文摘目的对早、中孕期自然流产组织标本进行基于单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)探针的染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),在更深层次基因组水平探讨与流产可能相关的遗传学原因。方法回顾性分析本院961例孕20周前孕妇自然流产标本的CMA检测结果。结果(1)流产标本染色体总异常率为54.44%(515/946),包括单条染色体异常39.53%、两条染色体异常2.22%、多染色体异常0.42%、三倍体及超、亚三倍体4.86%、拷贝数异常(copy number variants,CNV)4.33%、纯合区域(regions of homozygosity,ROH)0.74%、嵌合体2.22%及异源性嵌合(chimera)0.11%;(2)对41例CNV分析,致病及可能致病性CNV达85.36%,检出临床意义不确定CNV12.20%和可能良性CNV2.44%;(3)7例ROH中2例为全基因组纯合,2例为16号染色体短臂末端大片段纯合,1例为整个21号染色体完全纯合,提示单亲二体可能。结论染色体异常是导致流产的重要因素,应用含SNP探针的CMA技术可以额外增加异常检出率,更好地为自然流产患者在再次妊娠前进行生育风险评估并提供指导。
