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常见单基因遗传性心血管病基因变异致病性分析中国专家共识 被引量：2
1
作者 中华医学会心血管病学分会 中国生物医学工程学会心律分会 +5 位作者 中国医师协会心力衰竭专业委员会 董建增 张抒扬 王楚楚 孙雅逊 赵晓燕 《中华心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期338-368,共31页
基因诊断在单基因遗传性心血管病的诊断、风险分级、治疗、遗传咨询、遗传阻断及相关实验室与临床研究中起着至关重要的作用,基因变异致病性的分类和解读是基因诊断的关键环节,但是针对单基因遗传性心血管疾病基因变异的分类和解读目前... 基因诊断在单基因遗传性心血管病的诊断、风险分级、治疗、遗传咨询、遗传阻断及相关实验室与临床研究中起着至关重要的作用,基因变异致病性的分类和解读是基因诊断的关键环节,但是针对单基因遗传性心血管疾病基因变异的分类和解读目前缺乏系统性共识。该共识汇总了常见单基因遗传性心血管病的致病基因筛选范围以及相应基因的临床有效性分析,参照国内外指南共识、当前研究进展以及专家意见制定了针对单基因遗传性心血管病基因变异致病性的分类和解读标准。该共识主要依据目前公认的大型数据库确定了常见单基因遗传心血管病的致病基因分析范围,汇总了ClinGen评分、DisGeNET评分和MalaCards评分,并参考了2015年美国医学遗传学与基因组学学会/分子病理学协会(ACMG/AMP)指南的基因致病性分析工作框架和ClinGen专家组的推荐修订建议,将2015 ACMG/AMP指南的16条致病性证据中的10条和12条良性证据中的2条进行了更细致的强度区分,结合定量贝叶斯分类框架的计分系统对致病性证据和良性证据进行汇总计分,将根据经验校准的致病性概率转变为计分值,以便在临床工作中应用。 展开更多
关键词 遗传性心血管疾病 致病基因 基因变异 致病性分析
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遗传性心血管疾病基因检测和遗传咨询中国专家共识
2
作者 中华医学会心血管病学分会 中华心血管病杂志编辑委员会 +7 位作者 中国医师协会医学遗传医师分会 洪葵 张萍 董建增 王擎 申阳 宋雷 樊晓寒 《中华心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期745-767,共23页
医学遗传学领域的突破性进展极大地促进了对包括心肌病、遗传性心律失常、先天性心脏病、血脂异常和冠心病等一系列遗传性心血管疾病的深入理解。基因检测与遗传咨询渐渐融入了这类疾病的临床管理流程,其中涉及了基因检测的指征、方法... 医学遗传学领域的突破性进展极大地促进了对包括心肌病、遗传性心律失常、先天性心脏病、血脂异常和冠心病等一系列遗传性心血管疾病的深入理解。基因检测与遗传咨询渐渐融入了这类疾病的临床管理流程,其中涉及了基因检测的指征、方法和结果解读以及遗传咨询的原则和临床意义。本共识参考国内外相关专家共识/指南,结合国内行业的应用成果,总结心血管疾病基因检测与遗传咨询理论和应用现状,提出了推荐与专家建议,为临床工作者提供心血管疾病基因检测与遗传咨询的决策性参考。 展开更多
关键词 遗传性心血管疾病 基因检测 遗传咨询
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2022《EHRA/HRS/APHRS/LAHRS心血管疾病基因检测专家共识》要点解读
3
作者 洪葵 苏雨豪 《临床心血管病杂志》 CAS 北大核心 2023年第3期163-167,共5页
遗传性心血管疾病是指由基因变异引起,符合孟德尔遗传规律的一系列心血管疾病,常表现出家族性聚集。相关疾病包括长QT综合征、短QT综合征、Brugada综合征等遗传性心律失常综合征,肥厚型心肌病、扩张型心肌病、致心律失常性心肌病等结构... 遗传性心血管疾病是指由基因变异引起,符合孟德尔遗传规律的一系列心血管疾病,常表现出家族性聚集。相关疾病包括长QT综合征、短QT综合征、Brugada综合征等遗传性心律失常综合征,肥厚型心肌病、扩张型心肌病、致心律失常性心肌病等结构性心肌病。随着基因筛查在临床中的应用,临床医生应该如何认识基因筛查的重要性和局限性2022《EHRA/HRS/APHRS/LAHRS心血管疾病基因检测专家共识》概述了基因检测的基本原则,并介绍了遗传性心律失常综合征、心肌病等疾病的基因检测现状,对临床工作具有重要指导意义。 展开更多
关键词 基因检测 遗传性心血管疾病 心律失常
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不同肥厚型心肌病致病基因型与超声心动图诊断特点的相关性 被引量：3
4
作者 王洋 吴伟春 《中华医学超声杂志（电子版）》 CSCD 2017年第7期484-486,共3页
肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是一种遗传性心血管疾病，具有遗传异质性，发病率为0．1％-0．2％，患者死亡率约为1％。超过27个基因的几百个突变中，大部分编码肌小节结构，与HCM表型相关，且肌节蛋白多基因突变... 肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是一种遗传性心血管疾病，具有遗传异质性，发病率为0．1％-0．2％，患者死亡率约为1％。超过27个基因的几百个突变中，大部分编码肌小节结构，与HCM表型相关，且肌节蛋白多基因突变可能为左心室壁厚度的危险因素之一。 展开更多
关键词 肥厚型心肌病 基因型 超声心动图 诊断特点 相关性 遗传性心血管疾病 多基因突变 致病
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二尖瓣脱垂综合征的病因探讨 被引量：1
5
作者 艾琼华 《国外医学（遗传学分册）》 2001年第1期33-34,共2页
二尖瓣脱垂是一种较常见的心血管疾病。对于该病的病因已有不少报道 ,研究表明 ,二尖瓣脱垂的病因与结缔组织异常和基因突变有关。
关键词 二尖瓣脱垂 遗传性心血管疾病 基因突变
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同型半胱氨酸与中老年人健康 被引量：1
6
作者 王红娟 刘艳红 《西北药学杂志》 CAS 2005年第6期280-281,共2页
关键词 高同型半胱氨酸血症 老年人健康 遗传性心血管疾病 独立危险因子 阿兹海默症 身体健康 中老年人 早发性 头痛病
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遗传性心血管疾病的研究进展
7
作者 张雪梅 刘应才 《西南军医》 2015年第1期80-83,共4页
遗传性心血管疾病是指发病由基因改变引起的一组心血管疾病。近几年,越来越多的研究证实遗传因素在心肌病和离子通道病等心脏疾病中发挥着重要作用。此类疾病是由于编码相关蛋白的基因发生移码、插入、缺失或错位等突变,从而引起心脏组... 遗传性心血管疾病是指发病由基因改变引起的一组心血管疾病。近几年,越来越多的研究证实遗传因素在心肌病和离子通道病等心脏疾病中发挥着重要作用。此类疾病是由于编码相关蛋白的基因发生移码、插入、缺失或错位等突变,从而引起心脏组织在结构和功能上的改变,进而出现的一系列临床表现。本文主要对遗传性心肌病和离子通道病进行综述,并简要介绍其发病机制和治疗。 展开更多
关键词 遗传性心血管疾病 基因突变 心肌病 离子通道病
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