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遗传性牙本质发育不全Ⅱ型DSPP基因新突变 被引量：6
1
作者 杨帆 陆瑛 +1 位作者 俞萍 赵士芳 《口腔医学》 CAS 2006年第3期226-228,共3页
目的分析我国遗传性牙本质发育不全Ⅱ型(dentinogenesisimperfectatypeⅡ,DGI-Ⅱ)患者DSPP基因突变特征,从分子水平探讨DGI-Ⅱ的发病机制。方法抽提2个汉族遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系患者外周静脉血基因组DNA,应用聚合酶链反应及DNA... 目的分析我国遗传性牙本质发育不全Ⅱ型(dentinogenesisimperfectatypeⅡ,DGI-Ⅱ)患者DSPP基因突变特征,从分子水平探讨DGI-Ⅱ的发病机制。方法抽提2个汉族遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系患者外周静脉血基因组DNA,应用聚合酶链反应及DNA测序技术,结合序列分析方法,对2个家系共13名家庭成员的DSPP基因1～4号外显子及其邻近序列进行突变分析。结果家系A中的患者在DSPP的第4外显子发生Asn164Tyr突变;家系B的患者在DSPP第4外显子发生Cys159Trp突变。结论这两个突变系是国内外尚未报道的新突变。 展开更多
关键词 遗传性牙本质发育不全ⅱ型 DSPP基因 突变
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遗传性牙本质发育不全Ⅱ型的疾病基因研究进展 被引量：5
2
作者 拜红霞 崔英霞 《中国优生与遗传杂志》 2006年第1期115-116,共2页
遗传性牙本质发育不全Ⅱ型(dentinogenesis imperfecta,typeⅡ,DG I-Ⅱ)是一种常染色体显性遗传病,疾病基因定位于人类染色体4q21,目前的研究发现患者牙本质唾液酸焦磷酸蛋白基因(dentin sialophosphoprote in,DSPP)有突变,但存在遗传... 遗传性牙本质发育不全Ⅱ型(dentinogenesis imperfecta,typeⅡ,DG I-Ⅱ)是一种常染色体显性遗传病,疾病基因定位于人类染色体4q21,目前的研究发现患者牙本质唾液酸焦磷酸蛋白基因(dentin sialophosphoprote in,DSPP)有突变,但存在遗传异质性。笔者对DG I-II疾病候选基因及DSPP的突变进行了综述。 展开更多
关键词 遗传性牙本质发育不全ⅱ型 4号染色体 牙本质唾液酸焦磷酸蛋白
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遗传性牙本质发育不全Ⅱ型牙本质涎磷蛋白基因多态性分析 被引量：1
3
作者 吴常伟 董红 《医学信息》 2021年第24期1-4,共4页
目的分析遗传性牙本质发育不全(DGI)Ⅱ型患者DSPP基因突变特征,从分子水平探讨DGI-Ⅱ的发病机制。方法利用FTA洗脱卡对2个遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系成员进行末梢采血,提取纯化基因组DNA;设计引物扩增DSPP基因的5个外显子及其相邻区... 目的分析遗传性牙本质发育不全(DGI)Ⅱ型患者DSPP基因突变特征,从分子水平探讨DGI-Ⅱ的发病机制。方法利用FTA洗脱卡对2个遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系成员进行末梢采血,提取纯化基因组DNA;设计引物扩增DSPP基因的5个外显子及其相邻区域,扩增产物鉴定后测序和序列比对分析。结果两个家系的基因检测结果与人类DSPP基因序列比对存在3个碱基替换:外显子4的c.847G>A(p.D243N)是中性突变,外显子4的c.1017A>G(p.S299S)突变和外显子5的c.2091C>T(p.G657G)是同义突变。结论以上三个碱基置换均表现为单核苷酸多态性,其可能为DGI-Ⅱ致病基因的克隆鉴定、实施精准医疗提供参考。 展开更多
关键词 遗传性牙本质发育不全ⅱ型 牙本质涎磷蛋白基因 碱基替换 单核苷酸多态性
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Ⅱ型乳光牙家系细胞外基质磷酸化糖蛋白、骨涎蛋白基因的检测 被引量：6
4
作者 刘嘉利 王晓方 +3 位作者 史俊南 张海滨 胡蓝靛 孔祥银 《中国临床康复》 CSCD 2003年第14期2066-2067,共2页
目的通过对2个遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的细胞外基质磷酸化糖蛋白(matrixextracellularphosphoglycoprotein,MEPE)、骨涎蛋白(BonesialoproteinⅡ,IBSP)进行突变检测,寻找Ⅱ型乳光牙致病基因,为临床诊断、基因治疗提供分子基础。... 目的通过对2个遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的细胞外基质磷酸化糖蛋白(matrixextracellularphosphoglycoprotein,MEPE)、骨涎蛋白(BonesialoproteinⅡ,IBSP)进行突变检测,寻找Ⅱ型乳光牙致病基因,为临床诊断、基因治疗提供分子基础。方法在MEPE、IBSP基因内设计引物,经PCR和DNA测序对基因编码序列及其临近内含子进行突变检测。结果在MEPE基因发现c.1027G>A的碱基变化,该变化导致MEPE出现V330I的氨基酸变化,在IBSP发现c.797G>A的碱基变化,该变化导致IBSP出现G219R的氨基酸变化。两种变化在家系内与表型不存在一一对应关系。结论排除了MEPE、IBSP为两个DGI-Ⅱ型家系致病基因的可能,进一步缩小了候选基因范围,为最终的基因治疗提供基础。 展开更多
关键词 ⅱ型乳光牙家系 细胞外基质磷酸化糖蛋白 骨涎蛋白 基因检测 遗传性牙本质发育不全
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磁性附着体修复乳光牙本质牙列缺损1例报告 被引量：1
5
作者 张西文 龚小曼 《口腔颌面修复学杂志》 2003年第3期193-193,共1页
关键词 磁性附着体 修复 牙列缺损 乳光牙 覆盖义齿 遗传性牙本质发育不全
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第四军医大学口腔医院建成国内首个遗传性口腔疾病样本库
6
《中国口腔医学信息》 2013年第1期11-11,共1页
2012年lO月29日，国内首个遗传性口腔疾病生物样本库在第四军医大学口腔医院建成并投人使用。该库拥有世界先进的生物样本管理系统和冷链温控系统，可以准确实施样本查询及样本存人、复苏等操作，管理科学又便捷。每位患者的疾病样本都... 2012年lO月29日，国内首个遗传性口腔疾病生物样本库在第四军医大学口腔医院建成并投人使用。该库拥有世界先进的生物样本管理系统和冷链温控系统，可以准确实施样本查询及样本存人、复苏等操作，管理科学又便捷。每位患者的疾病样本都有唯一的由耐低温材料制成的三维条码，与门诊号相连。目前已收集样本1000余个，类型包括血液、引物、质粒、微生物菌种、DNA、RNA等，病例涉及致密性成骨不全、遗传性牙本质发育不全、成骨发育不全、巨颌症、神经纤维瘤、唇腭裂、半侧颜面萎缩等多种罕见病和遗传病，同时还有大量的正常比照样本，包括2例国外特殊病例的生物样本。 展开更多
关键词 遗传性牙本质发育不全 第四军医大学 生物样本 口腔疾病 国内 医院 成骨发育不全 半侧颜面萎缩
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