期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到323篇文章
< 1 2 … 17 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
非综合征性聋突变热点的流行病学分析 被引量：27
1
作者 李海波 李琼 +1 位作者 李红 陈瑛 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第13期589-594,共6页
目的:了解耳聋基因突变热点在中国患者中的分布特征,以建立针对突变热点的区域性基因筛查方案。方法:运用万方和Pubmed等检索2006-2011年上半年国内报道的中国各地区人群耳聋相关基因GJB2、SLC26A4、mtDNA突变流行病学文献,对文献中的... 目的:了解耳聋基因突变热点在中国患者中的分布特征,以建立针对突变热点的区域性基因筛查方案。方法:运用万方和Pubmed等检索2006-2011年上半年国内报道的中国各地区人群耳聋相关基因GJB2、SLC26A4、mtDNA突变流行病学文献,对文献中的样本量、样本特征、地域分布、突变频率等多个因素进行统计分析。结果:检索到相关文献46篇,纳入该统计分析42篇,研究区域涉及中国20个省、市、自治区和直辖市,调查人群均为非综合征型感音神经性聋患者;样本总量18 094例,GJB2 235delC突变频率为16.34%,GJB2299-300delAT突变频率为4.75%;SLC26A4IVS7-2A>G突变频率为12.60%,SLC26A4 2168A>G突变频率为2.32%;mtDNA 1555A>G突变频率为5.21%,mtDNA 1494C>T突变频率为1.11%。6个耳聋基因突变热点在非综合征性聋中总的突变频率约为42.00%,不同区域间差异有统计学意义(P<0.05)。结论:中国耳聋突变频率的流行病学调查统计显示上述6个位点为中国人群非综合征性聋突变热点,可根据各地区具体突变特点从中选择适合的位点进行基因筛查。 展开更多
关键词 聋 非综合征性 流行病学 GJB2基因 SLC26A4基因 线粒体DNA
原文传递
1988～1992年中国非综合征性唇腭裂发生率的动态变化 被引量：9
2
作者 梁娟 王艳萍 +4 位作者 周光萱 朱军 缪蕾 吴艳乔 肖坤则 《口腔颌面外科杂志》 CAS 2000年第4期299-301,共3页
目的　了解我国 1988～ 1992年非综合征性唇腭裂发生率的动态变化趋势及流行病学特征。方法　采用以医院为单位的整群抽样方法 ,对 1988～ 1992年期间我国 5 0 0多所医院孕 2 8周至产后 7天的 3 2 46 40 8例围产儿 ,4349例非综合征性唇... 目的　了解我国 1988～ 1992年非综合征性唇腭裂发生率的动态变化趋势及流行病学特征。方法　采用以医院为单位的整群抽样方法 ,对 1988～ 1992年期间我国 5 0 0多所医院孕 2 8周至产后 7天的 3 2 46 40 8例围产儿 ,4349例非综合征性唇腭裂病例进行回顾性分析。结果　我国 5年非综合征性唇腭裂发生率无显著性差异 ,城乡发生率也无显著性差异。男性发生率为 14.9/万 ,女性发生率为 11.7/万 ,差异有显著性 ,非综合征性唇腭裂的性别比为 1.3∶ 1。三类非综合征性唇腭裂各自的发生率为 :CL± P:7.8/万 ,CL:3.8/万 ,CP:1.8/万。结论　我国非综合征性唇腭裂发生率无变化趋势 ,城乡无差异。男性高于女性 ,唇裂合并腭裂为最常见类型。 展开更多
关键词 唇腭裂 非综合征性 动态变化 中国
下载PDF
SLC26A4相关非综合征性感音神经性耳聋人工耳蜗植入后的疗效评估 被引量：7
3
作者 蔡超婵 黄莎莎 +4 位作者 高雪 黄邦清 康东洋 韩东一 戴朴 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第22期1784-1786,共3页
在过去的10余年中,人工耳蜗植入（CI）在非综合征性感音神经性耳聋（NSSNHL）儿童的听觉康复中取得了巨大的成功,自引入我国后,逐渐得到推广和认可,至今已经在各地医疗机构大规模开展.在此发展过程中,针对先天性耳聋的病因研究也不断深... 在过去的10余年中,人工耳蜗植入（CI）在非综合征性感音神经性耳聋（NSSNHL）儿童的听觉康复中取得了巨大的成功,自引入我国后,逐渐得到推广和认可,至今已经在各地医疗机构大规模开展.在此发展过程中,针对先天性耳聋的病因研究也不断深入,尤其是日渐普及的聋病基因筛查和鉴定为许多先天性聋儿找到了聋病发生的根源.根据流行病学的调查结果所示,中国聋儿的主要遗传性基因是GJB2、SLC26A4和mtDNA 12srRNA突变,在接受人工耳蜗植入的患儿中也有类似的特征. 展开更多
关键词 感音神经性耳聋 SLC26A4 人工耳蜗植入 非综合征性 疗效评估 植入后 12srRNA 先天性耳聋
原文传递
颅缝早闭发病机制及诊治进展 被引量：5
4
作者 卢云鹤 穆雄铮 《中华整形外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期477-480,共4页
颅缝早闭又称狭颅症,是一种常见先天性颅颌面畸形,新生儿中发病率为1/2 500 -1/1 700[1-2],临床上可分为单颅缝早闭和多颅缝早闭,后者又可进一步分为非综合征性颅缝早闭（non-syndromic craniosynostosis,NSC）和综合征性颅缝早闭（synd... 颅缝早闭又称狭颅症,是一种常见先天性颅颌面畸形,新生儿中发病率为1/2 500 -1/1 700[1-2],临床上可分为单颅缝早闭和多颅缝早闭,后者又可进一步分为非综合征性颅缝早闭（non-syndromic craniosynostosis,NSC）和综合征性颅缝早闭（syndromic craniosynostosis,SC）.颅缝提早骨性闭合可致颅腔狭小,形成舟状头、斜头等颅颌面畸形,同时可致颅内压升高、视力障碍,严重者可影响智力发育,或因颅高压等并发症危及生命. 展开更多
关键词 颅缝早闭 发病机制 先天性颅颌面畸形 非综合征性 诊治 颅内压升高 视力障碍 智力发育
原文传递
江苏省仪征市2001—2006年出生儿童非综合征性唇腭裂发病率分析 被引量：5
5
作者 吴久平 刘梅华 黄云霞 《口腔医学》 CAS 2008年第8期435-436,共2页
目的了解江苏仪征地区非综合征性唇腭裂发病率的动态变化趋势及其流行病学特征。方法对仪征市22所医院、(城区5所、乡镇17所)2001年1月至2006年12月间的出生缺陷资料进行整理及唇腭裂的发病现况进行分析。结果2001—2006年仪征市25 118... 目的了解江苏仪征地区非综合征性唇腭裂发病率的动态变化趋势及其流行病学特征。方法对仪征市22所医院、(城区5所、乡镇17所)2001年1月至2006年12月间的出生缺陷资料进行整理及唇腭裂的发病现况进行分析。结果2001—2006年仪征市25 118名围产儿中发现非综合征性唇腭裂40例,发病率1.592‰,(男性2.205‰,女性0.919‰)。各种类型的唇腭裂发病率依次为唇裂合并腭裂0.677‰、唇裂0.756‰、腭裂0.159‰。结论江苏省仪征市2001—2006年出生儿童非综合征性唇腭裂发病率处于我国中等偏下水平,男性明显高于女性。 展开更多
关键词 唇腭裂 非综合征性 发病率
下载PDF
扬州市特教学校耳聋学生常见耳聋突变基因调查报告 被引量：4
6
作者 彭新 李霞 +3 位作者 徐丽 关兵 张俊中 于爱民 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第13期577-580,共4页
目的:调查扬州地区非综合征性聋患儿常见耳聋突变基因的发病情况。方法:选择扬州市特教学校90例中、重度非综合征性聋学生为研究对象。在苏北人民医院医学检测中心利用耳聋基因芯片诊断试剂盒筛查常见的耳聋相关基因的9个热点突变,包括G... 目的:调查扬州地区非综合征性聋患儿常见耳聋突变基因的发病情况。方法:选择扬州市特教学校90例中、重度非综合征性聋学生为研究对象。在苏北人民医院医学检测中心利用耳聋基因芯片诊断试剂盒筛查常见的耳聋相关基因的9个热点突变,包括GJB2(35delG、176del16、235delC及299delAT),GJB3(538C>T),SLC26A4(IVS7-2A>G、2168A>G)和mtDNA 12SrRNA(A>G、1494C>T)。结果:在90例耳聋患者中,基因芯片方法共检出携带致聋基因突变64例(71.1%)。其中,GJB2基因突变40例(44.4%),包括235delC纯合突变20例(22.2%),235delC单杂合突变4例(4.4%),235delC和299delAT复合杂合突变2例(2.2%);299de-lAT单杂合突变2例(2.2%),299delAT纯合突变2例(2.2%);176del16单杂合突变2例(2.2%),176del16纯合突变2例(2.2%),176del16和235delC复合杂合突变6例(6.7%)。SLC26A4基因突变22例(24.4%),包括IVS7-2A>G纯合突变2例,IVS7-2A>G和2168A>G复合杂合突变2例(2.2%),IVS7-2A>G单杂合突变18例(20.0%);mtDNA 12SrRNA A>G纯合突变2例(2.2%);未检出GJB3基因突变。结论:应用基因诊断技术可以在耳聋患者病因调查中进行快速筛查诊断,值得推广应用。 展开更多
关键词 耳聋基因 GJB2基因 SLC26A4基因 线粒体基因突变 聋 非综合征性
原文传递
云南省10个非综合征性聋家系mtDNA 12S rRNA A1555G突变流行病学调查及分析 被引量：4
7
作者 马涛 薛希均 +5 位作者 戴朴 曹现宝 池君 邓嘉红 庞康 刘为民 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第13期581-585,共5页
目的:探讨云南省10个非综合征性感音神经性聋家系的mtDNA 12SrRNA A1555G突变筛查、流行状况、遗传规律及对于特定药物干预预防的意义。方法:对10个家系以现场问卷方式调查母系家族耳聋的发病情况并绘制出详细的母系家系图,然后对自愿... 目的:探讨云南省10个非综合征性感音神经性聋家系的mtDNA 12SrRNA A1555G突变筛查、流行状况、遗传规律及对于特定药物干预预防的意义。方法:对10个家系以现场问卷方式调查母系家族耳聋的发病情况并绘制出详细的母系家系图,然后对自愿参与检测的母系成员采外周静脉血提取DNA,PCR扩增目的片段、限制性酶切检测A1555G突变阳性个体。结果:10个家系中参与采血者共96例,其中听力正常36例,感音神经性聋患者60例;经过筛查,4例无A1555G位点突变,92例(95.8%)有A1555G位点突变,其中7例为异质性表现,85例为均质性突变;73例有明确氨基苷类抗生素用药史,其余抗生素用药史不明确。结论:云南省药物性聋患者的比例较大,并且mtDNA 12SrRNA A1555G突变率高,对该地区进行mtDNA 12SrRNA A1555G突变筛查及药物干预预防宣教有重要意义。 展开更多
关键词 聋 非综合征性 聋 遗传性 线粒体DNA突变
原文传递
阜新市阜蒙县非综合征性唇腭裂的多因素分析 被引量：3
8
作者 王娥 白志红 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2007年第5期553-556,共4页
目的:研究阜蒙县近8年先天性非综合征性唇腭裂的发病因素,为唇腭裂的预防与治疗提供依据。方法:采用1∶4配对的方法,对32例唇腭裂患儿的母亲与128例非唇腭裂小儿的母亲进行了对照研究,调查范围包括母亲自身及环境中的危险因素和遗传因... 目的:研究阜蒙县近8年先天性非综合征性唇腭裂的发病因素,为唇腭裂的预防与治疗提供依据。方法:采用1∶4配对的方法,对32例唇腭裂患儿的母亲与128例非唇腭裂小儿的母亲进行了对照研究,调查范围包括母亲自身及环境中的危险因素和遗传因素两大方面。资料用条件Logistic回归方法进行单因素和多因素分析。结果:病例对照单因素分析显示与唇腭裂发病有显著性意义的因素共13种,最终进入多因素Logistic回归模型的变量有7种。结论:本研究发现家庭人均收入,母亲孕早期食用水果、呕吐反应、患风疹、接触农药、精神刺激以及家族史这7种因素是唇腭裂的主要影响因素。 展开更多
关键词 唇腭裂 非综合征性 多因素 LOGISTIC回归
下载PDF
先天缺牙相关基因的研究进展 被引量：2
9
作者 胡荣荣 于彦君 陈远萍 《海南医学》 CAS 2017年第18期3028-3030,共3页
先天缺牙属于牙齿发育异常中的数目异常,是一种临床常见疾病,对患者的咀嚼功能、美观、发音及心理健康都有着严重影响。根据是否伴发全身症状,可将先天缺牙分为综合征性先天缺牙与非综合征性先天缺牙。先天缺牙的致病因素包括环境因素... 先天缺牙属于牙齿发育异常中的数目异常,是一种临床常见疾病,对患者的咀嚼功能、美观、发音及心理健康都有着严重影响。根据是否伴发全身症状,可将先天缺牙分为综合征性先天缺牙与非综合征性先天缺牙。先天缺牙的致病因素包括环境因素和遗传因素。随着人类遗传学及分子生物学的迅猛发展,遗传因素受到越来越多的重视,发现新的相关基因以及新的突变位点已成为目前基因研究的一个主要方向。本文就近年来先天缺牙相关基因的研究进展做一综述。 展开更多
关键词 先天缺牙 综合征性 非综合征性 基因
下载PDF
非综合征性唇腭裂候选基因的研究进展 被引量：2
10
作者 俞益娜 樊立洁 《国际口腔医学杂志》 CAS 2012年第6期760-765,共6页
非综合征性唇腭裂是人类常见的先天性畸形之一,分为非综合征性唇裂或伴腭裂和单纯性腭裂,是一种多基因多因素遗传性疾病,常见的非综合征性唇腭裂相关性候选基因有干扰素调节因子6、亚甲基四氢叶酸还原酶、转化生长因子、肌节同源盒基因... 非综合征性唇腭裂是人类常见的先天性畸形之一,分为非综合征性唇裂或伴腭裂和单纯性腭裂,是一种多基因多因素遗传性疾病,常见的非综合征性唇腭裂相关性候选基因有干扰素调节因子6、亚甲基四氢叶酸还原酶、转化生长因子、肌节同源盒基因1和视黄酸受体α等。本文就最常见的候选基因位点与非综合征性唇腭裂关系的研究进展作一综述。 展开更多
关键词 唇腭裂 非综合征性 候选基因 位点
下载PDF
湖南省安仁县1990～2001年出生儿童非综合征性唇腭裂发病率分析 被引量：2
11
作者 陈伟 黄民主 +5 位作者 周价 李登清 易霞云 武昆 谭徽 李成华 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期696-698,共3页
目的:了解1990～2001 年湖南省安仁县非综合征性唇腭裂发病率的动态变化趋势及流行病学特征.方法:对1990～2001 年出生的围产儿进行监测登记,资料用Visual Foxpro建立数据库,并用SPSS(11.5)统计软件包对非综合征性唇腭裂的发病情况进行... 目的:了解1990～2001 年湖南省安仁县非综合征性唇腭裂发病率的动态变化趋势及流行病学特征.方法:对1990～2001 年出生的围产儿进行监测登记,资料用Visual Foxpro建立数据库,并用SPSS(11.5)统计软件包对非综合征性唇腭裂的发病情况进行χ2检验等统计学分析.结果:1990～2001 年安仁县非综合征性唇腭裂的发病率各年间无明显差异(χ2=0.248,P>0.05),1995 年发病率最高为2.307‰,1998 年发病率为零,年平均发病率为0.959‰;男性发病率为1.147‰,女性发病率为0.717‰,两者之间差异无显著性(χ2=2.280,P>0.05).结论:湖南省安仁县1990～2001 年出生儿童非综合征性唇腭裂的发病率较低,男女发病率无差异. 展开更多
关键词 流行病学 监测 出生缺陷 唇裂 腭裂 非综合征性 发病率 动态变化
下载PDF
胸主动脉瘤/动脉夹层的基因遗传学研究进展
12
作者 朱文雅 左汉恒 《临床医学进展》 2022年第9期8713-8719,共7页
胸主动脉瘤/动脉夹层是一种急性、致命性的大血管疾病,若未能及时有效治疗,死亡率和致残率极高,因此其发生机制的研究非常重要。目前大量研究证明,胸主动脉瘤/动脉夹层有明确的遗传学基础,本文通过分析近年来中外文献进一步对综合征性... 胸主动脉瘤/动脉夹层是一种急性、致命性的大血管疾病,若未能及时有效治疗,死亡率和致残率极高,因此其发生机制的研究非常重要。目前大量研究证明,胸主动脉瘤/动脉夹层有明确的遗传学基础,本文通过分析近年来中外文献进一步对综合征性、非综合征性胸主动脉瘤/动脉夹层相关基因及其作用机制作一综述,为临床诊断和研究提供新的参考思路和展望。 展开更多
关键词 主动脉夹层 致病基因 综合征性 非综合征性
下载PDF
唇腭裂患者的恒牙发育异常 被引量：1
13
作者 陈晔 李巍然 《中华口腔正畸学杂志》 2015年第2期104-107,共4页
唇腭裂（cleftlip and palate，CLP）是最常见的口腔颌面部先天性畸形之一，从遗传学角度上来说，又可分为综合征性和非综合征性的唇裂、腭裂和唇腭裂。由染色体畸变和单基因突变引起,
关键词 唇腭裂患者 牙发育异常 口腔颌面部先天性畸形 非综合征性 单基因突变 染色体畸变 遗传学
原文传递
1988～1992年中国非综合征性唇腭裂发生率的动态变化
14
作者 王艳萍 梁娟 +4 位作者 吴艳乔 周光萱 朱军 缪蕾 肖坤则 《现代预防医学》 CAS 2001年第1期40-42,共3页
目的 :了解我国 1988～ 1992年非综合征性唇腭裂发生率的动态变化趋势及流行病学特征。方法 :在 1988～ 1992年期间 ,采用以医院为单位的整群抽样方法 ,对全国 5 0 0多所医院孕 2 8周至产后 7天的 4349例非综合征性唇腭裂病例进行回顾... 目的 :了解我国 1988～ 1992年非综合征性唇腭裂发生率的动态变化趋势及流行病学特征。方法 :在 1988～ 1992年期间 ,采用以医院为单位的整群抽样方法 ,对全国 5 0 0多所医院孕 2 8周至产后 7天的 4349例非综合征性唇腭裂病例进行回顾性分析。结果 :我国 5年非综合征性唇腭裂发生率无显著性差异 ,城乡发生率也无显著性差异。男性发生率为 14.9/万 ,女性发生率为 11.7/万 ,差异有显著性 ,非综合征性唇腭裂的性别比为 1.3∶ 1。三类非综合征性唇腭裂各自的发生率为 :唇裂合并腭裂 :7.8/万 ,单纯性唇裂 :3.8/万 ,单纯性腭裂 :1.8/万。结论 :我国非综合征性唇腭裂发生率无变化趋势 ,城乡无差异。男性高于女性 ,唇裂合并腭裂为最常见类型。 展开更多
关键词 唇腭裂 非综合征性 动态变化
下载PDF
43例中国人非综合征性听力减退患者的GJB2基因编码区的突变分析
15
作者 郑文波 罗建红 +1 位作者 郦云 瞿国伟 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 2000年第2期55-57,共3页
目的 :分析 43例中国人非综合征性听力减退 (NSHI)患者的GJB2基因部分编码区的突变的情况。方法 :采取浙江省杭州市聋哑学校和宁波市鄞县特殊教育学校的 43例NSHI患者 (分别来自 43个独立家系 )血样 ,经聚合酶链反应 (PCR)扩增GJB2基因... 目的 :分析 43例中国人非综合征性听力减退 (NSHI)患者的GJB2基因部分编码区的突变的情况。方法 :采取浙江省杭州市聋哑学校和宁波市鄞县特殊教育学校的 43例NSHI患者 (分别来自 43个独立家系 )血样 ,经聚合酶链反应 (PCR)扩增GJB2基因编码区 1 2 3 4bp片段 ,用单链构象多态性 (SSCP)分析法进行突变筛选。结果 :43例NSHI患者中该片段PCR产物呈异常带型者有 1 0例 ,且至少有 3种不同的异常式样。结论 :中国人NSHI患者也存在GJB2基因的突变。 展开更多
关键词 非综合征性 听力减退 NSHI GJB2基因
下载PDF
小遍在蛋白质样修饰物化修饰及其在非综合征性唇腭裂发病中的意义 被引量：1
16
作者 廖礼姝 蒙田 +1 位作者 郑谦 石冰 《国际口腔医学杂志》 CAS 2009年第1期94-97,共4页
蛋白组学研究发现,转录后蛋白质的小遍在蛋白质样修饰物(SUMO)化修饰在生物体生命活动中发挥着广泛的生理作用。SUMO家族中的SUMO-1广泛参与了唇腭裂易感基因转录后蛋白质的SUMO化修饰。本文就SUMO化修饰及其在非综合征性唇腭裂发病中... 蛋白组学研究发现,转录后蛋白质的小遍在蛋白质样修饰物(SUMO)化修饰在生物体生命活动中发挥着广泛的生理作用。SUMO家族中的SUMO-1广泛参与了唇腭裂易感基因转录后蛋白质的SUMO化修饰。本文就SUMO化修饰及其在非综合征性唇腭裂发病中的意义作一综述。 展开更多
关键词 小遍在蛋白质样修饰物 修饰 非综合征性 唇腭裂
下载PDF
全身性疾病
17
《国外科技资料目录（医药卫生）》 1998年第9期60-61,共2页
9833299 12P四体的临床变异/SchaeferGB∥Clin Crenet.-1997,51(2).-102～108 哈医图 9833300 5号染色体长臂中间缺失伴随有生长激素缺乏:一个新的综合征/Krish-na J∥Clin Genet.-1997,51(1).-48～51
关键词 生长激素缺乏 临床变异 非综合征性 中间缺失 染色体长臂 全身性疾病 携带者 囊性纤维变性 突变 囊性纤维化
全文增补中
西南地区非综合征性总唇裂的调查分析
18
作者 梁娟 王艳萍 +3 位作者 周光萱 朱军 吴艳乔 缪蕾 《中国优生与遗传杂志》 2000年第3期105-106,共2页
目的 :了解我国西南地区 1988 1992年非综合征性总唇裂的发生状况及特点。方法 :在 1988 1992年期间 ,采用以医院为单位的整群抽样方法 ,对全国 5 0 0多所医院孕 2 8周至产后 7天的围产儿及非综合征性总唇裂病例进行回顾性分析。结果 :... 目的 :了解我国西南地区 1988 1992年非综合征性总唇裂的发生状况及特点。方法 :在 1988 1992年期间 ,采用以医院为单位的整群抽样方法 ,对全国 5 0 0多所医院孕 2 8周至产后 7天的围产儿及非综合征性总唇裂病例进行回顾性分析。结果 :本文报告 1988 1992年西南地区非综合征性总唇裂发生率为 13 8/万 ,其中唇裂为 4.5 /万 ,唇裂合并腭裂为 9.3/万。西藏自治区的非综合征性总唇裂发生率最高 ,分别为 16 .7/万、7.6 /万 ;贵州省以唇合并腭裂最高 ,为 10 .4/万。城乡无显著性差异。男性发生率为 16 .1/万 ,女性为 11.3/万 ,性别比为 1.5 :1。唇裂合并腭裂占总病例的 6 7%。单侧病例占 70 % ,左侧总唇裂为 46 %。结论 :西南地区各省、自治区的非综合征性唇裂发生率存在差异 ,西藏最高 ,四川最低。发生率无变化趋势 ,城乡无差异 ,男性较女性易感。非综合征性唇裂合并腭裂较多发 ,单侧多于双侧 ,以左侧为主。 展开更多
关键词 唇腭裂 非综合征性 发生率
下载PDF
263例非综合征性唇腭裂发生率动态变化的研究
19
作者 丛蔚 王如 董海燕 《大连医科大学学报》 CAS 2004年第3期173-176,共4页
[目的 ]了解非综合征性唇腭裂发生率的动态变化及流行病学特征。 [方法 ]对 1 996～ 2 0 0 2年大连地区 38家县级以上助产医院孕 2 8周至产后 7d 2 1 930 1例围产儿 ,2 6 3例非综合征性唇腭裂 (nsCLP)病例的出生缺陷资料进行回顾性分析... [目的 ]了解非综合征性唇腭裂发生率的动态变化及流行病学特征。 [方法 ]对 1 996～ 2 0 0 2年大连地区 38家县级以上助产医院孕 2 8周至产后 7d 2 1 930 1例围产儿 ,2 6 3例非综合征性唇腭裂 (nsCLP)病例的出生缺陷资料进行回顾性分析。 [结果 ]大连地区nsCLP总发生率为 1 2 .0 /万 ,7a间无显著性差异 ,男女无显著性差异。nsCL +CP(唇裂合并腭裂 ) 7a的发生率有显著性差异。城市发生率为 1 0 .1 /万、乡村发生率为 1 4 .4 /万 ,有显著性差异。 3类唇腭裂发生率 :nsCL +CP7.1 /万 ,nsCL(唇裂 ) 2 .8/万 ,nsCP(腭裂 ) 2 .1 /万。转归中 ,活产 2 1 7例 ,占 82 .5 % ,死胎、死产及 7d内死亡共 4 6例 ,占 1 7.5 %。 [结论 ]大连地区 7a的nsCLP总发生率无变化趋势 ,但nsCL +CP的发生率有升高的趋势 ,男女无差异 ,农村高于城市 ; 展开更多
关键词 唇腭裂 非综合征性 发生率
下载PDF
遗传性耳聋基因Cx26的研究现状及临床应用
20
作者 段程颖 李红 《国际遗传学杂志》 CAS 2006年第6期454-457,共4页
现就非综合征性遗传性耳聋基因Cx26的研究现状及临床应用进行综述,分析了Cx26基因型与临床表型,简述了临床应用的进展。
关键词 非综合征性 基因突变 耳聋 CX26
下载PDF
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 2 … 17 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部