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双生子方法在遗传流行病学研究中的应用及进展 被引量：15
1
作者 黄爱群 胡永华 《国际遗传学杂志》 CAS 2006年第5期346-351,共6页
双生子研究是确定复杂疾病和性状遗传学基础的重要方法之一。经典的双生子研究方法可以确定基因和环境对表型的相对作用大小,但随着遗传统计学、计算机以及分子生物学技术的发展,不仅使经典的双生子研究方法得到了拓展,而且还开辟了一... 双生子研究是确定复杂疾病和性状遗传学基础的重要方法之一。经典的双生子研究方法可以确定基因和环境对表型的相对作用大小,但随着遗传统计学、计算机以及分子生物学技术的发展,不仅使经典的双生子研究方法得到了拓展,而且还开辟了一些新的研究方法和理论,如基于结构化模型方法的应用、多变量设计、双生子对内病例对照研究、利用双生子及其家系资料所进行的遗传流行病学和分子遗传学研究等等。本文分别对经典双生子研究方法及拓展以及双生子研究在复杂疾病和性状的连锁和关联研究中的应用分别进行了综述。 展开更多
关键词 双生子研究 遗传流行病 方法学
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人格障碍遗传流行病学研究(综述) 被引量：1
2
作者 程辉 黄悦勤 +4 位作者 刘肇瑞 刘宝花 郭琦 胡媛媛 陈冬雪 《中国心理卫生杂志》 CSSCI CSCD 北大核心 2017年第S1期17-21,共5页
本文从群体角度,对人格障碍(Personality Disorder,PD)的广义遗传性与家庭环境因素进行回顾,综述了人格障碍发生是遗传因素和环境因素交互作用的结果。研究表明人格障碍的发生有一定的遗传基础,包括家系研究、双生子研究、神经生理研究... 本文从群体角度,对人格障碍(Personality Disorder,PD)的广义遗传性与家庭环境因素进行回顾,综述了人格障碍发生是遗传因素和环境因素交互作用的结果。研究表明人格障碍的发生有一定的遗传基础,包括家系研究、双生子研究、神经生理研究。另外,环境因素,即社会心理因素在人格障碍的发生、发展过程中也起到不可忽视的作用。总体上人格障碍的发生是遗传因素和环境因素交互作用的结果。本文通过列举对高危型人格障碍的研究,探讨遗传和环境因素在人格障碍发生过程中的相互作用形式及影响大小,为制订人群干预措施进而有效地降低人格障碍的疾病负担提供有效的依据。 展开更多
关键词 人格障碍 遗传流行病 环境因素 家族聚集性 交互作用
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SNP与遗传流行病学的发展
3
作者 李昭晖 孙莉 《中国分子心脏病学杂志》 CAS 2002年第2期109-113,共5页
在本篇综述中,我们对现今单核苷酸多态(SNP)研究所蕴之动机进行了分析.许多此方面的研究都是建立于大样本、群体水平之上的,在此,着重探讨它在遗传流行病研究中的应用.首先回顾遗传性多态用于减数分裂绘图分析疾病易感基因的历史,继而讨... 在本篇综述中,我们对现今单核苷酸多态(SNP)研究所蕴之动机进行了分析.许多此方面的研究都是建立于大样本、群体水平之上的,在此,着重探讨它在遗传流行病研究中的应用.首先回顾遗传性多态用于减数分裂绘图分析疾病易感基因的历史,继而讨论SNP的一些独特之处,以及它在人群研究中的利弊.以下就SNP技术在六方面的应用作一描述和评价. 展开更多
关键词 单核苷酸多态 SNP 遗传流行病 基因绘图
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寻常型银屑病遗传流行病学分析 被引量：40
4
作者 张学军 陈珊宇 +5 位作者 王福喜 刘涛峰 魏生才 王红艳 张学奇 杨森 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第6期383-385,共3页
目的探讨遗传因素在银屑病发病中的作用。方法采用问卷和随访形式对 720例寻常型银屑病患者及其家系进行遗传流行病学调查，应用 Epi info 6.0软件和 Falconer公式对数据进行统计学处理和分析。结果①寻常型银屑病男、女患者的首次发病... 目的探讨遗传因素在银屑病发病中的作用。方法采用问卷和随访形式对 720例寻常型银屑病患者及其家系进行遗传流行病学调查，应用 Epi info 6.0软件和 Falconer公式对数据进行统计学处理和分析。结果①寻常型银屑病男、女患者的首次发病高峰年龄分别在 20～ 29岁和 10～ 19岁；男、女平均首发年龄分别为（ 27.57± 12.18）岁和（ 23.01± 12.40）岁（ P< 0.01）。② 720例中有家族史者 212例 (29.4％ )。男性有家族史者发病年龄早于无家族史者（ P< 0.01）；父或 /和母患银屑病的先证者首发年龄早于双亲正常的患者（ P< 0.05）。③Ⅰ型银屑病 (早发型，首发年龄 < 40岁 )各级亲属患病率均高于Ⅱ型银屑病 (晚发型，首发年龄≥ 40岁 )(P< 0.01)。Ⅰ型中，女性平均首发年龄早于男性（ P< 0.01），Ⅱ型中无此差别。④先证者一、二级亲属的遗传度分别为 71.07％± 2.05％和 36.77％± 5.17％。结论银屑病属于多基因遗传疾病，遗传因素在其发病中起重要作用。 展开更多
关键词 银屑病 患病率 遗传因素 遗传流行病学
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脑卒中病因流行病学的家系研究 被引量：41
5
作者 王雪茵 胡永华 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期647-649,共3页
脑卒中是一种由多个遗传和环境因素影响的病因异质性疾病，大量研究表明遗传因素在脑卒中的发生、发展、结局和预后等方面发挥着不容忽视的作用。家系研究通过发现与共享基因和（或）共享环境有关的危险因素来揭示脑卒中等复杂性疾病的... 脑卒中是一种由多个遗传和环境因素影响的病因异质性疾病，大量研究表明遗传因素在脑卒中的发生、发展、结局和预后等方面发挥着不容忽视的作用。家系研究通过发现与共享基因和（或）共享环境有关的危险因素来揭示脑卒中等复杂性疾病的潜在病因，是探索遗传和环境相对作用、确定疾病易感基因的最佳策略。近10余年来，不断涌现的各种组学技术、现代分子生物学检测、计算机信息化技术以及高效能统计分析方法为家系资料在遗传流行病学研究中的应用提供了可行性。本文对脑卒中尤其是缺血性脑卒中遗传易感性的家系研究进行综述。 展开更多
关键词 脑卒中 家系研究 遗传流行病学
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肺血栓栓塞症-深静脉血栓形成的预防策略 被引量：38
6
作者 王辰 翟振国 《中国全科医学》 CAS CSCD 2005年第2期85-87,共3页
肺栓塞是一种严重危害人类健康的疾病 ,由于其病因的复杂性、临床表现的非特征性及常规检查的非特异性 ,使其具有高发病率、高误漏诊率及高死亡率 ,已成为国际性重要的医疗保健问题。近年来 ,针对肺栓塞遗传流行病学、发病学、无创检查... 肺栓塞是一种严重危害人类健康的疾病 ,由于其病因的复杂性、临床表现的非特征性及常规检查的非特异性 ,使其具有高发病率、高误漏诊率及高死亡率 ,已成为国际性重要的医疗保健问题。近年来 ,针对肺栓塞遗传流行病学、发病学、无创检查技术、药物治疗、手术及介入治疗方法等的研究 ,取得了显著成效。但肺栓塞在临床方面仍存在诸多问题 :如高危人群的预防、诊断意识及诊断水平不足、治疗方法不规范等。本期专题对肺栓塞临床研究现状进行综述 ,旨在提高临床医生对本病的诊断意识及诊疗水平 ,降低肺栓塞的“三高”率 ,并推进本学科领域的深入研究。 展开更多
关键词 肺栓塞 肺血栓栓塞症 深静脉血栓形成 诊断 预防策略 遗传流行病学 发病学 学科领域 意识 国际性
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先天性髋关节脱位的遗传流行病学研究 被引量：35
7
作者 姜俊 麻宏伟 +5 位作者 戴晓梅 张立军 吕俊峰 牛国辉 郭然 吉士俊 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第5期514-517,共4页
目的:探讨先天性髋关节脱位(CDH)的相关危险因素。方法:应用病例对照研究方法,对444例CDH先证者及其对照的家系资料进行遗传流行病学调查,采用Logistic回归分析方法进行多因素分析;Falconer多基因阈值模型进行遗传度估算。结果:先证者... 目的:探讨先天性髋关节脱位(CDH)的相关危险因素。方法:应用病例对照研究方法,对444例CDH先证者及其对照的家系资料进行遗传流行病学调查,采用Logistic回归分析方法进行多因素分析;Falconer多基因阈值模型进行遗传度估算。结果:先证者一级、二级亲属CDH患病率(2.68%,0.45%)显著高于对照组亲属(0.11%,0.13%),其OR值及95%可信区间分别为25.441(3.440￣188.150)、3.453(1.135￣10.502),患病率先证者一级亲属>二级亲属>三级亲属>对照组亲属。先证者一级、二级、三级亲属的遗传度分别为(67.88±5.12)%(、48.53±11.06)%(、31.82±42.89)%,三者加权平均遗传度为(41.74±4.62)%。臀位妊娠和双下肢捆绑的OR值及95%可信区间分别为3.49(2 2.116￣5.556)、4.877(3.623￣6.566)。结论:CDH具有多基因遗传病的特点,遗传因素在决定CDH的易患性上起重要作用,臀位妊娠和双下肢捆绑是CDH的重要环境危险因素之一。 展开更多
关键词 先天性髋脱位 危险因素 遗传流行病学
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原发性肝癌的遗传流行病学研究 被引量：24
8
作者 孟炜 陆鸿雁 +4 位作者 蔡如琳 江峰 姜庆五 林文尧 沈福民 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第6期438-440,共3页
目的　研究原发性肝癌的遗传模式 ,探讨本病的遗传与环境的交互作用。方法　采用Penrose法、简单分离分析和Falconer法对乙型肝炎表面抗原 (HBsAg)阳性队列中的 10 0例原发性肝癌家系资料进行遗传流行病学研究。先证者样本来自同地区 9... 目的　研究原发性肝癌的遗传模式 ,探讨本病的遗传与环境的交互作用。方法　采用Penrose法、简单分离分析和Falconer法对乙型肝炎表面抗原 (HBsAg)阳性队列中的 10 0例原发性肝癌家系资料进行遗传流行病学研究。先证者样本来自同地区 9万名 8年随访队列人群 ,分析遗传模式并将队列中家系样本发病情况分别与队列人群和一般人群的发病情况进行比较 ,计算遗传度。结果　先证者家系一级亲属肝癌发生率为 4 .0 % ,高于一般人群发生率 (0 .4 4 % ) ,也高于队列人群的肝癌发生率 (1.0 3% )。HBsAg阳性在先证者家系中存在聚集 ,且HBsAg阳性与肝癌的发生有强相关(OR =8.4 4 ,95 %CI :3.37～ 2 0 .0 6 ,P <0 .0 0 1) ;应用Penrose法计算 ,同胞肝癌发生率 一般人群肝癌发生率 (s q)接近 1 q1 2 ;简单分离分析提示不符合单因子遗传模式 ;与一般人群遗传度相比 (5 9%±7% ) ,队列人群遗传度h2 =4 2 %± 6 % ,P <0 .0 5。在控制了HBsAg后 ,一般人群遗传度下降为4 7%± 7% ,队列人群遗传度下降为 2 9%± 8%。结论　肝癌不符合单基因遗传模式 ,为一多因子疾病 ,受遗传与环境的综合影响。 展开更多
关键词 发病率 分离分析 乙型肝炎表面抗原 原发性肝癌 遗传流行病学
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病理性近视眼的遗传流行病学研究 被引量：21
9
作者 褚仁远 倪鹏生 +1 位作者 倪敏健 沈福民 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 北大核心 2000年第3期178-180,共3页
目的　对上海市眼耳鼻喉科医院病理性近视眼患者 6 2个家系的遗传方式进行研究 ,探讨可能的遗传模式。方法　用 SEGRANB软件进行简单分离分析 ,计算确认概率 π,并在此基础上计算分离比 p和散发概率 x,用 SAGE- REGD软件进行复合分离分... 目的　对上海市眼耳鼻喉科医院病理性近视眼患者 6 2个家系的遗传方式进行研究 ,探讨可能的遗传模式。方法　用 SEGRANB软件进行简单分离分析 ,计算确认概率 π,并在此基础上计算分离比 p和散发概率 x,用 SAGE- REGD软件进行复合分离分析 ,探讨可能的遗传模式和致病基因概率。结果　婚配类型为 N*N的家系表现为常染色体隐性遗传 ,A*N婚配类型则可能为隐性遗传模式 (不能排除显性遗传模式 ) ,两种婚配类型均存在一定的散发病例 ,其散发病例比例分别为 6 5 .72 % ,35 .14%。 SAGE-REGD软件分析可能的遗传模式为隐性遗传模式 ,基因频率为 0 .147385。结论　病理性近视眼主要为常染色体隐性遗传 ,部分可能表现为常染色体显性遗传 ,伴有一定的散发病例 ,基因频率为 0 . 展开更多
关键词 病理性近视 遗传流行病学 研究
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乳腺癌家族聚集性的遗传流行病学研究——危险因素、分离比、遗传度分析 被引量：22
10
作者 贾卫华 王继先 李本孝 《肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 2000年第4期245-248,共4页
目的　研究遗传因素在乳腺癌发生中的作用。方法　采用 1∶ 1匹配的病例对照研究方法 ,从我国四个城市的主要医院收集了 1996年 10月～ 1997年 1月间入院的乳腺癌新发病例及其对照计 313对 ,并对其进行家系调查。采用 L ogistic回归分... 目的　研究遗传因素在乳腺癌发生中的作用。方法　采用 1∶ 1匹配的病例对照研究方法 ,从我国四个城市的主要医院收集了 1996年 10月～ 1997年 1月间入院的乳腺癌新发病例及其对照计 313对 ,并对其进行家系调查。采用 L ogistic回归分析方法进行乳腺癌危险因素分析。采用L i- Mantel- Gart法进行乳腺癌分离比的估算 ,采用 Falconer回归法进行遗传度估算。结果　乳腺癌家族史是一显著的危险因素 ,且与其它因素之间存在广泛的交互作用。 5 .0 2 %的病例具有乳腺癌家族史。先证家系中一级亲属的乳腺癌累积发病率为 9.99% ,大于二、三级亲属和非血缘亲属。分离比为 0 .0 2 2 7± 0 .0 0 8,遗传度为 35 .6± 5 .8%。结论　遗传因素与乳腺癌发生危险显著相关 ,并可能加强其它危险因素的致癌作用。遗传模式遵循多基因遗传 ,在东西方种族之间 。 展开更多
关键词 乳腺癌 家族聚集性 遗传流行病学 危险因素
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遗传流行病学研究中的H-W平衡检验 被引量：25
11
作者 刘红 胡永华 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期90-92,F0003,共4页
H-W平衡检验在遗传流行病学研究中处于基础地位。H-W平衡检验新方法有X连锁的单核苷酸多态性(SNPs)的H-W平衡、近亲系数(F)检验、不完全列举法、绘图法。在遗传流行病学研究时有必要进行H-W平衡检验,偏离H-W平衡时应进行校正。
关键词 H—W平衡 遗传流行病学 关联研究
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糖尿病流行病学研究策略及分子遗传学研究进展 被引量：21
12
作者 谭从娥 王米渠 《现代生物医学进展》 CAS 2011年第20期3991-3993,共3页
流行病学是现代医学的一门重要的基础学科,也是一门应用广泛的应用学科。流行病学作为方法学在复杂疾病研究中有不可替代的作用。糖尿病具有复杂疾病属性,应该以系统的多层次的流行病学方法为研究策略。本文从流行病学与临床医学、遗传... 流行病学是现代医学的一门重要的基础学科,也是一门应用广泛的应用学科。流行病学作为方法学在复杂疾病研究中有不可替代的作用。糖尿病具有复杂疾病属性,应该以系统的多层次的流行病学方法为研究策略。本文从流行病学与临床医学、遗传学及分子生物学交叉所形成的分支学科--临床流行病学、遗传流行病学及分子流行病学三个方面对糖尿病的研究进展作一综述,并从分子遗传学角度列举了部分糖尿病的候选基因。提出糖尿病的研究应该从宏观流行病学(如社会环境等因素的影响)和微观流行病学(如分子遗传等)结合系统地进行研究。 展开更多
关键词 流行病学 糖尿病 临床流行病学 分子流行病学 遗传流行病学
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偏头痛的遗传流行病学研究进展 被引量：17
13
作者 张秀峰 边建超 《国外医学（遗传学分册）》 2005年第1期41-45,共5页
偏头痛的患病率较高,但临床就诊率不高。国内对于偏头痛的研究往往局限于诊断、治疗、 药理等方面,遗传学方面的研究几乎是空白。为提高大家对偏头痛遗传学方面的认识,本文对近年有关 偏头痛遗传模式、遗传基础及遗传与环境交互作用的... 偏头痛的患病率较高,但临床就诊率不高。国内对于偏头痛的研究往往局限于诊断、治疗、 药理等方面,遗传学方面的研究几乎是空白。为提高大家对偏头痛遗传学方面的认识,本文对近年有关 偏头痛遗传模式、遗传基础及遗传与环境交互作用的研究进展进行了综述。 展开更多
关键词 遗传流行病学研究 偏头痛 遗传模式 交互作用 遗传基础 遗传学 患病率 就诊率
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HBsAg慢性携带者的遗传流行病学研究 被引量：22
14
作者 王文绢 徐慧文 +2 位作者 门伯媛 刘蓬勃 徐晖 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1996年第3期148-151,共4页
对23个HBsAg慢性携带者家系375人进行遗传流行病学研究结果显示:有血缘关系亲属HBsAg携带率明显高于无血缘关系者(P<0.01);且1、2、3级亲属间随血缘关系疏远携带率递减(P<0.01)。有共同生活史者携带率>无共同生活史者(P<0.... 对23个HBsAg慢性携带者家系375人进行遗传流行病学研究结果显示:有血缘关系亲属HBsAg携带率明显高于无血缘关系者(P<0.01);且1、2、3级亲属间随血缘关系疏远携带率递减(P<0.01)。有共同生活史者携带率>无共同生活史者(P<0.01)。但HBV感染另二项指标抗-HBs和抗-HBc都不显示以上差别。经叉生分析和Logistic回归多因素分析,均证明血缘关系在HBsAg携带上起重要作用,共同生活也有联系。1、2、3级亲属加权平均遗传度为88.80%。经遗传方式分析,排除了单基因遗传病的可能,符合多基因遗传病特点。 展开更多
关键词 乙型肝炎 表面抗原 携带者 遗传流行病学
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原发性闭角型青光眼的发病机制研究新进展 被引量：17
15
作者 胡晗 王晓琴 +1 位作者 聂浩 李洁 《国际眼科杂志》 CAS 北大核心 2022年第5期794-797,共4页
原发性闭角型青光眼(PACG)是临床上最常见的一种青光眼类型,全球发病率高且致盲性大,具有进行性不可逆发展的特点。PACG的发病机制复杂多样,不仅与眼部解剖结构的异常有关,如前房结构出现角膜小、短眼轴和浅前房等特征,近年研究还发现... 原发性闭角型青光眼(PACG)是临床上最常见的一种青光眼类型,全球发病率高且致盲性大,具有进行性不可逆发展的特点。PACG的发病机制复杂多样,不仅与眼部解剖结构的异常有关,如前房结构出现角膜小、短眼轴和浅前房等特征,近年研究还发现晶状体、虹膜、睫状体及脉络膜异常均与PACG的发病有关。另外PACG的发生与遗传因素和心理应激因素亦有较紧密的关系,本文结合文献报道较为全面地从解剖特征、遗传因素、心理应激三个方面对PACG的发病机制做了简要论述,希望籍此为青光眼的早期诊断和治疗提供有益的理论支撑。 展开更多
关键词 原发性闭角型青光眼 发病机制 解剖特征 遗传流行病学 心理应激
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四会市鼻咽癌危险因素的调查分析 被引量：13
16
作者 曹素梅 柳青 +2 位作者 黄启洪 杨成武 黄腾波 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2000年第11期987-989,共3页
目的：分析四会市鼻咽癌的发病危险因素。方法：通过遗传流行病学的家系分析及病例对照研究，对四会市 1998年 1月至 1999年 6月新发的 57例鼻咽癌及配偶家系进行了环境和遗传因素的调查，应用 Li- Mantel- Gart和 Falconer法进行了分... 目的：分析四会市鼻咽癌的发病危险因素。方法：通过遗传流行病学的家系分析及病例对照研究，对四会市 1998年 1月至 1999年 6月新发的 57例鼻咽癌及配偶家系进行了环境和遗传因素的调查，应用 Li- Mantel- Gart和 Falconer法进行了分离比、遗传度的估算，应用 logistic回归筛选了环境危险因素。结果：该地区鼻咽癌的分离比为 0.055，属于多基因遗传方式。遗传度为 79.1％。单因素及多因素 logistic回归分析显示，遗传、吸烟及厨房与居室无分开是四会市鼻咽癌的危险因素。结论：遗传和环境因素的共同作用是四会市鼻咽癌高发的原因。 展开更多
关键词 鼻咽肿瘤 遗传度 遗传流行病学 危险因素
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儿童哮喘病遗传流行病学研究 被引量：13
17
作者 唐根富 李涛 +2 位作者 张冬梅 徐爱晖 庞玉瑛 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第3期151-154,共4页
目的　探讨遗传因素在儿童哮喘病发病中的作用。方法　用病例对照的研究方法，确定了１８６ 例哮喘患儿为先证者，收集了１８６ 对核心家系的资料进行了遗传流行病学研究。结果儿童哮喘病具有明显家族聚集性（χ２ ＝ ２４ ．８０ ，Ｐ... 目的　探讨遗传因素在儿童哮喘病发病中的作用。方法　用病例对照的研究方法，确定了１８６ 例哮喘患儿为先证者，收集了１８６ 对核心家系的资料进行了遗传流行病学研究。结果儿童哮喘病具有明显家族聚集性（χ２ ＝ ２４ ．８０ ，Ｐ＜ ０ ．０１） ，先证者Ⅰ、Ⅱ级亲属哮喘病患病率（ 分别为１３ ．６８ ％ 和５ ．３０ ％ ） 明显高于对照组（１ ．９６ ％ ） 。哮喘病分离比为０ ．１４ ，９５ ％ 可信限为０ ．０９７ ～０ ．１８ ，哮喘病Ⅰ、Ⅱ级亲属遗传度分别为７８ ．１８ ％ 和５５ ．０２ ％ ，且女性亲属遗传度（８３ ．６４ ％ ） 明显高于男性（７３ ．４８ ％ ） 。结论　哮喘病属多基因遗传方式，遗传因素是儿童哮喘病的主要危险因素。 展开更多
关键词 儿童 哮喘 遗传流行病学
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常见复杂性疾病的遗传学和遗传流行病学研究:挑战和对策 被引量：8
18
作者 顾东风 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期115-118,共4页
近年复杂性疾病遗传学和遗传流行病学研究日益增多,已完成的人类基因组单体型图(HapMap)计划进一步推动了复杂疾病的易感基因的研究,全基因组关联研究已经成为现实,随之而来的问题是如何合理设计研究、合理处理和解释大量的数据信息。... 近年复杂性疾病遗传学和遗传流行病学研究日益增多,已完成的人类基因组单体型图(HapMap)计划进一步推动了复杂疾病的易感基因的研究,全基因组关联研究已经成为现实,随之而来的问题是如何合理设计研究、合理处理和解释大量的数据信息。分析基因与环境以及基因之间的交互作用和减少关联研究的假阳性是对复杂性疾病遗传学和遗传流行病学研究领域的重要挑战。 展开更多
关键词 复杂性疾病 易感基因 遗传学 遗传流行病学
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肺癌的家族危险性分析 被引量：11
19
作者 金永堂 何兴舟 周晓铁 《中国肺癌杂志》 CAS 2002年第2期83-86,共4页
目的　判断肺癌的家族危险性 ,探讨遗传因素对肺癌发病的影响。方法　利用遗传流行病学的理论与方法 ,选择并确定了 370例肺癌先证者 ,同时以每位肺癌先证者的配偶为对照且形成对照组。结果　肺癌先证者的亲属 (父母、兄弟姐妹 )患肺癌... 目的　判断肺癌的家族危险性 ,探讨遗传因素对肺癌发病的影响。方法　利用遗传流行病学的理论与方法 ,选择并确定了 370例肺癌先证者 ,同时以每位肺癌先证者的配偶为对照且形成对照组。结果　肺癌先证者的亲属 (父母、兄弟姐妹 )患肺癌的危险性是配偶家系亲属 (父母、兄弟姐妹 )的 1.85倍 (P <0 .0 1) ;先证家系的双亲患肺癌和女性亲属患肺癌的危险性分别是配偶家系双亲和女性亲属的 2 .6 6倍和 2 .6 4倍 (P<0 .0 1) ;女性肺癌先证者的双亲患肺癌的危险性是女性对照双亲患肺癌的 2 .2 7倍 (P <0 .0 1)。各种家系分析的结果基本一致。结论　肺癌先证者的亲属对肺癌的易感性比配偶的亲属高 ,遗传因素是肺癌的危险因素之一。 展开更多
关键词 肺肿瘤 遗传流行病学 遗传因素 家族危险性
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新疆维吾尔族人STEAP4基因遗传变异的分布及其与代谢综合征的关联 被引量：14
20
作者 郭艳英 李南方 +5 位作者 王昌敏 严治涛 张菊红 王红梅 周玲 罗文利 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期78-82,共5页
目的探讨前列腺六次跨膜上皮抗原4（six transmembrane epithelial antigen of prostate 4，STEAP4）基因多态与维吾尔族人代谢综合征（metabolic syndrome，MetS）的关联。方法采取以流行病学调查为基础的病例对照研究，选择682例MetS... 目的探讨前列腺六次跨膜上皮抗原4（six transmembrane epithelial antigen of prostate 4，STEAP4）基因多态与维吾尔族人代谢综合征（metabolic syndrome，MetS）的关联。方法采取以流行病学调查为基础的病例对照研究，选择682例MetS和1228名对照为研究对象。测序筛查维吾尔族MetS患者sTEAP4基因功能区的变异，选择代表性变异在维吾尔族自然人群中进行关联分析。结果维吾尔族人STEAP4基因单核苷酸多态（single nucleotide polymorphism，SNP）的最小等位基因频率不同于中国北京汉族人和欧洲人。rs34741656多态与MetS相关[P=0．034，控制年龄、性别后OR=0．757（95％CI：0．584～0．982）]，在对照组，该位点与空腹和餐后2h血糖水平有关（分别P=0．049，P=0．027）。常见单倍型H4（rs8122／rs1981529／rs34741656，G-A-A）可能与MetS有关（permutation P=0．089）。结论STEAP4基因遗传变异可能与维吾尔族人代谢综合征相关。 展开更多
关键词 遗传流行病学 遗传关联研究 代谢综合征 维吾尔族
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