FGFR2基因rs2981582位点单核苷酸多态性与乳腺癌易感性的关系 被引量：5

1

作者 付莉 陈双龙 +2 位作者 黄红浪 骆伟珍 范钦 《山东医药》 CAS 2013年第15期4-6,共3页

目的探讨成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)基因rs2981582位点单核苷酸多态性(SNP)与乳腺癌易感性之间的关系。方法对193例乳腺癌患者和150例正常女性进行病例对照研究,采用DNA直接测序法同时检测其FGFR2基因第二内含子的SNP位点rs298158... 目的探讨成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)基因rs2981582位点单核苷酸多态性(SNP)与乳腺癌易感性之间的关系。方法对193例乳腺癌患者和150例正常女性进行病例对照研究,采用DNA直接测序法同时检测其FGFR2基因第二内含子的SNP位点rs2981582的基因及基因型。结果乳腺癌患者FGFR2基因rs2981582位点的基因分布频率与正常女性相比,P>0.05;对该位点的基因分布频率与乳腺癌雌激素受体(ER)表达状态进行分析后发现,等位基因T的频率在ER阳性乳腺癌患者中为43.93%,在正常女性中为34.67%,两者相比,P<0.05(OR为1.476)。结论 FGFR2基因第2内含子rs2981582位点的SNP与ER阳性乳腺癌的发生显著相关,携带等位基因T的个体患病风险增加。 展开更多

关键词 乳腺肿瘤 乳腺癌 酪氨酸激酶受体基因 成纤维细胞生长因子受体2 单核苷酸多态性 雌激素受体

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散发型甲状腺髓样癌RET基因突变的研究 被引量：2

2

作者 盖宝东 金仲田 +4 位作者 森隆弘 张德恒 滕盛启成 里见进 郑泽霖 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2002年第6期618-620,共3页

目的 :研究散发型甲状腺髓样癌酪氨酸激酶受体基因 ( RET)的突变情况。方法 :提取1 7例中国人散发型甲状腺髓样癌基因组 DNA,PCR扩增该基因第 1 3外显子全部序列 ,纯化目的基因 DNA后直接序列测定。结果 :分析测序图发现所有散发型甲状... 目的 :研究散发型甲状腺髓样癌酪氨酸激酶受体基因 ( RET)的突变情况。方法 :提取1 7例中国人散发型甲状腺髓样癌基因组 DNA,PCR扩增该基因第 1 3外显子全部序列 ,纯化目的基因 DNA后直接序列测定。结果 :分析测序图发现所有散发型甲状腺髓样癌在该基因的第 1 8973和 1 8974位点之间均有一个鸟嘌呤插入突变 ,插入突变位于该基因的第 1 3外显子和内含子之间。结论 :此位点突变对酪氨酸激酶受体蛋白表达的影响和在散发型甲状腺髓样癌的发生。 展开更多

关键词 散发型甲状腺髓样癌 酪氨酸激酶受体基因 基因突变

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有机磷农药对胎鼠酪氨酸激酶受体基因转录和突变作用的研究 被引量：1

3

作者 李涛 赵玉元 +3 位作者 曹农 李波 李玉民 李世雄 《中华小儿外科杂志》 CSCD 北大核心 2002年第2期153-156,共4页

目的　探讨有机磷农药 (敌百虫 ,LD50 )在先天性巨结肠症发病中的作用。方法　 4 0只妊娠Wistar大鼠随机分为 4组。在大鼠妊娠期 8～ 14d ,Ⅰ组每日以生理盐水灌胃作为阴性对照 ;Ⅱ组每日以 5 0mg/kg敌百虫 (LD50 的 1/ 10 )灌胃 ;Ⅲ组... 目的　探讨有机磷农药 (敌百虫 ,LD50 )在先天性巨结肠症发病中的作用。方法　 4 0只妊娠Wistar大鼠随机分为 4组。在大鼠妊娠期 8～ 14d ,Ⅰ组每日以生理盐水灌胃作为阴性对照 ;Ⅱ组每日以 5 0mg/kg敌百虫 (LD50 的 1/ 10 )灌胃 ;Ⅲ组给予 10mg/kg敌百虫 (LD50 的 1/ 5 0 ) ;Ⅳ组给予 2mg/kg敌百虫 (LD50 的 1/ 2 5 0 )。分娩前处死母鼠 ,取出胎鼠 ,每只母鼠取 4只体重相似的胎鼠 ,取其远段 1cm结肠组织 ,提取DNA和RNA。采用RT PCR方法检测RET基因表达 ,采用PCR SSCP对RET基因第 15外显子 (E15 )进行基因突变检测 ,阳性PCR产物进行直接测序。结果　RET基因在所有的标本中均稳定表达。在Ⅲ组 (10mg/kg敌百虫 )的 2只胎鼠 (由不同母鼠所产 )和Ⅱ组 (5 0mg/kg敌百虫 )的 1只胎鼠的DNA标本在PCR SSCP分析时发现泳动变位 ,经测序证实均为V90 6密码子存在GTG→GTT的同义突变。 展开更多

关键词 先天性巨结肠 有机磷农药 胎鼠 酪氨酸激酶受体基因 基因转录 基因突变 实验研究

原文传递

散发型甲状腺髓样癌及正常甲状腺组织RET基因第13外显子碱基序列分析 被引量：1

4

作者 盖保东 森隆弘 +5 位作者 滕盛启成 大内宪名 里见进 张德恒 郑泽霖 刘晶 《内分泌外科杂志》 2008年第5期292-294,共3页

目的研究散发型甲状腺髓样癌酪氨酸激酶受体基因（RET）第13外显子的突变情况。方法提取17例散发型甲状腺髓样癌和4例正常甲状腺组织基因组的DNA,PCR扩增该基因第13外显子全部序列,纯化目的基因DNA后直接序列测定。结果与Genebank比较... 目的研究散发型甲状腺髓样癌酪氨酸激酶受体基因（RET）第13外显子的突变情况。方法提取17例散发型甲状腺髓样癌和4例正常甲状腺组织基因组的DNA,PCR扩增该基因第13外显子全部序列,纯化目的基因DNA后直接序列测定。结果与Genebank比较全部散发型甲状腺髓样癌和正常甲状腺组织在RET基因第18973和18974位点之间均有一个鸟嘌呤插入,插入点位于该基因的第13外显子和第13内含子之间。结论该位点处鸟嘌呤插入不是基因突变,可能为不同人种间基因组差异或Genebank存在错误。 展开更多

关键词 散发型甲状腺髓样癌 酪氨酸激酶受体基因 基因突变 GENEBANK

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NTRK2基因rs1187272位点多态性与精神分裂症的首发年龄关联分析

5

作者 戴兴海 胡国芹 +8 位作者 吕钦谕 徐阿红 介勇 汪作为 张晨 毛云峰 汤家一 禹顺英 易正辉 《精神医学杂志》 2015年第1期6-9,共4页

目的探讨中国汉族人群神经营养性酪氨酸激酶2型受体(NTRK2)基因rs1187272位点多态性与精神分裂症首发年龄的关联性。方法选取174例精神分裂患者为研究组,其中81例为早发性精神分裂症组(早发组),93例为非早发性精神分裂症组(非早发组);20... 目的探讨中国汉族人群神经营养性酪氨酸激酶2型受体(NTRK2)基因rs1187272位点多态性与精神分裂症首发年龄的关联性。方法选取174例精神分裂患者为研究组,其中81例为早发性精神分裂症组(早发组),93例为非早发性精神分裂症组(非早发组);202例为正常对照(对照组)。采用Taq Man法,检测NTRK2基因rs1187272位点多态性,并使用生存分析对rs1187272多态性与发病年龄的关联进行分析。结果 (1)rs1187272等位基因及基因型分布频率在早发组与对照组之间、非早发组与对照组之间的差异有统计学意义(P<0.05),但在早发组与非早发组之间的差异无统计学意义(P>0.05)。(2)Kaplan-Meier分析显示,研究组、早发组和非早发组危险等位基因C的频率与首发年龄无相关性(P>0.05)。结论在中国汉族人群中NTRK2基因rs1187272位点多态性与精神分裂症的首发年龄不相关。 展开更多

关键词 精神分裂症 酪氨酸激酶受体基因 单核苷酸多态

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利用转录组分析鹅等级前卵泡中脑源性神经营养因子及其受体基因的差异表达 被引量：3

6

作者 杨辉 王子遒 +3 位作者 路洪涛 刘畅 隋玉健 孙永峰 《吉林农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第1期115-119,共5页

为研究脑源性神经营养因子(Brain-derived neurotrophic factor,BDNF)及其高亲合力受体酪氨酸蛋白激酶受体基因B(Tropomyosin receptor kinase B,Trk B)在鹅等级前卵泡中的表达情况,采用高通量测序技术对鹅等级前卵泡进行转录组测序分析... 为研究脑源性神经营养因子(Brain-derived neurotrophic factor,BDNF)及其高亲合力受体酪氨酸蛋白激酶受体基因B(Tropomyosin receptor kinase B,Trk B)在鹅等级前卵泡中的表达情况,采用高通量测序技术对鹅等级前卵泡进行转录组测序分析,并采用荧光定量PCR进行结果验证。通过FPKM值计算分析,BDNF及其受体基因在鹅等级前卵泡中均有表达,且随着卵泡的发育,BDNF及其受体基因的表达呈先增加后降低的趋势,在小白卵泡中的表达量达到最高值,在中白卵泡中的表达量最低。荧光定量PCR结果与转录组测序结果基本相同。证实了在鹅等级前卵泡中BDNF及其受体Trk B对卵泡的发育有促进作用。 展开更多

关键词 鹅 转录组测序 等级前卵泡 脑源性神经营养因子 酪氨酸蛋白激酶受体基因B

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Monopterus albus Contains a Sequence Homolous to the 5'cDNA of the Rat Tyrosine Kinase Receptor-encoding Gene, ptk3

7

作者 周荣家 余其兴 程汉华 《Developmental and Reproductive Biology》 1996年第1期13-16,共4页

From the. genome of the Rice-field Eel,Monopterus alubs partial DNA sequence has been obtained that shows homology to the 5'cDNA sequence of the gene encoding rat tyrosine kinase receptor ptk3. Southern blots reve... From the. genome of the Rice-field Eel,Monopterus alubs partial DNA sequence has been obtained that shows homology to the 5'cDNA sequence of the gene encoding rat tyrosine kinase receptor ptk3. Southern blots revealed identical hybridization patterns in both sex. 展开更多

关键词 signal transduction SRY FISH rice-field eel

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乳腺分泌性癌的临床病理特征分析 被引量：9

8

作者 张芳 史敏 +1 位作者 廖琼 周成敏 《中华肿瘤杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期628-632,共5页

目的探讨乳腺分泌性癌(SCB)的临床病理特征。方法收集3例SCB的临床资料,采用免疫组化SP法检测雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)、人表皮生长因子受体2(HER-2)、Ki-67、S100、CK5/6、p63、平滑肌肌动蛋白(SMA)、钙调理蛋白(calponin)、巨... 目的探讨乳腺分泌性癌(SCB)的临床病理特征。方法收集3例SCB的临床资料,采用免疫组化SP法检测雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)、人表皮生长因子受体2(HER-2)、Ki-67、S100、CK5/6、p63、平滑肌肌动蛋白(SMA)、钙调理蛋白(calponin)、巨囊性病液体蛋白15(GCDFP-15)和表皮生长因子受体(EGFR)等的表达情况,采用荧光原位杂交技术检测ETS变异基因6-神经酪氨酸激酶受体3(ETV6-NTRK3)融合基因。结果例1和例2 ER(局灶弱+,约5%),例3 ER(-);例1 PR(局灶弱+,约5%),例2和例3 PR (-);3例均HER-2(-),S100(弥漫强+),CK5/6(+),SMA(-),calponin(-), GCDFP-15(-),EGFR(+)。例1 Ki-67指数为15%,例2为15%,例3为10%。例1大部分肿瘤细胞p63(-)、局灶区域细胞核(+)、局灶区域细胞质(+);例2 p63(-),例3肿瘤细胞p63染色细胞质(+)、部分分泌物阳性着色。3例均成功检测出ETV6-NTRK3融合基因。结论SCB是一种罕见的低级别特殊类型三阴性乳腺癌,具有独特的病理形态学特征,分子遗传学上具有特征性t(12;15)(p13;q25)平衡易位,产生ETV6-NTRK3融合基因,临床过程惰性,预后好。 展开更多

关键词 分泌性癌 乳腺 病理学 ETS变异基因6-神经酪氨酸激酶受体3融合基因

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先天性无痛无汗症1例并文献复习 被引量：6

9

作者 陈艳瑛 隆彩霞 罗兰 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期1203-1208,共6页

报告2018年10月收治的1例先天性无痛无汗症,患者年龄32 d,采集患儿及其父母外周血进行医学外显子5000种疾病筛查,并对候选基因变异进行Sanger测序验证。患儿主要临床表现为无痛、无汗、反复发热。基因分子遗传学分析结果提示在患儿遗传... 报告2018年10月收治的1例先天性无痛无汗症,患者年龄32 d,采集患儿及其父母外周血进行医学外显子5000种疾病筛查,并对候选基因变异进行Sanger测序验证。患儿主要临床表现为无痛、无汗、反复发热。基因分子遗传学分析结果提示在患儿遗传性感觉和自主神经病4型等疾病相关基因神经营养因子酪氨酸激酶受体1型(neurotrophic tyrosine kinase receptor type 1,NTRK1)中存在复合杂合突变(c.36G>A和c.851-33T>A)。结果显示两个突变分别来自父母双方。c.851-33T>A为既往已报道致病突变,c.36G>A为未报道的突变,该突变可导致色氨酸转变成终止密码子。对于无明确致病报道的点突变,进一步参考美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)基因突变解读指南,评估其为致病基因,生物学危害性为可能有害。先天性无痛无汗症临床罕见,该病为单基因遗传病,基因分子遗传学分析有助于诊断及发现新的基因突变。 展开更多

关键词 先天性无痛无汗症 染色体病 基因突变 神经营养因子酪氨酸激酶受体1型基因

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紫草素对人白血病MV4-11细胞的增殖抑制和促凋亡作用 被引量：5

10

作者 苏龙 张云蔚 +3 位作者 王卓 宋飞 秦田雪 高素君 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期96-101,共6页

目的:探讨紫草素对FMS样酪氨酸激酶3受体基因内部串联重复序列(FLT3-ITD)突变急性髓系白血病(AML)MV4-11细胞的增殖抑制和促凋亡作用,并初步阐明其分子机制。方法:生长状态良好的MV4-11细胞分为二甲基亚砜(DMSO)组和不同浓度(0.5、1.0、... 目的:探讨紫草素对FMS样酪氨酸激酶3受体基因内部串联重复序列(FLT3-ITD)突变急性髓系白血病(AML)MV4-11细胞的增殖抑制和促凋亡作用,并初步阐明其分子机制。方法:生长状态良好的MV4-11细胞分为二甲基亚砜(DMSO)组和不同浓度(0.5、1.0、2.0、4.0和8.0μmol·L-1)紫草素组,处理细胞24和48 h,采用CCK-8法检测各组细胞增殖抑制率,并计算半数抑制浓度(IC 50)。MV4-11细胞分为空白对照组、DMSO组和不同浓度(0.25、0.50和1.00μmol·L-1)紫草素组,处理细胞48和72 h,采用羟基荧光素二醋酸盐琥珀酰亚胺脂(CFSE)标记法检测各组细胞增殖率。MV4-11细胞分为DMSO组和不同浓度(0.702、1.404和2.808μmol·L-1)紫草素组,处理细胞48 h,采用流式细胞术检测各组细胞凋亡率。MV4-11细胞分为DMSO组和不同浓度(0.351、0.702和1.404μmol·L-1)紫草素组,处理细胞48 h,Real-time PCR法检测各组细胞中微小RNA-155(miR-155)的表达水平。结果:CCK-8法和CFSE法检测,与DMSO组比较,不同浓度紫草素组细胞增殖抑制率明显升高(P<0.05或P<0.01),增殖率明显降低(P<0.05),且呈剂量依赖性;24和48 h时IC 50分别为1.743和1.404μmol·L-1。流式细胞术检测,与DMSO组比较,不同浓度紫草素组细胞凋亡率明显升高(P<0.01),且呈剂量依赖性。Real-time PCR法检测,与DMSO组比较,不同浓度紫草素组细胞中miR-155表达水平明显降低(P<0.01),1.404μmol·L-1紫草素组细胞中miR-155表达水平降低超过75%。结论:紫草素对人FLT3-ITD突变AML MV4-11细胞具有增殖抑制和促凋亡作用,并可下调miR-155表达,提示紫草素可能作为FLT3-ITD突变AML的潜在治疗药物之一。 展开更多

关键词 急性髓系白血病 FMS样酪氨酸激酶3受体基因内部串联重复序列 基因突变 紫草素 微小RNA-155

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1例NTRK1基因c.287+2dupT突变的先天性无痛无汗症的诊断

11

作者 高微微 翟嘉 +1 位作者 马凤娈 邹映雪 《山东医药》 CAS 2024年第2期79-82,共4页

目的 总结神经营养型酪氨酸激酶1受体(NTRK1)基因c. 287+2dupT突变的先天性无痛无汗症(CIPA)的临床表现和诊断过程。方法 回顾性分析1例NTRK1基因c. 287+2dupT突变致CIPA患儿的临床资料及遗传学检测结果,总结该病的临床表现及诊断方法... 目的 总结神经营养型酪氨酸激酶1受体(NTRK1)基因c. 287+2dupT突变的先天性无痛无汗症(CIPA)的临床表现和诊断过程。方法 回顾性分析1例NTRK1基因c. 287+2dupT突变致CIPA患儿的临床资料及遗传学检测结果,总结该病的临床表现及诊断方法。结果 患儿女,9月龄,因“左手拇指红肿2周,发热咳嗽3 d”入院。初诊左手拇指感染、左手指骨骨髓炎、肺炎,经积极抗感染治疗,体温控制不佳。再次详细询问病史及查体,发现患儿平素对痛觉不敏感、反复咬伤舌头致舌溃疡、无汗,基因测序示NTRK1基因c. 287+2dupT纯合突变,诊断为CIPA。后在抗感染基础上,辅以物理降温、控制环境温度,体温逐渐恢复正常,左手指感染得到控制。随访6个月,患儿体温正常,仍存在发育迟缓。结论 CIPA临床罕见,首发症状表现多样,NTRK1基因c. 287+2dupT突变者多存在典型无痛无汗症表现,对反复发热、无汗伴自残倾向者,要高度考虑,尽早行基因检测。 展开更多

关键词 先天性无痛无汗症 常染色体隐性遗传性疾病 神经营养型酪氨酸激酶1受体基因 剪接突变

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新生儿先天性无痛无汗症1例NTRK1基因突变家系分子遗传学分析和随访 被引量：3

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作者 余慕雪 潘思年 +2 位作者 冯嘉丽 李姝 胡艺馨 《中国当代医药》 CAS 2021年第8期23-26,F0004,共5页

目的对1例新生儿发病的先天性无痛无汗症(CIPA)神经营养因子酪氨酸激酶受体1(NTRK1)进行家系分子遗传学分析和临床随访。方法男性先证者2018年2月在中山大学附属第一医院出生,出生12 h起出现反复不明原因发热。采集先证者及其父母的外周... 目的对1例新生儿发病的先天性无痛无汗症(CIPA)神经营养因子酪氨酸激酶受体1(NTRK1)进行家系分子遗传学分析和临床随访。方法男性先证者2018年2月在中山大学附属第一医院出生,出生12 h起出现反复不明原因发热。采集先证者及其父母的外周血,二代测序方法查找先证者的致病基因及其突变位点,并对先证者进行临床随访。结果检测到先证者NTRK1基因两个突变,分别为源自父亲的c.447_450dupTCTG(p.His151fs)和源自母亲的c.287+2dupT杂合突变。在28个月的随访中先证者有发热、无汗、自残(咬手指)和精神运动发育迟缓等表现,还有乳牙早脱落、体格生长指标落后和小头等表现。结论本研究丰富了新生儿期发病CIPA的基因谱和临床表现。 展开更多

关键词 先天性无痛无汗症 神经营养因子酪氨酸激酶受体1基因 突变

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SCF、c-kit在腹泻型肠易激综合症患者肠粘膜中的表达及意义

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作者 宋用强 石永强 +1 位作者 赵向阳 王小平 《医学信息（医学与计算机应用）》 2014年第26期82-82,共1页

目的探讨干细胞因子(SCF)、酪氨酸激酶膜受体基因(c-kit)在腹泻型肠易激综合征(D-IBS)患者肠粘膜中的表达及意义。方法纳入D-IBS患者和健康体检者各40例,分为D-IBS组和正常对照组,采用免疫组织化学法分别检测两组患者肠粘膜中SCF、c-ki... 目的探讨干细胞因子(SCF)、酪氨酸激酶膜受体基因(c-kit)在腹泻型肠易激综合征(D-IBS)患者肠粘膜中的表达及意义。方法纳入D-IBS患者和健康体检者各40例,分为D-IBS组和正常对照组,采用免疫组织化学法分别检测两组患者肠粘膜中SCF、c-kit的表达水平,并比较两组之间的差异。结果 D-IBS患者肠粘膜中SCF、c-kit的表达水平显著高于健康对照组,差异有统计学意义(<0.05)。结论 SCF、c-kit的高表达在D-IBS发病中可能起重要作用。 展开更多

关键词 干细胞因子 酪氨酸激酶膜受体基因 腹泻型肠易激综合征

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