SCN8A基因突变相关癫痫性脑病2例报告并文献复习 被引量：7

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作者 姚春美 赵荣江 +4 位作者 邓亚仙 任守臣 王雅洁 杨伟力 高宝勤 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期462-465,共4页

目的探讨SCN8A基因突变相关癫痫性脑病的临床特点和诊治。方法回顾分析2例确诊SCN8A基因突变相关癫痫性脑病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果2例患儿均为男性,均以抽搐起病,同时伴有精神运动发育落后;经基因检测均证实有SCN8A基因... 目的探讨SCN8A基因突变相关癫痫性脑病的临床特点和诊治。方法回顾分析2例确诊SCN8A基因突变相关癫痫性脑病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果2例患儿均为男性,均以抽搐起病,同时伴有精神运动发育落后;经基因检测均证实有SCN8A基因突变。例1患儿生后3.5个月起病后,因左乙拉西坦治疗致发作增加而改用妥泰和中药,但抽搐控制不理想;2岁9个月时抽搐频繁,同时伴有严重的语言和运动发育倒退及吞咽功能差;加用拉莫三嗪口服后发作停止,吞咽功能,以及运动和语言恢复至抽搐频繁发作前水平。例2生后2个月起病后,服用妥泰发作减少,但未完全控制;后突然抽搐频繁,同时因在夏季出汗减少和体温增高,逐渐停用妥泰换用左乙拉西坦,但发作次数有增多趋势;遂停用左乙拉西坦换用丙戊酸钠,抽搐发作减少;联合应用奥卡西平后发作完全控制,随访2年半未再发作;例2患儿自出生至今全面发育落后、吞咽功能差。结论SCN8A基因突变所致癫痫起病年龄早,常合并智力障碍/发育迟缓,同时伴有语言落后,发作严重时出现吞咽功能异常;对钠离子通道阻滞剂反应较好。 展开更多

关键词 SCN8A基因 癫痫 钠离子通道阻滞剂 脑病

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谷胱甘肽联合钠离子通道阻滞剂对预防奥沙利铂神经毒性的临床研究 被引量：5

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作者 王铭栋 孙洪善 孟繁明 《中国医学工程》 2011年第11期16-17,共2页

目的观察谷胱甘肽联合钠离子通道阻滞剂对预防奥沙利铂神经毒性的疗效。方法对48例入选患者采用FOLFOX6化疗方案,患者随机分为二组,治疗组22例,对照组26例。治疗组:奥沙利铂全身化疗前2d开始使用谷胱甘肽1800mg,每日一次静脉滴注,连用7d... 目的观察谷胱甘肽联合钠离子通道阻滞剂对预防奥沙利铂神经毒性的疗效。方法对48例入选患者采用FOLFOX6化疗方案,患者随机分为二组,治疗组22例,对照组26例。治疗组:奥沙利铂全身化疗前2d开始使用谷胱甘肽1800mg,每日一次静脉滴注,连用7d;化疗前30min,给予卡马西平100mg,每日三次口服,连用5d,葡萄糖酸钙1g,每日一次静脉推注,连用2d,硫酸镁1g,每日一次静脉推注,连用2d。对照组:不用谷胱甘肽和钠离子通道阻滞剂,其它用药与治疗组相同。观察神经系统不良反应。结果治疗组奥沙利铂神经毒性发生率22.7%(5/22),对照组为57.7%(15/26),治疗组与对照组比较,差异有统计意义(P<0.05)。结论用谷胱甘肽联合钠离子通道阻滞剂预防奥沙利铂神经毒性疗效确切,是预防奥沙利铂的神经毒性主要措施之一。 展开更多

关键词 谷胱甘肽 钠离子通道阻滞剂 奥沙利铂 神经毒性

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奥沙利铂神经毒性的预防策略与实施 被引量：3

3

作者 余淑坤 董明新 刘阳 《中国实用医药》 2007年第20期14-15,共2页

目的探讨奥沙利铂神经毒性的预防措施。方法入选患者采用FOLFOX化疗方案,随机分为A、B两组。A组为观察组,卡马西平+硫酸镁+钙剂+化疗,在化疗前应用卡马西平100 mg,3次/d口服,连用5 d,硫酸镁1 g化疗前静脉推注,化疗后葡萄糖酸钙1 g静脉... 目的探讨奥沙利铂神经毒性的预防措施。方法入选患者采用FOLFOX化疗方案,随机分为A、B两组。A组为观察组,卡马西平+硫酸镁+钙剂+化疗,在化疗前应用卡马西平100 mg,3次/d口服,连用5 d,硫酸镁1 g化疗前静脉推注,化疗后葡萄糖酸钙1 g静脉推注。B组为对照组,单纯化疗。结果随机对照研究,A组神经毒性发现率为29.4%。B组为61.1%。其中Ⅲ度神经毒性分别为2.9%和5.6%。结论钠离子通道阻滞剂可预防奥沙利铂的急性神经毒性,值得临床进一步探索应用。 展开更多

关键词 钠离子通道阻滞剂 神经毒性 预防

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拉考沙胺——部分性癫痫发作的新选择 被引量：3

4

作者 虞培敏 洪震 《癫痫杂志》 2019年第5期367-371,共5页

癫痫是神经科最常见的疾病之一,目前其治疗主要依赖于药物。传统抗癫痫药物(AEDs)通常不良反应较多,多和其他药物之间存在相互作用。拉考沙胺(LCM)作为第三代新型AEDs,于2008年在美国上市,是目前唯一已知选择性作用于慢失活钠通道AEDs,... 癫痫是神经科最常见的疾病之一,目前其治疗主要依赖于药物。传统抗癫痫药物(AEDs)通常不良反应较多,多和其他药物之间存在相互作用。拉考沙胺(LCM)作为第三代新型AEDs,于2008年在美国上市,是目前唯一已知选择性作用于慢失活钠通道AEDs,现欧美已获得≥4岁部分性癫痫患者添加及单药治疗的适应证。在中日临床试验中作为≥16岁难治性部分性发作癫痫患者的添加治疗,16周50%有效率高达49.2%。此外,真实世界研究也证明了LCM早期添加治疗6个月癫痫无发作率可达45.5%。安全性方面,长达8年的开放标签研究显示长期用药耐受性好,不良反应多为轻中度,主要包括头晕、头痛、恶心、复视等。 展开更多

关键词 部分性癫痫 拉考沙胺 钠离子通道阻滞剂 抗癫痫药物

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河豚毒素治疗阿片类药物依赖的研究进展 被引量：1

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作者 李素霞 任振宇 +2 位作者 赵励彦 时杰 陆林 《中国药物滥用防治杂志》 CAS 2007年第6期353-357,共5页

河豚毒素（Tetrodotoxin，TTX）是一种剧毒的非蛋白天然毒素，具有选择性阻断快钠离子通道作用，是一种快速可逆的钠离子通道阻滞剂，阻止钠离子进入细胞，从而阻断神经肌肉产生兴奋活动。长期以来，TTX仅作为工具药广泛地用于生理学和... 河豚毒素（Tetrodotoxin，TTX）是一种剧毒的非蛋白天然毒素，具有选择性阻断快钠离子通道作用，是一种快速可逆的钠离子通道阻滞剂，阻止钠离子进入细胞，从而阻断神经肌肉产生兴奋活动。长期以来，TTX仅作为工具药广泛地用于生理学和药理学研究，目前其潜在的临床应用价值研究越来越多。TTX具有广泛的药理学作用，本文将就TTX的化学结构、理化性质、体内分布、来源、药理作用以及其在治疗阿片类药物依赖的研究进展做一综述。 展开更多

关键词 阿片类药物依赖 毒素治疗 河豚毒素 钠离子通道阻滞剂 药理学作用 选择性阻断 TTX 天然毒素

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新芳基磺酰胺类化合物的合成、活性评价及安全性评估 被引量：1

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作者 赵汗青 胡世龙 +2 位作者 王燕芳 牟建芮 柯博文 《华西药学杂志》 CAS CSCD 2022年第3期236-244,共9页

目的设计合成新的芳基磺酰胺类化合物,为开发治疗疼痛和瘙痒的药物提供先导化合物。方法以PF-05089771为先导化合物,对其两个侧链进行结构修饰,得到新化合物NA17-1~NA17-6。以吲哚美辛作为阳性对照药,通过完全弗氏佐剂(CFA)诱导的慢性... 目的设计合成新的芳基磺酰胺类化合物,为开发治疗疼痛和瘙痒的药物提供先导化合物。方法以PF-05089771为先导化合物,对其两个侧链进行结构修饰,得到新化合物NA17-1~NA17-6。以吲哚美辛作为阳性对照药,通过完全弗氏佐剂(CFA)诱导的慢性炎性疼痛实验筛选出最优化合物NA17-1,并针对不同剂量(25、45、100 mg·kg^(-1))的NA17-1进行急性炎性疼痛、扭体和瘙痒实验以评估其体内生物活性。进行长达7 d的毒性实验,通过血生化检测和组织病理学观察对NA17-1的安全性进行评估。用分子对接实验对NA17-1与靶点的作用模式进行研究。结果在慢性炎性痛实验中发现:与吲哚美辛组比较,NA17-1起效快,且其曲线下面积与吲哚美辛组比较无统计学差异。在急性炎性疼痛、扭体和瘙痒实验中,3种剂量的NA17-1均产生了良好的镇痛和止痒效果,与吲哚美辛组比较,其镇痛效果无统计学差异。血生化指标及组织病理学评估显示:NA17-1未出现不良结果。通过分子对接验证了NA17-1可很好地与靶点的选择性位点结合。结论通过对芳基磺酰胺的结构进行优化,得到了具有良好镇痛活性的新化合物NA17-1,可为相关研究提供参考。 展开更多

关键词 芳基磺酰胺 完全弗氏佐剂 吲哚美辛 钠离子通道阻滞剂 疼痛 瘙痒 构效关系 合成

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钠离子通道阻滞剂对软骨细胞骨架的影响 被引量：1

7

作者 邢学武 卫小春 《中华实验外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第8期1636-1637,共2页

骨关节炎（OA）是一种引起关节慢性疼痛的疾病，其发病机制尚不明确，关节软骨的退行性变是OA的特征之一。我们采用钠离子通道阻滞剂利多卡因作用于正常原代软骨细胞并采用激光扫描共聚焦显微镜观察其细胞骨架，并观察软骨细胞钠离子通... 骨关节炎（OA）是一种引起关节慢性疼痛的疾病，其发病机制尚不明确，关节软骨的退行性变是OA的特征之一。我们采用钠离子通道阻滞剂利多卡因作用于正常原代软骨细胞并采用激光扫描共聚焦显微镜观察其细胞骨架，并观察软骨细胞钠离子通道被阻滞后是否会引起细胞骨架形态学变化，探讨关节软骨退变机制。 展开更多

关键词 钠离子通道阻滞剂 细胞骨架 关节软骨 激光扫描共聚焦 骨关节炎 软骨细胞 显微镜观察 形态学变化

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Na^(+)通道阻滞剂治疗SCN2A基因变异所致早发型癫痫性脑病并文献复习

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作者 罗序峰 廖建湘 +4 位作者 罗智强 段婧 李永利 徐建芳 陈黎 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2022年第5期585-590,共6页

目的探讨Na^(+)通道阻滞剂治疗SCN2A基因变异所致早发型癫痫性脑病(EOEE)的临床特点及预后。方法选择2015年11月24日,在深圳市儿童医院确诊为EOEE的1例男性患儿为研究对象,确诊时月龄为4个月。采用回顾性分析方法,对其临床特点、基因检... 目的探讨Na^(+)通道阻滞剂治疗SCN2A基因变异所致早发型癫痫性脑病(EOEE)的临床特点及预后。方法选择2015年11月24日,在深圳市儿童医院确诊为EOEE的1例男性患儿为研究对象,确诊时月龄为4个月。采用回顾性分析方法,对其临床特点、基因检测结果、治疗方案及随访结果进行分析。对中国知网数据库、万方数据知识服务平台及PubMed数据库中,对SCN2A基因变异致EOEE患儿相关研究文献进行检索,总结SCN2A基因变异致EOEE患儿的临床及遗传学特点。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,并与本例患儿监护人签署临床研究知情同意书。结果①病史采集:本例患儿生后第3天开始出现反复惊厥发作,表现为强直阵挛发作,局灶性阵挛发作及痉挛发作,癫痫持续状态,并伴发育落后。采取多种抗癫痫药物对其治疗后,疗效不佳。②辅助检查结果:本例患儿脑电图检查结果呈缺氧性癫痫性脑病的爆发抑制状况;基因检测结果为SCN2A基因错义突变NM_001040143:c4886G>A(pArg1629His),患儿父亲及母亲该位点均未见异常;头部MRI结果提示右侧脉络膜裂囊肿。③治疗及转归:对本例患儿加用奥卡西平治疗后,无惊厥发作,脑电图复查结果提示仍有少量癫痫样放电,智力发育迟缓状况逐步好转。④根据本研究设定的文献检索策略,共检索到关于该病患儿研究相关的中、英文文献分别为4、7篇,涉及44例发生SCN2A基因变异所致EOEE患儿。结论对于EOEE患儿应及时完善基因检测。明确EOEE致病基因后,对患儿及时采用针对致病基因的精准治疗方案可控制惊厥发作,降低患儿脑损害,改善患儿预后。 展开更多

关键词 癫痫 痉挛 婴儿 运动发育迟缓 SCN2A基因突变 癫痫性脑病 早发型 钠离子通道阻滞剂 预后 婴儿

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误诊为心理疾病的发作性运动诱发性运动障碍临床特点及基因突变分析

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作者 赵荣江 牛雅娟 《临床精神医学杂志》 2021年第1期71-73,共3页

发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)表现为不自主运动的突然发作,常有一定诱因,多于儿童期至青少年起病,常被误诊为心理疾病,低剂量抗癫痫药物如奥卡西平、卡马西平效果显著,病因诊断极为重要。本研究纳... 发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)表现为不自主运动的突然发作,常有一定诱因,多于儿童期至青少年起病,常被误诊为心理疾病,低剂量抗癫痫药物如奥卡西平、卡马西平效果显著,病因诊断极为重要。本研究纳入2010年1月至2018年12月误诊为癔病,经基因检测确诊为PRRT2基因突变所致PKD的患者5例,分析其临床表现、实验室检查、治疗及PKD相关基因突变特点,并进行相关文献复习。 展开更多

关键词 发作性运动诱发性运动障碍 富脯氨酸跨膜蛋白2 钠离子通道阻滞剂 心理疾病

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新的α-氨基酰胺衍生物的设计合成及活性评价

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作者 童坤 任凤霞 +3 位作者 程京超 于子兴 贾红新 史卫国 《国际药学研究杂志》 CAS 北大核心 2020年第7期560-565,共6页

目的设计合成新的含α-氨基酰胺结构的化合物,为开发治疗神经病理性疼痛药物提供先导化合物。方法以拉芬酰胺(ralfinamide)为先导化合物,将A环部分替换成苯并杂环结构2,3-二氢苯并呋喃或2,3-二氢苯并[b][1,4]二呕恶英,得新化合物5a^5f... 目的设计合成新的含α-氨基酰胺结构的化合物,为开发治疗神经病理性疼痛药物提供先导化合物。方法以拉芬酰胺(ralfinamide)为先导化合物,将A环部分替换成苯并杂环结构2,3-二氢苯并呋喃或2,3-二氢苯并[b][1,4]二呕恶英,得新化合物5a^5f。通过福尔马林舔足实验和体外模片钳实验,评价各化合物的体内外生物活性。结果在体内福尔马林模型上,化合物5e的镇痛活性优于阳性药拉芬酰胺(P<0.05),活性提高达60%以上;体外模片钳实验结果显示,除5d外,其他化合物对钠离子通道Nav1.7的抑制活性明显低于阳性药拉芬酰胺(P<0.05或P<0.01)。结论通过对拉芬酰胺A环结构进行优化,得到了镇痛活性比拉芬酰胺更好的新化合物。本研究结果可为相关研究提供有益参考。 展开更多

关键词 α-氨基酰胺衍生物 钠离子通道阻滞剂 Nav1.7 神经病理性疼痛

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禁忌用药对Dravet综合征认知结局的影响及初次非高热性痫性发作年龄对SCN1A相关痫性发作表型的临床预测作用

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作者 de Lange IM Gunning B +3 位作者 Sonsma ACM 覃英杰(译) 慕洁(审) 熊维希(审) 《癫痫杂志》 2019年第5期396-405,共10页

SCN1A致病性变异可引起不同严重程度的疾病表型,而这在疾病初期可能难以辨别。研究组致力于探究有助于预测痫性发作分别向Dravet综合征演变和预测Dravet综合征认知结局的临床特征,分析了禁忌用药对认知减退的可能调节作用。评估由164例S... SCN1A致病性变异可引起不同严重程度的疾病表型,而这在疾病初期可能难以辨别。研究组致力于探究有助于预测痫性发作分别向Dravet综合征演变和预测Dravet综合征认知结局的临床特征,分析了禁忌用药对认知减退的可能调节作用。评估由164例SCN1A相关痫性发作的荷兰患者组成的队列研究。临床数据通过医疗记录和半结构式电话回访获得。认知功能由一名儿童神经科医师、一名神经心理医师和一名临床基因学家测评分类。通过单因素和多因素回归分析多项临床变量(包括在病程前5年禁忌用药的持续时间)发现,起病前5年内更长时间的禁忌用药与纳入研究时更差的认知结局显著相关,同时与Dravet综合征患者第一个5年病程后更低的内插智商值和发育智商值有关。多因素线性回归分析提示,禁忌用药是认知结局的一个重要预测因素。此外,初次发现发育迟缓的年龄和初次非高热性痫性发作年龄也是其重要的预测因素。而在完整的队列中,初次非高热性痫性发作年龄是痫性发作向Dravet综合征演变最准确的预测因素。比研究数据提示病程前5年内更长时间的禁忌用药对Dravet综合征患者的认知结局有负面影响。早期诊断对于避免使用这些禁忌药物极为重要。研究还发现初次非高热性痫性发作年龄是痫性发作向Dravet综合征演变以及Dravet综合征疾病严重程度的重要预测因素,这些都可为SCN1A相关痫性发作年幼患者的父母提供建议。 展开更多

关键词 认知 DRAVET综合征 全面性癫痫伴热性惊厥附加症 SCN1A 钠离子通道阻滞剂

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高效河豚毒素抗毒实验疫苗的研制

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作者 徐勤惠 荣康泰 恽榴红 《中国药理通讯》 2003年第3期61-62,共2页

关键词 河豚毒素 钠离子通道阻滞剂 神经性毒素 疫苗

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普罗帕酮治疗室上性心动过速急性发作的临床观察

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作者 朱传明 《心电学杂志》 2010年第2期142-142,共1页

普罗帕酮属于Ic类广谱抗心律失常药物，是一种钠离子通道阻滞剂，可降低心肌动作电位最快上升速度，延长心肌有效不应期，降低心肌的自发性、兴奋性和阻断兴奋的折返，其抗心律失常谱广，转复律高，对旁道参与的室上性心动过速效果更明... 普罗帕酮属于Ic类广谱抗心律失常药物，是一种钠离子通道阻滞剂，可降低心肌动作电位最快上升速度，延长心肌有效不应期，降低心肌的自发性、兴奋性和阻断兴奋的折返，其抗心律失常谱广，转复律高，对旁道参与的室上性心动过速效果更明显，另外普罗帕酮也具有轻度、中度β受体阻滞作用，是终止室上性心动过速的首选药物。现回顾分析我院采用普罗帕酮静脉治疗阵发性急性室上性心动过速的患者资料并报道如下： 展开更多

关键词 室上性心动过速 普罗帕酮 急性发作 静脉治疗 临床观察 抗心律失常药物 心肌动作电位 钠离子通道阻滞剂

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