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Bmpr2 R491W点突变致大鼠自发肺动脉高压 被引量：1
1
作者 李天骐 潘慧 +8 位作者 纪爽 叶梦婷 董伟 马铭婕 张学佳 张连峰 杨晓敏 吴艳 王晓建 《中国分子心脏病学杂志》 CAS 2023年第2期5326-5332,共7页
目的Bmpr2是最主要的肺动脉高压致病基因。既往研究多用基因敲除或截断型突变构建Bmpr2动物模型,缺少Bmpr2错义突变的在体动物研究。方法本研究利用CRISPR/Cas9技术单碱基编辑大鼠Bmpr2基因组区域,定点敲入肺动脉高压患者热点突变c.C147... 目的Bmpr2是最主要的肺动脉高压致病基因。既往研究多用基因敲除或截断型突变构建Bmpr2动物模型,缺少Bmpr2错义突变的在体动物研究。方法本研究利用CRISPR/Cas9技术单碱基编辑大鼠Bmpr2基因组区域,定点敲入肺动脉高压患者热点突变c.C1471T,构建Bmpr2 p.R491W突变型大鼠。在突变型大鼠2、3、4月龄时通过超声、右心导管以及病理实验检测大鼠表型。结果经过12代培育,15%的Bmpr2+/R491W突变型大鼠子代在3月龄时自发产生肺动脉高压。与同窝未发生肺动脉高压突变型大鼠相比,发病大鼠的肺动脉平均压显著升高[(17.8±1.2)mmHg vs.(37.7±8.5)mmHg,P<0.001],右心前壁厚度增加1倍[(0.8±0.1)mm vs.(1.6±0.3)mm,P<0.001],右室流出道增宽1.26倍[(3.0±0.4)mm vs.(6.8±0.1)mm,P<0.001]。病理检测显示,发病大鼠的肺血管明显重构,肺小血管肌化程度更高。结论15%的Bmpr2+/R491W突变型大鼠在3月龄时自发产生肺动脉高压,突变外显率和病理表型与患者接近,较好地模拟了遗传性肺动脉高压患者发病特征,为BMPR2突变致病的机制研究提供了重要动物模型。 展开更多
关键词 遗传性肺动脉高压 骨形成蛋白受体2 基因突变 基因编辑 动物模型
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肺动脉高压遗传学研究新进展 被引量：1
2
作者 颜艺 王晓建 荆志成 《慢性病学杂志》 2015年第1期52-56,60,共6页
肺动脉高压(pulmonary arterial hypertension,PAH)是一类以肺血管阻力进行性增高为特征的恶性心血管病,最终导致右心衰竭及死亡。PAH的病理机制至今仍不清楚,但已有大量证据表明遗传因素在该疾病的发生发展中起重要作用。早期PAH的遗... 肺动脉高压(pulmonary arterial hypertension,PAH)是一类以肺血管阻力进行性增高为特征的恶性心血管病,最终导致右心衰竭及死亡。PAH的病理机制至今仍不清楚,但已有大量证据表明遗传因素在该疾病的发生发展中起重要作用。早期PAH的遗传学研究多集中在转化生长因子(TGF-β)信号通路。该通路的多个重要基因(BMPR2、ALK1、ENG、SMAD9)的遗传变异已被证实是遗传性PAH和特发性PAH的致病因素。近年来,随着遗传学研究技术的进步,多个新的非TGF-β通路PAH致病基因或修饰基因被陆续发现,包括CAV1、KCNK3、Top B、P1CBLN2等。这些疾病基因的发现加深了对PAH的遗传机制的认识,也为PAH的个体化诊疗提供了新的可能。 展开更多
关键词 特发性肺动脉高压 遗传性肺动脉高压 转化生长因子Β 发病机制
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BMPR2基因突变的遗传性肺动脉高压家系病例汇报并文献复习
3
作者 林永康 杨丹晖 +1 位作者 雷诚 罗红 《中华结核和呼吸杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期558-564,共7页
目的探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的... 目的探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点,后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以“HHT”“FPAH”“骨形态发生蛋白受体2(BMPR2)基因突变”为关键词,检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。结果我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者,以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现,无鼻出血等HHT临床特征,然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压,WES发现BMPR2基因突变(NM_001204.7:c.1128+1G>T)阳性而ENG、ACVRL1、SMAD4基因阴性,对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证(发现其中7人携带该突变基因),然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失,进行氨基酸序列推测发现该蛋白从323到425位的氨基酸出现了缺失。我们认为BMPR2基因翻译不完整可能导致BMPR2功能障碍。因此,诊断为遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症。两位患者均建议予以降低肺动脉压力治疗,同时行全身影像学检查筛查其他动静脉畸形,并年度复查心脏彩超,评估肺动脉压力变化。结论遗传性肺动脉高压(HPAH)是一组由遗传因素引起肺血管阻力持续增加的疾病,包括家族性PAH和单纯性PAH。BMPR2基因突变是HPAH的重要致病因素。临床上遇见年轻肺动脉高压患者,应注意家族史的询问。当病因不明时,建议进行基因检测。HHT是一种少见的常染色体显性遗传病。临床上遇到家族性肺部血管异常,肺动脉高压且合并反复鼻出� 展开更多
关键词 BMPR2基因 遗传性肺动脉高压 显性遗传 HHT
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