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肝细胞核因子1α基因突变致青少年的成人起病型糖尿病3型的家系报道 被引量：1
1
作者 邵明玮 刘彦玲 +3 位作者 杜培洁 王芳 赵霖 秦贵军 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第7期603-606,共4页
本研究从1例儿童糖尿病患者入手,详细收集临床资料和追溯糖尿病家族史,临床诊断为青少年的成人起病型糖尿病。提取患者及其一级家属外周血白细胞基因组DNA,扩增目标基因并测序,发现先证者和其父的肝细胞核因子1α基因第4外显子发生核苷... 本研究从1例儿童糖尿病患者入手,详细收集临床资料和追溯糖尿病家族史,临床诊断为青少年的成人起病型糖尿病。提取患者及其一级家属外周血白细胞基因组DNA,扩增目标基因并测序,发现先证者和其父的肝细胞核因子1α基因第4外显子发生核苷酸错义突变(c.779C>T),明确其青少年的成人起病型糖尿病3型的诊断。在1年的随访过程中,先证者应用格列奈类药物治疗后血糖达标,其父调整方案为长效磺脲类促泌剂后血糖明显改善。 展开更多
关键词 肝细胞核因子1α基因 青少年的成人起病型糖尿病3型 格列奈类 磺脲类促泌剂
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青少年的成人起病型糖尿病3型一例 被引量：1
2
作者 张颖 姜嫄 +1 位作者 李文娟 李晓苗 《临床内科杂志》 CAS 2021年第10期701-703,共3页
患者,女,34岁,汉族,因“发现血糖升高15年,视力下降3月余”入院。患者15年前因“带状疱疹”于外院就诊时查随机血糖高达20.6 mmol/L,尿糖(++++),尿酮体(-)。行口服葡萄糖耐量试验(OGTT)确诊为“糖尿病”,未明确分型。予诺和灵30R 12~16... 患者,女,34岁,汉族,因“发现血糖升高15年,视力下降3月余”入院。患者15年前因“带状疱疹”于外院就诊时查随机血糖高达20.6 mmol/L,尿糖(++++),尿酮体(-)。行口服葡萄糖耐量试验(OGTT)确诊为“糖尿病”,未明确分型。予诺和灵30R 12~16 U/日降糖治疗,空腹血糖控制在5~6 mmol/L,餐后2小时血糖7~10 mmol/L。5年前因妊娠将降糖方案调整为门冬胰岛素联合地特胰岛素治疗,产后再次调整为诺和灵30R,血糖控制欠佳。近3个多月前出现视力下降,血糖控制不佳,遂来我院就诊。患者否认乙肝、结核传染病史,无高血压、心脏病慢性病史,无手术、外伤史,对“青霉素”过敏。出生于本地,无疫区接触史。月经史:初潮13岁,平素月经周期规律。 展开更多
关键词 青少年的成人起病型糖尿病3型 家系 肝细胞核因子-1α
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肝细胞核因子1β基因突变S148L导致中国青少年的成年起病型糖尿病5型表型分析并文献复习 被引量：7
3
作者 宋璐璐 帅瑛 +8 位作者 孔晓牧 王瑶 何一凡 张金苹 张波 陈晓平 杨兆军 蔡晓频 邢小燕 《中华糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期208-212,共5页
目的分析一例中国青少年的成人起病型糖尿病5型(MODY5)的基因型和表型特征并做文献复习。方法先证者为23岁男性,10岁起病,随机血糖38 mmol/L,糖化血红蛋白17.6%;胰岛β细胞功能评估示胰岛素分泌不足;胰岛细胞抗体阴性;伴先天性肾发育不... 目的分析一例中国青少年的成人起病型糖尿病5型(MODY5)的基因型和表型特征并做文献复习。方法先证者为23岁男性,10岁起病,随机血糖38 mmol/L,糖化血红蛋白17.6%;胰岛β细胞功能评估示胰岛素分泌不足;胰岛细胞抗体阴性;伴先天性肾发育不良、肾囊肿和肾功能不全,否认糖尿病家族史,诊断为"1型糖尿病(T1DM)",予胰岛素治疗。随访中发现无精症、肾盂积水、精囊腺囊肿。对该患者及其父亲进行外周血MODY基因测序。同时检索MEDLINE文献数据库,对同一突变致MODY5病例表型进行汇总分析。结果先证者HNF-1β基因第2外显子区域发生错义突变c.443C>T(p.S148L)。文献复习已知该位点存在2种突变类型S148L和S148W,其中S148L突变发生频率最高,已报道患者7例,均有肾脏结构病变(肾发育不良、肾囊肿等)和早发糖尿病,部分患者存在低出生体重或胰腺畸形,其中6位患者缺乏家族史。结论原发肾脏病变,发病年龄<25岁和T1DM相关自身抗体阴性可能是重要MODY5的诊断线索。对于伴肾脏、胰腺及生殖系统异常并且T1DM抗体阴性的青少年糖尿病患者,无论有无家族史都需要警惕MODY5。 展开更多
关键词 肝细胞核因子1β 青少年的成人起病型糖尿病 错义突变
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肝细胞核因子1B基因新发突变导致的青少年的成人起病型糖尿病5型一例 被引量：3
4
作者 彭丽 孙维巍 +3 位作者 祝捷 兰雷 李素梅 叶山东 《中华糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第9期726-728,共3页
1例糖尿病伴蛋白尿的23岁男性患者就诊于肾脏内科,结合实验室检查、影像学检查及基因检测结果,诊断为青少年的成人起病型糖尿病(MODY)5型。该患者出现重度右肾萎缩及双肾囊肿引起肾功能损伤,血清镁离子浓度低于正常值,基因检测提示患者... 1例糖尿病伴蛋白尿的23岁男性患者就诊于肾脏内科,结合实验室检查、影像学检查及基因检测结果,诊断为青少年的成人起病型糖尿病(MODY)5型。该患者出现重度右肾萎缩及双肾囊肿引起肾功能损伤,血清镁离子浓度低于正常值,基因检测提示患者肝细胞核因子1β(HNF-1B)基因发生无义突变,c.1132C>T,p.Gln378Ter,父母为野生型,故该突变属于新发突变。通过相关文献研究低镁血症可能较糖尿病更早发生,结合本病例临床特征提示伴肾脏结构畸形、低镁血症的MODY患者应警惕HNF-1B的变异。 展开更多
关键词 肝细胞核因子1β 青少年的成人起病型糖尿病 新发突变
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表现为妊娠期高血糖的胰十二指肠同源盒1基因突变家系的临床及遗传学研究 被引量：2
5
作者 邓明群 肖新华 +2 位作者 宋英娜 李晓青 平凡 《中华糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期48-52,共5页
目的探讨一个以妊娠期高血糖为主要表现的胰十二指肠同源盒1(PDX1)基因突变家系的临床表现及分子遗传学机制。方法回顾性研究一个孕期发现的高血糖家系,其先证者表现为妊娠期高血糖且营养不良,进行单基因糖尿病目标基因二代测序捕获和... 目的探讨一个以妊娠期高血糖为主要表现的胰十二指肠同源盒1(PDX1)基因突变家系的临床表现及分子遗传学机制。方法回顾性研究一个孕期发现的高血糖家系,其先证者表现为妊娠期高血糖且营养不良,进行单基因糖尿病目标基因二代测序捕获和一代测序验证,比对遗传学数据库,分析突变位点的人群突变频率及物种保守性,并采用Mutation Taster、Polyphen-2、FATHMM等软件进行生物信息学分析,根据美国医学遗传学与基因组学学会分级进行致病性判定,根据基因检测结果对患者的诊治方案进行调整,并回顾文献中PDX1基因突变在妊娠期高血糖中的研究。结果基因检测提示PDX1基因突变(p.D64E),该突变位点物种保守性高,家系验证提示PDX1基因突变与糖尿病表型共分离,是新发现的位点。先证者除β细胞功能缺陷之外,还合并胰腺外分泌功能障碍,进行胰岛素及胰酶补充治疗后患者孕重增加满意,生化指标恢复正常。回顾文献发现,PDX1基因突变在高加索人种中可导致妊娠期高血糖及围产期不良结局。结论本研究发现在中国人群中反复出现的妊娠期高血糖可由PDX1基因突变导致,提示对该类患者应进行胰腺外分泌功能检测,如有异常应及时进行功能替代,进而实现精准诊疗。同时提示在妊娠期高血糖人群中建立单基因糖尿病筛查的重要性。 展开更多
关键词 糖尿病 妊娠 胰十二指肠同源盒1 青少年的成人起病型糖尿病
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新的神经分化因子1基因突变导致青少年的成人起病型糖尿病6型的临床及分子遗传研究 被引量：2
6
作者 邓明群 王晓晶 +1 位作者 肖新华 平凡 《中华糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期53-57,共5页
目的通过对1例青少年的成人起病型糖尿病(MODY)6型患者的临床特征及分子遗传学资料总结,阐释该病的临床特点及分子遗传机制。方法本研究收集了临床上1例可疑MODY患者的临床资料及辅助检查结果,对该患者进行外周血DNA提取,进行特殊类型... 目的通过对1例青少年的成人起病型糖尿病(MODY)6型患者的临床特征及分子遗传学资料总结,阐释该病的临床特点及分子遗传机制。方法本研究收集了临床上1例可疑MODY患者的临床资料及辅助检查结果,对该患者进行外周血DNA提取,进行特殊类型糖尿病检测包的二代测序后进行Sanger一代测序验证,将基因检测结果与遗传学数据库比对,遗传学软件进行功能预测及蛋白质结构预测。此外,通过检索文献回顾了国内外已报道的MODY6的临床特点。结果本研究发现了一个导致MODY6的新的神经分化因子1(NEUROD1)基因突变(p.R103L),该基因突变位点位于NEUROD1中的碱性螺旋-袢-螺旋结构域(bHLH),该结构域为NEUROD1与DNA进行结合的部位,其突变影响了NEUROD1对胰岛素基因的调节。回顾文献,我们发现NEUROD1基因杂合突变外显不完全,发病年龄以及临床异质性强。此外,妊娠期可能是诊断MODY6的重要窗口。既往文献报道的两个中国人NEUROD1突变的家系中,NEUROD1基因突变被认为是2型糖尿病的致病基因。而本研究发现的这例NEUROD1突变患者符合典型的MODY特点:起病年龄<25岁,无胰岛素抵抗及自身免疫证据,家族中有连续三代糖尿病家族史。结论本研究发现了新的NEUROD1基因突变并阐述了其可能的致病机制,这也是中国人群中首例符合典型MODY特点的MODY6病例。 展开更多
关键词 青少年的成人起病型糖尿病 神经分化因子1
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青少年起病的成人型糖尿病合并背侧胰腺发育不全一例 被引量：2
7
作者 束燕雯 顾天伟 +3 位作者 陆婧 沈山梅 毕艳 朱大龙 《临床内科杂志》 CAS 2021年第6期417-419,共3页
患者,女,31岁,因“发现血糖升高11年”于2018年8月17日入院。患者11年前因下肢疖痈于外院就诊输液治疗时出现腹痛、呕吐、昏迷,末梢血糖测不出,糖化血红蛋白(HbA1c)15.2%,血气分析结果提示酸中毒,诊断为“酮症酸中毒,1型糖尿病”,予四... 患者,女,31岁,因“发现血糖升高11年”于2018年8月17日入院。患者11年前因下肢疖痈于外院就诊输液治疗时出现腹痛、呕吐、昏迷,末梢血糖测不出,糖化血红蛋白(HbA1c)15.2%,血气分析结果提示酸中毒,诊断为“酮症酸中毒,1型糖尿病”,予四针胰岛素方案(门冬胰岛素注射液早/中/晚餐前10 U/8 U/8 U联合甘精胰岛素睡前14 U)降糖治疗,用药期间出现低血糖(具体不详)。 展开更多
关键词 青少年的成人起病型糖尿病 肝细胞核因子4Α 背侧胰腺发育不全
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肝细胞核因子1β突变所致的以肝功能异常为突出表现的早发糖尿病临床及遗传学研究 被引量：1
8
作者 饶翀 平凡 《中华糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期186-190,共5页
本文报道2例因肝细胞核因子1β(HNF1β)基因变异突变所致的以肝功能异常为突出表现的早发糖尿病家系的临床及遗传学特征,并文献回顾HNF1β-青少年的成人起病型糖尿病(MODY)肝功能异常的病例特点。先证者1为女性,在30岁妊娠期间发现血糖... 本文报道2例因肝细胞核因子1β(HNF1β)基因变异突变所致的以肝功能异常为突出表现的早发糖尿病家系的临床及遗传学特征,并文献回顾HNF1β-青少年的成人起病型糖尿病(MODY)肝功能异常的病例特点。先证者1为女性,在30岁妊娠期间发现血糖升高。先证者2为男性,18岁查体时发现高血糖。均以肝酶升高为突出表现,胆红素正常,且不合并肾囊肿或肾功能异常。对2例先证者先后应用全外显子捕获及DNA拷贝数变异检测,并根据突变类型对家系成员进行验证,结果显示,先证者1及其父亲的HNF1β基因外显子4杂合突变c.1006C>G(p.H336D),先证者2及其母亲的17q12微缺失(1.49 Mb)。通过PubMed、CNKI及万方数据库共检索了HNF1β突变合并肝功能异常病例26例,文献回顾发现,HNF1β突变/缺失所致的疾病谱高度异质性,HNF1β基因变异所致的肝功能异常以肝酶升高为突出表现,胆红素及肝脏合成功能多正常,影像学表现隐匿,肝移植1例,无肝脏相关死亡报道。提示对合并不明原因肝功能异常的早发糖尿病患者,即使不伴随肾脏病变,仍需警惕HNF1β突变可能。该类患者需警惕应激状态下出现肝功能异常的加重并尽量避免经肝脏代谢药物的应用。 展开更多
关键词 肝细胞核因子1β 青少年的成人起病型糖尿病 肝功能异常
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葡萄糖激酶基因突变所致婴儿高血糖一例报告并文献复习
9
作者 董莹 谢春 +1 位作者 周峻荔 黄宏琳 《现代医学》 2020年第12期1613-1616,共4页
报告1例葡萄糖激酶基因突变所致的婴儿高血糖临床表现和基因型特点,并复习相关文献,以提高对本病的认识。对于小年龄高血糖患儿,应尽早完善基因检测,明确糖尿病分型,改善患儿预后及生活质量。
关键词 葡萄糖激酶 高血糖 青少年的成人起病型糖尿病 基因检测
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一例青少年的成人起病型糖尿病10型患儿的1NS基因变异分析
10
作者 康惠敏 方昕 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第2期159-161,共3页
目的对1例青少年的成人起病型糖尿病10型(MODY10)患儿的INS基因进行分析,明确其致病原因。方法应用高通量测序技术对患儿的INS基因进行突变筛查,使用Sanger测序技术验证变异位点并筛査患儿父母的相应位点。结果基因变异分析提示患儿及... 目的对1例青少年的成人起病型糖尿病10型(MODY10)患儿的INS基因进行分析,明确其致病原因。方法应用高通量测序技术对患儿的INS基因进行突变筛查,使用Sanger测序技术验证变异位点并筛査患儿父母的相应位点。结果基因变异分析提示患儿及其母亲INS基因第1外显子存在c.130G>A(p.Gly44Arg)杂合变异。蛋白质结构预测及ACMG指南评估,均提示该变异存在致病性。结论INS基因第1外显子c.130G>A(p.Gly44Arg)变异可能为患儿的致病原因。 展开更多
关键词 青少年的成人起病型糖尿病 INS基因 基因变异
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