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