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基于区域内读数段分类的插入/缺失基因组变异检测方法
1
作者 李兰兰 高建龙 +1 位作者 朱晓 穆培政 《计算机与现代化》 2023年第7期13-19,共7页
长读长测序技术产生的长读数,尤其是精确的长读数,为变异检测提供了很好的数据基础。插入/缺失是较常见的基因组变异,也是重要的致病性变异来源。人类基因组的二倍体特性和高度重复结构导致一些复杂形式的杂合插入/缺失变异的检测仍具... 长读长测序技术产生的长读数,尤其是精确的长读数,为变异检测提供了很好的数据基础。插入/缺失是较常见的基因组变异,也是重要的致病性变异来源。人类基因组的二倍体特性和高度重复结构导致一些复杂形式的杂合插入/缺失变异的检测仍具有一定难度,变异检测的敏感度和精确度仍有改进空间。针对现有方法对复杂形式的杂合插入/缺失的变异检测效果不佳这一问题,提出一种基于区域内读数段分类的插入/缺失基因组变异检测方法。该方法基于精确的长读数,使用基于双序列比对的读数段分类算法将区域内的读数段根据人类基因组的二倍体特性至多分为2组,从而更精确地检测插入/缺失变异。该方法与其他5种常见的变异检测方法在2组模拟数据集和1组真实数据集上进行比较。实验结果表明,该方法可以提高复杂杂合插入/缺失变异检测的敏感度,具有较好的插入/缺失变异检测效果。 展开更多
关键词 长读数 读数段 分类 插入变异 缺失变异 变异检测
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基于长读数和多序列比对的间隙填充方法 被引量：1
2
作者 毋东 魏亚伟 +1 位作者 罗军伟 敖山 《计算机工程》 CAS CSCD 北大核心 2021年第11期93-99,107,共8页
间隙(gap)填充方法有助于获取更加完整和准确的基因组序列,可以促进基因表达与调控、结构变异分析和物种进化的研究。虽然已有较多填充gap的方法被提出,但是填充的准确性和完整性仍有待提高。设计一种基于长读数和多序列比对的gap填充方... 间隙(gap)填充方法有助于获取更加完整和准确的基因组序列,可以促进基因表达与调控、结构变异分析和物种进化的研究。虽然已有较多填充gap的方法被提出,但是填充的准确性和完整性仍有待提高。设计一种基于长读数和多序列比对的gap填充方法GapLM。将包含gap的序列集合切割成不含gap的序列集合,基于长读数和序列之间比对位置的差异对结果进行修正。通过分析比对确定覆盖每个gap区域的左侧、右侧和跨过3个序列集合。针对1个gap和其相关联的3个序列集合,采用多序列比对方法分别对3个集合中的序列进行处理和融合,并生成一致序列对gap区域进行填充。将GapLM与GMcloser、PBjelly、LR_Gapcloser 3种填充方法在2个真实数据集上进行比较,实验结果表明,GapLM具有更加完整和准确的填充结果。 展开更多
关键词 gap填充 序列组装 第三代测序技术 多序列比对 长读数
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基于长读数和重比对的倒位变异检测方法
3
作者 罗军伟 杜彩云 霍占强 《计算机应用研究》 CSCD 北大核心 2021年第7期2169-2174,共6页
结构变异检测是基因组大数据分析的一项重要任务,其中倒位变异是一种常见的结构变异,并往往与多种严重的疾病相关联,因此获取准确的倒位变异发生位置是一项具有重要研究意义的工作。提出了一种基于长读数和重比对的倒位变异检测方法,首... 结构变异检测是基因组大数据分析的一项重要任务,其中倒位变异是一种常见的结构变异,并往往与多种严重的疾病相关联,因此获取准确的倒位变异发生位置是一项具有重要研究意义的工作。提出了一种基于长读数和重比对的倒位变异检测方法,首先在长读数和基因组参考序列比对结果中提取每条长读数被剪切掉的序列;然后将剪切序列重新比对到基因组参考序列上,基于原始的比对信息和剪切序列的比对信息确定倒位变异信号;最后,对倒位变异信号进行聚类确定倒位变异发生的位置。该方法与较常见的其他两种倒位变异检测方法在两组数据集上进行了性能比较,实验结果表明该方法能取得更令人满意的检测结果。 展开更多
关键词 长读数 剪切读数 聚类 倒位变异 结构变异
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