遗传性视网膜劈裂症的多焦视网膜电图改变 被引量：4

1

作者 黄时洲 吴德正 +6 位作者 江福钿 罗光伟 梁炯基 文峰 余敏忠 龙时先 吴乐正 《中华眼底病杂志》 CAS CSCD 2001年第4期268-270,共3页

目的　应用多焦视网膜电图对正常对照眼和视网膜劈裂眼进行检测并比较两者之间的差异。　方法　用 VERIS Science TM 4.0视诱发反应图像系统对 19例 (2 1只眼 )正常对照者和 8例 (15只眼 )视网膜劈裂者进行检测 ,并用全视野视网膜电图 (... 目的　应用多焦视网膜电图对正常对照眼和视网膜劈裂眼进行检测并比较两者之间的差异。　方法　用 VERIS Science TM 4.0视诱发反应图像系统对 19例 (2 1只眼 )正常对照者和 8例 (15只眼 )视网膜劈裂者进行检测 ,并用全视野视网膜电图 (electroretinogram,ERG)对其中 3例 (6只眼 )视网膜劈裂者进行检测。　结果　正常对照组和视网膜劈裂组 6个环形视网膜区域平均反应密度值或潜伏期比较均显示差异有非常显著性的意义 ,视网膜劈裂患者多焦 ERG三维图皆表现为多处局部性振幅降低 ,中央高峰反应消失或降低 ,其 6个环形视网膜区域反应密度值的 P1 / N1 波比值不同于全视野 ERG的 b/ a波比值。　结论　多焦 ERG和全视野 ERG对视网膜劈裂的诊断各有其优点。 展开更多

关键词 遗传性疾病 诊断 遗传性视网膜劈裂症 多焦视网膜电图

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中国遗传性视网膜劈裂症患者临床特征及RS1基因突变筛查 被引量：4

2

作者 许菲 睢瑞芳 +2 位作者 李蕙 姜茹欣 董方田 《协和医学杂志》 2013年第2期98-103,共6页

目的探讨中国遗传性视网膜劈裂症(X-linked retinoschisis,XLRS)患者的临床特征及致病基因突变位点。方法研究纳入北京协和医院眼科经临床确诊的5个XLRS家系(包含12例患者)、10例散发病例、16名女性携带者和100名无眼疾的正常对照者。5... 目的探讨中国遗传性视网膜劈裂症(X-linked retinoschisis,XLRS)患者的临床特征及致病基因突变位点。方法研究纳入北京协和医院眼科经临床确诊的5个XLRS家系(包含12例患者)、10例散发病例、16名女性携带者和100名无眼疾的正常对照者。5个家系的先证者及10例散发病例(共15例患者)接受了详细的眼科检查。采集22例患者及16名携带者的外周静脉血3ml用于提取基因组DNA。采用聚合酶链反应法对RS1基因的6个外显子片段进行扩增后直接测序,以明确突变位点及突变类型。结果 RS1基因检测共发现11种致病性突变,包括p.E72K、p.W92C、p.R102Q、p.W112X、p.S134P、p.R156G、p.P193S、p.R200H、p.R209C、p.R213W和p.R213Q,其中p.W112X和p.S134P突变为新发突变。1例散发病例未确定RS1基因突变位点。在确定突变的所有患者中,5个家系的先证者和9例散发患者主诉均为不同程度的视力下降,最佳矫正视力在0.04～0.8之间。眼底检查均存在特征性黄斑区劈裂,其中有6例患者合并周边视网膜劈裂。携带RS1基因突变的患者中有10例接受视网膜电图检查,结果显示9例患者的混合反应均呈特征性的负波形。携带同一致病性突变的不同患者病情轻重程度有所不同。结论 XLRS患者在临床表型上存在较大差异,未观察到基因型与表型间的相关性。 展开更多

关键词 遗传性视网膜劈裂症 RS1基因 基因突变 表型

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OCT与ERG在遗传性视网膜劈裂症临床诊断中的应用价值分析

3

作者 潘丹 杨胜家 《临床医学工程》 2022年第1期13-14,共2页

目的分析光学相干断层扫描(OCT)与视网膜电流图(ERG)在遗传性视网膜劈裂症临床诊断中的应用价值。方法选择我院2017年4月至2021年4月收治的80例疑似遗传性视网膜劈裂症患者,均行OCT与ERG检查。以荧光素眼底血管造影为金标准,比较OCT、 ... 目的分析光学相干断层扫描(OCT)与视网膜电流图(ERG)在遗传性视网膜劈裂症临床诊断中的应用价值。方法选择我院2017年4月至2021年4月收治的80例疑似遗传性视网膜劈裂症患者,均行OCT与ERG检查。以荧光素眼底血管造影为金标准,比较OCT、 ERG对遗传性视网膜劈裂症的诊断效能。结果 80例疑似遗传性视网膜劈裂症患者中,经荧光素眼底血管造影确诊66例,检出率为82.50%。OCT诊断遗传性视网膜劈裂症的灵敏度、特异度与准确度分别为90.91%、 85.71%、90.00%,高于ERG的77.27%、 35.71%、 70.00%(P<0.05)。结论 OCT与ERG在遗传性视网膜劈裂症临床诊断中具有较高的应用价值,其中OCT对遗传性视网膜劈裂症的诊断效能优于ERG。 展开更多

关键词 光学相干断层扫描 视网膜电流图 遗传性视网膜劈裂症 临床诊断

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与X染色体相关的遗传性青少年性视网膜劈裂：Müller细胞作用的回顾

4

作者 CorneliaM.Mooy L.lngeborghvandenBorn SeerpBaarsma DionA.Paridaens TheaKraaijenbrink ArthurBergen BernhardH.F.Weber 赵素焱 赵光喜 《美国医学会眼科杂志（中文版）》 2003年第3期157-161,共5页

遗传性x染色体相关性青少年性视网膜劈裂(Rs)是男性最常见的黄斑变性的原因^(1,2)，它可以导致玻璃体变性，其特性为具有囊样轮辐状黄斑病变、周边部视网膜劈裂、玻璃体改变以及视网膜电图b波降低等。其发生率为1：5000～1：25000^(3,4... 遗传性x染色体相关性青少年性视网膜劈裂(Rs)是男性最常见的黄斑变性的原因^(1,2)，它可以导致玻璃体变性，其特性为具有囊样轮辐状黄斑病变、周边部视网膜劈裂、玻璃体改变以及视网膜电图b波降低等。其发生率为1：5000～1：25000^(3,4)，通常是双眼发病并只发生于男性。 展开更多

关键词 X染色体 遗传性视网膜劈裂 MÜLLER细胞 青少年 黄斑病变

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造诣精深的眼科专家张一鸣

5

作者 朱崇法 《江淮文史》 1995年第6期92-95,共4页

关键词 眼科专家 遗传性视网膜劈裂症 省立医院 《中华眼科杂志》 糖精钠 医疗技术 恶性黑色素瘤 临床经验 上海自然科学研究所 抗日救国

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X性连锁遗传性视网膜劈裂症 被引量：4

6

作者 祝丽娜 《国外医学（眼科学分册）》 2002年第1期26-32,共7页

X 性连锁遗传性视网膜劈裂 (XLRS)为一X染色体遗传性视网膜疾病。目前人们认为RS基因位于Xp2 2 1 p2 2 2区段 ,病理学证明其发病主要是由于M櫣ｌｌｅｒ细胞缺陷所致捎谑且糯匝鄄?,患者可在婴儿期发生视力下降 ,为一严重影响视力... X 性连锁遗传性视网膜劈裂 (XLRS)为一X染色体遗传性视网膜疾病。目前人们认为RS基因位于Xp2 2 1 p2 2 2区段 ,病理学证明其发病主要是由于M櫣ｌｌｅｒ细胞缺陷所致捎谑且糯匝鄄?,患者可在婴儿期发生视力下降 ,为一严重影响视力的眼疾。本文就XLRS的临床表现、病理学、发病机制及分子生物学进展做一综述。 展开更多

关键词 X-性连锁遗传性视网膜劈裂症 XLRS 病理学 临床表现 分子生物学

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先天性视网膜劈裂的研究进展 被引量：3

7

作者 毛子清 游志鹏 《中国实用眼科杂志》 2016年第6期526-530,共5页

先天性视网膜劈裂症又名X连锁遗传性视网膜劈裂症或青少年型视网膜劈裂。该病多为双眼同时发生的X连锁隐性遗传性疾病，多于儿童时期发现视力下降及发生严重并发症，随着OCT、眼底血管荧光造影和遗传学发展，对该病的认识也亦逐渐深入... 先天性视网膜劈裂症又名X连锁遗传性视网膜劈裂症或青少年型视网膜劈裂。该病多为双眼同时发生的X连锁隐性遗传性疾病，多于儿童时期发现视力下降及发生严重并发症，随着OCT、眼底血管荧光造影和遗传学发展，对该病的认识也亦逐渐深入。文中就此病的发生机制、诊断、治疗研究进展进行综述。 展开更多

关键词 先天性视网膜劈裂/X连锁遗传性视网膜劈裂症 基因治疗 视网膜激光术 玻璃体切 割术

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遗传性视网膜劈裂症的研究进展

8

作者 何雪俊 邢怡桥 《武汉大学学报（医学版）》 CAS 2023年第4期515-520,共6页

X连锁遗传性视网膜劈裂症是一种较少见的遗传性疾病,主要累及双侧视网膜,造成神经纤维层和神经节细胞层之间的劈裂,该疾病常可以自行好转、静止或者加重。近年来,随着光学相干断层扫描(OCT)、遗传学检测等检查技术应用的普及,对于X连锁... X连锁遗传性视网膜劈裂症是一种较少见的遗传性疾病,主要累及双侧视网膜,造成神经纤维层和神经节细胞层之间的劈裂,该疾病常可以自行好转、静止或者加重。近年来,随着光学相干断层扫描(OCT)、遗传学检测等检查技术应用的普及,对于X连锁遗传性视网膜劈裂症的临床表现、视网膜结构及功能上的变化有了更深入的认识。 展开更多

关键词 X连锁遗传性视网膜劈裂症 视网膜病变 遗传性疾病 研究进展

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X连锁遗传性视网膜劈裂症的分子遗传学与治疗研究进展 被引量：1

9

作者 冶卓 纪艳丽(综述) 马翔(审校) 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期94-96,共3页

X连锁遗传性视网膜劈裂症（XLRS，OMIM#312700）是一种较少见的X连锁隐性遗传病，主要累及双侧视网膜，造成神经纤维层和神经节细胞层之间的劈裂，患者具有典型的车轮状中心凹劈裂和视网膜电图b／a比值下降的特征性电生理改变，是由于XL... X连锁遗传性视网膜劈裂症（XLRS，OMIM#312700）是一种较少见的X连锁隐性遗传病，主要累及双侧视网膜，造成神经纤维层和神经节细胞层之间的劈裂，患者具有典型的车轮状中心凹劈裂和视网膜电图b／a比值下降的特征性电生理改变，是由于XLRS1基因发生突变而导致的一种遗传性眼底疾病。就XLRS的发病机制、动物实验和临床治疗的研究进展进行综述。 展开更多

关键词 X连锁遗传性视网膜劈裂症 治疗学 模型

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中国人X连锁遗传性视网膜劈裂症患者RS1基因突变分析及临床特征 被引量：1

10

作者 蒋凤 陈洁琼 +2 位作者 许可 张晓慧 李杨 《眼科》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期90-95,共6页

目的通过对国人X连锁遗传性视网膜劈裂症（XLRS）患者RSl基因突变分析，描述RSl基因突变特点和XLRS表型特征。设计回顾性病例系列。研究对象本实验室收集XLRS患者27例，其中12例家族史明确，15例为散发。方法利用PCR扩增DNA直接测序方... 目的通过对国人X连锁遗传性视网膜劈裂症（XLRS）患者RSl基因突变分析，描述RSl基因突变特点和XLRS表型特征。设计回顾性病例系列。研究对象本实验室收集XLRS患者27例，其中12例家族史明确，15例为散发。方法利用PCR扩增DNA直接测序方法检测27例患者RSI基因6个编码外显子。并对所有患者行详细的眼科检查，包括矫正视力、裂隙灯显微镜查眼前节、散瞳后直接眼底镜查眼底及眼底照相、相干光断层扫描（OCT）和视网膜电图（ERG）。主要指标RS1基因基因突变，发病年龄，视力，眼底表现。结果在27例患者中检测到27种RSl基因突变，其中4种为新发现突变，22种位于第4-6外显子（85．2％），即RSl蛋白的盘状结构域。27种突变包括15种错义突变（55．6％），4种无义突变（14．8％），4种缺失或插入（14．8％），2种剪接位点改变（7．4％），2种大片段缺失（7．4％）。27例患者均为男性，平均发病年龄（4．70±1．25）岁（0～34岁）。平均最佳矫正视力（0．22±0．28）（手动～1．0）。27例患者（54眼）中，40眼黄斑劈裂（74．1％），7眼仅有周边视网膜劈裂，5眼黄斑萎缩（其中3眼合并周边视网膜劈裂）。结论本研究结果扩大了RS1基因突变谱，第4-6外显子区域是XLRS患者RS1基因突变的热突变区域，对怀疑为XRLS患者应先进行RS1基因第4-6外显子区域测序。 展开更多

关键词 X连锁遗传性视网膜劈裂症 RS1基因 基因突变

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遗传性视网膜劈裂症一例

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作者 朱宇寰 吴世信 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2002年第1期63-63,共1页

关键词 遗传性视网膜劈裂症 病理 诊断 治疗

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双眼先天性黄斑视网膜劈裂症1例 被引量：1

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作者 张立 张成成 +1 位作者 叶应嘉 蒋海翔 《国际眼科杂志》 CAS 2013年第1期213-213,共1页

0引言先天性视网膜劈裂又称遗传性视网膜劈裂[1],通常为双侧发病的性连锁隐性遗传疾病,基因位于Xp22[2]。视网膜劈裂常发生于周边眼底和黄斑,发生于黄斑处称黄斑视网膜劈裂症。先天性黄斑视网膜劈裂症临床较为少见,我院近期诊治1例先天... 0引言先天性视网膜劈裂又称遗传性视网膜劈裂[1],通常为双侧发病的性连锁隐性遗传疾病,基因位于Xp22[2]。视网膜劈裂常发生于周边眼底和黄斑,发生于黄斑处称黄斑视网膜劈裂症。先天性黄斑视网膜劈裂症临床较为少见,我院近期诊治1例先天性黄斑视网膜劈裂的患者,现报告如下。 展开更多

关键词 先天性视网膜劈裂 视网膜劈裂症 黄斑 遗传性视网膜劈裂 双眼 隐性遗传疾病 双侧发病

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