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ELANE基因突变致重型先天性中性粒细胞缺乏症伴牙周损害1例
被引量：
4
1
作者
陈炀
王艳
+2 位作者
张琼
张越茗
邹静
《华西口腔医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第4期454-459,共6页
重型先天性中性粒细胞缺乏症是一种罕见的外周血中性粒细胞绝对计数减少的疾病,常伴有全口牙周组织的损害。本文报道1例ELANE基因突变导致的重型先天性中性粒细胞缺乏症患儿严重的牙周病损,患儿因全口牙松动、刷牙出血前来就诊,口腔检...
重型先天性中性粒细胞缺乏症是一种罕见的外周血中性粒细胞绝对计数减少的疾病,常伴有全口牙周组织的损害。本文报道1例ELANE基因突变导致的重型先天性中性粒细胞缺乏症患儿严重的牙周病损,患儿因全口牙松动、刷牙出血前来就诊,口腔检查为全口乳牙活跃性牙周病损伴后牙区牙槽骨广泛性吸收,经多学科会诊,1年后确诊为重型先天性中性粒细胞缺乏症。该患儿追踪3年,经过全身系统性疾病治疗和有效的口腔健康宣教及维护,在一定程度上缓解了牙周损害。
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关键词
重型
先天性
中性粒细胞
缺乏症
牙周疾病
ELANE基因
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职称材料
重型先天性中性粒细胞缺乏症合并克罗恩病:1例报道并文献复习
2
作者
王丽
黄道连
+2 位作者
王德刚
龙晓玲
鞠文东
《胃肠病学和肝病学杂志》
CAS
2022年第6期709-712,共4页
重型先天性中性粒细胞缺乏症(severe congenital neutropenia,SCN)为罕见疾病,本文报道1例出生后反复发生严重感染、结肠溃疡合并出血、重度生长发育迟缓、脊柱后凸畸形伴骨质疏松、佝偻病等多种表现的SCN合并克罗恩病、佝偻病,直至18...
重型先天性中性粒细胞缺乏症(severe congenital neutropenia,SCN)为罕见疾病,本文报道1例出生后反复发生严重感染、结肠溃疡合并出血、重度生长发育迟缓、脊柱后凸畸形伴骨质疏松、佝偻病等多种表现的SCN合并克罗恩病、佝偻病,直至18岁明确诊断。本文对其临床、基因特征及诊疗过程进行分析,并结合文献进行讨论。希望能对临床早期诊断提供参考,提高患者生存率及生活质量。
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关键词
重型
先天性
中性粒细胞
缺乏症
中性粒细胞
弹性蛋白酶
克罗恩病
反复感染
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职称材料
题名
ELANE基因突变致重型先天性中性粒细胞缺乏症伴牙周损害1例
被引量：
4
1
作者
陈炀
王艳
张琼
张越茗
邹静
机构
口腔疾病研究国家重点实验室
出处
《华西口腔医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第4期454-459,共6页
基金
四川省科技厅国际科技创新合作(2019YFH0025)。
文摘
重型先天性中性粒细胞缺乏症是一种罕见的外周血中性粒细胞绝对计数减少的疾病,常伴有全口牙周组织的损害。本文报道1例ELANE基因突变导致的重型先天性中性粒细胞缺乏症患儿严重的牙周病损,患儿因全口牙松动、刷牙出血前来就诊,口腔检查为全口乳牙活跃性牙周病损伴后牙区牙槽骨广泛性吸收,经多学科会诊,1年后确诊为重型先天性中性粒细胞缺乏症。该患儿追踪3年,经过全身系统性疾病治疗和有效的口腔健康宣教及维护,在一定程度上缓解了牙周损害。
关键词
重型
先天性
中性粒细胞
缺乏症
牙周疾病
ELANE基因
Keywords
severe congenital neutropenia
periodontal disease
ELANE gene
分类号
R781.6 [医药卫生—口腔医学]
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职称材料
题名
重型先天性中性粒细胞缺乏症合并克罗恩病:1例报道并文献复习
2
作者
王丽
黄道连
王德刚
龙晓玲
鞠文东
机构
南方医科大学附属中山市博爱医院肿瘤血液科
南方医科大学附属中山市博爱医院检验科
南方医科大学附属中山市博爱医院产前诊断中心
南方医科大学附属中山市博爱医院儿科
出处
《胃肠病学和肝病学杂志》
CAS
2022年第6期709-712,共4页
文摘
重型先天性中性粒细胞缺乏症(severe congenital neutropenia,SCN)为罕见疾病,本文报道1例出生后反复发生严重感染、结肠溃疡合并出血、重度生长发育迟缓、脊柱后凸畸形伴骨质疏松、佝偻病等多种表现的SCN合并克罗恩病、佝偻病,直至18岁明确诊断。本文对其临床、基因特征及诊疗过程进行分析,并结合文献进行讨论。希望能对临床早期诊断提供参考,提高患者生存率及生活质量。
关键词
重型
先天性
中性粒细胞
缺乏症
中性粒细胞
弹性蛋白酶
克罗恩病
反复感染
Keywords
Severe congenital neutropenia
ELANE
Crohn's disease
Recurrent infections
分类号
R574.62 [医药卫生—消化系统]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
ELANE基因突变致重型先天性中性粒细胞缺乏症伴牙周损害1例
陈炀
王艳
张琼
张越茗
邹静
《华西口腔医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020
4
下载PDF
职称材料
2
重型先天性中性粒细胞缺乏症合并克罗恩病:1例报道并文献复习
王丽
黄道连
王德刚
龙晓玲
鞠文东
《胃肠病学和肝病学杂志》
CAS
2022
0
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职称材料
已选择
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参考文献
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