4例非经典型肺纤毛黏液结节性乳头状肿瘤的临床病理分析 被引量：6

1

作者 袁晓露 王兆宇 +3 位作者 徐柳 刘原 吴龙云 魏建国 《临床与病理杂志》 2019年第7期1605-1610,共6页

探讨非经典型肺纤毛黏液结节性乳头状肿瘤(ciliated muconodular papillary tumors,CMPT)的临床特点、病理学特征、免疫表型和诊断中的常见问题。搜集的4例非经典型CMPT中,男1例,女3例。CT显示为肺外周性小结节,最大径为0.6~1.0 cm。镜... 探讨非经典型肺纤毛黏液结节性乳头状肿瘤(ciliated muconodular papillary tumors,CMPT)的临床特点、病理学特征、免疫表型和诊断中的常见问题。搜集的4例非经典型CMPT中,男1例,女3例。CT显示为肺外周性小结节,最大径为0.6~1.0 cm。镜下肿瘤境界清楚,缺乏乳头状结构,肿瘤基底细胞均完整且连续,腺体腔内被覆比例不等的非纤毛立方细胞和黏液细胞。所有病例均难以找到核分裂象以及坏死。免疫组织化学显示肿瘤细胞表达p63,TTF-1,NapsinA,CEA,CK7,Ki-67增殖指数小于5%。随访患者2~20个月,均未见肿瘤复发。非经典型CMPT显示良性发病经过,在临床表现、影像学特点与CMPT相似,属于一类病变家族,它极大地扩展了CMPT的形态学谱系,但更为合适的肿瘤命名还有待商榷。 展开更多

关键词 非经典型 肺纤毛黏液结节性乳头状肿瘤 病理特点 免疫表型

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非经典型21-羟化酶缺陷症的诊治 被引量：6

2

作者 宁光 杨军 《中国实用内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第23期1816-1818,共3页

关键词 先天性肾上腺增生症 21-羟化酶缺陷症 非经典型 17-羟孕酮

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提高非经典型21-羟化酶缺陷症的诊治水平 被引量：4

3

作者 宁光 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第5期385-387,共3页

非经典型21-羟化酶缺陷症(21OHD)是最常见的常染色体隐性遗传病之一,但临床上可以仅表现为高雄激素血症如多毛、痤疮等皮肤症状,部分患者也可有月经紊乱及不育症等,极易漏诊误诊,而其引起的糖脂代谢紊乱等远期并发症(如代谢综合征、心... 非经典型21-羟化酶缺陷症(21OHD)是最常见的常染色体隐性遗传病之一,但临床上可以仅表现为高雄激素血症如多毛、痤疮等皮肤症状,部分患者也可有月经紊乱及不育症等,极易漏诊误诊,而其引起的糖脂代谢紊乱等远期并发症(如代谢综合征、心血管并发症等)危害极大。基础的17-羟孕酮以及快速ACTH兴奋实验是非常好的筛查和辅助诊断手段。非经典型21OHD疾病本身治疗的花费极少,提高其诊断的准确性具有临床意义和社会经济学意义。因此,应提高对非经典型21OHD的认识,重视该症的诊治。 展开更多

关键词 先天性肾上腺增生症 21-羟化酶缺陷症 非经典型 17-羟孕酮 ACTH兴奋试验

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21-羟化酶缺陷症的临床特征 被引量：1

4

作者 潘越 秦贵军 《河南医学研究》 CAS 2019年第19期3478-3482,共5页

目的探讨21-羟化酶缺陷症(21-OHD)患者的临床特征。方法收集2013年1月至2018年8月郑州大学第一附属医院内分泌科门诊首诊后收治入院的27例21-OHD患者的临床资料,包括一般信息、临床表现、实验室化验、影像学检查、基因测序结果等。对数... 目的探讨21-羟化酶缺陷症(21-OHD)患者的临床特征。方法收集2013年1月至2018年8月郑州大学第一附属医院内分泌科门诊首诊后收治入院的27例21-OHD患者的临床资料,包括一般信息、临床表现、实验室化验、影像学检查、基因测序结果等。对数据进行统计学分析。结果 27例患者中非经典型(NC)9例(纳入NC组),单纯男性化型(SV)18例(纳入SV组)。与NC组比较,SV组发病年龄、初诊年龄均较小,身高较矮,体质量和BMI值较小,差异有统计学意义(均P<0.05)。NC型以女性为主,主要表现为月经生育异常,影像学以单纯左侧肾上腺增生为主,子宫及附件发育正常。SV型主要表现为女性男性化体征、男性性早熟,影像学以双侧肾上腺增生为主,女性患者多存在子宫及附件发育异常。在接受检测的患者中,17-羟孕酮水平升高、促肾上腺皮质激素(ACTH)水平升高、皮质醇水平低下、电解质正常、雄烯二酮升高、睾酮升高、硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)升高、存在胰岛素抵抗、血脂异常、血压升高的患者分别占100.0%(27/27)、63.0%(17/27)、18.5%(5/27)、95.8%(23/24)、100.0%(14/14)、48.0%(12/25)、23.5%(4/17)、90.9%(10/11)、30.4%(7/23)、19.2%(5/26)。SV组ACTH、17-羟孕酮、孕酮、睾酮水平均高于NC组,总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平均低于NC组,差异有统计学意义(均P<0.05)。基因突变以点突变[68.2%(15/22)]最常见。两组氢化可的松用量比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论症状较轻的SV型和NC型21-OHD容易被延误诊治,其代谢异常的发生风险高,生育问题突出。应早诊断并及时启动糖皮质激素治疗。 展开更多

关键词 21-羟化酶缺陷症 非经典型 单纯男性化型 突变 胰岛素抵抗 17-羟孕酮

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非经典型21-羟化酶缺陷症与多囊卵巢综合征的鉴别诊断分析 被引量：9

5

作者 王胜男 夏艳洁 +5 位作者 许莉军 余勤 栗夏莲 孙良阁 秦贵军 张会娟 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期288-293,共6页

目的探索非经典型21-羟化酶缺陷症(NC21-OHD)和多囊卵巢综合征(PCOS)的鉴别诊断方法。方法对比31例NC21-OHD女性患者和29例PCOS患者的临床资料。结果NC21-OHD组肾上腺皮质增生发生率显著高于PCOS组(P<0.05),卵巢多囊样变(PCO)发生率... 目的探索非经典型21-羟化酶缺陷症(NC21-OHD)和多囊卵巢综合征(PCOS)的鉴别诊断方法。方法对比31例NC21-OHD女性患者和29例PCOS患者的临床资料。结果NC21-OHD组肾上腺皮质增生发生率显著高于PCOS组(P<0.05),卵巢多囊样变(PCO)发生率和身高低于PCOS组(P<0.05)。NC21-OHD组促肾上腺皮质激素(ACTH)、17-羟孕酮(17-OHP)、雄烯二酮(AD)、总睾酮、孕酮水平显著高于PCOS组(P<0.05);PCOS组黄体生成素(LH)、LH/卵泡刺激素(FSH)水平显著高于NC21-OHD组(P<0.05),最佳的2个鉴别指标为17-OHP和孕酮,最佳切点值分别为3.34 ng/ml(灵敏度89.7%,特异度93.1%)和0.64 ng/ml(灵敏度90.0%,特异度75.9%)。对比2组1日法中剂量地塞米松抑制试验(DST),NC21-OHD组17-OHP、孕酮、AD和总睾酮抑制率显著高于PCOS组(P<0.01),其抑制率最佳切点值分别为73.5%(灵敏度95.2%,特异度100.0%)、55.5%(灵敏度100.0%,特异度88.9%)、61.4%(灵敏度84.2%,特异度100.0%)和68.3%(灵敏度65.0%,特异度100.0%)。结论2组患者临床表现相似,最佳鉴别指标为17-OHP。1日法中剂量DST在2种疾病的鉴别中有重要作用。基因检测为鉴别2种疾病的金标准。 展开更多

关键词 非经典型21-羟化酶缺陷症 多囊卵巢综合征 17-羟孕酮 孕酮 地塞米松抑制试验

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多囊卵巢综合征患者中非经典型21-羟化酶基因缺陷症的基因检测筛查 被引量：6

6

作者 胡杰 焦凯 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期227-232,共6页

目的通过基因检测法筛查按照鹿特丹标准诊断的多囊卵巢综合征（PCOS）患者中的非经典型21-羟化酶基因缺陷症（NC-21OHD）。方法按照鹿特丹标准纳入2014-2015年于第四军医大学唐都医院内分泌科就诊的98例PCOS患者,依据改良Ferriman-Gall... 目的通过基因检测法筛查按照鹿特丹标准诊断的多囊卵巢综合征（PCOS）患者中的非经典型21-羟化酶基因缺陷症（NC-21OHD）。方法按照鹿特丹标准纳入2014-2015年于第四军医大学唐都医院内分泌科就诊的98例PCOS患者,依据改良Ferriman-Gallway评分（简称m F-G评分）结果分为3组,m F-G评分0~2分为A组,3~5分为B组,≥6分为C组;另纳入30名同期在该院体检中心体检的同龄健康女性作为对照组。收集所有受试者外周血,提取DNA,设计5对特异性引物扩增CYP21A2基因,扩增产物送上海生工公司进行测序。对基因检测结果异常者,进一步测定其上午8点血皮质醇和促肾上腺皮质激素（ACTH）水平。结果 30名健康对照者无一例检测到基因缺陷,而在98例PCOS患者中检测到5例基因异常者,基因型分别为V281L/920-921ins T（P1）、V281L/I230M（P2）、V281L/Normal（P3、P4、P5）,均为杂合突变。C组21-羟化酶基因缺陷发生率为28.6%,B组为3.3%。P1基因型属于已被鉴定的NC-21OHD基因型,基因型与临床表型相符;P3、P4、P5为携带者,而在P2中,由于I230M国内外文献未见报道,因此还不能确定P2属于NC-21OHD患者还是携带者。皮质醇和ACTH的检测结果表明,仅P1的皮质醇位于正常低限、ACTH位于正常高限,其余患者均正常。结论尽管PCOS与NC-21OHD临床表现相似,但是为两种完全不同的疾病,在发病机制和治疗方法上差异显著,因此有必要在已诊断的PCOS患者,尤其是m F-G评分≥6分的多毛患者中通过基因检测筛查NC-21OHD,明确区分两种疾病,以免误诊。 展开更多

关键词 多囊卵巢综合征 非经典型21-羟化酶基因缺陷症 基因型 改良Ferriman-Gallway评分

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急性心肌梗死患者PCI治疗后一年内发生不良心血管事件的危险因素及其预测效能 被引量：1

7

作者 古力斯坦·艾斯卡尔 艾买提江·买买提 +2 位作者 帕丽达·玉山江 吾麦尔江·克力木 米日班·玉素甫 《山东医药》 CAS 2024年第24期38-42,共5页

目的 探讨急性心肌梗死(AMI)患者经皮冠状动脉介入治疗(PCI)后一年内发生不良心血管事件(MACE)的危险因素及其预测效能。方法 AMI患者100例,均行PCI,根据治疗后一年内是否发生MACE分为MACE(+)组(14例)和MACE(-)组(86例),采用单因素分析... 目的 探讨急性心肌梗死(AMI)患者经皮冠状动脉介入治疗(PCI)后一年内发生不良心血管事件(MACE)的危险因素及其预测效能。方法 AMI患者100例,均行PCI,根据治疗后一年内是否发生MACE分为MACE(+)组(14例)和MACE(-)组(86例),采用单因素分析法、多因素Cox回归分析法分析AMI患者行PCI后一年内发生MACE的影响因素和危险因素,并通过ROC曲线和Kaplan-Meier生存曲线评估危险因素的预测效能。结果 单因素分析显示,两组非经典型单核细胞亚群(NCM)比例、Genisi评分、SYNTAX评分、LVESD比较,P均<0.05。多因素分析显示,NCM比例、Genisi评分是AMI患者行PCI后一年内发生MACE的独立危险因素(P均<0.05)。ROC曲线显示,当NCM比例为9.090%时,约等指数为0.756,其预测AMI患者行PCI后一年内发生MACE的灵敏度为100%,特异度为76.5%,ROC曲线下面积为0.880,95%CI为0.812~0.947,P<0.05;Kaplan-Meier生存曲线显示,以NCM比例的最佳截断值9.090%对AMI患者进行危险分层,NCM比例≥9.090%为低危患者,NCM比例<9.090%为高危患者。结论 AMI患者行经PCI后一年内发生MACE的危险因素是NCM比例,检测此指标有助于AMI患者术后MACE事件发生的预测。 展开更多

关键词 急性心肌梗死 经皮冠状动脉介入治疗 不良心管事件 非经典型单核细胞亚群比例

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非经典型先天性肾上腺皮质增生症诊治现状 被引量：5

8

作者 梁雁 罗小平 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2016年第6期418-422,共5页

非经典型先天性肾上腺皮质增生症(NCCAH)是常见的常染色体隐性遗传病。临床主要表现为阴毛早现、多毛、痤疮等高雄激素症状,但不同年龄、不同性别患者临床表现各异且复杂多样,诊断相对困难。促肾上腺皮质激素(ACTH)激发试验是诊断NCCAH... 非经典型先天性肾上腺皮质增生症(NCCAH)是常见的常染色体隐性遗传病。临床主要表现为阴毛早现、多毛、痤疮等高雄激素症状,但不同年龄、不同性别患者临床表现各异且复杂多样,诊断相对困难。促肾上腺皮质激素(ACTH)激发试验是诊断NCCAH的金标准,必要时可行基因诊断。儿童NCCAH的治疗强调个体化治疗,对早发育、阴毛进展快、骨龄超前者宜给予较小剂量糖皮质激素以控制雄激素水平、延缓骨龄快速进展。 展开更多

关键词 非经典型先天性肾上腺皮质增生症 诊断 治疗

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非经典型高级别骨肉瘤60例临床分析 被引量：4

9

作者 黄振华 张甫婷 +1 位作者 邓琼 郑大勇 《广东医学》 CAS 北大核心 2017年第16期2506-2510,共5页

目的研究非经典型高级别骨肉瘤(非肢体部位、初诊时有转移或年龄>40岁)的流行病学、临床特点、生存期和预后因子。方法回顾性分析经组织病理学诊断的60例非经典型高级别骨肉瘤患者资料。描述其流行病学、临床特点、手术治疗,采用Kapl... 目的研究非经典型高级别骨肉瘤(非肢体部位、初诊时有转移或年龄>40岁)的流行病学、临床特点、生存期和预后因子。方法回顾性分析经组织病理学诊断的60例非经典型高级别骨肉瘤患者资料。描述其流行病学、临床特点、手术治疗,采用Kaplan-Meier方法作生存分析,进行多因素Cox回归分析以确定独立预后因子。结果男女比例2∶1,中位年龄19岁,肢体部位肿瘤占68.3%,56.7%的患者肿瘤≤8 cm,70.0%的患者以疼痛为首发临床表现,21.7%的患者初诊时即发现有远处转移,70.0%的患者行保守性手术。总生存期和无事件生存期的中位值分别为36个月和14个月。5年总生存率(33.4±8.0)%,5年无事件生存率(31.8±6.8)%。肿瘤部位和初诊时有无转移是非经典型骨肉瘤的独立预后因子。结论在非经典型高级别骨肉瘤患者中,非肢体部位肿瘤和初诊时存在转移的患者具有较差生存期,此类患者应该更加积极治疗。 展开更多

关键词 非经典型高级别骨肉瘤 经典型高级别骨肉瘤 总生存期 无事件生存期 预后因子

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在汉族雄激素过多症女性中筛查非经典型21-羟化酶缺乏症 被引量：4

10

作者 陶红 陆召麟 +2 位作者 张波 王玥 孙梅励 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期405-408,共4页

目的初步了解中国汉族雄激素过多症女性中非经典型21-羟化酶缺乏症(NC-21OHD)的患病情况。方法对85例汉族雄激素过多症患者及14名健康女性进行卵泡期ACTH兴奋试验。结果雄激素过多组睾酮(T)、LH均显著高于正常对照组[(2.86±1.26vs1... 目的初步了解中国汉族雄激素过多症女性中非经典型21-羟化酶缺乏症(NC-21OHD)的患病情况。方法对85例汉族雄激素过多症患者及14名健康女性进行卵泡期ACTH兴奋试验。结果雄激素过多组睾酮(T)、LH均显著高于正常对照组[(2.86±1.26vs1.11±0.48)nmol/L,(9.19±6.15vs2.71±1.89)U/L,均P<0.01];雄激素过多组中具有多囊卵巢综合征(PCOS)临床表现的有60例,占70.6%。根据ACTH兴奋试验结果诊断NC-21OHD3例,占雄激素过多组的3.5%(3/85)。除3例NC-21OHD外,雄激素过多组(n=82)0min血皮质醇(F0)显著高于正常对照组[(127.0±40.7vs106.2±14.8)μg/L,P<0.01];0min和60min17-OH孕酮(17-OHP0及17-OHP60)也显著高于对照组[(1.67±0.85vs0.66±0.29)μg/L,(3.98±1.32vs2.03±0.68)μg/L,均P<0.01],而60min血皮质醇(F60)没有明显差异[(252.6±28.9vs245.9±28.9)μg/L,P>0.05]。比较Δ17-OHP及Δ17-OHP/ΔF,雄激素过多组也均显著高于正常对照组[(2.30±1.07vs1.37±0.61)μg/L,(0.20±0.10vs0.10±0.05),均P<0.01]。结论85例雄激素过多症妇女中NC-21OHD为3例,占3.5%。ACTH兴奋试验对鉴别NC-21OHD与其它原因导致女性高雄激素血症有重要意义。 展开更多

关键词 汉族 雄激素过多症 女性 非经典型21-羟化酶缺乏症 多毛症 ACTH兴奋试验

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非经典型先天性肾上腺皮质增生伴睾丸肾上腺残余肿瘤一例 被引量：4

11

作者 谢伶俐 张清 +1 位作者 曾天舒 夏文芳 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第7期552-555,共4页

患者在13年间于泌尿外科分别进行了左侧肾上腺切除和左侧睾丸切除术,再次以右侧肾上腺占位和睾丸肿瘤就诊,经内分泌专科检查和基因筛查后确诊为非经典型先天性肾上腺皮质增生(NCCAH)伴睾丸肾上腺残余肿瘤(TART)。通过对该病例的追踪分... 患者在13年间于泌尿外科分别进行了左侧肾上腺切除和左侧睾丸切除术,再次以右侧肾上腺占位和睾丸肿瘤就诊,经内分泌专科检查和基因筛查后确诊为非经典型先天性肾上腺皮质增生(NCCAH)伴睾丸肾上腺残余肿瘤(TART)。通过对该病例的追踪分析和文献回顾,反思与提高该类病例的诊疗水平,规避临床误区。 展开更多

关键词 肾上腺疾病 21-羟化酶缺乏 非经典型先天性肾上腺皮质增生症 睾丸肾上腺残余肿瘤 基因检测

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非经典型蛋白激酶C的研究进展 被引量：3

12

作者 李亚宁 刘华锋 《临床医学工程》 2012年第9期1614-1616,1619,共4页

非经典型蛋白激酶C是G蛋白偶联受体系统中的效应物,其在细胞内信号传递过程中起重要作用,可介导细胞增殖和分化、影响细胞周期和细胞凋亡、参与代谢调节、促进肿瘤形成和转移等。因此,靶向非经典型蛋白激酶C的药物在疾病治疗中有广泛的... 非经典型蛋白激酶C是G蛋白偶联受体系统中的效应物,其在细胞内信号传递过程中起重要作用,可介导细胞增殖和分化、影响细胞周期和细胞凋亡、参与代谢调节、促进肿瘤形成和转移等。因此,靶向非经典型蛋白激酶C的药物在疾病治疗中有广泛的应用前景。 展开更多

关键词 非经典型蛋白激酶C 活化 易位 抑制剂

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非经典型21羟化酶缺陷症的研究进展 被引量：2

13

作者 张惠杰 杨军 李小英 《国际内分泌代谢杂志》 2007年第6期418-421,共4页

非经典型21羟化酶缺陷症是21羟化酶缺陷症中酶活性下降较轻的一种类型。其临床表现缺乏特异性，往往仅有轻度雄激素过多症状和体征；常混杂于高雄激素血症的其他病因中，与多囊卵巢综合征的临床特征相近，易于漏诊或误诊。因其发病率高... 非经典型21羟化酶缺陷症是21羟化酶缺陷症中酶活性下降较轻的一种类型。其临床表现缺乏特异性，往往仅有轻度雄激素过多症状和体征；常混杂于高雄激素血症的其他病因中，与多囊卵巢综合征的临床特征相近，易于漏诊或误诊。因其发病率高，且常合并胰岛素抵抗及其他代谢紊乱，正日益受到人们重视。本文着重从其临床特征、分子遗传学特点、诊断与治疗等方面进行系统地阐述。 展开更多

关键词 非经典型21羟化酶缺陷症 21羟化酶缺陷症 高雄激素血症

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经典型和非经典型乳糜泻的影响因素分析

14

作者 史甜 马进 +4 位作者 冯燕 阿迪来·阿布都热西提 胡佳丽 哈丽娜·哈力克 高峰 《国际消化病杂志》 CAS 2023年第3期191-195,共5页

目的分析经典型乳糜泻(CD)和非经典型CD的影响因素,为临床诊疗提供参考依据。方法选择2016年3月至2021年12月在新疆维吾尔自治区人民医院诊断为CD的96例住院患者作为研究对象,根据CD的奥斯陆定义,将其分为经典型CD组(n=41)和非经典型CD... 目的分析经典型乳糜泻(CD)和非经典型CD的影响因素,为临床诊疗提供参考依据。方法选择2016年3月至2021年12月在新疆维吾尔自治区人民医院诊断为CD的96例住院患者作为研究对象,根据CD的奥斯陆定义,将其分为经典型CD组(n=41)和非经典型CD组(n=55)。收集2组的临床一般资料,采用单因素分析及多因素logistic回归模型分析探讨经典型和非经典型CD的影响因素。结果96例CD患者中女性63例(65.6%),男性33例(34.4%),男女比例为1.0︰1.9;平均年龄为(47.4±14.5)岁,中位病程为24个月。96例患者中维吾尔族(50.0%)和哈萨克族(37.5%)患者占比较高。单因素分析结果显示,经典型CD组与非经典型CD组在年龄、出生地、BMI及有无贫血方面的差异均有统计学意义(P均<0.05),而在性别、病程、民族、教育程度、Marsh分级、有无合并症及有无25-羟维生素D缺乏方面的差异均无统计学意义(P均>0.05)。将年龄、出生地、BMI及贫血进一步纳入多因素logistic回归模型分析,结果显示BMI<24 kg/m2是经典型CD的独立危险因素。结论BMI<24 kg/m^(2)对识别经典型CD具有重要价值。除营养物质吸收不良的临床表现外,经典型和非经典型CD的影响因素相似。 展开更多

关键词 经典型乳糜泻 非经典型乳糜泻 影响因素

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一例可能与CYP11A1杂合突变有关的非典型胆固醇侧链酶缺陷症 被引量：2

15

作者 匡骁 王红慧 +4 位作者 胡男 王红仙 阳惠湘 雷闽湘 郭丽娟 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期161-164,共4页

胆固醇侧链酶缺陷是先天性肾上腺皮质增生症中最严重的一种类型,极为少见。中南大学湘雅医院收治了1例性腺发育不良的男性患儿,存在皮肤色素改变,曾有失盐证据,实验室检查发现血浆ACTH极高,皮质醇、性激素水平降低;基因检测发现CYP11A1p... 胆固醇侧链酶缺陷是先天性肾上腺皮质增生症中最严重的一种类型,极为少见。中南大学湘雅医院收治了1例性腺发育不良的男性患儿,存在皮肤色素改变,曾有失盐证据,实验室检查发现血浆ACTH极高,皮质醇、性激素水平降低;基因检测发现CYP11A1p.A359V杂合突变,且糖皮质激素治疗有效,诊断可能为CYP11A1杂合突变相关的非典型胆固醇侧链酶缺陷症。 展开更多

关键词 CYP11A1 先天性肾上腺皮质增生症 非经典型胆固醇侧链酶缺陷症

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儿童非经典型溶血尿毒综合征的治疗进展

16

作者 冯恋 李晓忠 李艳红 《医学综述》 CAS 2023年第9期1820-1825,共6页

非经典型溶血尿毒综合征(aHUS)是主要以溶血性贫血、血小板降低、急性肾损伤为特征的血栓性微血管病,可引起多器官系统损伤。目前儿童aHUS的治疗大多基于临床经验,缺乏标准的国际指南及共识。血浆置换是aHUS最传统的治疗方式,曾被推荐为... 非经典型溶血尿毒综合征(aHUS)是主要以溶血性贫血、血小板降低、急性肾损伤为特征的血栓性微血管病,可引起多器官系统损伤。目前儿童aHUS的治疗大多基于临床经验,缺乏标准的国际指南及共识。血浆置换是aHUS最传统的治疗方式,曾被推荐为aHUS的一线治疗;免疫抑制剂多用于抗H因子抗体阳性aHUS的治疗;近年来新兴的C5单克隆抗体逐渐成为aHUS的一线治疗;未来的治疗方向包括生物仿制药和基因治疗等新技术的应用以及多种治疗手段联合使用等。明确不同病因所致的aHUS并进行分类可为进一步研发针对不同病因的aHUS的个性化治疗提供新思路。 展开更多

关键词 非经典型溶血尿毒综合征 血浆置换 免疫抑制剂 C5单克隆抗体

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CYP21A2基因启动子区变异与非经典型21-羟化酶缺乏症的关系 被引量：1

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作者 黄淑容 苏喆 +2 位作者 张龙江 赵岫 温鹏强 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第8期815-818,共4页

目的:总结两例由CYP21A2基因启动子区变异所致的非经典型21-羟化酶缺乏症(nonclassical 21-hydroxylase deficiency,NC-21OHD)患儿的临床特征。方法:回顾分析患儿的临床特征以及基因检测的结果。结果:两例患儿的主要临床表现分别为性早... 目的:总结两例由CYP21A2基因启动子区变异所致的非经典型21-羟化酶缺乏症(nonclassical 21-hydroxylase deficiency,NC-21OHD)患儿的临床特征。方法:回顾分析患儿的临床特征以及基因检测的结果。结果:两例患儿的主要临床表现分别为性早熟合并骨龄超前/进展控制不佳以及月经紊乱伴多毛。患儿1 CYP21A2基因存在启动子区-126C>T、-113G>A、-110T>C和I173N复合杂合变异,其母亲携带启动子区-126C>T、-113G>A、-110T>C杂合变异,其父亲携带I173N杂合变异。患儿2 CYP21A2基因存在启动子区-126C>T、-113G>A和I2G复合杂合变异,其母亲携带启动子区-126C>T和-113G>A杂合变异,其父亲携带I2G杂合变异。结论:对多毛、月经紊乱、骨龄超前/进展控制不佳的患儿,需警惕NC-21OHD的可能性。对CYP21A2基因编码区未检测出变异者应考虑对其启动子区进行分析。 展开更多

关键词 先天性肾上腺皮质增生 非经典型21-羟化酶缺乏 CYP21A2基因

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月经稀发-多毛-不孕:浅谈非经典型21-羟化酶缺乏症临诊应对

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作者 聂智梅 窦建新 +4 位作者 杜锦 谷伟军 吕朝晖 窦京涛 母义明 《罕见病研究》 2023年第3期420-426,共7页

患者女性,38岁,16岁时出现月经稀发、多毛,29岁时发现血清睾酮水平升高并诊断为多囊卵巢综合征,给予炔雌醇环丙孕酮片治疗,治疗期间月经恢复正常,血清睾酮水平无明显变化。38岁因婚后5年未孕,进一步检查发现血清17-羟孕酮、硫酸脱氢表... 患者女性,38岁,16岁时出现月经稀发、多毛,29岁时发现血清睾酮水平升高并诊断为多囊卵巢综合征,给予炔雌醇环丙孕酮片治疗,治疗期间月经恢复正常,血清睾酮水平无明显变化。38岁因婚后5年未孕,进一步检查发现血清17-羟孕酮、硫酸脱氢表雄酮水平升高,通过促肾上腺皮质激素刺激试验和基因分析最终确诊为非经典型21-羟化酶缺乏症。本病例提示患者出现月经稀发、多毛、高雄激素血症并不孕时,应警惕不典型先天性肾上腺皮质增生症。 展开更多

关键词 非经典型21-羟化酶缺乏症 17-羟孕酮 促肾上腺皮质激素刺激试验

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提高非经典21羟化酶缺乏症临床诊治水平:局限与展望

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作者 张莹 刘恩 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2023年第1期1-5,共5页

非经典21羟化酶缺乏症(NC-21OHD)是最常见的常染色体隐性遗传病之一,但其临床表现多种多样,缺乏特异性,常与多囊卵巢综合征(PCOS)混淆,极易漏诊误诊。同时,NC-21OHD患者的循证诊断和治疗、随访管理策略仍然面临许多困难,有不少具争议性... 非经典21羟化酶缺乏症(NC-21OHD)是最常见的常染色体隐性遗传病之一,但其临床表现多种多样,缺乏特异性,常与多囊卵巢综合征(PCOS)混淆,极易漏诊误诊。同时,NC-21OHD患者的循证诊断和治疗、随访管理策略仍然面临许多困难,有不少具争议性的科学问题,本文着重从其临床特征、诊断与治疗等方面进行系统地阐述,以期提高临床对该病的认识。 展开更多

关键词 先天性肾上腺增生症 非经典型21-羟化酶缺乏症 17-羟基孕酮 CYP21A2基因 多囊卵巢综合征 生育力

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女性非经典型21-羟化酶缺陷症的诊断及治疗分析 被引量：1

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作者 陈捷 顾林 +2 位作者 史颖莉 马定远 倪婕 《现代妇产科进展》 CSCD 2014年第3期205-207,共3页

目的:探讨女性非经典型21-羟化酶缺陷症(21-OHD)的诊断及治疗方法。方法:回顾分析就诊于南京市妇幼保健院的1例女性非经典型21-OHD患者的临床资料和基因检测结果。结果:患者内分泌检查结果提示:血清雄激素水平、17-OHP和孕酮升高;血清... 目的:探讨女性非经典型21-羟化酶缺陷症(21-OHD)的诊断及治疗方法。方法:回顾分析就诊于南京市妇幼保健院的1例女性非经典型21-OHD患者的临床资料和基因检测结果。结果:患者内分泌检查结果提示:血清雄激素水平、17-OHP和孕酮升高;血清电解质水平正常;基因诊断结果为非典型21-OHD单发突变(单纯型)。通过糖皮质激素治疗后成功妊娠并分娩。结论:女性非经典型21-OHD临床表型非特异性,易与多囊卵巢综合征(PCOS)混淆,故对高度可疑的患者应进行基因检测,以便早期诊断并给予恰当治疗。 展开更多

关键词 非经典型21-羟化酶缺陷症 CYP21A2基因(编码21-羟化酶) 基因检测 治疗

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