期刊导航
期刊开放获取
cqvip
退出
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
2
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
远端遗传性运动神经元病Ⅴ型一家系的基因分析
被引量：
3
1
作者
李涛
吕雪
+7 位作者
肖海
李六一
郭谦楠
王红丹
张波
张朝阳
王鑫
廖世秀
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2019年第3期207-211,共5页
目的对1个远端遗传性运动神经元病Ⅴ型家系进行基因及产前诊断。方法应用PCR-测序技术检测该家系先证者GARS和BSCL2基因外显子的突变情况,检测其家系成员及100名健康对照突变位点的碱基序列以排除多态性。为家系中的孕妇提供产前诊断。...
目的对1个远端遗传性运动神经元病Ⅴ型家系进行基因及产前诊断。方法应用PCR-测序技术检测该家系先证者GARS和BSCL2基因外显子的突变情况,检测其家系成员及100名健康对照突变位点的碱基序列以排除多态性。为家系中的孕妇提供产前诊断。结果PCR-测序结果显示先证者GARS基因未见突变,BSCL2基因存在c.269C>T(p.S90L)杂合突变,使丝氨酸密码子(TCG)突变为亮氨酸密码子(TTG)。家系中其他3例患者该位点同样存在BSCL2c.269C>T(p.S90L)杂合突变,家系中未患病者及100名健康对照该位点未见突变。产前诊断结果显示羊水标本该位点未见突变。结论该远端遗传性运动神经元病Ⅴ型家系存在BSCL2基因的致病性突变,产前诊断表明胎儿的BSCL2基因未发生突变。
展开更多
关键词
远端
遗传性
运动神经元
病
ⅴ
型
BSCL2基因
GARS基因
产前诊断
原文传递
远端型遗传性运动神经元病家系全基因组外显子测序研究
被引量：
7
2
作者
师蕊婷
周建文
+4 位作者
邓素雯
蒋嵩山
何姝婧
宋新明
陈争
《中山大学学报（医学科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第2期209-214,共6页
【目的】报告1例远端型遗传性运动神经元病(d HMN)家系,对家系进行分子遗传学研究,探寻致病基因,并探讨全基因组外显子测序在临床诊断和研究中的应用价值。【方法】对该家系进行临床及电生理检查,在排除与临床诊断相关已知基因的突变后...
【目的】报告1例远端型遗传性运动神经元病(d HMN)家系,对家系进行分子遗传学研究,探寻致病基因,并探讨全基因组外显子测序在临床诊断和研究中的应用价值。【方法】对该家系进行临床及电生理检查,在排除与临床诊断相关已知基因的突变后,先对该家系的先证者和另一旁支的患者进行全基因组外显子测序、生物信息学分析,然后对采集到血样的22名家系成员,包括10例患者进行突变筛查及突变与疾病共分离分析。【结果】全基因组外显子测序、突变筛查及突变与疾病共分离分析结果显示该家系先证者和患者BSCL2基因3号外显子糖基化位点发生p.Ser90Leu突变,为国内首次报导。【结论】d HMN是一类临床和遗传异质性都很强的遗传病,外显子测序是诊断d HMN的有效方法。在研究具有高度遗传异质性的遗传病时,运用外显子组测序技术发现致病性突变比常规的PCR加产物测序更为简便、快速。
展开更多
关键词
全基因外显子组测序
远端
型
遗传性
运动神经元
病
V
型
BSCL2基因
下载PDF
职称材料
题名
远端遗传性运动神经元病Ⅴ型一家系的基因分析
被引量：
3
1
作者
李涛
吕雪
肖海
李六一
郭谦楠
王红丹
张波
张朝阳
王鑫
廖世秀
机构
阜外华中心血管病医院(河南省人民医院心脏中心)检验科
河南省人民医院(郑州大学人民医院)健康管理科
河南省人民医院(郑州大学人民医院)医学遗传研究所
河南省人民医院(郑州大学人民医院)神经电生理科
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2019年第3期207-211,共5页
基金
河南省科技攻关计划项目(162102310294)
河南省医学科技攻关计划项目(201602249)
河南省卫生计生科技英才海外研修工程(2018151).
文摘
目的对1个远端遗传性运动神经元病Ⅴ型家系进行基因及产前诊断。方法应用PCR-测序技术检测该家系先证者GARS和BSCL2基因外显子的突变情况,检测其家系成员及100名健康对照突变位点的碱基序列以排除多态性。为家系中的孕妇提供产前诊断。结果PCR-测序结果显示先证者GARS基因未见突变,BSCL2基因存在c.269C>T(p.S90L)杂合突变,使丝氨酸密码子(TCG)突变为亮氨酸密码子(TTG)。家系中其他3例患者该位点同样存在BSCL2c.269C>T(p.S90L)杂合突变,家系中未患病者及100名健康对照该位点未见突变。产前诊断结果显示羊水标本该位点未见突变。结论该远端遗传性运动神经元病Ⅴ型家系存在BSCL2基因的致病性突变,产前诊断表明胎儿的BSCL2基因未发生突变。
关键词
远端
遗传性
运动神经元
病
ⅴ
型
BSCL2基因
GARS基因
产前诊断
Keywords
Distal hereditary motor neuronopathy
ⅴ
BSCL2 gene
GARS gene
Prenatal diagnosis
分类号
R744.8 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
远端型遗传性运动神经元病家系全基因组外显子测序研究
被引量：
7
2
作者
师蕊婷
周建文
邓素雯
蒋嵩山
何姝婧
宋新明
陈争
机构
中山大学中山医学院医学遗传教研室
中山大学附属第一医院病理科
中山大学生命科学大学院
中山大学附属第六医院生殖医学研究中心
出处
《中山大学学报（医学科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第2期209-214,共6页
基金
广东省科技计划项目(2010B031600039)
文摘
【目的】报告1例远端型遗传性运动神经元病(d HMN)家系,对家系进行分子遗传学研究,探寻致病基因,并探讨全基因组外显子测序在临床诊断和研究中的应用价值。【方法】对该家系进行临床及电生理检查,在排除与临床诊断相关已知基因的突变后,先对该家系的先证者和另一旁支的患者进行全基因组外显子测序、生物信息学分析,然后对采集到血样的22名家系成员,包括10例患者进行突变筛查及突变与疾病共分离分析。【结果】全基因组外显子测序、突变筛查及突变与疾病共分离分析结果显示该家系先证者和患者BSCL2基因3号外显子糖基化位点发生p.Ser90Leu突变,为国内首次报导。【结论】d HMN是一类临床和遗传异质性都很强的遗传病,外显子测序是诊断d HMN的有效方法。在研究具有高度遗传异质性的遗传病时,运用外显子组测序技术发现致病性突变比常规的PCR加产物测序更为简便、快速。
关键词
全基因外显子组测序
远端
型
遗传性
运动神经元
病
V
型
BSCL2基因
Keywords
exome sequencing, dHMN-V, BSCL2 gene
分类号
R394.3 [医药卫生—医学遗传学]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
远端遗传性运动神经元病Ⅴ型一家系的基因分析
李涛
吕雪
肖海
李六一
郭谦楠
王红丹
张波
张朝阳
王鑫
廖世秀
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2019
3
原文传递
2
远端型遗传性运动神经元病家系全基因组外显子测序研究
师蕊婷
周建文
邓素雯
蒋嵩山
何姝婧
宋新明
陈争
《中山大学学报（医学科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2015
7
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
