期刊文献+
共找到283篇文章
< 1 2 15 >
每页显示 20 50 100
铁过载诊断与治疗的中国专家共识 被引量:109
1
《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第8期572-574,共3页
定期红细胞输注是重型地中海贫血、骨髓增生异常综合征(MDS)和再生障碍性贫血等贫血性疾病的主要治疗措施,是维持患者生活质量(quality of life,QOL)的重要保证。但随着红细胞输注量的增加,以及骨髓无效造血导致肠道铁吸收增加... 定期红细胞输注是重型地中海贫血、骨髓增生异常综合征(MDS)和再生障碍性贫血等贫血性疾病的主要治疗措施,是维持患者生活质量(quality of life,QOL)的重要保证。但随着红细胞输注量的增加,以及骨髓无效造血导致肠道铁吸收增加,继发性铁过载显著影响了这些红细胞输注依赖患者的生存。因此,监控此类患者铁负荷并适时给予去铁治疗是控制铁过载、保护器官功能、延长患者生存所必需的。 展开更多
关键词 去铁治疗 铁过载 骨髓增生异常综合征 红细胞输注 重型地中海贫血 再生障碍性贫血 专家 中国
原文传递
重型β-地中海贫血患儿血糖代谢异常状况及其与铁过载的关系 被引量:26
2
作者 梁立阳 劳文芹 +7 位作者 孟哲 张丽娜 侯乐乐 欧辉 刘祖霖 何展文 罗向阳 方建培 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期419-422,共4页
目的探讨重型β-地中海贫血(β-TM)患儿血糖代谢异常状况及其与铁过载的关系。方法检测2014年1月-2015年12月中山大学孙逸仙纪念医院收治的57例年龄5-18岁的B-TM患儿的空腹血糖(FBG)、空腹胰岛素(FINS)、计算HOMA指数,同时检测... 目的探讨重型β-地中海贫血(β-TM)患儿血糖代谢异常状况及其与铁过载的关系。方法检测2014年1月-2015年12月中山大学孙逸仙纪念医院收治的57例年龄5-18岁的B-TM患儿的空腹血糖(FBG)、空腹胰岛素(FINS)、计算HOMA指数,同时检测血清铁蛋白(SF)、血清铁、转铁蛋白、总铁结合力、不饱和铁结合力,其中36例进行了心脏、肝脏磁共振T2-star(T2s)检测。结果(1)4例β-TM诊断为糖尿病(7%),14例(24%)空腹血糖受损。(2)不同sF及心铁沉积程度分组间糖代谢异常发生率差异有统计学意义(X^2=9.737、17.027,P均〈0.05)。血糖代谢异常发生率随着sF增加和心铁沉积加重而升高(X^2=5.37、12.049,P均〈0.05)。(3)不同程度肝铁过载组间的糖代谢异常发生率差异无统计学意义(P=0.148)。两组间的空腹胰岛素、HOMA-IRI、HOMA-ISI差异有统计学意义(Z=-2.434、-2.515,F=8.658,P均〈0.05),FBG及HOMA-BFI则差异无统计学意义。(4)以是否发生糖代谢异常为应变量,进行多因素非条件Logistic回归分析,仅心脏T2 纳入方程,OR=1.182%,P=0.035,95%CI1.048-1.3320结论β-TM糖代谢异常发生率高,与体内铁过载特别是内脏铁沉积密切相关;心脏磁共振T2*是β-TM糖代谢异常的独立危险因素。 展开更多
关键词 重型地中海贫血 铁过载 糖代谢异常
原文传递
造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血儿科专家共识 被引量:17
3
作者 王丽 王三斌 +11 位作者 方建培 冯晓勤 何岳林 江华 李志光 李春富 刘四喜 朱易萍 吴学东 陈纯 徐宏贵 赖永榕 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第12期935-939,共5页
造血干细胞移植(hematopoietic stem cell trans-plantation,HSCT)是目前临床治愈重型β地中海贫血(β-thalassemia major,TM,简称地贫)的惟一方法,但目前国内外尚无HSCT治疗TM的临床指南或共识。为促进我国HSCT在儿童TM治疗领域的发展... 造血干细胞移植(hematopoietic stem cell trans-plantation,HSCT)是目前临床治愈重型β地中海贫血(β-thalassemia major,TM,简称地贫)的惟一方法,但目前国内外尚无HSCT治疗TM的临床指南或共识。为促进我国HSCT在儿童TM治疗领域的发展,广东省地贫防治协会、《中国实用儿科杂志》编辑委员会结合国内主要移植中心的数据和国内外相关资料,在广泛征求国内专家意见基础上,最终达成了HSCT治疗TM中国儿科专家共识。 展开更多
关键词 造血干细胞移植 重型地中海贫血 儿童 治疗
原文传递
健康教育对重型地中海贫血患儿治疗依从性及预后的影响 被引量:13
4
作者 王英姿 《全科护理》 2013年第8期684-685,共2页
[目的]探讨健康教育对重型地中海贫血患儿治疗依从性及预后的影响。[方法]将85例重型地中海贫血患儿随机分为对照组和观察组,两组均给予常规治疗和护理干预,观察组患儿在此基础上加强健康教育,比较两组患儿的治疗依从性及预后情况。[结... [目的]探讨健康教育对重型地中海贫血患儿治疗依从性及预后的影响。[方法]将85例重型地中海贫血患儿随机分为对照组和观察组,两组均给予常规治疗和护理干预,观察组患儿在此基础上加强健康教育,比较两组患儿的治疗依从性及预后情况。[结果]与对照组比较,观察组患儿治疗依从性较好(P<0.05),随访18个月病死率较低(P<0.05)。[结论]重型地中海贫血患儿治疗依从性对疾病预后影响较大,在今后的临床工作中应重视健康教育,可提高患儿治疗依从性、改善预后。 展开更多
关键词 重型地中海贫血 依从性 预后
下载PDF
儿童重型地中海贫血诊疗进展 被引量:11
5
作者 李晓辉 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期198-200,共3页
海洋性贫血(thalassemia)因最早是在地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他等地区发现的,所以又称为地中海贫血(mediterranean anemia,简称地贫).患儿由于血红蛋白中的珠蛋白基因的缺陷,使珠蛋白肽链有1种或几种合成减少或不能合成,导... 海洋性贫血(thalassemia)因最早是在地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他等地区发现的,所以又称为地中海贫血(mediterranean anemia,简称地贫).患儿由于血红蛋白中的珠蛋白基因的缺陷,使珠蛋白肽链有1种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白(Hb)的组成成分改变,而肽链的分子结构无异常.本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血. 展开更多
关键词 重型地中海贫血 珠蛋白肽链 诊疗 儿童 血红蛋白 海洋性贫血 珠蛋白基因 溶血性贫血
下载PDF
地中海贫血的筛查 被引量:6
6
作者 黄林环 王子莲 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期87-90,共4页
地中海贫血(thalassaemia)是指因珠蛋白基因缺陷(突变、缺失)导致一种或多种珠蛋白肽链合成减少或缺失,引起的一组以珠蛋白生成障碍为特征的血红蛋白(Hb)病,是临床上最常见的单基因遗传病之一。目前,全世界约1.1%的夫妇有生育Hb病患儿... 地中海贫血(thalassaemia)是指因珠蛋白基因缺陷(突变、缺失)导致一种或多种珠蛋白肽链合成减少或缺失,引起的一组以珠蛋白生成障碍为特征的血红蛋白(Hb)病,是临床上最常见的单基因遗传病之一。目前,全世界约1.1%的夫妇有生育Hb病患儿的风险,其中每年超过5万例地中海贫血患儿出生[1],中间型和重型地中海贫血患儿给家庭和社会带来了严重的负担,通过人群基因携带者的筛查、对高危妊娠产前诊断以及选择性流产淘汰重症患儿. 展开更多
关键词 单基因遗传病 重型地中海贫血 基因携带者 贫血患儿 高危妊娠 重症患儿 产前诊断 珠蛋白基因
下载PDF
重型地中海贫血患儿治疗依从性状况调查 被引量:9
7
作者 周雪贞 张美芬 +1 位作者 林岩 刘可 《护理研究(上旬版)》 2008年第2期308-310,共3页
[目的]了解重型地中海贫血患儿治疗依从性状况。[方法]采取便利抽样的方法抽取104例重型地中海贫血患儿,应用重型地中海贫血患儿治疗依从性调查问卷、依从指数、血清铁蛋白浓度等方法了解重型地中海贫血患儿的治疗依从性状况并进行原因... [目的]了解重型地中海贫血患儿治疗依从性状况。[方法]采取便利抽样的方法抽取104例重型地中海贫血患儿,应用重型地中海贫血患儿治疗依从性调查问卷、依从指数、血清铁蛋白浓度等方法了解重型地中海贫血患儿的治疗依从性状况并进行原因分析。[结果]重型地中海贫血患儿对治疗的主观依从率为37.50%,其中对定期检查的主观依从率只有17.31%,对治疗的客观依从率(依从指数)为22.12%,对治疗的客观依从率为55.77%。[结论]重型地中海贫血患儿的治疗依从性差,特别是对定期检查与去铁治疗依从性差。提高重型地中海贫血患儿治疗依从性的重点应放在定期检查、去铁治疗方面。 展开更多
关键词 治疗依从性 重型地中海贫血 儿童
下载PDF
输血和去铁治疗对儿童重型地中海贫血心功能的影响 被引量:9
8
作者 张旸 《包头医学院学报》 CAS 2018年第1期26-28,共3页
目的:探讨对于重型地中海贫血儿童使用输血治疗和去铁治疗的临床效果。方法:选取160例重型地中海贫血患儿的治疗效果进行研究,根据病案资料进行回顾性分析,分成输血依从组(40例)、输血非依从组(40例)、去铁治疗依从组(40例)、去铁治疗... 目的:探讨对于重型地中海贫血儿童使用输血治疗和去铁治疗的临床效果。方法:选取160例重型地中海贫血患儿的治疗效果进行研究,根据病案资料进行回顾性分析,分成输血依从组(40例)、输血非依从组(40例)、去铁治疗依从组(40例)、去铁治疗非依从组(40例)四组,治疗一年后对患儿超声心动图、血清脑钠肽(BNP)、心肌肌钙蛋白I(cTnI)等心功能指标进行测量。结果:输血依从组和非输血依从组相比患儿的血清BNP、cTnI水平下降(P<0.05),输血依从组左室舒张内径、左室收缩内径均低于输血非依从组(P<0.05),输血依从组心输出量、心指数高于输血非依从组(P<0.05);去铁治疗依从组和去铁治疗非依从组相比患儿的血清BNP、cTnI水平下降(P<0.05),去铁治疗依从组左室舒张内径、左室收缩内径均低于去铁治疗非依从组(P<0.05),去铁治疗依从组心输出量、心指数高于去铁治疗非依从组(P<0.05)。结论:去铁治疗和输血,对于儿童重型地中海贫血的治疗都可以在预防患儿心衰方面发挥一定的作用。 展开更多
关键词 重型地中海贫血 去铁酮 去铁胺 地拉罗司
下载PDF
防控αβ复合型地贫,从做好孕检开始
9
作者 周晓菲 潘成莉 刘洋 《漫科学(新健康)》 2024年第6期58-59,共2页
地中海贫血病(简称“地贫”),是由于珠蛋白肽链基因缺陷导致其mRNA含量减少,继而珠蛋白肽链合成减少甚至缺失,导致体内正常的血红蛋白类型含量发生改变的一类慢性溶血性贫血疾病,属常染色体遗传病。目前已成为我国常见的遗传性血液病之... 地中海贫血病(简称“地贫”),是由于珠蛋白肽链基因缺陷导致其mRNA含量减少,继而珠蛋白肽链合成减少甚至缺失,导致体内正常的血红蛋白类型含量发生改变的一类慢性溶血性贫血疾病,属常染色体遗传病。目前已成为我国常见的遗传性血液病之一,主要分α和β两种。如果这两类地中海贫血的携带者婚配,就有可能生育αβ复合型地中海贫血的后代,而这类复合型的双重杂合子个体无论是与α地中海贫血或者β地中海贫血的杂合子个体婚配,均有机会生育重型地中海贫血患儿。因此,此类αβ复合型双重杂合子的准确检出对于做好产前诊断的优生优育工作尤为重要。分子检测技术如PCR和DNA测序在诊断中起着关键作用,可以识别α或β珠蛋白基因的突变或缺失,血液学分析则通过血红蛋白水平、红细胞形态和数量的测定来评估病情,为治疗提供依据。 展开更多
关键词 重型地中海贫血 双重杂合子 红细胞形态 血红蛋白水平 慢性溶血性贫血 Α地中海贫血 产前诊断 基因缺陷
下载PDF
广东省广州市增城区产前检查人群地中海贫血筛查结果分析 被引量:6
10
作者 赖金船 《实用医技杂志》 2016年第3期260-262,共3页
地中海贫血是全球广为流行的常染色体隐性遗传性溶血性疾病,我国以南方为高发区,尤以广西、广东和海南3省较严重[1]。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以α和β地中海贫血为常见。该病目前尚无彻底治愈方法,严... 地中海贫血是全球广为流行的常染色体隐性遗传性溶血性疾病,我国以南方为高发区,尤以广西、广东和海南3省较严重[1]。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以α和β地中海贫血为常见。该病目前尚无彻底治愈方法,严重影响人类健康和出生质量,因而防治的主要措施是进行产前地中海贫血筛查和基因诊断,通过遗传学分析对可能患有重型地中海贫血胎儿进行产前基因诊断,可防止地中海贫血重症患儿的出生。现将2013年9月至2015年8月来我院产前筛查4886例夫妇的地中海贫血筛查情况及基因诊断结果进行分析。 展开更多
关键词 Β地中海贫血 筛查结果分析 产前检查 广东省 广州市 产前基因诊断 遗传性溶血性疾病 重型地中海贫血
下载PDF
重型地中海贫血患儿家长焦虑与领悟社会支持、自我效能的相关性分析 被引量:7
11
作者 阳文芳 《齐鲁护理杂志》 2019年第15期53-55,共3页
目的:分析重型地中海贫血患儿家长焦虑与领悟社会支持、自我效能的相关性,为预防患儿家长焦虑提供依据。方法:采用方便抽样法抽取142例重型地中海贫血患儿家长作为研究对象,采用领悟社会支持量表、总体自我效能量表、焦虑量表自评进行... 目的:分析重型地中海贫血患儿家长焦虑与领悟社会支持、自我效能的相关性,为预防患儿家长焦虑提供依据。方法:采用方便抽样法抽取142例重型地中海贫血患儿家长作为研究对象,采用领悟社会支持量表、总体自我效能量表、焦虑量表自评进行调查。结果:重型地中海贫血患儿家长焦虑总分为(52.24±10.58)分,发生率为61.97%;社会领悟支持得分为(55.38±11.74)分,自我效能得分为(26.47±9.58)分;不同文化程度、居住地、家庭人均月收入、子女个数的重型地中海贫血患儿家长焦虑得分比较差异有统计学意义(P<0.05);领悟社会支持、自我效能与焦虑呈负相关(r=-0.637、-0.622,P<0.01),领悟社会支持与自我效能呈正相关(r=0.682,P<0.01);重型地中海贫血患儿家长焦虑自我效能在领悟社会支持与焦虑之间起部分中介作用,中介效应占总效应的比例为34.61%。结论:重型地中海贫血患儿家长焦虑发生率较高,自我效能、领悟社会支持与其焦虑发生有密切关系,自我效能在领悟社会支持和焦虑之间起部分中介作用,提高其自我效能有助于提高领悟社会支持,缓解焦虑情绪。 展开更多
关键词 重型地中海贫血 患儿家长 领悟社会支持 自我效能 焦虑 中介效应
下载PDF
外周血干细胞移植治疗重型地中海贫血的相关并发症及死亡原因分析 被引量:3
12
作者 黄楚雯 江华 李敏清 《中国组织工程研究》 CAS 北大核心 2023年第1期42-48,共7页
背景:异基因造血干细胞移植是目前治疗重型地中海贫血的主要方法,但影响移植预后的危险因素尚不明确。目的:分析重型地中海贫血患儿异基因造血干细胞移植后常见并发症分布及死亡原因,探讨预后影响因素,为提高患儿生存率提供参考。方法:... 背景:异基因造血干细胞移植是目前治疗重型地中海贫血的主要方法,但影响移植预后的危险因素尚不明确。目的:分析重型地中海贫血患儿异基因造血干细胞移植后常见并发症分布及死亡原因,探讨预后影响因素,为提高患儿生存率提供参考。方法:选择2013年9月至2019年9月在广州市妇女儿童医疗中心血液肿瘤科诊断为重型地中海贫血并同意接受异基因造血干细胞移植的257例患者,男172例,女85例,移植时中位年龄6岁,采用单因素比较存活患者组与死亡患者组接受移植时的基本资料及移植后并发症差异,总生存率采用Kaplan-Meier法分析,总生存率比较采用Log-rank检验。采用多因素Cox回归分析影响生存的因素。结果与结论:中位随访时间为29个月,无一例失访。①单因素分析结果显示,存活患者和死亡患者在危险度分级方面存在统计学差异(P=0.033),危险度分级高的患者移植后死亡风险增多;多因素分析结果显示,危险度分级和重症肺炎是重型地中海贫血患者造血干细胞移植后影响总生存率的独立危险因素(P<0.05)。②20例死亡患者中,重症肺炎伴呼吸衰竭13例,肠道Ⅳ度急性移植物抗宿主病2例,血小板低下致颅内出血1例,血小板低下伴急性肺出血1例,脓毒血症伴休克1例,重症肌无力1例。③17例死于移植后1年以内,3例患者因重症肺炎死于移植后1年以上。④移植后死亡患者闭塞性细支气管炎的发生率显著高于存活患者(P<0.0001)。⑤结果表明,感染及重度移植物抗宿主病是目前影响重型地中海贫血患者造血干细胞移植治疗后生存率的主要原因。移植后并发闭塞性细支气管炎的患者死亡风险增高。 展开更多
关键词 重型地中海贫血 造血干细胞移植 感染 移植物抗宿主病 生存率
下载PDF
浏阳地区9325例地中海贫血基因检测结果分析 被引量:1
13
作者 蔡敏 陈佩 +1 位作者 罗静 邹智伦 《江苏卫生事业管理》 2023年第7期1017-1021,共5页
目的:分析浏阳地区9 325例地中海贫血基因检测的阳性率和基因分布情况,为本地区地中海贫血防治工作提供依据。方法:选取2013年7月31日至2022年12月31日在浏阳市妇幼保健院进行地中海贫血基因检测的9 325例样本为研究对象,采用液相芯片... 目的:分析浏阳地区9 325例地中海贫血基因检测的阳性率和基因分布情况,为本地区地中海贫血防治工作提供依据。方法:选取2013年7月31日至2022年12月31日在浏阳市妇幼保健院进行地中海贫血基因检测的9 325例样本为研究对象,采用液相芯片的方法分析17种β点突变、3种α点突变和3种α缺失,采用多重PCR技术和第一代高通量测序的方法,进一步送检罕见地中海贫血基因突变。结果:(1)9 325例地贫基因检测中阳性结果为3 750例,阳性率为40.21%,其中检出24种α地中海贫血、20种β地中海贫血,27种α复合β地中海贫血。(2)α地贫阳性例数为2 105例,占检测总数比率为22.57%,占地贫阳性率为56.13%;β地贫阳性例数为1 535例,占检测总数比率为16.46%,占地贫阳性率为40.93%;α复合β地贫阳性例数为110例,占检测总数比率为1.18%,占地贫阳性率为2.94%。(3)α地贫位于前三类基因型别分别为--SEA(73.62%)、-α3.7(14.48%)、-α4.2(4.50%),β地贫位于前三类基因型别分别为βIVS-2-654(40.39%)、CD41/42(26.31%)、CD17(10.35%)。α复合β地贫位于前三类基因型别分别为--SEA/VIS-Ⅱ-654(16.36%)、-α3.7/CD41/42(13.64%)、--SEA/CD41/42(11.81%)。结论:浏阳市地中海贫血检出率较高,地贫类型多样,应加强地贫防控以防止重型患儿出生。 展开更多
关键词 地中海贫血 基因类型 浏阳 重型地中海贫血
下载PDF
重型地中海贫血青少年的焦虑情绪调查分析及护理干预 被引量:6
14
作者 闻锦琼 邓维丽 曾艳莉 《中国医药指南》 2014年第17期333-334,共2页
目的分析重型地中海贫血的青少年焦虑情绪,并采取相应护理干预措施,提高重型地中海贫血青少年的生活质量。方法选择重型地中海贫血青少年及健康青少年各50例进行汉密尔顿躯体性焦虑因子及精神焦虑因子测试,并对重型地中海贫血青少年的... 目的分析重型地中海贫血的青少年焦虑情绪,并采取相应护理干预措施,提高重型地中海贫血青少年的生活质量。方法选择重型地中海贫血青少年及健康青少年各50例进行汉密尔顿躯体性焦虑因子及精神焦虑因子测试,并对重型地中海贫血青少年的焦虑情绪进行相应的护理干预措施。结果重型地中海贫血青少年的焦虑情绪明显高于健康青少年,其中肌肉系统症状、感觉系统症状、呼吸系统症状、心血管系统症状、胃肠道症状、生殖泌尿系统症状、植物神经系统症状、焦虑心境、紧张、害怕、失眠、抑郁心境以及会谈时行为表现的汉密尔顿焦虑因子比较差异有统计学意义。结论重型地中海贫血青少年存在不同程度的焦虑情绪,实施护理干预对降低重型地中海贫血青少年的焦虑情绪,提高重型地中海贫血青少年生活质量是非常重要和必要。 展开更多
关键词 重型地中海贫血 青少年 焦虑情绪 护理干预
下载PDF
重型地中海贫血患儿父母创伤后成长的研究进展
15
作者 余云飞 农婵媛 +3 位作者 赵凯丽 农明 陶嘉怡 韦桂源 《中国医药科学》 2024年第7期42-45,63,共5页
重型地中海贫血是一种常见的遗传性血红蛋白病,伴有严重的贫血,在治疗过程中需长期输血和去铁治疗。重型地中海贫血不但会对患儿造成巨大的身体及心理创伤,影响患儿的生活质量,同时也加重整个家庭的经济负担,而且在长期的治疗及护理中,... 重型地中海贫血是一种常见的遗传性血红蛋白病,伴有严重的贫血,在治疗过程中需长期输血和去铁治疗。重型地中海贫血不但会对患儿造成巨大的身体及心理创伤,影响患儿的生活质量,同时也加重整个家庭的经济负担,而且在长期的治疗及护理中,其父母在精神上受到极大的打击,易产生负面情绪,出现不健康的心理状况。因此,本文从创伤后成长的角度出发,对创伤后成长相关概念及研究进展、重型地中海贫血患儿父母的心理特点及其影响因素、干预措施进行综述,为更好地开展重型地中海贫血患儿及父母的心理干预提供依据。 展开更多
关键词 重型地中海贫血 父母 创伤后成长 心理干预
下载PDF
重型地中海贫血产前诊断的实验研究 被引量:5
16
作者 包碧惠 常青 +1 位作者 胡华 姚宏 《中国优生与遗传杂志》 2008年第4期47-49,61,共4页
目的建立重庆地区常见的α、β地中海贫血的基因诊断方法,探讨妊娠三个月后胎儿重型地中海贫血的产前实验诊断,降低围生儿出生缺陷、提高人口素质。方法对所有产前检查的孕妇进行广泛的血液学检测,筛查地贫,疑似病例进行基因诊断;确诊... 目的建立重庆地区常见的α、β地中海贫血的基因诊断方法,探讨妊娠三个月后胎儿重型地中海贫血的产前实验诊断,降低围生儿出生缺陷、提高人口素质。方法对所有产前检查的孕妇进行广泛的血液学检测,筛查地贫,疑似病例进行基因诊断;确诊孕妇地贫后及时检测丈夫。当夫妇携带同型地贫基因后,抽取脐带血或羊水快速对胎儿基因做出明确诊断,适时终止妊娠,降低母胎风险。结果地贫携带者孕妇65例,3例夫妇为同型地贫携带者,1例孕Hb Bart′s水肿胎,1例孕β17/βE双重杂合子;1例β41-42/βE重型地贫孕妇,丈夫系β654杂合子,孕βE胎儿,前2例及时引产,后1例伺机诱导分娩,分娩后脐血基因检测与产前诊断相符。结论产检孕妇进行系统的地贫血液学筛查,必要时基因诊断,监控同型地贫夫妇孕育,杜绝重症地贫儿,伴不良孕产史,更需及早产前诊断和妊娠处理。 展开更多
关键词 重型地中海贫血 产前检查 基因诊断
下载PDF
去铁酮联合去铁胺治疗重型地中海贫血患儿的疗效及对血糖代谢和铁代谢的影响 被引量:6
17
作者 胡玲 董秀娟 +2 位作者 付杏 谢蔓芳 丁博 《现代生物医学进展》 CAS 2019年第18期3581-3584,共4页
目的:探讨去铁酮联合去铁胺治疗重型地中海贫血患儿的疗效及对血糖代谢和铁代谢的影响。方法:选取2015年3月~2017年12月期间海南省妇女儿童医学中心儿科收治的127例重型地中海贫血患儿,根据数表法将患儿随机分为对照组(n=63)和研究组(n=... 目的:探讨去铁酮联合去铁胺治疗重型地中海贫血患儿的疗效及对血糖代谢和铁代谢的影响。方法:选取2015年3月~2017年12月期间海南省妇女儿童医学中心儿科收治的127例重型地中海贫血患儿,根据数表法将患儿随机分为对照组(n=63)和研究组(n=64),其中对照组在基础治疗的基础上给予去铁胺治疗,研究组在对照组的基础上联合去铁酮治疗。比较两组患儿临床疗效、治疗前后的血糖代谢和铁代谢情况,记录两组患儿治疗期间不良反应发生情况。结果:研究组患儿治疗后临床总有效率为73.44%(47/64),高于对照组患儿的55.56%(35/63)(P<0.05)。两组患儿治疗后血糖代谢正常率均升高,且研究组高于对照组(P<0.05)。两组患儿治疗后血清铁蛋白(SF)降低,尿铁排泄量(UIE)升高(P<0.05);研究组治疗后SF低于对照组,UIE高于对照组(P<0.05)。两组不良反应发生率比较无统计学差异(P>0.05)。结论:去铁酮联合去铁胺治疗重型地中海贫血患儿,安全有效,可改善机体铁代谢,提高血糖代谢正常比例,具有一定的临床应用价值。 展开更多
关键词 去铁胺 去铁酮 重型地中海贫血 疗效 血糖代谢 铁代谢
原文传递
玉林市220例夫妇同型地中海贫血的孕妇羊水及脐血产前胎儿基因诊断结果分析 被引量:6
18
作者 邓国生 张炬光 梁毅 《中国实验诊断学》 2013年第11期2072-2074,共3页
地中海贫血(地贫)是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致的遗传性溶血性贫血,夫妇同型地中海贫血胎儿患重型地中海贫血的风险高,对玉林市220例夫妇同型地中海贫血的孕妇羊水及脐血产前胎儿基因诊断进行统计分析。1资料与方法1.
关键词 重型地中海贫血 基因诊断 玉林市 胎儿 同型 夫妇 产前 脐血
下载PDF
建立地贫群防群控长效机制 提高综合防治服务能力
19
作者 张毓辉 《人口与健康》 2024年第5期13-15,共3页
近年来,海南省省委、省政府高度重视地中海贫血综合防治工作。2019年,海南省卫生健康委等9部门联合出台《海南省地中海贫血综合防治十条措施》(以下简称《十条措施》),将地中海贫血综合防治作为健康海南建设重中之重工作予以推进落实。2... 近年来,海南省省委、省政府高度重视地中海贫血综合防治工作。2019年,海南省卫生健康委等9部门联合出台《海南省地中海贫血综合防治十条措施》(以下简称《十条措施》),将地中海贫血综合防治作为健康海南建设重中之重工作予以推进落实。2020年至2022年,海南省各级财政累计投入地中海贫血防治经费1.31亿元,全省累计为27.69万对夫妇免费提供地中海贫血初筛服务及后续诊断服务,重型地中海贫血胎儿出生率由2019年的1.54/万降至2022年的0.5/万,防治经费投入产出比达1:10,地中海贫血防治工作取得显著成效,逐步形成了“政府主导、部门协作、关口前移、社会参与”的地中海贫血群防群控长效机制。 展开更多
关键词 防治经费 重型地中海贫血 长效机制 群防群控 关口前移 投入产出比 部门协作 卫生健康
原文传递
三亚市地贫防控工作取得有效进展
20
作者 张开琴 《人口与健康》 2024年第5期19-20,共2页
地中海贫血是一种严重威胁生命健康的遗传性血液病,海南省三亚市是重型地中海贫血高发地区之一,建立健全地贫防控方案,普及更全面的地贫基因筛查,降低地贫漏检率,让千万家庭远离地中海贫血对三亚出生缺陷综合防控工作具有里程碑意义。... 地中海贫血是一种严重威胁生命健康的遗传性血液病,海南省三亚市是重型地中海贫血高发地区之一,建立健全地贫防控方案,普及更全面的地贫基因筛查,降低地贫漏检率,让千万家庭远离地中海贫血对三亚出生缺陷综合防控工作具有里程碑意义。近年来,三亚市建立涵盖孕前—产前—产后的立体化全生命周期防控干预网络,地贫综合防控工作取得有效进展。一、政府高度重视出生缺陷综合防控工作,不断增加出生缺陷综合防控项目投入三亚市妇幼保健院积极向三亚市政府提出本市出生缺陷综合防控工作的意见建议,三亚市政府采纳并于2019年将孕前及孕期免费地贫筛查、基因检测及阻断工作纳入到重点民生项目之一。 展开更多
关键词 重型地中海贫血 市妇幼保健院 出生缺陷 海南省三亚市 基因检测 防控工作 意见建议 全生命周期
原文传递
上一页 1 2 15 下一页 到第
使用帮助 返回顶部