常染色体隐性遗传性少毛症7型1例并文献复习

1

作者 张肖晗 苗青 +1 位作者 王聪慧 王惠敏 《皮肤性病诊疗学杂志》 2024年第8期529-535,共7页

目的 报告常染色体隐性遗传性少毛症7型1例,探讨该家系LIPH基因突变情况。方法 收集患者临床资料,采集患者及其父母外周血,提取基因组DNA,采用高通量测序法检测全部基因编码区域的各外显子序列突变情况,确定基因突变位点,对突变基因进行... 目的 报告常染色体隐性遗传性少毛症7型1例,探讨该家系LIPH基因突变情况。方法 收集患者临床资料,采集患者及其父母外周血,提取基因组DNA,采用高通量测序法检测全部基因编码区域的各外显子序列突变情况,确定基因突变位点,对突变基因进行PCR-Sanger测序验证和生物信息学分析。结果 患者存在LIPH基因2号外显子c.409C>T(p.Gln137^(*))和6号外显子c.742C>A(p.His248Asn)复合杂合突变,2个突变分别来自患者父母,其中c.409C>T(p.Gln137^(*))既往未见报道。生物信息学分析示:对比多物种LIPH基因编码的第137位谷氨酰胺和第248位组氨酸均属于高度保守的序列,2个位点突变后的蛋白结构与野生型蛋白存在差异,ACMG指南评级2个突变为疑似致病变异。结论 LIPH基因2号外显子c.409C>T(p.Gln137^(*))和6号外显子c.742C>A(p.His248Asn)复合杂合突变是本例常染色体隐性遗传性少毛症7型的致病原因。 展开更多

关键词 遗传性少毛症 常染色体隐性 LIPH基因

下载PDF 职称材料

遗传性少毛症分子遗传学研究进展 被引量：1

2

作者 曹巧玉 李明 《皮肤科学通报》 2022年第2期96-101,M0002,M0003,共8页

遗传性少毛症是一种罕见的与遗传相关的毛发减少性疾病,主要表现为出生时或生后不久头皮或身体其他部位毛发持续性部分或完全缺失,毛发结构及生长周期异常。遗传性少毛症可由多种致病基因所致。按照遗传模式可分为常染色体显性遗传和常... 遗传性少毛症是一种罕见的与遗传相关的毛发减少性疾病,主要表现为出生时或生后不久头皮或身体其他部位毛发持续性部分或完全缺失,毛发结构及生长周期异常。遗传性少毛症可由多种致病基因所致。按照遗传模式可分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。根据临床表现分为单纯性遗传性少毛症、遗传性羊毛状发以及念珠状发等。本文针对非综合征型的遗传性少毛症的临床表现和分子遗传学研究进展做一综述。 展开更多

关键词 遗传性少毛症 单纯性遗传性少毛症 羊毛状发 念珠状发 分子遗传特点

下载PDF 职称材料

常染色体隐性遗传性少毛症7型1例并文献复习 被引量：1

3

作者 刘明明 王雷 刘玲 《皮肤科学通报》 2020年第1期141-144,共4页

患者女,3岁,头发稀疏3年,父母毛发正常,家族中无类似患者。查体:头发浅褐色,稀疏、细软、轻度卷曲,眉毛、睫毛及体毛未见明显异常,牙齿、指趾甲及出汗正常。皮肤镜:大部分毛囊均为单根发、中间发,少许毳毛,发干较细,颜色较淡。皮损组织... 患者女,3岁,头发稀疏3年,父母毛发正常,家族中无类似患者。查体:头发浅褐色,稀疏、细软、轻度卷曲,眉毛、睫毛及体毛未见明显异常,牙齿、指趾甲及出汗正常。皮肤镜:大部分毛囊均为单根发、中间发,少许毳毛,发干较细,颜色较淡。皮损组织病理示:纵切面可见毛囊数量减少,横切面可见大量中间发,毳毛毛囊数量增加,毛囊周围炎细胞浸润不明显。基因检测结果显示:患者为LIPH基因突变,c.736T>A(p.C246S),742C>A(p.H248N),为复合杂合突变,其父母各携带一个杂合突变。诊断:常染色体隐性遗传性少毛症7型。随访1年,患者头发及全身其他部位毛发较前未见明显变化。 展开更多

关键词 遗传性少毛症 常染色体隐性

下载PDF 职称材料

常染色体显性遗传性少毛症研究进展

4

作者 郑璐瑶 陈付英 李明 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第8期541-543,共3页

常染色体显性遗传性少毛症是一组较少见的临床和遗传异质性较强的疾病,表现为出生时或出生后不久即出现头皮或身体其他部位的毛发稀疏甚至完全缺失。该病既可单独发病,也可以作为其他综合征的一项临床表型。根据遗传表型的不同,该病可... 常染色体显性遗传性少毛症是一组较少见的临床和遗传异质性较强的疾病,表现为出生时或出生后不久即出现头皮或身体其他部位的毛发稀疏甚至完全缺失。该病既可单独发病,也可以作为其他综合征的一项临床表型。根据遗传表型的不同,该病可分为单纯性遗传性少毛症、遗传性头皮单纯性少毛症、Marie Unna型遗传性少毛症及常染色体显性遗传性羊毛状发。该文针对单独发病的常染色体显性遗传性少毛症的遗传学研究进展作一综述。 展开更多

关键词 单纯性遗传性少毛症 遗传性头皮单纯性少毛症 Marie Unna型遗传性少毛症 常染色体显性羊毛状发 致病基因

下载PDF 职称材料

LSS基因突变导致先天性少毛症14型1家系

5

作者 李翔倩 赵永平 +1 位作者 赵梦曦 周城 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期672-676,共5页

目的报告1例伴有高促性腺激素性性腺功能减退症的先天性少毛症14型患者,并对其家系进行LSS基因突变分析。方法抽取先证者及其表型正常的父母的外周血,分别提取基因组DNA。采用二代测序技术,对基因组DNA进行毛发异常性疾病相关致病基因... 目的报告1例伴有高促性腺激素性性腺功能减退症的先天性少毛症14型患者,并对其家系进行LSS基因突变分析。方法抽取先证者及其表型正常的父母的外周血,分别提取基因组DNA。采用二代测序技术,对基因组DNA进行毛发异常性疾病相关致病基因突变筛查,结合临床表型筛选可疑致病变异,Sanger测序方法验证,并在健康对照及HGMD、1000 Genomes和ExAC数据库中进行验证。结果先证者LSS基因第8号外显子存在c.812T>C(p.Ile271Thr)纯合错义突变,其父母均为突变携带者,健康对照及数据库中无该变异。结论LSS基因的纯合突变c.812T>C可能为导致该家系患者出现先天性少毛症14型表型的原因,该突变为国内外未曾报道的新突变。 展开更多

关键词 稀毛症 DNA突变分析 性腺功能减退症 先天性少毛症14型 遗传性单纯性少毛症 LSS基因

原文传递

先天性秃发先天性秃发/少毛症遗传学研究进展

6

作者 崔璨 陈曦 魏爱华 《罕见病研究》 2023年第2期303-312,共10页

先天性秃发/少毛症是一组罕见的单基因遗传性毛发疾病,主要临床特征为先天性毛发局限或弥漫性缺失、稀少,目前无任何有效治疗方法。基因检测明确致病性基因突变为确诊该类疾病的金标准。因该组疾病在临床特征与遗传方式上均存在一定的... 先天性秃发/少毛症是一组罕见的单基因遗传性毛发疾病,主要临床特征为先天性毛发局限或弥漫性缺失、稀少,目前无任何有效治疗方法。基因检测明确致病性基因突变为确诊该类疾病的金标准。因该组疾病在临床特征与遗传方式上均存在一定的异质性,极易误诊误治为弥漫性斑秃或雄激素性秃发等后天性脱发疾病,因此临床医生应提高对该类疾病的认识。随着近年分子生物学技术的不断发展,迄今已鉴定出多种先天性秃发/少毛症的致病基因,并明确了其中部分基因及其相应亚型的发病机制。本文将以非综合征型先天性秃发/少毛症为研究对象,对其临床表现与遗传学研究进展进行综述,以便于临床医生全面了解该类毛发罕见病,提高临床诊治水平。 展开更多

关键词 先天性秃发 先天性少毛症 遗传性单纯少毛症

下载PDF 职称材料

遗传性单纯性少毛症一家系APCDD1基因突变研究

7

作者 齐思思 缪盈 +5 位作者 徐峰 盛友渔 胡瑞铭 赵俊 周丽娟 杨勤萍 《中国麻风皮肤病杂志》 2023年第12期859-863,共5页

目的:研究中国汉族遗传性单纯性少毛症一家系的致病基因。方法:收集该家系流行病学和临床资料,提取家系成员外周血DNA,同时选取无亲缘关系的100例健康汉族人基因组DNA样品作为对照,采用PCR技术扩增APCDD1、RPL21、SNRPE和CDSN基因所有... 目的:研究中国汉族遗传性单纯性少毛症一家系的致病基因。方法:收集该家系流行病学和临床资料,提取家系成员外周血DNA,同时选取无亲缘关系的100例健康汉族人基因组DNA样品作为对照,采用PCR技术扩增APCDD1、RPL21、SNRPE和CDSN基因所有外显子及其侧翼序列,用Sanger法测序检测基因突变。结果:该家系共5代,患者13例,正常22例。患病者出生时毛发均正常,后出现进行性头发脱落和头发生长缓慢,体毛稀少,眉毛、睫毛正常。本次实验共采集8例患者4名正常人外周血进行DNA检测。基因测序发现该家系患者存在APCDD1基因杂合突变C.26 T>G(p.Leu9Arg)。家系中未患病个体及100例健康对照均未发现该突变。其他三个基因RPL21、SNRPE和CDSN在家系全体成员中均未检测到变异。结论:APCDD1基因的杂合突变C.26 T>G(p.Leu9Arg)可能与该家系遗传性单纯性少毛症发病有关。 展开更多

关键词 遗传性单纯性少毛症 少毛症1型 APCDD1基因 基因突变

下载PDF 职称材料

遗传性秃发或少毛症研究进展 被引量：2

8

作者 张晓燕 王培光 +1 位作者 杨森 张学军 《中国麻风皮肤病杂志》 2008年第9期721-723,共3页

遗传性秃发或少毛症是皮肤科一组比较少见的疾病。根据临床类型不同其具有特征性的临床表现各异。该组疾病的遗传方式可表现为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁显性或隐性遗传。在分子遗传学方面,已有多个致病基因位点和/或... 遗传性秃发或少毛症是皮肤科一组比较少见的疾病。根据临床类型不同其具有特征性的临床表现各异。该组疾病的遗传方式可表现为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁显性或隐性遗传。在分子遗传学方面,已有多个致病基因位点和/或致病基因被确定,如8p21、6p21、18p11、16q22、18q12、3q26、1p21、Xq13、5q32等致病基因位点和HR、CDH3、CDSN、DSG4、LIPH、ATP7A等基因。 展开更多

关键词 遗传性秃发或少毛症 分子遗传学 基因突变

下载PDF 职称材料

遗传性单纯性少毛症1例及SNRPE基因突变研究 被引量：1

9

作者 温广东 姚雪妍 +2 位作者 于聪 张建中 周城 《临床皮肤科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第7期479-482,共4页

目的:报告国内首例由SNRPE基因突变导致的常染色体显性遗传性单纯性少毛症(少毛症11型)1例,并对其家系进行基因突变研究。方法:抽取患儿及其父母外周血,提取血液基因组DNA,同时取100例健康汉族人基因组DNA样品作对照,采用PCR方法扩增APC... 目的:报告国内首例由SNRPE基因突变导致的常染色体显性遗传性单纯性少毛症(少毛症11型)1例,并对其家系进行基因突变研究。方法:抽取患儿及其父母外周血,提取血液基因组DNA,同时取100例健康汉族人基因组DNA样品作对照,采用PCR方法扩增APCDD1、RPL21、SNRPE、HR基因所有外显子及其侧翼序列,并对产物进行测序分析。结果:患儿SNRPE基因存在剪切位点杂合突变,c.144+4A>C。患儿父母及100例健康对照均未发现该杂合突变。结论:SNRPE基因的杂合突变c.144+4A>C可能为导致该遗传性单纯性少毛症家系的原因。 展开更多

关键词 遗传性单纯性少毛症 少毛症11型 SNRPE基因 小核糖核蛋白多肽E 基因突变

下载PDF 职称材料

一遗传性单纯少毛症家系的基因定位

10

作者 李俊燕 宋亚莉 +4 位作者 孙志坚 王震英 宋怀东 徐潮 张莉 《中国麻风皮肤病杂志》 2008年第5期334-336,共3页

目的:确定一遗传性单纯少毛症家系的致病基因。方法:通过定位候选克隆技术,用ABI公司的商品化微卫星标记,进行全基因组扫描,明确致病基因的区域。结果:在微卫星标记D13S217处得到最高LOD值3.74(重组率θ=0.00)。结论:本研究将该遗传性... 目的:确定一遗传性单纯少毛症家系的致病基因。方法:通过定位候选克隆技术,用ABI公司的商品化微卫星标记,进行全基因组扫描,明确致病基因的区域。结果:在微卫星标记D13S217处得到最高LOD值3.74(重组率θ=0.00)。结论:本研究将该遗传性单纯少毛症家系的致病基因定位于13号染色体上。 展开更多

关键词 遗传性单纯少毛症 微卫星标记物 全基因组扫描 基因定位

下载PDF 职称材料

先天性秃发一家系调查及遗传分析

11

作者 姜海鸥 袁玲 +1 位作者 黄雪霜 刘永民 《中国优生与遗传杂志》 2010年第5期104-105,共2页

本文对中国湖南一先天性秃发家系33名成员调查,该家系4代共有患者7例,男性患者4例,女性患者3例,根据患者临床表现,家族性发病及发病年龄,诊断为先天性秃发。

关键词 先天性秃发(congenital alopecia) 遗传性头皮单纯少毛症(HTSS) 遗传异质性

原文传递