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奶牛隐性遗传缺陷脊椎畸形综合征的SSCP分析 被引量：7
1
作者 杨通广 李艳华 +1 位作者 郑维韬 张胜利 《中国奶牛》 2009年第5期25-28,共4页
丹麦科学家1999年首先发现了荷斯坦牛中存在的、造成大量流产和畸形犊牛的脊椎畸形综合征(CVM)遗传缺陷。全世界奶牛业已经验证并认同丹麦科学家的研究结果,世界各国纷纷采取措施对付这种有史以来因遗传原因给荷斯坦牛造成巨大损失的疾... 丹麦科学家1999年首先发现了荷斯坦牛中存在的、造成大量流产和畸形犊牛的脊椎畸形综合征(CVM)遗传缺陷。全世界奶牛业已经验证并认同丹麦科学家的研究结果,世界各国纷纷采取措施对付这种有史以来因遗传原因给荷斯坦牛造成巨大损失的疾病。我国奶牛群中也同样存在着隐性遗传缺陷CVM问题,可能已经给奶牛场造成巨大的损失。本文介绍了奶牛CVM的概况和CVM隐性遗传缺陷基因的分子检测方法,分析了其遗传机理和传递规律,以及国外对CVM的发现、检测和处理办法,介绍了控制CVM的关键点。北京奶牛中心在国内率先对本单位的150头荷斯坦种公牛和140头荷斯坦母牛进行DNA测定,对种公牛和母牛的DNA样品进行了SSCP分析,结果表明,在所检测的150头种公牛中,有16头是CVM携带者,携带率为10.7%;140头母牛中,17头是携带者,携带率为12%。通过基因检测技术对种公牛进行选择,向养牛户提供CVM非携带者的公牛精液,避免CVM隐性遗传缺陷基因造成的经济损失,从而提高奶牛场的经济效益。 展开更多
关键词 脊椎畸形综合征(CVM) 隐性遗传缺陷 DNA测定 携带者
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影响荷斯坦牛繁殖力及犊牛健康的遗传缺陷基因研究进展 被引量：7
2
作者 张毅 孙东晓 +1 位作者 肖炜 张胜利 《中国畜牧杂志》 CAS 北大核心 2020年第8期1-8,共8页
荷斯坦牛经高强度选育,其产奶性能不断提升,但近交导致遗传缺陷问题凸显。近年来,基因组SNP芯片广泛应用于奶牛基因组选择育种,随着大规模的基因组标记数据积累,新的遗传缺陷基因定位策略被提出,利用全基因组测序技术在荷斯坦牛中鉴定... 荷斯坦牛经高强度选育,其产奶性能不断提升,但近交导致遗传缺陷问题凸显。近年来,基因组SNP芯片广泛应用于奶牛基因组选择育种,随着大规模的基因组标记数据积累,新的遗传缺陷基因定位策略被提出,利用全基因组测序技术在荷斯坦牛中鉴定出多种遗传缺陷单倍型和基因,均导致胚胎早期死亡或犊牛出生缺陷。本文概述了荷斯坦牛遗传缺陷的种类、基因定位、分子检测和经济影响的研究进展,同时展望了缺陷基因研究及育种应用的前景。 展开更多
关键词 胚胎致死突变 隐性遗传缺陷 荷斯坦牛 近交 纯合子缺失
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荷斯坦牛隐性遗传缺陷病检测技术及应用 被引量：1
3
作者 苏锐 何江 +2 位作者 郭鹏 张碧飞 赵英虎 《中国奶牛》 2018年第10期17-22,共6页
牛隐性遗传缺陷病是由某些缺陷基因引起的隐性遗传病,会严重危害奶牛育种与养殖业。本文主要综述了与PCR技术紧密结合的隐性遗传有害基因的分子检测方法及其在荷斯坦牛隐性遗传缺陷病中的应用。
关键词 荷斯坦牛 隐性遗传缺陷病 检测技术
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黑白花奶牛几种常见的隐性遗传缺陷
4
作者 唐臻钦 《北京奶牛》 1992年第2期28-28,共1页
关键词 牛病 黑白花乳牛 常见病 隐性遗传缺陷 治疗
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两种新型Wiskott-Aldrich综合征蛋白基因突变的鉴定 被引量：6
5
作者 蒋利萍 徐酉华 +4 位作者 杨锡强 刘恩梅 王莉佳 刘宇隆 陈冠荣 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第8期590-593,T002,共5页
目的　明确 3例Wiskott Aldrich综合征 (WAS)患儿WAS蛋白 (WASP)基因突变的类型。方法　根据典型临床表现 (血小板减少、湿疹、反复感染 ) ,及淋巴细胞和血小板扫描电镜改变 ,采用PCR直接测序法 ,对 3例疑为WAS的患儿及其母亲的WASP基... 目的　明确 3例Wiskott Aldrich综合征 (WAS)患儿WAS蛋白 (WASP)基因突变的类型。方法　根据典型临床表现 (血小板减少、湿疹、反复感染 ) ,及淋巴细胞和血小板扫描电镜改变 ,采用PCR直接测序法 ,对 3例疑为WAS的患儿及其母亲的WASP基因进行序列分析。结果　以正义、反义引物扩增的PCR产物分别测序 ,发现两种新型WASP基因突变 :2例WAS孪生兄弟WASP基因第 10外显子 ,第 984位核苷酸C缺失突变 (984delC) ,导致 317位密码子后移码突变 ,于 4 4 4位密码子提前出现终止密码 (H317fsX4 4 4 ) ;其母亲为此突变WASP基因携带者。另 1例WAS患儿WASP基因第 11外显子 ,第 1388位核苷酸由G替换为T(1388G→T) ,为无义突变 ,使第 4 5 2位密码子提前变为终止密码(E4 5 2X)。其母亲无此突变WASP基因。结论　鉴定出两种新型WASP基因突变 ,WASP基因序列分析对于不典型和散发WAS的诊断及WASP突变基因携带者的检出有重要作用。 展开更多
关键词 WISKOTT-ALDRICH综合征 基因突变 鉴定 WAS蛋白 X-连锁隐性遗传免疫缺陷病 小儿
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