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重型先天性中性粒细胞减少症1例报告并文献复习
被引量：
3
1
作者
杨湖
高宗燕
+1 位作者
李琳迪
蓝丹
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第5期485-488,共4页
目的探讨先天性中性粒细胞减少症(SCN)的临床特征及发病机制。方法采用聚合酶链反应和直接测序技术依次分析1例临床诊断为SCN患儿的ELANE、HAX1、WAS、GFI1、CSF3R及CXCR4基因突变情况,并收集其临床及实验室检查资料。结果患儿上述常见...
目的探讨先天性中性粒细胞减少症(SCN)的临床特征及发病机制。方法采用聚合酶链反应和直接测序技术依次分析1例临床诊断为SCN患儿的ELANE、HAX1、WAS、GFI1、CSF3R及CXCR4基因突变情况,并收集其临床及实验室检查资料。结果患儿上述常见致病基因均未见突变,中性粒细胞功能正常,粒细胞集落刺激因子(G-CSF)治疗后可明显提升患儿中性粒细胞水平。结论 SCN是一种与多基因突变有关的遗传异质性综合征,基因检测有助于诊断和治疗,但仍无已知突变基因的患儿占相当比例。
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关键词
重型
先天性
中性粒细胞
减少
症
呼吸爆发
基因突变
序列分析
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职称材料
腺嘌呤碱基编辑器纠正人胚胎G6PC3基因致病突变
2
作者
洪嫚
王萍
+5 位作者
上官陶
李广磊
边瑞鹏
何畏
江雯
陈洁平
《中华血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第4期308-315,共8页
目的研究腺嘌呤单碱基编辑器(ABE7.10)对人G6PC3基因致病性突变纠正的可行性。方法构建不同sgRNA的表达载体,分别在人HEK293T突变模型和人类胚胎中尝试纠正的可行性和编辑效率,通过深度测序进行脱靶分析。结果①成功构建了G6PC3^(C295T...
目的研究腺嘌呤单碱基编辑器(ABE7.10)对人G6PC3基因致病性突变纠正的可行性。方法构建不同sgRNA的表达载体,分别在人HEK293T突变模型和人类胚胎中尝试纠正的可行性和编辑效率,通过深度测序进行脱靶分析。结果①成功构建了G6PC3^(C295T)的突变细胞模型。②构建了三个不同的Re-sgRNA,并在G6PC3^(C295T)突变细胞模型中实现了纠正,碱基纠正效率为8.79%~19.56%。③人致病胚胎实验证明ABE7.10能有效纠正突变碱基,但同时在其他位置也发生了碱基编辑事件。④深度测序分析显示,对32个潜在脱靶位点检测,除1个非编码区位点转换效率为1.03%外,其余均低于0.5%,具有较高的安全性。结论该研究提出了一种新的基于人类致病胚胎的碱基纠正策略,但也产生了一定的非目标位点编辑,后续还需在PAM位点或者编辑器的窗口上进行进一步研究。
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关键词
基因
G6PC3
碱基编辑
胚胎纠正
重型
先天性
中性粒细胞
减少
症
原文传递
题名
重型先天性中性粒细胞减少症1例报告并文献复习
被引量：
3
1
作者
杨湖
高宗燕
李琳迪
蓝丹
机构
广西医科大学第一附属医院儿科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第5期485-488,共4页
基金
国家自然科学基金资助项目(No.81060045)
文摘
目的探讨先天性中性粒细胞减少症(SCN)的临床特征及发病机制。方法采用聚合酶链反应和直接测序技术依次分析1例临床诊断为SCN患儿的ELANE、HAX1、WAS、GFI1、CSF3R及CXCR4基因突变情况,并收集其临床及实验室检查资料。结果患儿上述常见致病基因均未见突变,中性粒细胞功能正常,粒细胞集落刺激因子(G-CSF)治疗后可明显提升患儿中性粒细胞水平。结论 SCN是一种与多基因突变有关的遗传异质性综合征,基因检测有助于诊断和治疗,但仍无已知突变基因的患儿占相当比例。
关键词
重型
先天性
中性粒细胞
减少
症
呼吸爆发
基因突变
序列分析
Keywords
severe congenital neutropenia
respiratory burst
gene mutation
sequence analysis
分类号
R725.5 [医药卫生—儿科]
下载PDF
职称材料
题名
腺嘌呤碱基编辑器纠正人胚胎G6PC3基因致病突变
2
作者
洪嫚
王萍
上官陶
李广磊
边瑞鹏
何畏
江雯
陈洁平
机构
贵州大学医学院
陆军军医大学第一附属医院(西南医院)血液内科
陆军军医大学第一附属医院(西南医院)生殖医学科
广州医科大学第三附属医院生殖医学系
出处
《中华血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第4期308-315,共8页
基金
国家自然科学基金(31901049)
重庆市科卫联合医学科研项目(2021MSXM100)。
文摘
目的研究腺嘌呤单碱基编辑器(ABE7.10)对人G6PC3基因致病性突变纠正的可行性。方法构建不同sgRNA的表达载体,分别在人HEK293T突变模型和人类胚胎中尝试纠正的可行性和编辑效率,通过深度测序进行脱靶分析。结果①成功构建了G6PC3^(C295T)的突变细胞模型。②构建了三个不同的Re-sgRNA,并在G6PC3^(C295T)突变细胞模型中实现了纠正,碱基纠正效率为8.79%~19.56%。③人致病胚胎实验证明ABE7.10能有效纠正突变碱基,但同时在其他位置也发生了碱基编辑事件。④深度测序分析显示,对32个潜在脱靶位点检测,除1个非编码区位点转换效率为1.03%外,其余均低于0.5%,具有较高的安全性。结论该研究提出了一种新的基于人类致病胚胎的碱基纠正策略,但也产生了一定的非目标位点编辑,后续还需在PAM位点或者编辑器的窗口上进行进一步研究。
关键词
基因
G6PC3
碱基编辑
胚胎纠正
重型
先天性
中性粒细胞
减少
症
Keywords
Gene,G6PC3
Base editing
Embryo correction
Severe congenital neutropenia
分类号
R450 [医药卫生—治疗学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
重型先天性中性粒细胞减少症1例报告并文献复习
杨湖
高宗燕
李琳迪
蓝丹
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014
3
下载PDF
职称材料
2
腺嘌呤碱基编辑器纠正人胚胎G6PC3基因致病突变
洪嫚
王萍
上官陶
李广磊
边瑞鹏
何畏
江雯
陈洁平
《中华血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
0
原文传递
已选择
0
条
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引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
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