遗传性周围神经病（hereditary peripheral neuropathies,HPN）包括遗传性运动和感觉神经病（hereditary motor and sensory neuropathies,HMSN）、遗传性运动神经病（hereditary motor neuropathies,HMN）、遗传性感觉神经病（heredita...遗传性周围神经病（hereditary peripheral neuropathies,HPN）包括遗传性运动和感觉神经病（hereditary motor and sensory neuropathies,HMSN）、遗传性运动神经病（hereditary motor neuropathies,HMN）、遗传性感觉神经病（hereditary sensory neuropathies,HSN）以及遗传性感觉和自主神经病（hereditary sensory and autonomic neuropathies,HSAN）[1].遗传性运动神经病通常没有或仅有轻微的感觉障碍,而遗传性感觉神经病一般以感觉受累为主,可能同时伴随有自主神经功能紊乱以及皮肤溃疡[2].遗传性运动和感觉神经病,又称为腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease,CMT）,是遗传性周围神经病中最常见的类型[1].文中就CMT的特点,尤其是目前的诊断问题进行简要介绍.展开更多
目的研究经基因诊断确诊的遗传性压迫易感性神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)患者的临床特点和电生理特征。方法对来自4个家系的5例HNPP患者进行基因诊断,并总结患者的临床特点,同时分析其电生...目的研究经基因诊断确诊的遗传性压迫易感性神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)患者的临床特点和电生理特征。方法对来自4个家系的5例HNPP患者进行基因诊断,并总结患者的临床特点,同时分析其电生理特征,包括肌电图(EMG)、运动神经传导速度(MCV)和感觉神经传导速度(SCV)。结果5例患者均存在周围髓鞘蛋白22 (peripheral myelination protein 22,PMP22)基因缺失。HNPP临床主要表现为反复发作的肢体麻木、无力,神经传导存在广泛异常。结论电生理检查对HNPP的诊断很重要,基因检测发现PMP22基因缺失是诊断HNPP的金标准。展开更多
腓骨肌萎缩症（Charcot—Marie—Tooth disease，CMT）又称为遗传性运动感觉神经病（hereditary motor and sensory neuropathies，HMSN），是一种最常见的遗传性周围神经病，患病率约为1／2500，具有高度的临床和遗传异质性。目前的研...腓骨肌萎缩症（Charcot—Marie—Tooth disease，CMT）又称为遗传性运动感觉神经病（hereditary motor and sensory neuropathies，HMSN），是一种最常见的遗传性周围神经病，患病率约为1／2500，具有高度的临床和遗传异质性。目前的研究热点主要集中在CMT的分子发病机制，其中线粒体作为细胞的重要细胞器，具有广泛的生理功能。展开更多
远端型遗传性运动神经病(distal hereditary motor neuropathy,dHMN)是罕见的遗传性周围神经病,由于其发病率低,临床表现异质性强,临床易误诊或漏诊。本文报告1例可疑远端型遗传性运动神经病。患者发病十年,以隐匿性肢体无力起病,伴有...远端型遗传性运动神经病(distal hereditary motor neuropathy,dHMN)是罕见的遗传性周围神经病,由于其发病率低,临床表现异质性强,临床易误诊或漏诊。本文报告1例可疑远端型遗传性运动神经病。患者发病十年,以隐匿性肢体无力起病,伴有肌肉萎缩,无感觉异常,神经科查体及神经电生理检查均提示为远端对称性运动纤维轴索损害,详细分析患者临床资料及神经电生理检查特点,符合远端型遗传性运动神经病的特点,基因筛查提示患者有BSCL2基因突变。经营养神经等对症治疗,随访将近1年,患者临床症状及电生理检查无明显进展。该病例提示临床工作中应注意遗传性周围神经病的可能,善于分析临床及电生理检查资料,必要时采用基因诊断,做到早发现、早确诊。展开更多
腓骨肌萎缩症（charcot marie tooth disease,CMT）是一组最常见的周围神经单基因遗传病，具有高度的临床变异性和遗传异质性。CMT患病率约为1／2500，遗传方式可为常染色体显性，常染色体隐眭和X连锁遗传。由于运动和感觉神经元均受累...腓骨肌萎缩症（charcot marie tooth disease,CMT）是一组最常见的周围神经单基因遗传病，具有高度的临床变异性和遗传异质性。CMT患病率约为1／2500，遗传方式可为常染色体显性，常染色体隐眭和X连锁遗传。由于运动和感觉神经元均受累，多年前被归属于遗传性运动感觉神经病（hereditary motor and sensory neuropathy,HMSN）。自1991年发现由17号染色体短臂11．2区（17p11．2）1．5Mb的正向串联重复突变导致CMT1A．展开更多
文摘遗传性周围神经病（hereditary peripheral neuropathies,HPN）包括遗传性运动和感觉神经病（hereditary motor and sensory neuropathies,HMSN）、遗传性运动神经病（hereditary motor neuropathies,HMN）、遗传性感觉神经病（hereditary sensory neuropathies,HSN）以及遗传性感觉和自主神经病（hereditary sensory and autonomic neuropathies,HSAN）[1].遗传性运动神经病通常没有或仅有轻微的感觉障碍,而遗传性感觉神经病一般以感觉受累为主,可能同时伴随有自主神经功能紊乱以及皮肤溃疡[2].遗传性运动和感觉神经病,又称为腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease,CMT）,是遗传性周围神经病中最常见的类型[1].文中就CMT的特点,尤其是目前的诊断问题进行简要介绍.
文摘目的研究经基因诊断确诊的遗传性压迫易感性神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)患者的临床特点和电生理特征。方法对来自4个家系的5例HNPP患者进行基因诊断,并总结患者的临床特点,同时分析其电生理特征,包括肌电图(EMG)、运动神经传导速度(MCV)和感觉神经传导速度(SCV)。结果5例患者均存在周围髓鞘蛋白22 (peripheral myelination protein 22,PMP22)基因缺失。HNPP临床主要表现为反复发作的肢体麻木、无力,神经传导存在广泛异常。结论电生理检查对HNPP的诊断很重要,基因检测发现PMP22基因缺失是诊断HNPP的金标准。
文摘腓骨肌萎缩症（Charcot—Marie—Tooth disease，CMT）又称为遗传性运动感觉神经病（hereditary motor and sensory neuropathies，HMSN），是一种最常见的遗传性周围神经病，患病率约为1／2500，具有高度的临床和遗传异质性。目前的研究热点主要集中在CMT的分子发病机制，其中线粒体作为细胞的重要细胞器，具有广泛的生理功能。
文摘远端型遗传性运动神经病(distal hereditary motor neuropathy,dHMN)是罕见的遗传性周围神经病,由于其发病率低,临床表现异质性强,临床易误诊或漏诊。本文报告1例可疑远端型遗传性运动神经病。患者发病十年,以隐匿性肢体无力起病,伴有肌肉萎缩,无感觉异常,神经科查体及神经电生理检查均提示为远端对称性运动纤维轴索损害,详细分析患者临床资料及神经电生理检查特点,符合远端型遗传性运动神经病的特点,基因筛查提示患者有BSCL2基因突变。经营养神经等对症治疗,随访将近1年,患者临床症状及电生理检查无明显进展。该病例提示临床工作中应注意遗传性周围神经病的可能,善于分析临床及电生理检查资料,必要时采用基因诊断,做到早发现、早确诊。
文摘腓骨肌萎缩症（charcot marie tooth disease,CMT）是一组最常见的周围神经单基因遗传病，具有高度的临床变异性和遗传异质性。CMT患病率约为1／2500，遗传方式可为常染色体显性，常染色体隐眭和X连锁遗传。由于运动和感觉神经元均受累，多年前被归属于遗传性运动感觉神经病（hereditary motor and sensory neuropathy,HMSN）。自1991年发现由17号染色体短臂11．2区（17p11．2）1．5Mb的正向串联重复突变导致CMT1A．
