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一个新的肝细胞核因子1α仪基因突变致青少年的成人起病型糖尿病3型家系报道 被引量：2
1
作者 王天平 张森 +1 位作者 时立新 杨雨星 《中华糖尿病杂志》 CAS CSCD 2014年第1期27-31,共5页
目的探讨一个青少年的成人起病型糖尿病（MODY）家系的致病基因。方法对一例发病9年的32岁女性糖尿病患者家系成员进行调查，该家系中有两代糖尿病患者，采用目标区域捕获高深度测序技术在先证者中找到突变基因，使用Sanger测序技术验... 目的探讨一个青少年的成人起病型糖尿病（MODY）家系的致病基因。方法对一例发病9年的32岁女性糖尿病患者家系成员进行调查，该家系中有两代糖尿病患者，采用目标区域捕获高深度测序技术在先证者中找到突变基因，使用Sanger测序技术验证突变位点并筛查其他家系成员。结果基因检测发现家系中3个个体携带肝细胞核因子1仅（HNF·1α）基因V380Cfs。39移码突变，该突变在家系中表现为与糖尿病共分离。结论该家系为一个新的HNF-1α仅基因突变所致MODY3家系。 展开更多
关键词 青少年的成人起病型糖尿病(mody) 移码突变 肝细胞核因子-1α(HNF-1α)
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3个早发糖尿病家系HNF1α基因筛查研究
2
作者 康晓丽 丁文宇 +4 位作者 张勇 赵珂 王志斌 王尧 郭振奎 《糖尿病新世界》 2017年第5期5-6,57,共3页
目的通过对3个疑为MODY3的早发糖尿病家系成员HNF1α基因分子筛查,探讨该基因分子缺陷是否为其主要发病因素。方法抽取家系成员外周血,应用聚合酶链式反应技术对HNF1ɑ基因全部外显子及外显子内含子拼接区进行扩增,PCR产物直接测序,测... 目的通过对3个疑为MODY3的早发糖尿病家系成员HNF1α基因分子筛查,探讨该基因分子缺陷是否为其主要发病因素。方法抽取家系成员外周血,应用聚合酶链式反应技术对HNF1ɑ基因全部外显子及外显子内含子拼接区进行扩增,PCR产物直接测序,测序结果与NCBI数据库中标准序列比对分析。结果发现3个编码区错义突变:R272S、I27L、S487N,2个同义突变:I17L、L459L,6个非编码区碱基改变:IVS1+91A>G、IVS5+9C>G、IVS7+7G>A、IVS8-24T>C、IVS9+197G>T、IVS9+438G>A。R272S在F1家系中的分布与糖尿病的发生共分离;除R272S外的其他碱基改变均为多态性改变,且和糖尿病的发生无明显相关性。结论该研究发现10个多态性位点;R272S突变在F1家系中与糖尿病的发生共分离,初步判断该家系是由突变R272S导致的MODY3家系。 展开更多
关键词 青少年的成人起病型糖尿病(mody) HNF1α R272S 突变 多态性
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一个早发糖尿病家系临床特点及HNF1ɑ基因分析
3
作者 康晓丽 丁文宇 +6 位作者 陈星 张勇 赵珂 王志斌 王尧 游雅丽 郭振奎 《实用糖尿病杂志》 2017年第3期36-39,共4页
采集该家系15个成员和16例健康对照组的外周血样,提取基因组DNA,应用PCR技术对HNF1ɑ基因全部外显子及外显子内含子拼接区进行扩增,PCR产物直接测序,对发现的碱基改变进行分析。结果本研究中发现3个编码区错义突变:I27L、R272S、S487N,... 采集该家系15个成员和16例健康对照组的外周血样,提取基因组DNA,应用PCR技术对HNF1ɑ基因全部外显子及外显子内含子拼接区进行扩增,PCR产物直接测序,对发现的碱基改变进行分析。结果本研究中发现3个编码区错义突变:I27L、R272S、S487N,2个同义突变:I17L、L459L,6个非编码区碱基改变:IVS1+91A>G、IVS5+9C>G、IVS7+7G>A、IVS8-24T>C、IVS9+197G>T、IVS9+438G>A。其中R272S、IVS5+9C>G、IVS8-24T>C、IVS9+197G>T、IVS9+438G>A只出现于该家系中;除R272S外的其他碱基改变均可在NCBI中查到相关SNP信息,为多态性改变,且和糖尿病的发生无相关性,而错义突变R272S与糖尿病共分离。结论该家系可能为HNF1ɑ基因R272S突变所致的MODY3家系。 展开更多
关键词 青少年的成人起病型糖尿病(mody) HNF1α R272S 突变 多态性
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