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发育性髋关节脱位治疗后股骨头坏死的分型探讨 被引量：9
1
作者 许瑞江 马承宣 李浩宇 《中国医学影像学杂志》 CSCD 2004年第6期405-407,共3页
目的 :探讨发育性髋关节脱位治疗后股骨头坏死的分型。材料和方法 :对我院收治的发育性髋关节脱位治疗后股骨头坏死 2 4例 3 2个髋关节 ,根据股骨头坏死受累的不同部位 ,将其分为 5型。结果 :Ⅰ型股骨头坏死 9个髋 ,股骨头骨骺发育基本... 目的 :探讨发育性髋关节脱位治疗后股骨头坏死的分型。材料和方法 :对我院收治的发育性髋关节脱位治疗后股骨头坏死 2 4例 3 2个髋关节 ,根据股骨头坏死受累的不同部位 ,将其分为 5型。结果 :Ⅰ型股骨头坏死 9个髋 ,股骨头骨骺发育基本正常。Ⅱ型 2个髋 ,主要表现为髋关节外翻。Ⅲ型 2个髋 ,股骨颈短缩 ,大粗隆高位。Ⅳ型 8个髋 ,髋关节内翻 ,大粗隆高位。Ⅴ型 1 1个髋 ,股骨颈短缩 ,股骨头畸形 ,大粗隆高位。结论 :5型分型法可将全部股骨头坏死进行分类 。 展开更多
关键词 股骨头坏死 治疗后 发育性髋关节脱位 分型 高位 股骨颈 临床指导 内翻 骨骺发育 正常
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退行性脊柱侧凸的手术治疗 被引量：3
2
作者 袁宁 《骨科临床与研究杂志》 2019年第5期318-320,共3页
退行性脊柱侧凸在骨骺发育成熟以后发病,多继发于脊柱退行性改变、骨质疏松或骨软化症,畸形主要位于腰椎,且多见于50岁以上中老年人[1-5],表现为脊柱侧凸畸形伴随脊柱的退行性改变,包括椎管狭窄、脊椎滑移、脊柱旋转半脱位或侧方半脱位... 退行性脊柱侧凸在骨骺发育成熟以后发病,多继发于脊柱退行性改变、骨质疏松或骨软化症,畸形主要位于腰椎,且多见于50岁以上中老年人[1-5],表现为脊柱侧凸畸形伴随脊柱的退行性改变,包括椎管狭窄、脊椎滑移、脊柱旋转半脱位或侧方半脱位和腰椎前凸角变小(图1)。 展开更多
关键词 退行性脊柱侧凸 手术治疗 脊柱侧凸畸形 退行性改变 腰椎前凸角 旋转半脱位 骨骺发育 骨软化症
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儿童骨骺发育过程中肘部创伤X射线诊断要点 被引量：3
3
作者 姜韵梅 《中国辐射卫生》 2004年第1期70-70,80,共2页
目的　探讨儿童骨骺发育过程中肘部创伤发生种类及其X射线诊断要点。方法　采用回顾性临床分析 ,对 71例肘部创伤儿童 ,男 3 9例 ,女 3 2例 ,年龄 3～ 13岁 ,平均 8 4岁 ,进行了X射线影像学检查 (透视及多方向摄片 ) ,对其中少数存在疑... 目的　探讨儿童骨骺发育过程中肘部创伤发生种类及其X射线诊断要点。方法　采用回顾性临床分析 ,对 71例肘部创伤儿童 ,男 3 9例 ,女 3 2例 ,年龄 3～ 13岁 ,平均 8 4岁 ,进行了X射线影像学检查 (透视及多方向摄片 ) ,对其中少数存在疑问病例 ,附加以CT检查。结果　创伤类型 :71例中 ,肱骨髁上骨折 2 9例 (4 0 85 % ) ;肱骨外髁骨骺骨折或分离 14例 (19 2 7% ) ;肱骨远端全骺分离 13例 (18 3 1% ) ;肘关节脱位 7例 (9 86% ) ;肱骨远端外髁骨骺骨折合并肘关节脱位 5例 (7 0 4% ) ;尺骨远端骨折 3例 (4 2 3 % ) ;并指出了上述各病的X射线诊断特点和表现。结论　总结分析了儿童骨骺发育过程中肘部创伤的常见病型及其X射线诊断要点。 展开更多
关键词 儿童 骨骺发育 肘部创伤 X射线诊断 类型
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先天性脊柱骨骺发育不全—家系2例分析 被引量：1
4
作者 王云英 管淑媛 吴晓萍 《中国优生与遗传杂志》 1995年第3期99-99,113,F004,共3页
先天性脊柱骨骺发育不全—家系２例分析青岛市立医院（２６６０１１）王云英，管淑媛，吴晓萍先天性脊柱骨骺发育不全是一种少见的先天性遗传性疾病，国内报道不多，我们遇到－家系父子２例，临床症状相似，但与以前报道［１、２］略有... 先天性脊柱骨骺发育不全—家系２例分析青岛市立医院（２６６０１１）王云英，管淑媛，吴晓萍先天性脊柱骨骺发育不全是一种少见的先天性遗传性疾病，国内报道不多，我们遇到－家系父子２例，临床症状相似，但与以前报道［１、２］略有不同，现报告如下。病例与家系先证者... 展开更多
关键词 骨骺发育 脊柱 家系 先天性遗传性疾病 分析 临床症状 国内
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一家系3代Madelung畸形4例报告
5
作者 刘德俊 李关兴 +3 位作者 巨积辉 李龙付 严益军 王兴平 《国际骨科学杂志》 2009年第5期336-337,共2页
Madelung畸形是桡骨远端骨骺尺侧部分发育障碍而桡侧部分及尺骨骨骺发育正常导致的桡骨发育弯曲短缩、F尺桡关节脱位及腕部畸形，临床上较少见。2008年12月．我院收治1例双桡尺远侧关节脱位患者，通过询问病史得知患者家系3代中有4例患... Madelung畸形是桡骨远端骨骺尺侧部分发育障碍而桡侧部分及尺骨骨骺发育正常导致的桡骨发育弯曲短缩、F尺桡关节脱位及腕部畸形，临床上较少见。2008年12月．我院收治1例双桡尺远侧关节脱位患者，通过询问病史得知患者家系3代中有4例患者。我们结合l临床表现、X线表现、CT检鱼及家族史，诊断4例为遗传性Madelung畸形。 展开更多
关键词 MADELUNG畸形 家系 桡尺远侧关节脱位 尺桡关节脱位 骨骺发育 临床表现 发育障碍 桡骨远端
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复合杂合性CCN6基因突变致晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病的关节软骨病理和分子病因研究 被引量：13
6
作者 彭依群 廖二元 +22 位作者 顾慧敏 魏启幼 周厚德 李剑 谢辉 翟木绪 谭利华 罗湘杭 伍贤平 胡平安 倪江东 苏欣 蒋谊 戴如春 郭丽娟 袁凌青 王敏 王平芳 刘石平 杨雅 王成 隋国良 方团育 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第21期1796-1803,共8页
目的　观察晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病 (SEDT PA)患者的X线及磁共振成像特点、关节软骨病理特点 ,筛查CCN6基因突变位点 ,探讨SEDT PA的发病机制。方法　应用放射学、磁共振成像方法分析汉族家系中两例SEDT PA患者骨骼及... 目的　观察晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病 (SEDT PA)患者的X线及磁共振成像特点、关节软骨病理特点 ,筛查CCN6基因突变位点 ,探讨SEDT PA的发病机制。方法　应用放射学、磁共振成像方法分析汉族家系中两例SEDT PA患者骨骼及软骨等结构特点 ;应用HE和甲苯胺蓝染色法对关节软骨进行组织病理学特点观察 ;用电子显微镜观察关节软骨组织和细胞的超微结构 ;设计引物对CCN6基因外显子进行扩增和测序分析 ;应用突变CCN6蛋白质三维结构预测等方法研究SEDT PA的发病机制。结果　病理检查发现汉族家系中一例SEDT PA关节软骨细胞增生活跃伴成熟障碍 ,而基质胶原纤维大小和密度明显下降。突变筛查提示两患者在CCN6基因 8号外显子存在两种突变类型 ,其中的替换突变 (10 0 0T→C ,Ser334Pro)来自父方 ;而缺失突变(84 0delT)来自母方 ,导致其编码的氨基酸序列移码突变 ,在下游 31个氨基酸残基后提前出现终止密码子 ,导致蛋白质被截短 4 3个氨基酸残基。蛋白质三维结构预测结果显示 84 0delT截短突变蛋白质与野生型蛋白质相比 ,从信号肽至第一个结构域 (IGFBP)起始的 2 4个氨基酸残基区域由一个单一环变成两个小的交叉环 ,而且伴C末端明显缩短 ,而Ser334Pro蛋白质仅有C末端的延伸方向与野生型蛋白质相反 ,其余? 展开更多
关键词 关节软骨 患者 进行性 晚发型 骨病 分子病因 脊柱骨骺发育不良 杂合性 蛋白质 野生型
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先天性脊柱骨骺发育不良的产前快速分子诊断 被引量：14
7
作者 崔英霞 夏欣一 +6 位作者 杨滨 卢洪涌 史轶超 梁泉 姚兵 李晓军 黄宇烽 《医学研究生学报》 CAS 2008年第10期1049-1052,共4页
目的:对先天性脊柱骨骺发育不良提供1种快速分子产前诊断技术。方法:对该患者于孕14周进行羊膜囊穿刺,获取羊水20 ml,提取羊水细胞基因组DNA。选用3个短串连重复(STR)序列位点,进行荧光PCR检测,以排除母源细胞污染。在此基础上,对COL2A... 目的:对先天性脊柱骨骺发育不良提供1种快速分子产前诊断技术。方法:对该患者于孕14周进行羊膜囊穿刺,获取羊水20 ml,提取羊水细胞基因组DNA。选用3个短串连重复(STR)序列位点,进行荧光PCR检测,以排除母源细胞污染。在此基础上,对COL2A1基因的第23外显子进行扩增,并以此为模板,针对COL2A1基因的第23外显子1510G→A的突变进行SSP-PCR。根据是否存在特异性的扩增条带进行判断,对初次扩增的产物测序,以证实巢式SSP-PCR的结果。结果:对D13S 317、D18S51和D21S11位点的STR检测结果排除母源细胞的污染。羊水样本仅在野生型反应管中有扩增产物,表明胎儿是COL2A1基因的第23外显子1510 G的纯合子,未带COL2A1基因的第23外显子1510G→A的突变。测序结果与SSP-PCR结果一致。结论:SSP-PCR技术快速简便、敏感特异,可作为该突变的快速分子诊断。其他已知点突变遗传病的快速分子诊断也可以考虑使用SSP-PCR技术进行。 展开更多
关键词 先天性脊柱骨骺发育不良 快速分子诊断 产前 COL2A1基因 巢式序列特异引物扩增 序列分析
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COL2A1基因突变所致先天性脊柱骨骺发育不良的产前分子诊断 被引量：14
8
作者 崔英霞 夏欣一 +7 位作者 冯耀 潘连军 史轶超 卢洪涌 梁泉 王卫萍 李晓军 黄宇烽 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期254-256,共3页
目的：对COL2A1基因（typeⅡcollagen gene）G504S突变导致的先天性脊柱骨骺发育不良（SEDC）家系的2例中期妊娠患者进行产前分子诊断。方法：分别对患者于19＋3孕周和18＋6孕周进行羊膜囊穿刺术抽取羊水，提取羊水脱落细胞DNA，对COL2A... 目的：对COL2A1基因（typeⅡcollagen gene）G504S突变导致的先天性脊柱骨骺发育不良（SEDC）家系的2例中期妊娠患者进行产前分子诊断。方法：分别对患者于19＋3孕周和18＋6孕周进行羊膜囊穿刺术抽取羊水，提取羊水脱落细胞DNA，对COL2A1基因的第23外显子扩增，对其产物测序。同时第1例胎儿从17＋3孕周～27＋3孕周、第2例胎儿从16＋1孕周～19＋1孕周对股骨长度进行B超动态检测。结果：COL2A1的23外显子测序结果显示第1例胎儿带有与母亲同样的COL2A1基因G504S突变。第2例胎儿COL2A1基因无突变。B超的追踪检测显示2例胎儿颅骨双顶径都与孕龄相符。第1例患病胎儿股骨增长随孕龄的增加而逐渐减慢，但孕23周前减慢不十分明显。病例2的胎儿股骨长度与孕龄相符，现继续妊娠观察。于第27＋5孕周对第1例患病胎儿行引产术后，影像学检测显示胎儿脊柱扁平、长骨明显短小，证实胎儿患有SEDC。结论：对于有SEDC风险的胎儿进行基因检测非常重要，可以在B超诊断前了解胎儿基因型并明确诊断。B超对胎儿股骨长度的动态检测有助于SEDC的诊断。 展开更多
关键词 COL2A1基因 先天性脊柱骨骺发育不良 产前分子诊断
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COL2A1基因突变致先天性脊柱骨骺发育不良的软骨组织超微结构观察 被引量：12
9
作者 崔英霞 夏欣一 +5 位作者 杨滨 卢洪涌 王浩洋 姚兵 李晓军 黄宇烽 《医学研究生学报》 CAS 2009年第4期376-379,共4页
目的:先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)是常染色体显性遗传疾病,主要累及患者脊柱和长骨骨骺,发病率约为1∶100000。研究编码Ⅱ型胶原α1链的COL2A1基因G504S突变致SEDC的软骨组织超微结构改变。方法:对SEDC引产胎儿和正常对照的软骨组织... 目的:先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)是常染色体显性遗传疾病,主要累及患者脊柱和长骨骨骺,发病率约为1∶100000。研究编码Ⅱ型胶原α1链的COL2A1基因G504S突变致SEDC的软骨组织超微结构改变。方法:对SEDC引产胎儿和正常对照的软骨组织分别用苏木精-伊红(H-E)染色和甲苯胺蓝染色,在光镜下观察其形态学改变,并重点应用透射电镜和扫描电镜观察软骨组织的超微结构变化。结果:在光镜下未观察到引产胎儿软骨组织明显变化,而在透射电镜下观察到引产胎儿软骨细胞粗面内质网异常膨大,形成包涵体结构,细胞外基质胶原纤维数量减少。扫描电镜下发现,引产胎儿软骨胶原纤维为不规则"草莓样"结构。结论:COL2A1基因G504S突变导致软骨细胞和胶原纤维超微结构的改变,可能是SEDC发生的基础。 展开更多
关键词 先天性脊柱骨骺发育不良 Ⅱ型胶原 软骨细胞 超微结构
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遗传性骨病引起的生长迟缓 被引量：9
10
作者 麻宏伟 姜俊 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2005年第8期451-454,共4页
关键词 生长迟缓 遗传性 假性软骨发育不全 骨病 脊柱骨骺发育不良 软骨发育障碍性疾病 身材矮小 主要疾病 致死性侏儒
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罕见遗传性骨病大家系调查 被引量：6
11
作者 郭奕斌 李荣 《中华骨科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第8期880-882,共3页
遗传性骨病是一大类具有广泛遗传异质性的骨软骨发育不良性疾病，大多是发病率很低的罕见病。根据2010年修订的国际遗传性骨病的最新分类标准，共分为40组456种[1-2]。临床相对常见的为软骨发育不全（achondroplasia，ACH）、致死性侏... 遗传性骨病是一大类具有广泛遗传异质性的骨软骨发育不良性疾病，大多是发病率很低的罕见病。根据2010年修订的国际遗传性骨病的最新分类标准，共分为40组456种[1-2]。临床相对常见的为软骨发育不全（achondroplasia，ACH）、致死性侏儒症（thanatophoric dysplasia，TD）、软骨发育低下（hypochondmplasia，HCH）、假性软骨发育不全（pseudoa-chondroplasia，PSACH）、多发性骨骺发育不良（multipleepiphysealdysplasia，MED）、先天性脊柱骨骺发育不良（spon-dyloepiphyseal dysplasiacongenita，SEDC）、迟发性脊椎骨骺发育不良（spondyloepiphysealdysplasiatarda，SEDT）、X连锁低血磷性佝偻病（X-linkedhyphosphatemicrickets，XLH）、黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS，分为7大型17种亚型）、干骺端软骨发育不良（metaphysealchondrodysplasiaschmidtype）、软骨生成不全（achondrogenesis，ACG）、软骨外胚层发育不良（Ellis-VanCreveldsyndrome，EVC）、窒息性胸廓发育不良（asphxiatingthoracicdyaplasia，ATD）、短肋-多指（趾）综合征（short-ribpolydactyliasyndrome）、致密性骨发育障碍（pyenodysostosis）[3-4]及成骨不全（osteogenesisimperfec-ta，OI，分为I～XV共15型）”。等30多种。 展开更多
关键词 遗传性 假性软骨发育不全 骨病 家系调查 先天性脊柱骨骺发育不良 迟发性脊椎骨骺发育不良 多发性骨骺发育不良 窒息性胸廓发育不良
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先天性脊柱骨骺发育不良家系COL2A1基因的突变 被引量：8
12
作者 崔英霞 夏欣一 +6 位作者 王云华 张萍萍 郝丽君 梁泉 吴永明 潘连军 黄宇烽 《医学研究生学报》 CAS 2007年第5期467-470,I0002,共5页
目的:报道1个涉及四代9例患者因患有常染色体显性遗传的先天性脊柱骨骺发育不良的家系COL2A1基因突变。方法:发现18个月的先证者未出现股骨头的继发性骨化中心。其父骨骼改变主要表现为椎骨椎体扁平、股骨颈结构不规则、股骨头骨化缺如... 目的:报道1个涉及四代9例患者因患有常染色体显性遗传的先天性脊柱骨骺发育不良的家系COL2A1基因突变。方法:发现18个月的先证者未出现股骨头的继发性骨化中心。其父骨骼改变主要表现为椎骨椎体扁平、股骨颈结构不规则、股骨头骨化缺如、髋臼顶扁平和髋内翻。该家系的其他患者均有类似改变。在明确诊断为先天性脊柱骨骺发育不良后,对该家系进行12号染色体上5个微卫星标记物的单倍体分型。在确定COL2A1基因为疾病的候选基因后,对该家系所有患者及获得血样的正常成员进行该基因54个外显子和启动子的测序。同时对10名健康对照者的第23外显子测序。结果:所有患者COL2A1基因第23外显子的1510 G→A,使第504个氨基酸由甘氨酸→丝氨酸(G504S),但家系中健康者和无血缘关系的10名健康对照者均无此改变。结论:COL2A1基因第23外显子的1510 G→A的改变是该家系患者先天性脊柱骨骺发育不良的原因。该家系详细的影像学资料将扩大人们对Ⅱ型胶原病表型的认识。 展开更多
关键词 先天性脊柱骨骺发育不良 常染色体显性遗传 COL2A1基因 单倍型分析 序列分析
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假性软骨发育不全、多发性骨骺发育不良的分子遗传学研究进展 被引量：7
13
作者 王晶晶 郭奕斌 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2008年第5期537-542,共6页
假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia,PSACH)和多发性骨骺发育不良(multiple epiphyseal dysplasia,MED)均为骨发育不良性疾病的家族成员之一,它们的遗传方式和临床表型都具有异质性的特点,二者均由软骨低聚物基质蛋白(cartilage oli... 假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia,PSACH)和多发性骨骺发育不良(multiple epiphyseal dysplasia,MED)均为骨发育不良性疾病的家族成员之一,它们的遗传方式和临床表型都具有异质性的特点,二者均由软骨低聚物基质蛋白(cartilage oligomeric matrix protein,COMP)基因突变所致。COMP是血小板凝血酶敏感蛋白(thrombospondin,TSP)家族的成员之一,它在骨骼的发育过程中起着重要的作用,文章着重就COMP的结构与功能、COMP基因的突变类型、检测方法及其与两病的相关性的最新进展作一综述。 展开更多
关键词 假性软骨发育不全 多发性骨骺发育不良 软骨低聚物基质蛋白 基因突变 基因诊断
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脊柱骨骺发育不良的影像学表现 被引量：6
14
作者 张华 杜联军 +2 位作者 张欢 潘自来 陈克敏 《诊断学理论与实践》 2004年第3期182-184,共3页
目的:分析脊柱骨骺发育不良的影像学特征。方法:12例脊柱骨骺发育不良患儿,其主要临床症状为躯干与四肢不成比例的矮小身材、背部和肢体疼痛、脊柱侧弯及畸形足等。所有患儿进行一系列的X线检查。结果:检查发现头颅直径增大3例,齿状突... 目的:分析脊柱骨骺发育不良的影像学特征。方法:12例脊柱骨骺发育不良患儿,其主要临床症状为躯干与四肢不成比例的矮小身材、背部和肢体疼痛、脊柱侧弯及畸形足等。所有患儿进行一系列的X线检查。结果:检查发现头颅直径增大3例,齿状突发育不良2例,扁平椎12例,椎间隙狭窄12例,髋内翻11例,股骨近端骨骺骨化延迟12例,青少年髋关节退行性改变6例。结论:脊柱骨骺发育不良的影像学表现有其特征性,结合其临床表现能够做出明确诊断。 展开更多
关键词 脊柱骨骺发育不良 临床症状 X线检查 鉴别诊断 遗传病 发育障碍
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全髋关节置换术治疗脊柱骨骺发育不良患者Tönnis 3级髋关节骨关节炎的早期疗效 被引量：6
15
作者 柯岩 张蔷 +6 位作者 马云青 李儒军 陶可 桂先革 李克鹏 张洪 林剑浩 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期175-182,共8页
目的:脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia,SED)患者因骨骼、关节发育异常,生物力学改变和早年手术干预等往往导致严重的髋关节骨关节炎。本研究探讨人工全髋关节置换术治疗SED患者Tönnis 3级髋关节骨关节炎的早期疗效... 目的:脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia,SED)患者因骨骼、关节发育异常,生物力学改变和早年手术干预等往往导致严重的髋关节骨关节炎。本研究探讨人工全髋关节置换术治疗SED患者Tönnis 3级髋关节骨关节炎的早期疗效及可能的影响。方法:2017年1月至2019年6月,将由高年资医生完成人工全髋关节置换术治疗的374例髋关节骨关节炎患者作为研究对象,其中因SED行人工全髋关节置换术的患者9例(男6例,女3例,12髋)符合纳入排除标准,观察人工全髋关节置换术对该类患者的早期疗效。结果:所有患者均选用强生陶瓷内衬-陶瓷股骨头,均获得随访,平均随访时间20个月,除1例出现肌间静脉血栓外,其余患者均未出现无菌性松动、脱位、骨折、血管神经损伤、深静脉血栓和感染等并发症。术前髋关节Harris评分平均35.55分,美国西部Ontario和McMaster大学骨关节炎指数评分(the Western Ontario and McMaster Universities osteoarthritis index,WOMAC)平均56.56分,SF-12生活质量量表评分平均41.56分,视觉模拟评分(visual analogue scale,VAS)平均7.44分;末次随访时Harris评分平均89.56分,WOMAC骨关节炎指数评分平均41.11分,SF-12评分平均56.33分,VAS评分平均2.67分。与全髋关节置换术术前相比,SED患者术后骨盆入射角、骨盆倾斜角和骶骨倾斜角等骨盆相关参数均有所增加,术前平均骨盆入射角为68.95°±4.60°、平均骨盆倾斜角为52.75°±1.06°、平均骶骨倾斜角为17.45°±1.77°,而术后则相应变为76.98°±5.12°、60.51°±4.35°和18.10°±2.02°。患者术后双下肢均基本等长。结论:人工全髋关节置换是治疗SED患者Tönnis 3级髋关节骨关节炎的一种有效手术方式,且早期疗效满意。 展开更多
关键词 全髋关节置换术 Tönnis分级 脊柱骨骺发育不良 髋骨关节炎
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多发性骨骺发育不良一个家系的基因变异鉴定与致病机制分析
16
作者 李闪 绳月阳 +4 位作者 王心雨 王莹 张砚卓 吴成爱 姜旭 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第7期807-811,共5页
目的明确1个多发性骨骺发育不良(MED)家系的基因变异及遗传学病因。方法选取2020年9月13日于首都医科大学附属北京积水潭医院就诊的1个MED家系作为研究对象。收集该家系的临床资料,采集家系成员的外周血样,提取基因组DNA。对先证者进行... 目的明确1个多发性骨骺发育不良(MED)家系的基因变异及遗传学病因。方法选取2020年9月13日于首都医科大学附属北京积水潭医院就诊的1个MED家系作为研究对象。收集该家系的临床资料,采集家系成员的外周血样,提取基因组DNA。对先证者进行全外显子组测序(WES)和生物信息学分析,确定变异位点,并通过Sanger测序法进行家系验证。分别构建SLC26A2基因野生型和变异型表达质粒,瞬时转染人原代软骨细胞,应用免疫荧光技术与CCK8试剂检测变异对于蛋白定位和细胞增殖的影响。结果WES与PCR-Sanger检测发现先证者携带SLC26A2基因复合杂合变异:c.484G>T(p.Val162Leu)和c.485_486delTG(p.Val162^(Glyfs*12)),分别遗传自其父亲与母亲。免疫荧光检测结果显示变异型SLC26A2^(Val162Leu)和SLC26A2^(Val162^(Glyfs*12)) 蛋白在人原代软骨细胞的细胞核和细胞质中均有分布,细胞增殖检测结果显示变异型SLC26A2^(Val162Leu)和SLC26A2^(Val162^(Glyfs*12)) 蛋白均能减少人原代软骨细胞的增殖。结论SLC26A2基因c.484G>T和c.485_486delTG变异均可影响人原代软骨细胞的增殖,可能是导致先证者患MED的遗传学病因。 展开更多
关键词 多发性骨骺发育不良 SLC26A2基因 基因变异 致病机制
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迟发性脊柱骨骺发育不良的临床诊断及SEDL基因突变分析 被引量：5
17
作者 孙静 夏维波 +9 位作者 李梅 姜艳 王鸥 聂敏 赵真 邢小平 周学瀛 孟迅吾 胡莹莹 刘怀成 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2012年第1期7-11,共5页
目的分析1个迟发性脊柱骨骺发育不良(SEDT)家系的临床特征,检测其致病基因SEDL的突变类型。方法 1个3代累及4例患者的中国人SEDT家系纳入本研究。根据临床表现、骨骼影像学及实验室检查诊断先证者及患者为SEDT,采用PCR及直接测序法进行S... 目的分析1个迟发性脊柱骨骺发育不良(SEDT)家系的临床特征,检测其致病基因SEDL的突变类型。方法 1个3代累及4例患者的中国人SEDT家系纳入本研究。根据临床表现、骨骼影像学及实验室检查诊断先证者及患者为SEDT,采用PCR及直接测序法进行SEDL基因突变检测。结果该家系的所有4名受累者均为男性,表现为颈短、短躯干型个矮、遗传方式符合X染色体连锁隐性遗传。SEDL基因分析表明在男性受累患者中第4外显子存在c.127_135delCATGCTGCT半合子突变,而女性携带者基因型为杂合子。结论在中国人SEDT家系中发现了SEDL上的新缺失突变c.127_135delCATGCTGCT。 展开更多
关键词 迟发性脊柱骨骺发育不良 SEDL基因 TRAPPC2基因 突变
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儿童骨骼发育异常相关矮小——COMP基因变异所致儿童骨骼发育障碍
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作者 巩纯秀 郑艳楠 陈佳佳 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2023年第11期829-834,共6页
儿童骨骼发育异常相关矮小为原发性生长障碍,其特征为骨和(或)软骨异常,还可累及肌肉、韧带和肌腱,常表现为非匀称性矮小。随着分子检测技术的广泛应用,越来越多患者获得了病因诊断,同一骨病可以由不同基因变异引起,且同一基因的不同位... 儿童骨骼发育异常相关矮小为原发性生长障碍,其特征为骨和(或)软骨异常,还可累及肌肉、韧带和肌腱,常表现为非匀称性矮小。随着分子检测技术的广泛应用,越来越多患者获得了病因诊断,同一骨病可以由不同基因变异引起,且同一基因的不同位点变异可以引起不同骨病。其中COMP基因变异所致的儿童骨骼发育异常常以矮小的主诉来诊,属于罕见病,易误诊漏诊。COMP基因变异可致假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia,PSACH)及多发性骨骺发育不良(multiple epiphyseal dysplasia,MED)两类疾病。骨龄片可以发现掌指骨和骨骺异常的迹象,但因表型差异大,临床认识不足,早期发现并诊断存在一定困难,该文主要针对COMP基因变异所致儿童骨骼发育异常相关矮小做论述,旨在加强对该病的认识。 展开更多
关键词 儿童骨骼发育异常 矮小 COMP基因变异 假性软骨发育不全 多发性骨骺发育不良
原文传递
7岁前儿童超声骨龄测试结果中超声速(SOS)值的研究 被引量：2
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作者 谢春龙 黄豪 沈勋章 《体育科研》 2006年第3期48-50,共3页
目前,国际上流行的一种测试骨龄的高科技方法——超声骨龄测试法,测试结果中的SOS值是代表超声波在桡、尺骨远端骺软骨中的传播速度。由于学龄前儿童的桡骨远端骨骺已发育而尺骨茎突发育尚未出现,本研究试图找出该年龄段儿童SOS值的变... 目前,国际上流行的一种测试骨龄的高科技方法——超声骨龄测试法,测试结果中的SOS值是代表超声波在桡、尺骨远端骺软骨中的传播速度。由于学龄前儿童的桡骨远端骨骺已发育而尺骨茎突发育尚未出现,本研究试图找出该年龄段儿童SOS值的变化特征及其与其他生长发育指标的关系。本研究采用以色列阳光公司SunlightBonAgeTM超声波骨龄测试仪对679名5～7岁健康儿童进行检测,并与其它生长发育指标进行比较研究。本研究发现,超声骨龄结果中的SOS值与其它生长发育指标显著相关,存在着年龄、性别及发育程度的差异性。超声骨龄测试法在我国尚处于起步推广阶段,深入研究测试结果中的SOS值的变化特征及影响因素,对建立起我国的超声骨龄发育标准体系有着重要的参考意义。 展开更多
关键词 超声 骨龄 SOS 学龄前儿童 尺骨骨骺发育 生长发育
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Schimke免疫-骨发育不良的肾移植治疗
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作者 窦古枫 赵杰 《实用器官移植电子杂志》 2023年第4期366-368,共3页
Schimke在1971年首次发表了一篇关于1例患有脊柱骨骺发育不良、进行性肾功能衰竭和细胞免疫缺陷三联征患者的报道^([1-2])。Spranger等^([3])回顾了5例有类似发现的患者,并将这种新综合征命名为Schimke免疫-骨发育不良(schimke immuno-o... Schimke在1971年首次发表了一篇关于1例患有脊柱骨骺发育不良、进行性肾功能衰竭和细胞免疫缺陷三联征患者的报道^([1-2])。Spranger等^([3])回顾了5例有类似发现的患者,并将这种新综合征命名为Schimke免疫-骨发育不良(schimke immuno-osseous dysplasia,SIOD)。Ehrich等^([4])首次表明肾移植是SIOD肾衰竭的一种治疗选择。 展开更多
关键词 细胞免疫缺陷 骨发育不良 肾移植 肾衰竭 三联征 首次发表 脊柱骨骺发育不良
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