期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到2篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
ABCA1基因编码区稀有变异与原发性开角型青光眼关联分析 被引量：1
1
作者 徐玉霞 黄賂琳 +3 位作者 龚波 陈宇虹 孙兴怀 杨正林 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期439-445,共7页
目的对原发性开角型青光眼(POAG)患者ABCA1基因编码区变异进行分析,探讨ABCA1基因稀有非同义变异在POAG患者中的分布情况。方法采用前瞻性队列研究方法,自2017年3月至2018年3月共招募复旦大学附属眼耳鼻喉科医院就诊的POAG患者398例,并... 目的对原发性开角型青光眼(POAG)患者ABCA1基因编码区变异进行分析,探讨ABCA1基因稀有非同义变异在POAG患者中的分布情况。方法采用前瞻性队列研究方法,自2017年3月至2018年3月共招募复旦大学附属眼耳鼻喉科医院就诊的POAG患者398例,并招募同期就诊的年龄和性别匹配的健康对照者198人。采集受检者外周静脉血2~5ml,提取基因组DNA,利用全外显子测序(WES)技术对受检者ABCA1基因50个外显子区的稀有非同义变异进行测序和分析。结果POAG患者ABCA1基因稀有非同义变异检出率为6.8%(27/398),发现21个稀有非同义变异位点,其中有4个新变异,包括c.4310C>A(p.Thr1437Asn)、c.3772G>T(p.Asp1258Tyr)、c.775A>G(p.Lys259Glu)和c.1507_1508insGAGGT(p.Glu503GlyfsX7)。健康对照者ABCA1稀有变异检出率为2.5%(5/198),PGAG患者ABCA1稀有变异检出率明显高于健康对照者,差异有统计学意义(χ^2=4.72,P=0.03,OR=2.81)。结论ABCA1的稀有非同义变异与POAG发病有一定关联,丰富了ABCA1基因的稀有变异谱。 展开更多
关键词 开角型青光眼/基因 基因变异 DNA序列分析/方法 非同义变异 全外显子测序 ABCA1基因
下载PDF
大豆非同义SNP相邻碱基组分分析
2
作者 王娟 常玮 《南阳师范学院学报》 CAS 2022年第4期33-37,共5页
单核苷酸多态性(SNP)是指在基因组上单个核苷酸的变异,包括转换、颠换、缺失和插入.根据是否改变编码的氨基酸又可分为同义cSNP(synonymous SNP,sSNP)和非同义cSNP(non-synonymous SNP,nsSNP).采用生物信息的方法对1453823条大豆ESTs数... 单核苷酸多态性(SNP)是指在基因组上单个核苷酸的变异,包括转换、颠换、缺失和插入.根据是否改变编码的氨基酸又可分为同义cSNP(synonymous SNP,sSNP)和非同义cSNP(non-synonymous SNP,nsSNP).采用生物信息的方法对1453823条大豆ESTs数据中所包含的候选SNP进行挖掘,依据其编码蛋白的情况挖掘了1766个nsSNPs,并对这些nsSNPs分布规律及其附近的序列特征进行统计分析,分析表明只有在两侧碱基都为A或者T时,Ts/Tv的比值才会升高.由于突变位点上游第一个碱基无明显的频率偏差,故推测下游第一个碱基的频率偏差会导致Ts/Tv的比值升高,Ts中T的出现频率(-0.052)小于Tv中T的出现频率(-0.048),说明在突变位点下游第一个碱基T频率偏差与Ts/Tv的比值成反比. 展开更多
关键词 大豆 EST SNP 非同义变异
下载PDF
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部