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钙敏感受体信号通路相关高钙血症患儿的临床及遗传学分析
被引量：
1
1
作者
尹辉
刘易
+2 位作者
宋福英
董倩
陈晓波
《中华预防医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第4期526-531,共6页
本研究探讨钙敏感受体(CaSR)信号通路相关高钙血症患儿的临床特点、基因变异类型及随访资料。采用回顾性收集2017年7月至2022年11月首都儿科研究所内分泌科诊治的6例高钙血症患儿的临床资料并进行致病基因测序,分析其临床特征和基因变...
本研究探讨钙敏感受体(CaSR)信号通路相关高钙血症患儿的临床特点、基因变异类型及随访资料。采用回顾性收集2017年7月至2022年11月首都儿科研究所内分泌科诊治的6例高钙血症患儿的临床资料并进行致病基因测序,分析其临床特征和基因变异特点及转归。结果显示,6例患儿是男3例、女3例,就诊时年龄范围在2个月至8岁之间,临床表现从无症状到呕吐、脱水、生长迟缓及智力低下、癫痫不等,除1例血钙显著升高外(4.63 mmol/L),余病例血钙波动于2.98~3.17 mmol/L,6例患者中5例甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)升高,1例正常;3例24 h尿钙/尿肌酐清除率明显降低。全外显子测序发现1例CaSR复合杂合变异、4例CaSR杂合变异,1例AP2S1杂合变异。明确诊断后1例行甲状旁腺全切术,术后钙剂补充治疗,3例予鲑降钙素,2例低钙饮食,血钙均控制在正常水平。综上,CaSR信号通路相关高钙血症较为罕见,基因检测为明确诊断的主要方法。家族性低尿钙性高钙血症(FHH)应用鲑降钙素治疗可收到良好效果。
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关键词
高钙血症
钙敏感受体
适配器
相关
蛋白
复合物
2
σ
亚
单位
家族性低尿钙性高钙血症
原文传递
题名
钙敏感受体信号通路相关高钙血症患儿的临床及遗传学分析
被引量：
1
1
作者
尹辉
刘易
宋福英
董倩
陈晓波
机构
首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科
出处
《中华预防医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第4期526-531,共6页
文摘
本研究探讨钙敏感受体(CaSR)信号通路相关高钙血症患儿的临床特点、基因变异类型及随访资料。采用回顾性收集2017年7月至2022年11月首都儿科研究所内分泌科诊治的6例高钙血症患儿的临床资料并进行致病基因测序,分析其临床特征和基因变异特点及转归。结果显示,6例患儿是男3例、女3例,就诊时年龄范围在2个月至8岁之间,临床表现从无症状到呕吐、脱水、生长迟缓及智力低下、癫痫不等,除1例血钙显著升高外(4.63 mmol/L),余病例血钙波动于2.98~3.17 mmol/L,6例患者中5例甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)升高,1例正常;3例24 h尿钙/尿肌酐清除率明显降低。全外显子测序发现1例CaSR复合杂合变异、4例CaSR杂合变异,1例AP2S1杂合变异。明确诊断后1例行甲状旁腺全切术,术后钙剂补充治疗,3例予鲑降钙素,2例低钙饮食,血钙均控制在正常水平。综上,CaSR信号通路相关高钙血症较为罕见,基因检测为明确诊断的主要方法。家族性低尿钙性高钙血症(FHH)应用鲑降钙素治疗可收到良好效果。
关键词
高钙血症
钙敏感受体
适配器
相关
蛋白
复合物
2
σ
亚
单位
家族性低尿钙性高钙血症
Keywords
Hypercalcemia
Calcium-sensing receptor
Adaptor-related protein complex
2
,sigma 1 subunit
Familial hypocalciuric hypercalcemia
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
钙敏感受体信号通路相关高钙血症患儿的临床及遗传学分析
尹辉
刘易
宋福英
董倩
陈晓波
《中华预防医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024
1
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