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基因编辑技术及其在疾病治疗中的研究进展和应用前景 被引量：9
1
作者 邱志超 李卓霏 石宏 《昆明理工大学学报（自然科学版）》 北大核心 2021年第5期100-109,共10页
随着生命科学领域的不断发展进步,人们相继开发出锌指核酸酶(zinc-finger nucleases, ZFNs)、转录激活因子样效应物核酸酶(transcription activator-like effector nucleases, TALENs)、规律成簇的间隔短回文重复(clustered regularly i... 随着生命科学领域的不断发展进步,人们相继开发出锌指核酸酶(zinc-finger nucleases, ZFNs)、转录激活因子样效应物核酸酶(transcription activator-like effector nucleases, TALENs)、规律成簇的间隔短回文重复(clustered regularly interspaced short palindromic repeats, CRISPR)、单碱基编辑(base editing, BE)和先导编辑(prime editing, PE)5种不同的基因编辑技术,为生命医学研究等领域提供了新的解决方案.基因编辑技术已广泛应用于动物疾病模型和植物研究中,并且在遗传性疾病以及非遗传性疾病的治疗中具有很高的应用价值.作者就五种基因编辑技术的发展史、原理以及应用进行综述,系统介绍了基因编辑技术在遗传性疾病和非遗传性疾病治疗中的研究进展,并对该技术面临的脱靶效应等问题及发展前景进行讨论,以期为科研人员在从事基础医学相关研究时提供参考. 展开更多
关键词 基因编辑 脱靶效应 遗传病 非遗传病 基因治疗
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重庆市922例病残儿医学鉴定结果分析 被引量：2
2
作者 李川海 马明福 +1 位作者 叶联顺 杨皓 《现代医药卫生》 2006年第4期511-512,共2页
目的:探讨病残儿疾病种类、发病原因,以减少病残儿童的发生率。方法:按照国家计生委颁布的病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育指导原则,对重庆市10个区县申请医学鉴定的922例病残儿进行集体现场鉴定,并对符合病残儿医学鉴定标准的64... 目的:探讨病残儿疾病种类、发病原因,以减少病残儿童的发生率。方法:按照国家计生委颁布的病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育指导原则,对重庆市10个区县申请医学鉴定的922例病残儿进行集体现场鉴定,并对符合病残儿医学鉴定标准的642例进行遗传病和非遗传病分类,分析病残儿发生的病因,同时对病残儿父母的再生育进行指导。结果:符合病残儿医学鉴定诊断标准的642例病残儿中,患遗传性疾病350例,占54.52%,患非遗传性疾病292例,占45.48%,遗传性疾病有25种,非遗传性疾病有32种。结论:病残儿涉及病种较多,应加强优生优育工作,以预防为主,提高出生人口素质。 展开更多
关键词 病残儿 医学鉴定 遗传病 非遗传病 人口素质
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重庆市垫江县2003年-2013年病残儿医学鉴定结果分析 被引量：2
3
作者 李川海 刘昌奎 +4 位作者 马明福 杨皓 崔蓉 李家菊 周署平 《中国优生与遗传杂志》 2015年第10期97-98,125,共3页
目的通过病残儿医学鉴定,探讨重庆市垫江县病残儿疾病种类、发病原因、以减少病残儿童的发病率。方法填写重庆市统一的病残儿医学鉴定申请表,按照国家计生委颁布的病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育指导原则,对重庆市垫江县2003-201... 目的通过病残儿医学鉴定,探讨重庆市垫江县病残儿疾病种类、发病原因、以减少病残儿童的发病率。方法填写重庆市统一的病残儿医学鉴定申请表,按照国家计生委颁布的病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育指导原则,对重庆市垫江县2003-2013年申请医学鉴定的病残儿进行集体鉴定,并对符合病残儿医学鉴定标准的进行遗传病和非遗传病分类,分析发病原因,同时对病残儿父母的再生育进行指导。结果 2003-2013年申请病残儿医学鉴定的有495例,符合病残儿医学鉴定标准的有365例,占73.7%,不符合病残儿医学鉴定标准的有130例,占26.3%。365例中有遗传性疾病181例,非遗传性疾病184例。结论病残儿医学鉴定涉及病种较多,遗传性疾病比例较高,应做好出生缺陷预防工作,提高出生人口素质。 展开更多
关键词 病残儿医学鉴定 遗传病 非遗传病 出生人口素质
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2905例病残儿医学鉴定结果分析 被引量：1
4
作者 马明福 杨皓 +3 位作者 李川海 叶联顺 付新云 李家菊 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2008年第25期3546-3548,共3页
目的:分析鉴定的病残儿所患遗传和非遗传疾病种类情况,减少遗传性和非遗传性疾病的发生,降低人口出生缺陷发生率。方法:现场体检、辅助检查;集体对疾病进行鉴定确诊。结果:共鉴定2905例,符合可考虑再生育1905例,其中遗传性疾病40种781例... 目的:分析鉴定的病残儿所患遗传和非遗传疾病种类情况,减少遗传性和非遗传性疾病的发生,降低人口出生缺陷发生率。方法:现场体检、辅助检查;集体对疾病进行鉴定确诊。结果:共鉴定2905例,符合可考虑再生育1905例,其中遗传性疾病40种781例,占41.00%,含多基因遗传病531例(67.99%),单基因遗传病226例(28.94%)和染色体病24例(3.07%)。单基因遗传病中常染色体显性遗传病为79例,占34.96%,常染色体隐性遗传病为95例,占42.04%,X连锁显性遗传病为24例,占10.61%;X连锁隐性遗传病为28例,占12.39%。非遗传性疾病57种1124例,以神经系统疾病为主,占59.00%。结论:涉及病种较多,为预防遗传性疾病患儿出生和非遗传性疾病的发生,应加强优生优育指导。 展开更多
关键词 病残儿 鉴定 遗传病 非遗传病
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怎样区别遗传病和非遗传病
5
作者 孟平 《中国计划生育学杂志》 1998年第10期471-472,共2页
问:在病残儿医学鉴定过程中,重要的是应区分什么是遗传病?什么是非遗传病?现请专家信箱栏目给予解答,以提高我们的水平。 孟平副主任医师: 遗传病是指人类遗传物质(染色体或基因)发生异常而导致胎儿出生时或出生后,机体结构和功能异常... 问:在病残儿医学鉴定过程中,重要的是应区分什么是遗传病?什么是非遗传病?现请专家信箱栏目给予解答,以提高我们的水平。 孟平副主任医师: 遗传病是指人类遗传物质(染色体或基因)发生异常而导致胎儿出生时或出生后,机体结构和功能异常的疾病。如先天愚型、白化病、血友病、精神分裂症等。人类遗传病根据其遗传方式不同可分为三类:①单基因病;②多基因病;③染色体病。 非遗传病是指人类在出生前、出生时及出生后受遗传以外诸因素影响而导致的疾病。如病毒、细菌、寄生虫等生物因素导致的一类疾病;某些化学物质、药物等化学因素导致的一类疾病; 展开更多
关键词 遗传病 非遗传病 鉴别
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二孩政策后2016年重庆市病残儿医学鉴定结果分析
6
作者 李川海 马明福 +7 位作者 杨皓 李家菊 崔蓉 周署平 伍兰成 刘昌奎 简乃云 陈红娟 《中国优生与遗传杂志》 2018年第7期98-100,共3页
目的探讨二孩政策后重庆市病残儿医学鉴定疾病种类、发病原因、以减少病残儿童的发病率。方法填写统一的病残儿医学鉴定申请表,按照国家计生委颁布的病残儿医学鉴定诊断标准对二孩政策后2016年重庆市申请鉴定的病残儿进行医学鉴定,并对... 目的探讨二孩政策后重庆市病残儿医学鉴定疾病种类、发病原因、以减少病残儿童的发病率。方法填写统一的病残儿医学鉴定申请表,按照国家计生委颁布的病残儿医学鉴定诊断标准对二孩政策后2016年重庆市申请鉴定的病残儿进行医学鉴定,并对符合病残儿医学鉴定诊断标准的进行遗传病和非遗传病分类,分析发病原因,同时对病残儿父母的再生育进行指导。结果 2016年申请病残儿医学鉴定的有135例,符合病残儿医学鉴定诊断标准有121例,占89.6%,不符合病残儿医学鉴定诊断标准有14例,占10.4%。有35种疾病,前五位的依次为智力低下、脑瘫、21-三体综合征、继发性癫痫、先天性心脏病,占66.7%。前3位的非遗传疾病为智力低下、脑瘫、继发性癫痫,前3位的遗传疾病为21-三体综合征、先天性心脏病、进行性肌营养不良。结论病残儿医学鉴定涉及病种较多,应做好出生缺陷预防工作,提高出生人口素质。 展开更多
关键词 二孩政策 病残儿医学鉴定 遗传病 非遗传病 出生人口素质
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结节病非遗传病因研究进展 被引量：1
7
作者 齐显龙 范雪莉 高天文 《国外医学（皮肤性病学分册）》 2004年第5期309-310,共2页
阐述了与结节病发病关系密切的微生物因素 ,指出一些微生物 ,如分枝杆菌、痤疮丙酸杆菌、某些病毒、立克次体、粉尘和粒子及一些药物等均可能导致结节病发生或与其发展有密切关系 ,强调这些非遗传因素在结节病发病及进展中的可能作用 ,... 阐述了与结节病发病关系密切的微生物因素 ,指出一些微生物 ,如分枝杆菌、痤疮丙酸杆菌、某些病毒、立克次体、粉尘和粒子及一些药物等均可能导致结节病发生或与其发展有密切关系 ,强调这些非遗传因素在结节病发病及进展中的可能作用 ,表明结节病病因的复杂性 。 展开更多
关键词 结节病 非遗传病因 分枝杆菌 病毒 痤疮丙酸杆菌
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非严重遗传病产前诊断及PGT的伦理思考 被引量：2
8
作者 陆小溦 《医学与哲学》 2020年第20期26-28,44,共4页
随着近年基因诊断技术的飞速发展,出现了要求通过产前诊断或胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)技术阻断某些非严重遗传病在家族中传递的新需求。从非严重遗传病定义,目前产前诊断及PGT技术发展现状、适应证及... 随着近年基因诊断技术的飞速发展,出现了要求通过产前诊断或胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)技术阻断某些非严重遗传病在家族中传递的新需求。从非严重遗传病定义,目前产前诊断及PGT技术发展现状、适应证及各自本身存在的伦理问题,遗传咨询原则等进行阐述,并以白化病和成人多囊肾为例,讨论遗传咨询医师应该如何根据国情、现行法律以及伦理原则对这类患者进行知情同意并实现医患共同决策。呼吁国家组织专家探讨共识,明确相关规定,遵循相关医学伦理学原则。 展开更多
关键词 医学伦理学 非严重遗传病 产前诊断 植入前遗传学检测 遗传咨询
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过敏性鼻炎并非遗传病
9
作者 杨娜 《自我药疗》 2015年第4期23-23,共1页
李雪的女儿今年10岁，患鼻炎却已经有五六年了，每天早上起床就打喷嚏，还鼻塞、鼻痒，不停地用手揉，把鼻子揉得通红……李雪心疼的要命。起初她一直认为是自己遗传给女儿的．试过很多偏方．也看过很多名医，就是去不了根。经过多年的... 李雪的女儿今年10岁，患鼻炎却已经有五六年了，每天早上起床就打喷嚏，还鼻塞、鼻痒，不停地用手揉，把鼻子揉得通红……李雪心疼的要命。起初她一直认为是自己遗传给女儿的．试过很多偏方．也看过很多名医，就是去不了根。经过多年的和过敏性鼻炎的持久战，她在对这一病症知以和用药方面已经成半个专家。 展开更多
关键词 过敏性鼻炎 非遗传病 打喷嚏 用药方 女儿
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我评“糖尿病并非遗传病”
10
作者 傅世华 《大众医学》 2012年第2期80-80,共1页
近期在某医学科普杂志上看到北京某医院内分泌科医生杨某答读者问，称“糖尿病并非遗传病，所以你的母亲和哥哥患病跟你没有必然联系……”我是原中华医学会内分泌学会及糖尿病学会全国委员，看到这样的言语十分惊讶!作为贵刊的老读者... 近期在某医学科普杂志上看到北京某医院内分泌科医生杨某答读者问，称“糖尿病并非遗传病，所以你的母亲和哥哥患病跟你没有必然联系……”我是原中华医学会内分泌学会及糖尿病学会全国委员，看到这样的言语十分惊讶!作为贵刊的老读者兼老作者，便来这里一吐为快。 展开更多
关键词 糖尿病学会 非遗传病 医学科普杂志 内分泌科 中华医学会 读者
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