荷斯坦牛遗传缺陷病研究进展 被引量：4

1

作者 朱凯 刘光磊 +3 位作者 张长斌 顾垚 张琨 赵晓铎 《中国奶牛》 2014年第5期17-20,共4页

本文综述了荷斯坦牛白细胞黏附缺陷症、牛尿苷合酶缺乏症、瓜氨酸败血症、脊椎畸形综合征和凝血因子XI缺乏症等数十种常见遗传缺陷病的症状、危害及遗传基础,并对几种已成熟的遗传缺陷病分子检测方法进行了阐述。

关键词 荷斯坦牛 遗传缺陷病 遗传基础 检测方法

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22例新生儿外周血染色体分析 被引量：1

2

作者 张传英 赵川 李文楷 《重庆医学》 CAS CSCD 北大核心 2013年第20期2437-2438,共2页

遗传缺陷病是全球面临的重要公共卫生问题，而唐氏综合征（Down’Ssyndrome，DS）是小儿遗传缺陷病中最常见的一种染色体病。DS患者常表现为严重的先天智力障碍，终生难以治愈。DS患儿在中国出生率高，成为家庭及社会的沉重负担，但中... 遗传缺陷病是全球面临的重要公共卫生问题，而唐氏综合征（Down’Ssyndrome，DS）是小儿遗传缺陷病中最常见的一种染色体病。DS患者常表现为严重的先天智力障碍，终生难以治愈。DS患儿在中国出生率高，成为家庭及社会的沉重负担，但中国产前筛查与产前诊断工作覆盖面仍低。包括地市级医院在内的各级医院尽早开展和普及产前筛查与产前诊断等相关工作，对于预防DS患儿的出生，提高出生人口素质具有重要意义。本研究通过对遂宁地区部分新生早产儿、小样儿、具有特殊面容者进行细胞遗传学检查，并对检查结果进行分析，从而了解DS患儿等遗传缺陷病患儿的出生情况，为今后本市开展产前筛查与产前诊断工作提供相关依据。 展开更多

关键词 血染色体分析 新生儿 遗传缺陷病 细胞遗传学检查 产前筛查 地市级医院 公共卫生问题 出生人口素质

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进境种牛及遗传物质的遗传缺陷病检测方法的建立与应用 被引量：1

3

作者 马飞 许文超 +2 位作者 宿雅彬 王建昌 李涛 《现代农业科技》 2019年第8期218-222,225,共6页

本研究运用分子生物学方法,对进口荷斯坦奶牛遗传物质、进口种牛、国产牛精液等进行BLAD、CVM、DUMPS、FDS 4种主要遗传病筛查,采用的PCR-RFLP方法是对提取产物的致病序列进行PCR扩增,后均采用酶切的方法对标本进行纯合子和隐性杂合子... 本研究运用分子生物学方法,对进口荷斯坦奶牛遗传物质、进口种牛、国产牛精液等进行BLAD、CVM、DUMPS、FDS 4种主要遗传病筛查,采用的PCR-RFLP方法是对提取产物的致病序列进行PCR扩增,后均采用酶切的方法对标本进行纯合子和隐性杂合子的鉴定,本文标本来自进口52份牛精液(美国、加拿大)、国产112份牛精液标本、650份进口种牛血液样品(澳大利亚、新西兰、乌拉圭、智利等国家),通过对814份样品的筛查,共检出携带BLAD隐性有害基因的样品6份,携带CVM隐性有害基因的样品15份,携带DUMPS隐性有害基因的样品4份,未检测到携带FDS隐性有害基因的样品。基于此,我国有必要尽快建立荷斯坦牛隐性遗传缺陷监控体系并进行系谱标注,以逐步降低我国奶牛群体中遗传缺陷隐性等位基因频率。 展开更多

关键词 进境种牛 遗传缺陷病 检测方法 应用

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经活体内肾脏病基因治疗的方法和途径

4

作者 王涛 邢昌赢 《中华肾脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第11期853-856,共4页

肾脏疾病的基因治疗，是使用真核载体、病毒载体和细胞载体等载体技术，将质粒等转载入肾脏的靶细胞或者组织内以弥补自身缺陷或者增加质粒表达强度的一种技术，其为治疗肾脏疾病提供了新的对策。基因治疗的出现为肾脏病治疗开启了新的... 肾脏疾病的基因治疗，是使用真核载体、病毒载体和细胞载体等载体技术，将质粒等转载入肾脏的靶细胞或者组织内以弥补自身缺陷或者增加质粒表达强度的一种技术，其为治疗肾脏疾病提供了新的对策。基因治疗的出现为肾脏病治疗开启了新的治疗途径，它是肾脏基因遗传缺陷病的理想治疗方法，同时还可用于肾脏其他疾病的治疗。在肾脏病治疗过程中还存在着一些难题， 展开更多

关键词 基因治疗 肾脏病 活体内 遗传缺陷病 肾脏疾病 真核载体 载体技术 细胞载体

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利用多重PCR技术检测奶牛隐性遗传缺陷病

5

作者 张宇 《当代畜牧》 2015年第3Z期75-76,共2页

聚合酶链反应(PCR)是体外酶促合成特异DNA序列的方法,主要由高温变性、低温退火以及室温延伸等几个阶段构成一个周期,从而使DNA得到迅速扩增,了解相关DNA的性状特点。PAR广泛的应用于疾病的诊断,具有特异性强、灵敏度高、操作简便等特... 聚合酶链反应(PCR)是体外酶促合成特异DNA序列的方法,主要由高温变性、低温退火以及室温延伸等几个阶段构成一个周期,从而使DNA得到迅速扩增,了解相关DNA的性状特点。PAR广泛的应用于疾病的诊断,具有特异性强、灵敏度高、操作简便等特点。笔者对于奶牛隐形遗传缺陷病进行PCR检查,通过研究表明PCR对于检测奶牛隐形遗传缺陷病具有较好的效果,具有推广的价值。 展开更多

关键词 PCR 遗传缺陷病 奶牛

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孕中期各周β-HCG正常值测定的临床意义

6

作者 王晓雯 陈伟 《放射免疫学杂志》 CAS 1999年第1期45-46,共2页

为了筛查胎儿先天性遗传缺陷病,我们做了孕中期各周β-HCG的正常值,现报道如下。 对象和方法 一、对象:收集我院正常孕13～26周孕妇血共281例,年龄23～34岁,平均26.1岁。所有孕妇既往无高血压、糖尿病、内分泌代谢等疾病,在... 为了筛查胎儿先天性遗传缺陷病,我们做了孕中期各周β-HCG的正常值,现报道如下。 对象和方法 一、对象:收集我院正常孕13～26周孕妇血共281例,年龄23～34岁,平均26.1岁。所有孕妇既往无高血压、糖尿病、内分泌代谢等疾病,在我院产前检查各方面均无异常。 二、方法:早晨抽空腹血2ml。 展开更多

关键词 Β-HCG 妊娠中期 胎儿 先天性 遗传缺陷病

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外来绵羊品种重要单基因遗传病研究进展

7

作者 岳耀敬 王天翔 +4 位作者 秦哲 郭婷婷 刘建斌 郭健 杨博辉 《中国草食动物科学》 CAS 2014年第3期50-54,共5页

随着萨福克羊、杜泊羊、澳洲美利奴羊等国外优良绵羊品种的大量引进,显著提高绵羊生产性能的同时,其携带的各种遗传缺陷病在全国范围内快速蔓延,这将给羊产业带来巨大的经济损失,严重威胁我国绵羊育种和羊业的健康发展。近年来,发达国... 随着萨福克羊、杜泊羊、澳洲美利奴羊等国外优良绵羊品种的大量引进,显著提高绵羊生产性能的同时,其携带的各种遗传缺陷病在全国范围内快速蔓延,这将给羊产业带来巨大的经济损失,严重威胁我国绵羊育种和羊业的健康发展。近年来,发达国家通过对种羊进行遗传缺陷病基因诊断进行遗传净化,而我国相关工作尚处于起步阶段。文章就皮肤脆裂症、羔羊蜘蛛综合症和致死型短颌-心脏扩大-肾发育不全综合症等单基因遗传缺陷病的遗传基础、临床症状和检测方法研究进展进行了综述,以期为我国绵羊遗传缺陷病净化提供理论借鉴。 展开更多

关键词 绵羊 单基因 遗传缺陷病 基因诊断

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家族性高胆固醇血症的影像学诊断 被引量：8

8

作者 马展鸿 曾建华 +2 位作者 李世国 周建伟 戴汝平 《中华放射学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期435-437,共3页

关键词 家族性高胆固醇血症 影像学诊断 低密度脂蛋白 显性常染色体遗传缺陷病

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荷斯坦牛隐性遗传缺陷病检测技术及应用 被引量：1

9

作者 苏锐 何江 +2 位作者 郭鹏 张碧飞 赵英虎 《中国奶牛》 2018年第10期17-22,共6页

牛隐性遗传缺陷病是由某些缺陷基因引起的隐性遗传病,会严重危害奶牛育种与养殖业。本文主要综述了与PCR技术紧密结合的隐性遗传有害基因的分子检测方法及其在荷斯坦牛隐性遗传缺陷病中的应用。

关键词 荷斯坦牛 隐性遗传缺陷病 检测技术

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广州市19年新生儿代谢病筛查结果分析 被引量：31

10

作者 江剑辉 李蓓 +6 位作者 曹伟锋 林本蘅 陈倩瑜 蒋翔 贾雪芳 黄焰针 马燮琴 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期351-352,共2页

目的探讨广州市实施新生儿疾病筛查19年对遗传代谢缺陷病的控制作用。方法收集广州市出生新生儿3d时采集的足跟血滤纸干血斑标本,用实验方法检测促甲状腺素(TSH)筛查先天性甲状腺功能减低症(CH);检测苯丙氨酸(Phe)筛查持续性高苯丙氨酸... 目的探讨广州市实施新生儿疾病筛查19年对遗传代谢缺陷病的控制作用。方法收集广州市出生新生儿3d时采集的足跟血滤纸干血斑标本,用实验方法检测促甲状腺素(TSH)筛查先天性甲状腺功能减低症(CH);检测苯丙氨酸(Phe)筛查持续性高苯丙氨酸血症(PHPA);检测红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性筛查G6PD缺乏症。凡筛查阳性者按疾病诊疗常规进行确诊和治疗,以检出的CH和苯丙酮尿症(PKU)为筛查组。以未实施新生儿筛查,经临床诊断的CH和PKU为对照组。结果共筛查新生儿1013288名,检出CH366例,PHPA30例,G6PD缺乏42558例。CH和PKU共396例。平均开始治疗日龄20d,IQ或DQ智力测定正常者358例(90.5%),低于平常者37例(10.2%),筛查干预有效率近100%。DQ<701例。与对照组比较差异有显著性(P<0.01)。结论新生儿疾病筛查使90%的CH,PKU缺陷儿智能发育达完全正常,另外近10%亦达基本正常,实现了控制遗传代谢缺陷病的三级预防目标。强调依法提供筛查服务,做好宣传告知,使全社会各相关行政部门、医疗保健机构、社团组织和家长群众都认识到新生儿疾病筛查的有效性和必要性,共同使新生儿疾病筛查服务这一所有新生儿的保健权、健康权、发展权实现好、维护好、发展好。必须规范技术服务流程、严格质量管理,保证筛查安全,使其广泛普及和持续发展,为提高我国人口素质起到越来越重要的作用。 展开更多

关键词 新生儿疾病筛查 遗传代谢缺陷病 出生缺陷 人口素质

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血浆酰基肉碱分析在遗传代谢缺陷病筛查诊断中的应用 被引量：10

11

作者 彭丽君 刘丽 +1 位作者 彭敏芝 江敏妍 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第20期1617-1620,共4页

肉碱在脂肪酸β-氧化代谢以及调节细胞内外游离辅酶A中发挥重要作用。大部分脂肪酸β-氧化代谢障碍和某些有机酸血症会蓄积异常的酰基肉碱,因此通过血浆酰基肉碱分析可检测出20多种先天性遗传代谢病。现主要综述引起血浆酰基肉碱异常的... 肉碱在脂肪酸β-氧化代谢以及调节细胞内外游离辅酶A中发挥重要作用。大部分脂肪酸β-氧化代谢障碍和某些有机酸血症会蓄积异常的酰基肉碱,因此通过血浆酰基肉碱分析可检测出20多种先天性遗传代谢病。现主要综述引起血浆酰基肉碱异常的相关疾病及血浆酰基肉碱分析在遗传代谢缺陷病筛查诊断中的应用。 展开更多

关键词 酰基肉碱 肉碱 酰基CoA 遗传代谢缺陷病

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半乳糖血症患儿血浆氨基酸谱变化及意义 被引量：5

12

作者 刘丽 程静 +9 位作者 李秀珍 姚梦霖 梅慧芬 赵小媛 牟德海 郑家概 辜英杰 刘德华 张春花 张霆 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第8期527-529,共3页

目的观察半乳糖血症患儿血浆氨基酸的变化特点及其与疾病的关系。方法对10例半乳糖血症患儿于饮食限制治疗前(疾病期)、后(恢复期)进行血浆17种游离氨基酸测定,并与52例年龄和性别相匹配的正常健康儿童比较。结果半乳糖血症患儿治疗前... 目的观察半乳糖血症患儿血浆氨基酸的变化特点及其与疾病的关系。方法对10例半乳糖血症患儿于饮食限制治疗前(疾病期)、后(恢复期)进行血浆17种游离氨基酸测定,并与52例年龄和性别相匹配的正常健康儿童比较。结果半乳糖血症患儿治疗前血浆组氨酸、苏氨酸、瓜氨酸、精氨酸、酪氨酸、蛋氨酸均明显升高,谷氨酰胺、丙氨酸、缬氨酸、色氨酸、异亮氨酸、亮氨酸明显降低,治疗好转后除血浆色氨酸较治疗前升高、蛋氨酸较治疗前下降外,其余氨基酸于治疗前后无明显变化。结论半乳糖血症患儿治疗前血浆氨基酸谱有明显改变,酪氨酸、瓜氨酸和蛋氨酸的变化与遗传性代谢缺陷病所致酪氨酸血症、瓜氨酸血症和蛋氨酸血症类似,仅检测血浆氨基酸水平难以与上述疾病鉴别;半乳糖血症患儿血浆氨基酸变化与肝功能异常无关,可能与疾病本身代谢异常有关;肝功能正常或异常的黄疸、肝脾肿大患儿血浆氨基酸异常,需警惕遗传代谢缺陷病的可能。 展开更多

关键词 半乳糖血症 氨基酸 遗传代谢缺陷病

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茂名地区120773名新生儿疾病筛查及研究 被引量：3

13

作者 何金清 林丽琴 +2 位作者 陈海玲 陈琦琳 李祥顺 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2011年第20期3095-3096,共2页

目的:了解茂名地区新生儿疾病筛查和发病情况,统筹茂名地区新生儿G6PD缺乏症、PKU及CH患儿的追踪、预防和治疗工作,探讨茂名地区实施新生儿遗传代谢缺陷病的控制作用。方法:收集茂名地区出生满72h并喂足8次奶后的新生儿采集的滤纸干血... 目的:了解茂名地区新生儿疾病筛查和发病情况,统筹茂名地区新生儿G6PD缺乏症、PKU及CH患儿的追踪、预防和治疗工作,探讨茂名地区实施新生儿遗传代谢缺陷病的控制作用。方法:收集茂名地区出生满72h并喂足8次奶后的新生儿采集的滤纸干血斑标本,采用荧光斑点法检测G6PD活性筛查G6PD缺乏症,荧光酶联免疫法检测促甲状腺激素(TSH)筛查CH,荧光分析法检测苯丙氨酸(Phe)筛查PKU。结果:采血筛查新生儿120 773例,确诊CH患儿91例,G6PD缺乏症8 741例,苯丙酮尿症(PKU)1例。医院覆盖率71.53%以上,筛查率42.66%以上。结论:新生儿疾病筛查使缺陷儿智能发育和体格发育基本正常,实现了控制遗传代谢缺陷病的三级预防目标。加强新生儿疾病筛查工作是减少出生缺陷、提高出生人口素质的重要措施,为提高我国人口素质具有重要的意义。 展开更多

关键词 新生儿疾病筛查 遗传代谢缺陷病 人口素质 出生缺陷

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串联质谱技术在临床检验中的应用进展 被引量：2

14

作者 李峰 顾学范 《国外医学（临床生物化学与检验学分册）》 2004年第4期319-321,共3页

串联质谱技术以其高度的检测灵敏性和特异性 ,在医药领域得到广泛应用。它对样本的需求量小 ,预处理简单 ,大大提高了检测和临床诊断的效率。

关键词 串联质谱技术 临床检验 CIMS 卟啉病 遗传性缺陷病

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非血缘脐血干细胞移植治疗肝窦状核变性1例围术期护理 被引量：1

15

作者 李琴 李春花 《重庆医学》 CAS CSCD 北大核心 2010年第24期3448-3449,共2页

关键词 肝窦状核变性 围术期护理 脐血干细胞 移植治疗 非血缘 Wilson病 遗传代谢缺陷病 病理生理基础

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襄樊市新生儿疾病筛查流程管理效果和筛查结果分析 被引量：1

16

作者 武红霞 《公共卫生与预防医学》 2009年第2期99-101,共3页

关键词 新生儿疾病筛查 筛查结果分析 襄樊市 管理效果 遗传代谢缺陷病 甲状腺功能低下 苯丙酮尿症 早期防治

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遗传代谢缺陷病儿童期至成人期的过渡治疗 被引量：1

17

作者 刘丽 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2012年第6期421-423,共3页

遗传代谢缺陷病（inborn erros of metabolism，IEM）是由于酶、载体或膜泵等缺陷而导致相应代谢途径阻断的一组疾病，是单基因遗传性疾病，目前已发现的IEM约有600种，单个病种的IEM人群发病率低，从数千分之一至数十万分之一，但总体... 遗传代谢缺陷病（inborn erros of metabolism，IEM）是由于酶、载体或膜泵等缺陷而导致相应代谢途径阻断的一组疾病，是单基因遗传性疾病，目前已发现的IEM约有600种，单个病种的IEM人群发病率低，从数千分之一至数十万分之一，但总体发病率不低，新生儿筛查发现IEM发生率约1／2000。 展开更多

关键词 遗传代谢缺陷病 儿童 成人期

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江西省开展新生儿疾病筛查10年体会 被引量：1

18

作者 徐小兰 杨蓉 +1 位作者 王枫 黄志华 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2008年第32期4573-4574,共2页

关键词 新生儿疾病筛查 江西省 遗传代谢缺陷病 出生人口素质 早期防治 早期诊断 儿童保健 筛查工作

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佛山市新生儿期遗传代谢缺陷病的选择性筛查—附5例临床分析 被引量：1

19

作者 高平明 戴怡蘅 +3 位作者 贾德勤 黄建伟 张水堂 钟向明 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 2007年第6期605-607,共3页

关键词 遗传代谢缺陷病 选择性筛查 临床分析 新生儿期 佛山市 新生儿科医生 代谢产物 基因突变

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肝豆状核变性14例误诊分析

20

作者 李平 皇甫春荣 《云南医药》 CAS 2009年第3期343-344,共2页

肝豆状核变性（HLD）又称Wilson病（WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，以青少年发病多见。由于本病临床表现各异，尤其是早期症状不典型，易造成误诊、漏诊，现在将误诊14例HLD进行回顾性分析，以提高临床医师对本病的认识... 肝豆状核变性（HLD）又称Wilson病（WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，以青少年发病多见。由于本病临床表现各异，尤其是早期症状不典型，易造成误诊、漏诊，现在将误诊14例HLD进行回顾性分析，以提高临床医师对本病的认识，及时诊断及治疗，减少误诊。 展开更多

关键词 肝豆状核变性 遗传代谢缺陷病

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