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中国非综合征性腭裂的流行病学 被引量：8
1
作者 梁娟 王艳萍 +3 位作者 缪蕾 周光萱 朱军 吴艳乔 《口腔医学纵横》 CAS CSCD 2000年第1期58-60,共3页
目的 :了解我国非综合征性腭裂的流行病学特征及基本状况。方法 :在 1988～ 1992年期间 ,以医院为单位的整群抽样 ,对全国 5 0 0多所医院孕 2 8周至产后 7天的围产儿及非综合征性腭裂病例进行回顾性分析。结果 :1988～1992年 ,我国非综... 目的 :了解我国非综合征性腭裂的流行病学特征及基本状况。方法 :在 1988～ 1992年期间 ,以医院为单位的整群抽样 ,对全国 5 0 0多所医院孕 2 8周至产后 7天的围产儿及非综合征性腭裂病例进行回顾性分析。结果 :1988～1992年 ,我国非综合征性腭裂发生率为 1.8 万 ,浙江、山东省最高 ,分别为 3 .2 万 ,3 .1 万 ;河北省、宁夏自治区最低 ,分别为 0 .7 万 ,0 .8 万。 5年发生率无显著性差异 ,P >0 .5。男性的发生率为 1.3 万 ,女性为 2 .3 万 ,P <0 .0 0 1。非综合征性腭裂以Ⅰ、Ⅱ度常见 ,男女性别比为 0 .64 :1。结论 :非综合征性腭裂是我国较常见的畸形之一 ,其发生率无变化趋势 ,但存在地区差异。 展开更多
关键词 腭裂 发生率 流行病学 非综合征性腭裂
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腭裂相关microRNA与信号通路的相互作用 被引量：7
2
作者 王鑫 赵尔杨 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期528-530,共3页
非综合征性唇腭裂是受多因素影响的先天性疾病,其发病机制仍不明确,一直是科学研究的热点。微小RNA（MicroRNA,miRNA）作为一种新型调控小分子,通过与靶基因的特定结合来调控基因的表达,继而影响信号通路的传导。研究发现,胚胎期miRNA... 非综合征性唇腭裂是受多因素影响的先天性疾病,其发病机制仍不明确,一直是科学研究的热点。微小RNA（MicroRNA,miRNA）作为一种新型调控小分子,通过与靶基因的特定结合来调控基因的表达,继而影响信号通路的传导。研究发现,胚胎期miRNA在唇、腭等部位特异性表达,提示miRNA可能与颅面部畸形的发生有关。本文主要从腭裂相关的miRNA差异性表达,及其对信号通路的作用、 展开更多
关键词 信号通路 MICRORNA 面部畸形 先天性疾病 胚胎期 SMAD 靶向作用 非综合征性腭裂 先天缺陷 腭板
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侧腭突生长发育和腭裂的分子调节机制 被引量：4
3
作者 汪淼 黄洪章 《中华口腔医学研究杂志（电子版）》 CAS 2009年第6期51-55,共5页
唇腭裂是一类常见的先天性畸形．可单独发生，也可与300多种已知的畸形伴发于综合征。唇腭裂又分为4型：综合征性唇裂伴或不伴腭裂（cleft of lip with or without palate，CL／P）、综合征性腭裂（cleft palat，CPO）、非综合征性唇裂... 唇腭裂是一类常见的先天性畸形．可单独发生，也可与300多种已知的畸形伴发于综合征。唇腭裂又分为4型：综合征性唇裂伴或不伴腭裂（cleft of lip with or without palate，CL／P）、综合征性腭裂（cleft palat，CPO）、非综合征性唇裂伴或不伴腭裂（nonsyndromic cleft of lip with or without palate．nsCL／P）和非综合征性腭裂（nonsyndromic cleft palate．nsCPO）． 展开更多
关键词 唇腭裂 分子调节机制 生长发育 非综合征性腭裂 非综合征性唇裂 先天性畸形 腭突 单独发生
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非综合征性腭裂儿童语言理解与表达能力的研究 被引量：2
4
作者 杨峰 束煌 McPherson Bradley 《国际口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期701-706,共6页
目的观察非综合征性腭裂(NSCP)儿童的语言理解与表达能力与同龄正常儿童相比是否存在差异,并分析可能的发生机制。方法对54例3~8岁居住于城市地区的NSCP儿童,按养育者受教育程度,以初中毕业为标准分为2组,养育者受教育程度初中毕业及以... 目的观察非综合征性腭裂(NSCP)儿童的语言理解与表达能力与同龄正常儿童相比是否存在差异,并分析可能的发生机制。方法对54例3~8岁居住于城市地区的NSCP儿童,按养育者受教育程度,以初中毕业为标准分为2组,养育者受教育程度初中毕业及以上的儿童记为NSCP-A组,养育者受教育程度初中毕业以下的儿童记为NSCP-B组,分别与相应的正常儿童(匹配年龄、性别、居住地和养育者受教育水平,记为正常对照A、B组),进行标准化语言能力测试(包括整体语言、语言理解、语言表达、语义和句法5个项目),观察NSCP组与正常对照组的测试结果是否存在差异。结果 NSCP组与正常对照组间的标准化语言能力测试得分的差异均有统计学意义(P<0.05);NSCP组在语言表达和句法应用能力项目上的得分均低于正常对照组;NSCP-B组在句法项目上的得分均值低于常模正常值。结论与正常儿童相比,NSCP儿童对复杂语言结构的分辨和运用能力相对不足;养育者的受教育水平对患儿的语言能力有明显影响,养育者较高的受教育水平可以有效地提高NSCP患儿的语言表达和句法能力。因此,对NSCP儿童的序列治疗,应重视对患儿复杂语言结构运用能力的培养,以提高该群体的整体预后水平。 展开更多
关键词 非综合征性腭裂 语言障碍 序列治疗
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MTHFR基因C677T和A1298C多态与中国部分人群非综合征性唇腭裂的相关研究 被引量：32
5
作者 万伟东 王丽君 +4 位作者 周小平 周德兰 章庆国 黄金龙 王小宁 《中华整形外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期8-11,共4页
目的探讨MTHFR基因C677T和A1298C多态与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发生的关系。方法采用病例对照设计,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,进行亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C多态性检测,并进行遗传... 目的探讨MTHFR基因C677T和A1298C多态与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发生的关系。方法采用病例对照设计,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,进行亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C多态性检测,并进行遗传统计分析。结果对于MTHFR基因C677T,48个杂合子父母及患儿的核心家庭TDT检验(χ2=0.02,P>0.05);76例NSCL/P患儿和60例正常儿童基因型及等位基因频数病例对照研究(χ2=9.91,P<0.05)。而MTH-FR基因A1298C,27个杂合子父母及患儿的核心家庭TDT检验(χ2=4.00,P<0.05);76例NSCL/P患儿和60例正常儿童基因型及等位基因频数病例对照研究(χ2=4.42,P<0.05)。结论MTHFR基因C677T位点多态与NSCL/P的发生相关,MTHFR基因A1298C位点多态可能是NSCL/P的遗传易感因子。 展开更多
关键词 非综合征性唇腭裂 基因多态性 亚甲基四氢叶酸还原酶
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中国汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与非综合征性唇腭裂关系的Meta分析 被引量：35
6
作者 王维 罗雅丽 程郁离 《中国妇幼保健》 CAS 2016年第3期672-674,共3页
目的 评价中国汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）C677T多态性与非综合征性唇腭裂（NSCL/P）易感性的关系。方法 计算机检索中国学术期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库、万方学术期刊数据库等,选择MTHFR基因C677T多... 目的 评价中国汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）C677T多态性与非综合征性唇腭裂（NSCL/P）易感性的关系。方法 计算机检索中国学术期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库、万方学术期刊数据库等,选择MTHFR基因C677T多态性与NSCL/P易感性有关的病例对照研究。采用Rev Man 5.1软件进行统计分析。结果 共纳入研究5项包括1 598例研究对象。Meta分析结果显示,在中国汉族人群中,除携带突变纯合子（TT）基因的个体罹患NSCL/P的风险高于携带野生纯合子（CC）的个体（OR=1.69,95%CI 1.19~2.41）外,其他基因模型均不具有统计学意义（T vs.C：OR=1.26,95%CI 0.95~1.67;CT vs.CC：OR=1.54,95%CI 0.91~2.61;CT＋TT vs.CC：OR=1.56,95%CI 0.92~2.64;TT vs.CC＋TT：OR=1.27,95%CI 0.94~1.73）。结论 MTHFR基因C677T多态性是中国汉族人群发生非综合征性唇腭裂的潜在危险因素,仅携带突变纯合子（TT）基因的个体会增加罹患NSCL/P的风险。 展开更多
关键词 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 非综合征性唇腭裂 多态性 META分析
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MTHFR基因多态性与非综合征性唇腭裂的遗传易感性 被引量：18
7
作者 赵如冰 刀京晶 +4 位作者 朱文丽 闫丽盈 李书琴 苏力 李勇 《疾病控制杂志》 2003年第1期11-13,共3页
目的　探讨 MTHFR基因热敏感性多态性在非综合征性唇腭裂 (NSCL / P)发病以及遗传易感性中的作用。方法　应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR- RFL P)方法检测 MTH-FR热敏感性基因型 ;对 2 9个 NSCL / P核心家庭进行以父母为... 目的　探讨 MTHFR基因热敏感性多态性在非综合征性唇腭裂 (NSCL / P)发病以及遗传易感性中的作用。方法　应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR- RFL P)方法检测 MTH-FR热敏感性基因型 ;对 2 9个 NSCL / P核心家庭进行以父母为对照的病例对照研究 ,计算 TDT和HHRR;另外对该 2 9例 NSCL / P患儿及其父母和 5 8例正常儿童及其父母进行了成组病例对照研究 ,分别计算 MTHFR热敏感性纯合突变对 NSCL / P的比值比。结果　核心家庭分析显示 TDT(χ2 ) =3.5 6 ,P >0 .0 5 ,HHRR(成组χ2 ) =1.6 9,P >0 .0 5 ;患儿及其母亲、父亲 MTHFR热敏感性纯合突变对 NSCL / P的相对危险度 OR值分别为 0 .72、1.11和 0 .75 ,P >0 .0 5。结论　 MTHFR基因热敏感性多态性可能不是 NSCL / 展开更多
关键词 唇裂 遗传学 疾病易感性 MTHFR基因 基因多态性 非综合征性唇腭裂 NSCL/P 遗传易感性
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中国人群非综合征性唇腭裂与TGFβ3多态性的关系 被引量：19
8
作者 焦晓辉 王丽 徐旭光 《哈尔滨医科大学学报》 CAS 2003年第5期415-418,共4页
目的　探讨转移生长因子 β3(TGFβ3)多态性与中国人群非综合征性唇腭裂 (NSCL±P)的相关性。 方法　应用聚合酶链反应 聚丙烯酰胺 (PCR PAGE)胶方法 ,以 10 3名健康体检者为对照 ,配对研究了 12 4名NSCL±P患者TGFβ3基因的... 目的　探讨转移生长因子 β3(TGFβ3)多态性与中国人群非综合征性唇腭裂 (NSCL±P)的相关性。 方法　应用聚合酶链反应 聚丙烯酰胺 (PCR PAGE)胶方法 ,以 10 3名健康体检者为对照 ,配对研究了 12 4名NSCL±P患者TGFβ3基因的多态性。 结果　对照组与患病组两者相比较 ,χ2 =2 4 .6 2 5 ,df=1,P <0 .0 1,在统计学上有显著性差异 ;有家族史与无家族史者比较 ,χ2 =2 5 .891,df=1,P <0 .0 1,在统计学上有显著性差异 ;其他配对比较均无统计学意义。结论　中国人群非综合征性唇腭裂的发生与TGFβ3基因多态性有相关性。 展开更多
关键词 中国人群 非综合征性唇腭裂 TGFΒ3 基因多态性 转移生长因子β3 遗传学
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山东地区非综合征性唇腭裂患者MTHFR基因C677T的多态性研究 被引量：19
9
作者 王苏梅 王建华 +2 位作者 贾颐舫 卢丹 杨丹彤 《中国优生与遗传杂志》 2011年第2期40-42,共3页
目的探讨山东地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T的多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法运用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP),对2006年8月至2008年8月曾在齐鲁医院治疗的来自山东地区NSCL/... 目的探讨山东地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T的多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法运用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP),对2006年8月至2008年8月曾在齐鲁医院治疗的来自山东地区NSCL/P患儿35例和健康查体的正常儿童51例MTHFR基因的C677T基因型检测分析。结果患者组与对照组的基因型构成比有统计学意义(χ2=8.770,P=0.0121)。对T分析,计算得到携带T等位基因的儿童患非综合征性唇腭裂的危险性是不携带T等位基因儿童的2.568倍(OR=2.568,95%CI:1.324-4.979)。TT突变纯合子患非综合征性唇腭裂的危险性是非TT纯合子的3.095倍(OR=6.088,95%CI:1.240-7.722)。结论 MTHFRC677T的T等位基因可能是山东地区非综合征性唇腭裂的遗传风险因子。 展开更多
关键词 非综合征性唇腭裂 亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性 聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性
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中国人群非综合征性唇腭裂TGFA基因TaqⅠ多态性研究 被引量：18
10
作者 苍松 焦晓辉 +3 位作者 王丽 于旸 赵昱辉 李钰 《哈尔滨医科大学学报》 CAS 2002年第5期369-371,共3页
目的　探讨转化生长因子 α(TGFA)与中国人群非综合征性唇腭裂 (NS CL P)的关系。方法　应用聚合酶链式反应 (PCR)结合限制性内切酶酶切 (RFLP)方法 ,对 10 3名健康体检者和 12 4名非综合征性唇腭裂患者进行TG FA基因多态性检测。PCR后... 目的　探讨转化生长因子 α(TGFA)与中国人群非综合征性唇腭裂 (NS CL P)的关系。方法　应用聚合酶链式反应 (PCR)结合限制性内切酶酶切 (RFLP)方法 ,对 10 3名健康体检者和 12 4名非综合征性唇腭裂患者进行TG FA基因多态性检测。PCR后直接用限制性内切酶酶切检测基因多态性。结果　单侧唇裂伴腭裂和双侧唇裂伴腭裂均与正常对照组有显著性差异。而单侧唇裂和单纯性腭裂与正常对照组无显著性差异。有家族史患者与无家族史患者等位基因频数在统计学上无显著性差异。结论　中国人群非综合征性唇腭裂TGFA基因中存在TaqⅠ多态性位点 ,TGFATaqI位点与中国人群非综合征性唇腭裂相关。 展开更多
关键词 中国人群 非综合征性唇腭裂 TGFA基因 TAQ I多态性 研究
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TGF-α基因TaqⅠ RFLPs与国人非综合征性唇腭裂关系的研究 被引量：11
11
作者 张文广 罗少军 +1 位作者 汤少明 梁杰 《中华整形外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第3期190-193,共4页
目的　探讨国人非综合征性唇腭裂与转化生长因子 α(transforminggrowthfactoralpha ,TGF α)基因多态性的关系。方法　应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性核苷酸分型技术 ,以TaqⅠ限制性内切酶消化PCR扩增产物 ,对 10 7例非综合... 目的　探讨国人非综合征性唇腭裂与转化生长因子 α(transforminggrowthfactoralpha ,TGF α)基因多态性的关系。方法　应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性核苷酸分型技术 ,以TaqⅠ限制性内切酶消化PCR扩增产物 ,对 10 7例非综合征性唇裂或唇腭裂 (nonsyndromiccleftlipwithorwithoutcleftpalate,NSCL P)患者、136例正常人的TGF α TaqⅠ等位基因进行分析。结果　NSCL P患者的C2等位基因频率与正常对照组明显增高 ,差异有显著性意义 (P <0 0 5 ) ;有家族史的患者的TGF α TaqⅠ基因型与无家族史患者比较 ,差异有显著性意义 (P <0 0 5 )。结论　TGF α基因多态性与国人的非综合征性唇腭裂的发生有关 ;有先天性唇腭裂家族史可能与TGF α TaqⅠ少见变异体相互关联。 展开更多
关键词 TGF-α基因 TaqⅠ RFLPS 非综合征性唇腭裂 聚合酶链反应
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先天性唇腭裂病因学研究的新进展 被引量：13
12
作者 戴俊峰 邢树林 《中国优生与遗传杂志》 2008年第12期124-125,共2页
关键词 先天性唇腭裂 非综合征性唇腭裂 病因学 群体发病率 先天性缺陷 唇腭裂患者 LIP 等因素
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非综合征性唇腭裂的遗传因素和环境因素研究进展 被引量：13
13
作者 王丽君 黄金龙 万伟东 《国外医学（遗传学分册）》 2005年第2期102-104,120,共4页
非综合征性唇裂伴或不伴腭裂(NSCL/P)和非综合征性单纯腭裂(CPO)是常见的出生缺陷, 是指不伴发其他系统器官畸形的,不在综合征之内的唇裂、唇裂合并腭裂或单纯腭裂的总称,是一种多 基因易感性疾病,有复杂的遗传特点,绝大多数不符合盂德... 非综合征性唇裂伴或不伴腭裂(NSCL/P)和非综合征性单纯腭裂(CPO)是常见的出生缺陷, 是指不伴发其他系统器官畸形的,不在综合征之内的唇裂、唇裂合并腭裂或单纯腭裂的总称,是一种多 基因易感性疾病,有复杂的遗传特点,绝大多数不符合盂德尔遗传模式。目前认为环境及遗传因素共同 作用引起发病,研究热点、难点仍为唇腭裂的基因定位,国外学者已做了大量的研究工作,提出了几个 可能的染色体易感位点,如3p21.2、6p23-p25、16p13.3(MMP25)、2p13和16q22-q24,可能的易感基因为 TGFα、TGFβ3、MSX1、MTHFR、RARA和BCL3等,同时基因.基因的相互作用也受到关注,一些环境因素 经检测证实为影响唇腭裂发生的风险因素,包括母亲吸烟、饮酒、服用抗癫痫药物、止吐药物、孕前孕期 服用维生素、母亲的新陈代谢情况和接触农药等,但总体上文献报道不一致,近几年通过不断采用新的 遗传标记,扩大位点检测范围以期寻找出新的基因位点,分子生物学技术的改进和改善统计学方法,使 唇腭裂发病机制的明确将成为可能。 展开更多
关键词 非综合征性唇腭裂 遗传因素 因素研究 非综合征性唇裂 分子生物学技术 TGFΒ3 MTHFR 抗癫痫药物 统计学方法 出生缺陷 器官畸形 基因易感 遗传特点 遗传模式 研究热点 基因定位 研究工作 国外学者 易感位点 3p21 MSX1 RARA
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转化生长因子-α基因多态性与山东汉族人非综合征性唇腭裂的关系 被引量：11
14
作者 袁奎封 来庆国 +2 位作者 李德仁 杨中军 周晓红 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第6期533-535,共3页
目的研究转化生长因子-α(TGF-α)基因多态性与山东汉族人非综合征性唇腭裂的关系。方法应用多聚酶链反应(PCR)结合限制性酶切方法,对98例非综合征性唇腭裂患者与101例正常人进行TGF-α基因突变检测分析。结果非综合征性唇腭裂患者的C2... 目的研究转化生长因子-α(TGF-α)基因多态性与山东汉族人非综合征性唇腭裂的关系。方法应用多聚酶链反应(PCR)结合限制性酶切方法,对98例非综合征性唇腭裂患者与101例正常人进行TGF-α基因突变检测分析。结果非综合征性唇腭裂患者的C2等位基因频率比正常对照组明显增高,有显著性差异(P<0.05);有家族史的患者,其TGF-α基因型与无家族史患者比较有显著性差异(P<0.05)。结论TGF-α基因的突变与山东汉族人非综合征性唇腭裂的发生有相关性,对有家族史的患者的影响可能更明显。 展开更多
关键词 非综合征性唇腭裂 转化生长因子-Α 基因多态性
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5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及补充叶酸与非综合征性唇腭裂的相关性 被引量：10
15
作者 唐银科 张业龙 +2 位作者 简玉洛 闫喜英 翟晓梅 《中国组织工程研究与临床康复》 CAS CSCD 北大核心 2011年第15期2829-2832,共4页
背景:对于5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T位点多态性与唇腭裂相关性的研究国内外结果不一,未见结合干预因素叶酸影响的相关报道。目的:探讨河南地区汉族人群MTHFR基因C677T位点... 背景:对于5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T位点多态性与唇腭裂相关性的研究国内外结果不一,未见结合干预因素叶酸影响的相关报道。目的:探讨河南地区汉族人群MTHFR基因C677T位点多态性及补充叶酸与非综合征性唇腭裂的发病关系。方法:选取2008-09/2010-03在郑州大学第一附属医院及郑州市第一人民医院整形外科就诊的非综合征性唇腭裂患者110例,采用PCR-RFLP法检测外周血中MTHFR基因C677T位点基因型并与40例健康对照比较频数差异。同时结合母孕期是否补充叶酸进行统计学分析。结果与结论:病例组和对照组C677T基因型及等位基因频率比较差异均具有显著性意义(P<0.01),且有家族史的患者TT基因型及T等位基因频率高于无家族史患者(P<0.05)。对母孕期是否补充叶酸进行比较,发现非综合征性唇腭裂与叶酸摄入呈负相关(χ2=4.304,r=-0.169,P<0.05)。结果提示MTHFR基因C677T位点突变与河南汉族人群非综合征性唇腭裂的发生相关,母孕期补充叶酸能降低非综合征性唇腭裂的发病风险。 展开更多
关键词 非综合征性唇腭裂 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 叶酸 组织工程
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亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态性与非综合征性唇腭裂的关系 被引量：10
16
作者 李点典 胡颖 +1 位作者 南欣荣 陈仁吉 《北京口腔医学》 CAS 2009年第1期16-19,共4页
目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与非综合征性唇腭裂的关系。方法利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP),在168例非综合征性唇腭裂患者和192名正常对照中,对MTHFR基因C677T单核苷酸多态性(SNP,rs1801133)... 目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与非综合征性唇腭裂的关系。方法利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP),在168例非综合征性唇腭裂患者和192名正常对照中,对MTHFR基因C677T单核苷酸多态性(SNP,rs1801133)进行检测。利用拟合优度卡方检验,分析基因型分布频率是否符合Hardy-Weinberg平衡定律;应用UNPHASED软件包分析多态性位点与非综合征性唇腭裂的相关性。结果MTHFR C677T多态性基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;MTHFR C677T等位基因分布在NSCL/P组与对照组之间有显著性差异(P<0.05),正常组中T等位基因的频率明显高于NSCL/P组。结论MTHFR C677T多态性位点在中国人群中与非综合征性唇腭裂形成的发生相关联。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 多态性 非综合征性唇腭裂
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MTHFR基因多态性与非综合征性唇腭裂易感性关系Meta分析 被引量：10
17
作者 秦刚 王秋旭 刘维贤 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2013年第11期830-836,共7页
目的对MTHFRC677T基因多态性与非综合征性唇腭裂（NSCL／P）遗传易感性之间的关系进行系统评价。方法检索Pubmed、Embase和Medline数据库建库至2013年4月按纳入标准筛选文献、提取相关数据，使用Stata11．0软件进行分析，计算合并OR值... 目的对MTHFRC677T基因多态性与非综合征性唇腭裂（NSCL／P）遗传易感性之间的关系进行系统评价。方法检索Pubmed、Embase和Medline数据库建库至2013年4月按纳入标准筛选文献、提取相关数据，使用Stata11．0软件进行分析，计算合并OR值及95％可信区间，并对结果进行敏感性分析和发表偏倚的估计。结果本研究共纳入文献20篇，累计病例4727例，对照5838例。Meta分析结果显示．基因型为MTHFR677TT的新生儿NSCL／P发病风险是CC基因型新生儿的1．275倍（95％CI：1．005～1．618）；1Tr基因型的母亲，其后代发病风险增加[TTvsCC：OR=1．309（1．088，1．576）；TTV8．CC＋CT：OR=1．531（1．153，2．033）。按人种进行亚组分析，4种基因模型分析结果都提示携带突变等位基因的亚洲人群发病风险增加，OR（95％CI）分剐是2．131（1．454，3．123），1．611（1．134，2．289），1．652（1．175，2．322）和1．521（1．089，2．125）；按不同表现型进行亚组分析可知，MTHFRC677T基因多态性与新生儿唇裂易感性相关[TTvsCC：OR=I．238（1．054，1．453）；TTVS．CCA-CT：OR=1．189（1．024，1．380）]。结论MTHFRC677T基因多态性与NSCL／P遗传易感性相关，TT基因型是新生儿NSCL／P的危险因素。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 基因多态性 非综合征性唇腭裂 META分析
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叶酸代谢相关基因与非综合征性唇腭裂的关系 被引量：7
18
作者 陈尔军 陈仁吉 +2 位作者 穆玥 李金陆 胡颖 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期209-213,共5页
目的:研究叶酸代谢相关基因在中国华北人群中与非综合征性唇腭裂的关系。方法:利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,在115例非综合征性唇腭裂患者和192名正常对照个体中,对CBS和SHMT1基因2个单核苷酸多态性(SNP)rs397589和rs1979... 目的:研究叶酸代谢相关基因在中国华北人群中与非综合征性唇腭裂的关系。方法:利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,在115例非综合征性唇腭裂患者和192名正常对照个体中,对CBS和SHMT1基因2个单核苷酸多态性(SNP)rs397589和rs1979276进行检测。利用拟合优度卡方检验,分析基因型分布频率是否符合Hardy-Weinberg平衡定律;应用UNPHASED软件包分析单个基因多态性位点以及基因-基因相互作用与非综合征性唇腭裂的相关性。结果:2个基因上的SNP位点基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡;等位基因分布在NSCL/P组与对照组之间无显著性差异;rs397589TT和rs1979276TT基因型能增加NSCL/P患病风险(OR=2.60,95%CI=0.43-15.87;OR=1.62,95%CI=0.22-11.70);携带rs397589GT-rs1979276CT个体在患者中的频率高于对照组(χ2=4.780,P=0.029)。结论:CBS和SHMT1基因相互作用可能参与非综合征性唇腭裂的发生。 展开更多
关键词 胱硫醚Β合成酶 丝氨酸羟甲基转移酶1 非综合征性唇腭裂
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中国人群非综合征性唇腭裂与MTHFR基因C677T多态性 被引量：6
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作者 王丽君 万伟东 黄金龙 《江苏医药》 CAS CSCD 北大核心 2006年第8期701-702,共2页
目的探讨MTHFR基因C677T多态性与中国人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发生的关系。方法应用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性(PCRRFLP)方法检测MTHFR基因C677T多态性,用病例对照方法进行统计分析。结果计算TDT,χ2=0.02,P>0.05;患... 目的探讨MTHFR基因C677T多态性与中国人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发生的关系。方法应用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性(PCRRFLP)方法检测MTHFR基因C677T多态性,用病例对照方法进行统计分析。结果计算TDT,χ2=0.02,P>0.05;患儿和正常儿童等位基因频数比较,χ2=9.91,P<0.05;有无家族史比较,差异无显著性。结论MTHFR基因C677T位点多态与中国人群NSCL/P的发生相关。 展开更多
关键词 非综合征性唇腭裂 基因多态性 MTHFR
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非综合征性唇腭裂与同源异型盒基因1多态性的相关性研究 被引量：6
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作者 张力 唐君玲 梁尚争 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期256-257,261,共3页
目的采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法研究同源异型盒基因(MSX)1外显子1的编码区,探讨非综合征性唇腭裂(NSCL/P)患者MSX1基因外显子1的编码区内是否存在基因突变。方法采用聚合酶链反应(PCR)和单链构象多态性(SSCP)方法,... 目的采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法研究同源异型盒基因(MSX)1外显子1的编码区,探讨非综合征性唇腭裂(NSCL/P)患者MSX1基因外显子1的编码区内是否存在基因突变。方法采用聚合酶链反应(PCR)和单链构象多态性(SSCP)方法,以45名健康人为对照组,45名NSCL/P患者作为研究对象,分析MSX1基因多态性。结果SSCP分析显示NSCL/P患者(45名)与对照组(45名)样本的电泳速率相同,提示无多态性存在。结论MSX1基因外显子1未发现多态性的存在,其与NSCL/P患者之间无明显相关性。 展开更多
关键词 同源异型盒基因 非综合征性唇腭裂 多态性
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