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题名14例染色体不平衡易位的遗传学分析
被引量：2
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作者
林小玲
唐少华
项延包
周丽丽
李焕铮
陈冲
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机构
温州市中心医院检验科
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出处
《中国卫生检验杂志》
CAS
2017年第5期695-697,701,共4页
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基金
浙江省医药卫生科技计划项目(2015ZHA015)
浙江省医药卫生科技计划项目(2015RCB027)
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文摘
目的分析14例染色体不平衡易位胎儿的遗传变异方式,为其家庭再次妊娠的复发风险评估提供依据。方法应用染色体核型分析结合单核苷酸多态微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-Array)对胎儿及其父母进行全基因组DNA扫描分析。结果 14例SNP芯片检测存在染色体不平衡易位的胎儿包括多种常见的临床综合征,核型分析结果显示11例核型异常,3例正常。加做3例核型正常胎儿的父母芯片,结果均显示正常,根据芯片结果提示重新分析,确诊3例胎儿实际为亚显微的染色体不平衡易位者,父母为隐性易位携带者。最终确诊遗传来源11例,母源性9例,父源性2例,新发突变3例。结论确定不平衡易位胎儿的遗传变异方式,对其家庭的复发风险评估提供依据,尤其是亚显微的染色体不平衡改变,对隐性易位携带者的复发风险评估有重要价值。
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关键词
不平衡易位
隐型平衡易位
核型分析
单核苷酸多态性微阵列芯片技术分析
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Keywords
Unbalanced translocation
Recessive balanced translocation
Karyotype analysis
Single nucleotide polymorphism microarray
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分类号
R394
[医药卫生—医学遗传学]
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