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颌骨畸形伴阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的牵引成骨治疗 被引量:18
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作者 卢晓峰 唐友盛 +3 位作者 沈国芳 朱敏 李青云 邱蔚六 《中华耳鼻咽喉科杂志》 CSCD 北大核心 2003年第3期166-171,T001,共7页
目的 探讨牵引成骨技术在颌骨畸形继发阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructivesleepapnea hypopneasyndrome,OSAHS)治疗中应用的效果。方法 收集自 1 997年 1 0月~2 0 0 2年 9月共 46例颌骨畸形伴OSAHS少年儿童 ,患者睡眠呼吸... 目的 探讨牵引成骨技术在颌骨畸形继发阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructivesleepapnea hypopneasyndrome,OSAHS)治疗中应用的效果。方法 收集自 1 997年 1 0月~2 0 0 2年 9月共 46例颌骨畸形伴OSAHS少年儿童 ,患者睡眠呼吸障碍经夜间多导睡眠监测证实。年龄从 4~ 1 8岁 ,平均年龄 1 1 4岁 ,其中颞下颌关节强直伴小下颌畸形 32例 ;小下颌畸形患者 9例 ;第一、二鳃弓综合征 2例 ;Crouzon综合征 3例。患者术前常规拍照、摄头颅定位侧位片 ,全景片。每位患者根据畸形情况 ,采取单侧或双侧牵引成骨治疗 ,根据侧位片预测 ,一般牵引到略微反覆盖为准。牵引幅度为 5~ 35mm ,平均牵引幅度 1 8 34mm。比较患者术前后颅颌面形态、呼吸道测量分析、多导睡眠监测结果评价治疗效果。结果 患者术后颌骨畸形明显改善 ,头影测量分析提示上呼吸道狭窄得以显著缓解 ,最小后气道径 ( x±s)由 (5 48± 2 76)mm增加到 (9 97± 2 0 5)mm ,睡眠呼吸暂停低通气指数 (apnea hypopneaindex,AHI, x±s)从术前 (66 31± 1 7 1 5)次 /s降低到 (3 1 6± 1 70 )次 /s,以上结果统计分析表明差异具有非常显著性 (P <0 0 0 1 )。 展开更多
关键词 畸形 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征 牵引成 多导睡眠监测 发育不全 生成
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腺样体肥大所致鼻气道阻塞对儿童颅面发育的影响 被引量:19
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作者 张虹 李晓明 +3 位作者 裴士庚 肖淑芬 王雪凌 李建红 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 北大核心 2010年第2期88-90,共3页
目的探讨腺样体肥大所致鼻呼吸阻塞对儿童颅面发育的影响。方法对30例腺样体肥大儿童(腺样体肥大组)和27例正常儿童(正常儿童组)分别进行声反射鼻测量和X线头颅测量。结果腺样体肥大组鼻咽腔容积为(15.49±6.59)cm3,较正常儿童组(20... 目的探讨腺样体肥大所致鼻呼吸阻塞对儿童颅面发育的影响。方法对30例腺样体肥大儿童(腺样体肥大组)和27例正常儿童(正常儿童组)分别进行声反射鼻测量和X线头颅测量。结果腺样体肥大组鼻咽腔容积为(15.49±6.59)cm3,较正常儿童组(20.78±4.91)cm减小,差异有统计学意义(P<0.01);腺样体肥大组鼻气道阻力为(5.58±3.28)cmH2O/Lmin,较正常儿童组(2.28±1.30)cmH2O/Lmin增大,差异有统计学意义(P<0.01)。X线头颅测量显示腺样体肥大组儿童面部形态呈明显的垂直向生长,下颌后缩,下颌角变大,其中前下面高为(68.32±6.66)mm,较正常儿童组(62.09±6.30)mm增大,差异有统计学意义(P<0.01);面高比例为0.7±0.08,较正常儿童组0.77±0.11减小,差异有统计学意义(P<0.05)。结论腺样体肥大可致鼻阻力增大和鼻咽腔容积减小;鼻气道阻塞可明显影响儿童颅面发育。 展开更多
关键词 放射摄影术 鼻测量 声学 增殖腺 儿童 气道阻塞 发育不全
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经口内骨延长术矫正半侧颜面发育不良的护理 被引量:13
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作者 申顺英 李淑改 +1 位作者 郭景英 王丹 《中华护理杂志》 CSCD 北大核心 2003年第2期106-108,共3页
通过对 3 8例经口内入路应用延长器矫正半侧颜面发育不良患者的临床观察与护理 ,总结出一套护理方法。重点是住院期间的心理护理 ,口内入路口腔的术前准备 ,术后口内伤口的护理 ,饮食护理 。
关键词 发育不全 延长术 护理
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颅面骨骨纤维结构不良与骨化性纤维瘤的CT鉴别 被引量:8
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作者 方玲 刘鹏程 +2 位作者 高文清 江国银 袁知东 《中国临床医学影像杂志》 CAS 2003年第2期119-121,共3页
目的:分析颅面骨骨纤维结构不良与骨化性纤维瘤的CT表现,探讨二者的CT鉴别要点。材料与方法:回顾性分析经手术病理证实的4例骨纤维结构不良及8例骨化性纤维瘤患者临床及CT资料。采用鼻窦横断面CT扫描,层厚5mm,间距5mm,软组织窗和骨窗观... 目的:分析颅面骨骨纤维结构不良与骨化性纤维瘤的CT表现,探讨二者的CT鉴别要点。材料与方法:回顾性分析经手术病理证实的4例骨纤维结构不良及8例骨化性纤维瘤患者临床及CT资料。采用鼻窦横断面CT扫描,层厚5mm,间距5mm,软组织窗和骨窗观察。结果:骨纤维结构不良4例均为多骨型,受累骨均表现为弥漫性骨髓腔闭塞膨大,呈均匀或不均匀磨玻璃样高密度,病变骨与正常骨逐渐移行,无明确分界。骨化性纤维瘤8例中,单骨型6例,多骨型2例,CT表现为膨胀性骨性肿块,按其密度改变可分为:硬化型(或致密型)2例,囊型1例,混合型5例。病变骨与正常骨均有明确分界。结论:CT能清楚显示颅面骨病变的范围、密度、边界与邻近结构的关系,有助于骨纤维结构不良与骨化性纤维瘤的诊断与鉴别。 展开更多
关键词 纤维瘤 发育不全 体层摄影术 X线计算机
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全外显子组测序诊断由TCOF1基因变异所致的Treacher-Collins综合征一个家系
5
作者 姜楠 梁思颖 +1 位作者 苗艳 李朔 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第3期322-325,共4页
目的通过全外显子组测序(WES)探讨1个Treacher-Collins综合征(TCS)家系的遗传学病因。方法回顾性分析2020年2月5日于青岛大学附属妇女儿童医院就诊的1个TCS家系的临床资料,运用WES对先证者进行基因检测,对候选变异进行生物信息学分析,... 目的通过全外显子组测序(WES)探讨1个Treacher-Collins综合征(TCS)家系的遗传学病因。方法回顾性分析2020年2月5日于青岛大学附属妇女儿童医院就诊的1个TCS家系的临床资料,运用WES对先证者进行基因检测,对候选变异进行生物信息学分析,并通过Sanger测序进行家系验证。结果WES检测显示先证者携带TCOF1基因c.3337C>T杂合变异,Sanger测序显示其母亲和弟弟携带同样的杂合变异。依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异评定为致病性(PVS1+PM2_Supporting+PP4)。结论TCOF1:c.3337C>T可考虑为该TCS家系患病成员的致病原因。 展开更多
关键词 发育不全 Treacher-Collins综合征 外显子组测序技术 TCOF1基因
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Treacher collins综合征的诊断与治疗 被引量:5
6
作者 卢建建 滕利 《中国美容医学》 CAS 2007年第10期1451-1454,共4页
Treacher Col1ins综合征(Treacher Col1ins Syndrome,TCS),又称为Franceschetti综合征、Franceschetti—Zwahlen—Klein综合征,下颌面骨发育不全症等。其病理基础为颅面部复合裂隙畸形,其特点为颅面骨发育不全(特别是颧骨、下颌... Treacher Col1ins综合征(Treacher Col1ins Syndrome,TCS),又称为Franceschetti综合征、Franceschetti—Zwahlen—Klein综合征,下颌面骨发育不全症等。其病理基础为颅面部复合裂隙畸形,其特点为颅面骨发育不全(特别是颧骨、下颌骨),双眼外眦下移、巨口、面部瘘管、外耳畸形等,形成特征性的鱼面样面容。在新生儿中发生率约为1/50000,呈常染色体显性遗传,遗传基因具有变化不同的外显率和表达率。 展开更多
关键词 COLLINS综合征 常染色体显性遗传 发育不全 治疗 诊断 外耳畸形 发育不全 病理基础
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颅缝早闭与斜视 被引量:5
7
作者 王安肯 亢晓丽 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期626-630,共5页
颅缝早闭(CS)是因颅骨骨缝过早闭合、颅骨发育提前停止而导致的头颅畸形.其分为非综合征型CS和综合征型CS.非综合征型CS仅累及颅骨,根据累及颅缝的不同而产生不同的颅骨畸形;而综合征型CS畸形还累及面部及四肢等,常见的综合征型CS有Cr... 颅缝早闭(CS)是因颅骨骨缝过早闭合、颅骨发育提前停止而导致的头颅畸形.其分为非综合征型CS和综合征型CS.非综合征型CS仅累及颅骨,根据累及颅缝的不同而产生不同的颅骨畸形;而综合征型CS畸形还累及面部及四肢等,常见的综合征型CS有Crouzon综合征、Apert综合征、Pfeiffer综合征等.CS的临床表现主要包括头颅畸形、高颅内压、脑疝、脑功能发育障碍、斜视等,而综合征型CS的临床表现则更为复杂.目前随着多学科合作的日益完善,CS伴发的眼部疾病,如斜视等,逐步为眼科医师所认识.本文着重从CS的临床表现、并发斜视情况、发病机制、多学科治疗等几个方面进行综述,为临床工作提供参考. 展开更多
关键词 缝早闭 斜视 发育不全 尖头并指(趾)畸形
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应用牵引成骨技术治疗中面部骨发育不良畸形 被引量:4
8
作者 穆雄铮 俞哲元 +6 位作者 韦敏 徐海凇 柴刚 曹德君 张如鸿 冯胜之 张涤生 《中华外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第15期1055-1057,共3页
目的探讨牵引成骨技术对因多颅缝早闭所致的中面部发育不良综合征的治疗效果。方法冠状切口径路,先用 Le Fort Ⅲ型截骨法在眶面部截骨,使颅底和中面部先行离断,安装外置RED Ⅱ式中面部牵引器。术后5 d 开始牵拉,每天1 mm 牵拉前移;待... 目的探讨牵引成骨技术对因多颅缝早闭所致的中面部发育不良综合征的治疗效果。方法冠状切口径路,先用 Le Fort Ⅲ型截骨法在眶面部截骨,使颅底和中面部先行离断,安装外置RED Ⅱ式中面部牵引器。术后5 d 开始牵拉,每天1 mm 牵拉前移;待中面部到达良好位置和咬合关系时,停止牵拉,并固定该装置2~4个月。结果完成的8例患者平均手术时间3.5 h,术中平均失血300 ml,中面部平均前移9.0 mm,下移1.5 mm;术后面部外形明显改观,咬合关系接近正常;除1例固定脚处的头皮感染和1例头皮血清肿外,术后无严重并发症发生;平均随访5个月,无面部后缩等复发症状。结论牵引成骨技术可有效治疗学龄儿童和畸形严重的中面部骨发育不良畸形。 展开更多
关键词 发育不全 牵引成
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经缝牵引成骨术后患儿颧骨、环颧骨周缝及颧弓的变化
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作者 金梦颖 毕洪森 +1 位作者 薛红宇 赵振民 《中华整形外科杂志》 CSCD 2023年第7期737-749,共13页
目的探讨经缝牵引成骨术(TSDO)后患儿颧骨、环颧骨周缝及颧弓的变化。方法回顾性分析2005至2019年北京大学第三医院成形科收治的使用TSDO矫正面中部发育不全的唇腭裂患儿临床资料。利用软件Mimics 20.0对其头颅CT资料进行三维重建,观察T... 目的探讨经缝牵引成骨术(TSDO)后患儿颧骨、环颧骨周缝及颧弓的变化。方法回顾性分析2005至2019年北京大学第三医院成形科收治的使用TSDO矫正面中部发育不全的唇腭裂患儿临床资料。利用软件Mimics 20.0对其头颅CT资料进行三维重建,观察TSDO术后牵引周期结束时颧骨、环颧骨周缝及颧弓的形态学改变,测量并分析颧突点至三维参考平面距离、颧骨高度、颧骨宽度1、颧骨宽度2、颧骨厚度、颧骨体积、坏颧骨周缝(颧上颌缝宽度、颧颞缝宽度、颧额缝宽度)、颧弓长度、颧弓各标志点(颞颧根点、颧点、颧骨点)至三维参考平面距离,所有数据分为唇腭裂侧及非唇腭裂侧。采用GraphPad Prism 9.4.1软件统计分析术后较术前的变化情况,正态分布计量资料以±s表示,手术前后比较通过配对样本t检验进行分析,非正态分布计量资料以M(IQR)表示,手术前后比较通过配对样本Wilcoxon秩和检验进行分析,P<0.05为差异有统计学意义。结果共纳入27例患儿,男23例,女4例,年龄(11.19±2.35)岁(5~15岁),双侧唇腭裂患儿10例,单侧唇腭裂患儿17例(左侧9例,右侧8例),患儿牵引周期为(40.26±11.43)d。TSDO术后牵引周期结束时患儿面中部凹陷情况得到矫正,颧骨向前下及横向生长,颧上颌缝、颧颞缝及颧额缝位置前移,颧弓向前下方生长。颧骨测量结果显示,TSDO术后颧突点在唇腭裂侧比术前前移(7.82±3.95)mm,差异有统计学意义(P<0.05),在非唇腭裂侧比术前前移4.26(5.72)mm,差异有统计学意义(P<0.05);颧突点在垂直方向和横向上,相比术前分别出现少量下移和少量外移,差异均有统计学意义(P均<0.05)。TSDO术后颧骨高度、宽度、体积较术前均增加,差异均有统计学意义(P均<0.05),其中下段的颧骨宽度2变化明显,在唇腭裂侧增加了4.33(5.17)mm,差异有统计学意义(P<0.05),在非唇腭裂侧增加了(3.42±2.67)mm,差异有统计学意义(P<0.05)。� 展开更多
关键词 畸形 发育不全 颧弓 牵引术 环颧周缝
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Binder综合征的超声表现及预后分析 被引量:2
10
作者 李亚敏 栗河舟 +1 位作者 刘云 樊慧 《中国临床医学影像杂志》 CAS 2020年第12期891-893,共3页
目的:探讨胎儿期Binder综合征的超声表现及其预后.方法:回顾性分析我院产前超声检查发现的23例Binder综合征胎儿的资料,进行出生后发育随访,分析所有胎儿超声声像图表现及临床结局.结果:23例Binder综合征典型面部表现胎儿中,单纯性典型... 目的:探讨胎儿期Binder综合征的超声表现及其预后.方法:回顾性分析我院产前超声检查发现的23例Binder综合征胎儿的资料,进行出生后发育随访,分析所有胎儿超声声像图表现及临床结局.结果:23例Binder综合征典型面部表现胎儿中,单纯性典型面部表现者6例,合并其他异常者17例,1例基因检测证实为骨发育不良引产,5例终止妊娠,2例失访,余15例胎儿随访至2月~3岁.2例患儿身姿轻度异常,1例胎儿身高、智力稍落后于同龄儿,余身高及智力暂未发现明显异常.结论:超声检查通过胎儿典型颜面部表现对诊断Binder综合征有重要意义.了解Binder综合征的预后对产前咨询具有重要价值. 展开更多
关键词 发育不全 胎儿 超声检查
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硅胶假体隆颞术 被引量:2
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作者 金一涛 吴自萍 金鸥 《中华整形外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第3期190-191,共2页
关键词 颞部凹陷 硅胶假体隆颞术 发育不全
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小切口Le FortⅢ型截骨治疗面中部发育不全 被引量:1
12
作者 王瑞晨 柳春明 +6 位作者 高全文 侯敏 梁立民 姚玉胜 马骁 金增强 常世民 《中华整形外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期93-97,共5页
目的探讨经小切口行LeFortⅢ型截骨术矫正面中部发育不全的临床应用。方法2001年6月至2015年2月,对33例面中部发育不全患者,分别经上睑皱褶内侧半切口、眉内近中侧切口或上睑弧形切口,结合睑缘下切口和口内上颌龈颊沟切口,切开后于... 目的探讨经小切口行LeFortⅢ型截骨术矫正面中部发育不全的临床应用。方法2001年6月至2015年2月,对33例面中部发育不全患者,分别经上睑皱褶内侧半切口、眉内近中侧切口或上睑弧形切口,结合睑缘下切口和口内上颌龈颊沟切口,切开后于骨膜下剥离显露截骨线并依序截骨,使用上颌骨把持钳折断面中部骨段。根据术前设计,安装颅骨外固定牵引器行牵引成骨术,或即刻前徙面中部骨段、植骨及坚固内固定手术。结果所有患者面中部骨段获得足够距离前徙,术中出血量和手术时间较冠状切口减少,术后瘢痕不明显。x线头影测量侧位片显示上颌骨的上牙槽座点前徙距离为7.2~20.7mm,平均12.4mm。术后随访0.5—8年,平均5.4年,患者术后容貌明显改善,侧貌正常,鼻梁及鼻下部挺拔,上唇丰满;突眼明显减轻,无复视、视物异常或眼睑功能异常;张闭口运动正常。结论小切口可以实现LeFortⅢ型截骨及相关的牵引或正颌手术操作,术中出血少,术后切口瘢痕轻微,前徙效果稳定。 展开更多
关键词 勒福 发育不全 生成 牵张 外科手术 微创性
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颅面牵开成骨实验与临床研究
13
作者 韦敏 杨斌 《口腔颌面外科杂志》 CAS 1997年第4期279-281,共3页
颅面牵开成骨实验与临床研究EXPERIMENTALANDCLINICALSTUDIESOFDISTRACTIONOSTEOGENESISINCRANIOFACIALREGION韦敏杨斌综述张涤生冯胜之审校作者单位:上... 颅面牵开成骨实验与临床研究EXPERIMENTALANDCLINICALSTUDIESOFDISTRACTIONOSTEOGENESISINCRANIOFACIALREGION韦敏杨斌综述张涤生冯胜之审校作者单位:上海第二医科大学附属第九人民医院整复... 展开更多
关键词 发育不全 发育不全 牵开成
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婴儿Crouzon综合征行Monobloc截骨双向牵引治疗的围手术期护理 被引量:1
14
作者 盛玉 卞兰峥 +2 位作者 尹健 李兆红 赵丽 《中华护理杂志》 CSCD 北大核心 2012年第12期1128-1129,共2页
总结1例9个月Crouzon综合征婴儿行Monobloc截骨、外置牵引和上颌骨延长手术的围手术期护理。护理重点是术前睡眠、呼吸的观察与体位护理;术后严密观察生命体征的变化,重视呼吸道护理和并发症的预防,进行眼部和内外牵引支架的护理,保证... 总结1例9个月Crouzon综合征婴儿行Monobloc截骨、外置牵引和上颌骨延长手术的围手术期护理。护理重点是术前睡眠、呼吸的观察与体位护理;术后严密观察生命体征的变化,重视呼吸道护理和并发症的预防,进行眼部和内外牵引支架的护理,保证其固定良好。患儿手术顺利康复,目前恢复良好。 展开更多
关键词 发育不全 围手术期护理
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克鲁宗综合征一家系 被引量:1
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作者 张娟 康洁 贾立川 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第12期946-947,共2页
克鲁宗综合征(Crouzon综合征),又称为遗传性家族性颅面骨发育不全,是一种少见的遗传性疾病,于1912年由法国医师Crouzon氏最初报道而命名。该病临床特征包括颅缝早闭、面中部发育不良及眼球突出。大多数眼科医师对该病认识不足,在... 克鲁宗综合征(Crouzon综合征),又称为遗传性家族性颅面骨发育不全,是一种少见的遗传性疾病,于1912年由法国医师Crouzon氏最初报道而命名。该病临床特征包括颅缝早闭、面中部发育不良及眼球突出。大多数眼科医师对该病认识不足,在临床诊治中容易被忽视。笔者于2014年遇到Crouzon综合征一家系,现报道如下,并进行相关文献复习,以提高认识,避免漏诊、误诊。 展开更多
关键词 CROUZON综合征 家系 发育不全 遗传性疾病 眼科医师 缝早闭 临床特征 眼球突出
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上颌骨发育不足上颌窦形态的锥形束CT测量研究 被引量:1
16
作者 王琳琳 韩景超 +1 位作者 马玉新 崔婧 《中国中西医结合影像学杂志》 2019年第2期159-161,共3页
目的:应用锥形束CT(CBCT)对上颌骨发育不足患者的上颌窦形态及容积进行测量,分析上颌骨发育不足患者上颌窦的形态及容积特点。方法:根据上颌长(ANS-Ptm),蝶鞍中心、鼻根点及上牙槽座点间的夹角(SNA),蝶鞍中心、鼻根点及下牙槽座点间的夹... 目的:应用锥形束CT(CBCT)对上颌骨发育不足患者的上颌窦形态及容积进行测量,分析上颌骨发育不足患者上颌窦的形态及容积特点。方法:根据上颌长(ANS-Ptm),蝶鞍中心、鼻根点及上牙槽座点间的夹角(SNA),蝶鞍中心、鼻根点及下牙槽座点间的夹角(SNB),上牙槽座点、鼻根点及下牙槽座点间的夹角(ANB)大小,选取10例上颌骨发育不足患者及10例上颌骨发育正常者,应用NEWTOM 5G后处理软件分别测量上颌窦前后径、左右径、上下径;Mimics Research 20软件测量上颌窦窦腔容积;采用SPSS 17.0软件对数据进行统计分析。结果:上颌骨发育不足组上颌窦前后径、左右径、上下径、容积与上颌骨发育正常组比较差异均无统计学意义(均P> 0.05)。结论:上颌骨发育不足与上颌骨发育正常者的上颌窦形态及容积大小相似,上颌窦的形态及容积并不是造成上颌骨发育不足的因素。 展开更多
关键词 上颌 发育不全 上颌窦 体层摄影术 X线计算机
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15例面中部发育不良患者行外置式牵引成骨术的护理 被引量:1
17
作者 丁贞瑜 许小萍 +2 位作者 周燕春 庄雷岚 葛巍君 《中华护理杂志》 CSCD 北大核心 2008年第3期218-219,共2页
报告了15例患者应用外置式牵引成骨术治疗面中部发育不良的护理。护理重点是做好心理护理,术前的检查配合,术后生命体征的监护,口内外伤口及眼、鼻腔的护理,外牵引支架的护理,饮食护理,出院指导等。本组15例患者术后外形明显改观,突眼... 报告了15例患者应用外置式牵引成骨术治疗面中部发育不良的护理。护理重点是做好心理护理,术前的检查配合,术后生命体征的监护,口内外伤口及眼、鼻腔的护理,外牵引支架的护理,饮食护理,出院指导等。本组15例患者术后外形明显改观,突眼度明显好转;10例患者睡眠时呼吸阻塞症状明显好转。2例固定脚处有头皮感染,经治疗后痊愈。平均随访4个月,面中部外形维持良好。 展开更多
关键词 牵引术 发育不全 护理
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一例Crouzon综合征合并黑棘皮病患儿FGFR3基因突变分析 被引量:1
18
作者 计雄飞 纪超 +2 位作者 唐珊 郭春燕 程波 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第8期614-616,共3页
患儿女,7岁,前额突出、突眼伴全身皮肤色素沉着7年。生后1周发现双肘内侧色素沉着,1年后全身皮肤渐出现多处色素沉着。自幼泪管堵塞,多次疏通效果不明显。患儿父母正常,非近亲婚配,无相同疾病家族史。体检:头颅呈方形,前额突出... 患儿女,7岁,前额突出、突眼伴全身皮肤色素沉着7年。生后1周发现双肘内侧色素沉着,1年后全身皮肤渐出现多处色素沉着。自幼泪管堵塞,多次疏通效果不明显。患儿父母正常,非近亲婚配,无相同疾病家族史。体检:头颅呈方形,前额突出,上颌发育不全,下颌前凸;眼球突出,双眼间距较宽;鼻梁塌陷,上下牙咬合不良,牙列不整,参差不齐。皮肤科检查:全身皮肤黑褐色,颈部及腋下、腹股沟等部位皮肤粗糙,皮棘稍隆起,呈现天鹅绒样外观。诊断:Crouzon综合征合并黑棘皮病。采用PCR和DNA测序检测患儿及其父母、100例无亲缘关系的健康人FGFR3基因第10外显子突变。结果显示,患儿FGFR3基因有1处杂合错义点突变(C.1172C〉A),患者直系亲属及100例健康人均未检测到上述突变。FGFR3基因的错义突变可能是引起该患者临床症状的致病突变。 展开更多
关键词 黑棘皮症 发育不全 成纤维细胞生长因子3 突变 误义
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唇腭裂上颌骨牵张成骨术预后的影响因素
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作者 斯佳萍 吕林 陈小燕 《中华口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第12期1271-1276,共6页
牵张成骨自20世纪90年代引入口腔颌面外科后,已逐渐成为治疗唇腭裂的重要选择。据研究报道,截骨线的设计、牵张器的类型、上颌骨前移量、手术年龄等因素或将影响牵张成骨术的预后。本文主要针对唇腭裂上颌骨牵张成骨的最新进展,从治疗... 牵张成骨自20世纪90年代引入口腔颌面外科后,已逐渐成为治疗唇腭裂的重要选择。据研究报道,截骨线的设计、牵张器的类型、上颌骨前移量、手术年龄等因素或将影响牵张成骨术的预后。本文主要针对唇腭裂上颌骨牵张成骨的最新进展,从治疗方法、患者类型和辅助治疗三方面,对可能影响唇腭裂上颌骨牵张成骨疗效和稳定性的相关因素进行阐述,旨在为临床实践中制订恰当的治疗策略,改善手术预后提供参考。 展开更多
关键词 唇裂 腭裂 牵张成 发育不全 预后
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Crouzon综合征相关眼科病变研究进展
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作者 谢芳 赵堪兴 张伟 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第7期544-548,共5页
Crouzon综合征是一种常染色体显性遗传性疾病,主要表现为头颅畸形(舟状头或三角头畸形),面部畸形(鹦鹉嘴样鼻、下颌前突),双眼突眼及斜视。Crouzon综合征主要由成纤维细胞生长因子受体2基因突变所致。颅底甚至部分颅骨穹窿的骨缝过早的... Crouzon综合征是一种常染色体显性遗传性疾病,主要表现为头颅畸形(舟状头或三角头畸形),面部畸形(鹦鹉嘴样鼻、下颌前突),双眼突眼及斜视。Crouzon综合征主要由成纤维细胞生长因子受体2基因突变所致。颅底甚至部分颅骨穹窿的骨缝过早的闭合为Crouzon综合征发病的始动因素。本文从Crouzon综合征患者发病机制、眼科相关病变的发生、行颅面外科手术后可能的眼科并发症表现及发生机制、治疗方面的进展进行综述,旨在增加眼科医师对该病的了解。早期颅眶外科手术有利于防止视神经萎缩和暴露性角膜炎引起的视力损害。对就诊于眼科的患者早期应行验光和眼球运动检查,防止屈光不正和斜视导致的弱视发生,及时进行斜视矫正手术治疗。(中华眼科杂志,2020,56:544-548) 展开更多
关键词 发育不全 受体 成纤维细胞生长因子 2型 突眼 斜视 眼外科手术 CROUZON综合征
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