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遗传性肾小管酸中毒相关基因研究进展 被引量：5
1
作者 王琼 陈楠 《中华肾脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第5期404-407,共4页
肾小管性酸中毒（RTA）为肾脏酸化功能障碍引起的以高氯性代谢性酸中毒为特点的临床综合征，可因远端肾小管泌H＋障碍所致，也可因近端肾小管对HCO3-重吸收障碍所致，或者两者皆有。1935年Lightwood首先描述了1例儿童RTA病例。1945年Bai... 肾小管性酸中毒（RTA）为肾脏酸化功能障碍引起的以高氯性代谢性酸中毒为特点的临床综合征，可因远端肾小管泌H＋障碍所致，也可因近端肾小管对HCO3-重吸收障碍所致，或者两者皆有。1935年Lightwood首先描述了1例儿童RTA病例。1945年Bain报道了首例成人病例。1958年董德长等在国内首次报道RTA。RTA分为原发性和继发性，原发性多为肾小管先天的功能缺陷，且多同遗传有关；继发性可见于多种疾病，其中以干燥综合征、系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病和肾盂肾炎较为多见。近年来发现，以马兜铃酸为代表的肾毒性药物也是引起继发性RTA的重要原因。原发性RTA多为近端小管功能障碍；继发性RTA多见于远端小管病变，其中70％-80％为女性。根据上海瑞金医院115例的资料分析，原发性RTA占23．5％，继发性占76．5％。 展开更多
关键词 肾小管酸中毒 基因研究进展 遗传性 自身免疫性疾病 酸化功能障碍 肾小管性酸中毒 系统性红斑狼疮 远端肾小管
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范科尼综合征的诊断和治疗 被引量：3
2
作者 吴珮 傅秀兰 《新医学》 北大核心 2007年第9期572-574,共3页
关键词 范科尼综合征 代谢性酸中毒 近端肾小管 肾小管性蛋白尿 治疗 诊断 重吸收障碍 远端肾小管
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小儿肾小管酸中毒临床分析 被引量：1
3
作者 施亚娟 姜红 《现代医药卫生》 2008年第15期2322-2323,共2页
肾小管性酸中毒（RTA）是由于近端肾小管重吸收HCO3^-和（或）远端肾小管泌H^＋或产NH3功能缺陷导致酸碱平衡失凋的一组临床综合征。在儿科并非少见，但南于其临床表现复杂多样常误诊。现将我院1980年9月-2006年12月收治的47例患儿的临... 肾小管性酸中毒（RTA）是由于近端肾小管重吸收HCO3^-和（或）远端肾小管泌H^＋或产NH3功能缺陷导致酸碱平衡失凋的一组临床综合征。在儿科并非少见，但南于其临床表现复杂多样常误诊。现将我院1980年9月-2006年12月收治的47例患儿的临床资料报道如下。 展开更多
关键词 肾小管酸中毒 临床分析 肾小管性酸中毒 小儿 HCO3^- 肾小管重吸收 临床综合征 远端肾小管
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止痛药致远端肾小管酸中毒患者的药学监护 被引量：3
4
作者 普燕芳 杨雪婷 曹玮 《医药导报》 CAS 北大核心 2018年第7期906-908,共3页
目的总结临床药师协助医师明确诊断药源性肾小管酸中毒并参与其药物治疗和监护的经验。方法详细询问顽固性低钾血症患者既往用药史,和临床医师共同分析患者低钾血症病因,开展药学监护。结果患者低钾血症状态纠正,一般情况好转。结论临... 目的总结临床药师协助医师明确诊断药源性肾小管酸中毒并参与其药物治疗和监护的经验。方法详细询问顽固性低钾血症患者既往用药史,和临床医师共同分析患者低钾血症病因,开展药学监护。结果患者低钾血症状态纠正,一般情况好转。结论临床药师关注药物安全问题,可以在临床治疗团队发挥积极作用。 展开更多
关键词 止痛药 酸中毒 远端肾小管 临床药师
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肾小管的功能及其在酸碱平衡中的作用
5
作者 梁月有 《新医学》 北大核心 2007年第9期567-568,共2页
关键词 肾小管疾病 酸碱平衡 单层上皮细胞 近端肾小管 远端肾小管 代谢废物 代谢功能 肾小体
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原发性肾小管酸中毒27例分析
6
作者 覃萍 李铭芳 《广西医科大学学报》 CAS 北大核心 2005年第5期755-756,共2页
关键词 原发性肾小管酸中毒 肾小管性酸中毒 酸碱平衡失调 肾小管重吸收 临床资料分析 远端肾小管 功能缺陷 临床表现 NH3 易误诊
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以氯离子清除试验临床诊断Gitelman综合征1例 被引量：1
7
作者 陈丽君 寿成珉 +4 位作者 刘颖慧 任昉 邹晓慧 牟利军 牟新 《浙江医学》 CAS 2018年第2期186-187,189,共3页
Gitelman综合征（Gitelman syndrome,GS）是一种常染色体隐形遗传的肾小管性疾病,于1966年由Gitelman首先报道,由编码远端肾小管噻嗪敏感的Na、Cl共同转运子（Na-Clcotransportor,NCCT）的SLC12A3基因突变导致。
关键词 GITELMAN综合征 临床诊断 清除试验 氯离子 常染色体隐形遗传 远端肾小管 肾小管性 基因突变
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15例婴幼儿Bartter综合征的护理 被引量：1
8
作者 郭静 唐汇群 +1 位作者 彭芳 刘莉 《国际护理学杂志》 2013年第3期528-529,共2页
Bartter综合征（Bartter syndrome，BS）是一种少见病，是以低钾血症和代谢性碱中毒为特征的遗传性肾小管疾病，其发病机制与髓袢升支粗段及远端肾小管离子通道功能障碍有关。2008年1月至2010年10月，我科共收治婴幼儿Bartter综合征15... Bartter综合征（Bartter syndrome，BS）是一种少见病，是以低钾血症和代谢性碱中毒为特征的遗传性肾小管疾病，其发病机制与髓袢升支粗段及远端肾小管离子通道功能障碍有关。2008年1月至2010年10月，我科共收治婴幼儿Bartter综合征15例，经对症支持治疗，患儿均取得了较好疗效，现报告如下。 展开更多
关键词 BARTTER综合征 婴幼儿 遗传性肾小管疾病 护理 代谢性碱中毒 髓袢升支粗段 对症支持治疗 远端肾小管
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表皮生长因子在小鼠肾脏远端小管发育中的表达 被引量：1
9
作者 奥瑞芳 李晓明 郭敏 《中国体视学与图像分析》 2008年第2期86-88,共3页
目的观察表皮生长因子(EGF)在小鼠肾脏远端小管发育中的表达,探讨其在小鼠肾脏远端小管发育中的作用。方法采用免疫组化、免疫荧光、Western blot技术结合体视学分析方法检测生后1、3、5、6、7、14、21、28和40天小鼠肾脏远端小管EGF的... 目的观察表皮生长因子(EGF)在小鼠肾脏远端小管发育中的表达,探讨其在小鼠肾脏远端小管发育中的作用。方法采用免疫组化、免疫荧光、Western blot技术结合体视学分析方法检测生后1、3、5、6、7、14、21、28和40天小鼠肾脏远端小管EGF的表达特征。结果EGF于生后6 d开始出现在肾皮、髓质交界处的远直小管上皮细胞,之后随着日龄的增加其表达量逐渐增加,表达于皮、髓质远直小管,21天同成年鼠表达于远直小管和远曲小管第一段。结论EGF对小鼠肾脏远端小管的分化、生长发育起重要作用。 展开更多
关键词 表皮生长因子 小鼠 远端肾小管 肾脏发育
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肾嗜酸细胞腺瘤7例临床诊治体会 被引量：1
10
作者 朱晓东 《中国冶金工业医学杂志》 2014年第1期102-103,共2页
肾嗜酸细胞腺瘤是一种较少见的。肾脏良性肿瘤，起源于肾远端肾小管或集合管细胞的少见肾脏实质性肿瘤，大多数偶发，无典型临床表现，术前确诊比较困难，极易误诊为肾癌而行根治性肾切除术。2005年2月至2013年3月我院泌尿外科共收治7... 肾嗜酸细胞腺瘤是一种较少见的。肾脏良性肿瘤，起源于肾远端肾小管或集合管细胞的少见肾脏实质性肿瘤，大多数偶发，无典型临床表现，术前确诊比较困难，极易误诊为肾癌而行根治性肾切除术。2005年2月至2013年3月我院泌尿外科共收治7例，现就其诊疗过程并结合文献复习报告如下。 展开更多
关键词 肾嗜酸细胞腺瘤 临床诊治 肾脏良性肿瘤 根治性肾切除术 实质性肿瘤 远端肾小管 临床表现 术前确诊
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肾小球性蛋白尿诱导肾上皮细胞内的血红蛋白氧合酶-1基因表达
11
作者 Shimizu M. Ohta K. +1 位作者 Yang Y. 刘凯(译) 《世界核心医学期刊文摘（儿科学分册）》 2006年第2期61-62,共2页
关键词 血红蛋白氧合酶-1 肾小球性蛋白尿 上皮细胞 细胞内 HO-1mRNA 基因表达 mRNA表达 近端肾小管 Β2-微球蛋白 远端肾小管
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儿童原发性肾病综合征肾脏C-myc表达的意义
12
作者 钟巧 朱翠平 易著文 《中国医师杂志》 CAS 2005年第9期1192-1194,共3页
目的观察C-myc在儿童原发性肾病综合征不同肾脏病理的表达以及与肾病理损害的相关性,说明C-myc再表达在儿童原发性肾病综合征的作用。方法采用免疫组化法分析C-myc在30例原发性肾病综合征不同病理的表达,并与肾病理积分作相关性分析。... 目的观察C-myc在儿童原发性肾病综合征不同肾脏病理的表达以及与肾病理损害的相关性,说明C-myc再表达在儿童原发性肾病综合征的作用。方法采用免疫组化法分析C-myc在30例原发性肾病综合征不同病理的表达,并与肾病理积分作相关性分析。结果⑴所有肾病理切片均存在不同程度C-myc阳性显色,正常对照组无阳性表达。肾小球区主要在足细胞表达,个别内皮细胞有表达;肾小管区表达较为强烈,主要部位在近端肾小管,远端肾小管表达较少,集合管及肾小管间质、血管部位未见阳性表达。⑵不同肾脏病理类型间C-myc表达在足细胞和远端肾小管部位差异不明显,近端肾小管的表达FSGS与MsPGN、MCD比较均明显减少(P<0.05)。⑶C-myc表达与肾小球和肾小管病理积分均呈负相关(P<0.05)。结论C-myc再表达参与了儿童原发性肾病综合征的病理发生,可能与损伤上皮细胞的增殖与再生有关。 展开更多
关键词 C-MYC 免疫组化 肾病综合征 儿童 原发性肾病综合征 C-MYC表达 肾脏病理 近端肾小管 远端肾小管 阳性表达
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经保存的大鼠胚胎后肾同种腹腔内移植模型的建立
13
作者 徐剑 郑树森 +4 位作者 梁廷波 谢海洋 沈克震 冯晓文 金雯佳 《中华器官移植杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期300-302,i001,共4页
目的建立胚胎后肾大网膜内移植大鼠模型,并探讨其在受者体内生长、发育情况。方法取孕16d(E16)和17d(E17)的SD大鼠胚胎,切取胚胎后肾,以组氨酸色氨酸酮戊二酸盐液(HTK液)保存3d,然后移植到切除单侧肾脏的成年SD大鼠的大网膜内,另设未经... 目的建立胚胎后肾大网膜内移植大鼠模型,并探讨其在受者体内生长、发育情况。方法取孕16d(E16)和17d(E17)的SD大鼠胚胎,切取胚胎后肾,以组氨酸色氨酸酮戊二酸盐液(HTK液)保存3d,然后移植到切除单侧肾脏的成年SD大鼠的大网膜内,另设未经保存的E16胚胎后肾直接移植对照组。术后给予环孢素A皮下注射,术后3～4周后开腹观察器官形成情况;术后8周,切除受者自体肾脏,观察移植后肾的组织学形态,测定后肾功能。结果移植后3周,移植后肾肾单位、集合管及输尿管的结构正常,组织中少有淋巴细胞浸润,电镜显示移植后肾发育的肾血管球细胞及基底膜、近端肾小管、远端肾小管和集合管上皮细胞超微结构正常。移植后8周,移植后肾的湿重、体积、分泌尿量及内生肌酐清除率与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论E16、E17胚胎后肾大网膜内移植,并辅以环孢素A皮下注射,可以形成器官,并发挥功能。 展开更多
关键词 大鼠胚胎 移植模型 保存 腹腔内 内生肌酐清除率 同种 成年SD大鼠 淋巴细胞浸润 细胞超微结构 皮下注射 环孢素A 移植后 酮戊二酸盐 组织学形态 血管球细胞 近端肾小管 远端肾小管 网膜内 大鼠模型 体内生长 发育情况 HTK液
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远端肾小管性酸中毒的病因和临床表现 被引量：5
14
作者 钱桐荪 《新医学》 北大核心 2007年第9期568-570,共3页
关键词 远端肾小管性酸中毒 临床表现 病因 肾小管酸中毒 酸化功能障碍 酸性代谢产物 代谢性酸中毒 机体代谢
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儿童原发性远端肾小管酸中毒19例临床、基因及预后分析
15
作者 王峤 曹冰燕 +1 位作者 赵允 巩纯秀 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第5期359-366,共8页
目的总结儿童原发性远端肾小管酸中毒(distal renal tubular acidosis,dRTA)患儿的临床以及治疗转归,分析不同基因表型患儿表观差异,以提高对儿童dRTA认识。方法对2011年4月至2022年11月首都医科大学附属北京儿童医院诊断为dRTA并有基... 目的总结儿童原发性远端肾小管酸中毒(distal renal tubular acidosis,dRTA)患儿的临床以及治疗转归,分析不同基因表型患儿表观差异,以提高对儿童dRTA认识。方法对2011年4月至2022年11月首都医科大学附属北京儿童医院诊断为dRTA并有基因确诊的原发性dRTA患儿共19例进行临床及实验室数据收集,总结患儿的临床特点,并进行基因型和表型的关联研究以及临床及生化转归因素分析。结果19例患儿,男8例,女11例,发病年龄10 d至4岁,末次随访年龄8月龄至17岁1月龄。临床以生长迟缓多见,身高或体重低于-2SD占78.94%,100%存在低钾血症、高氯性代谢性酸中毒、碱性尿、尿钙增高以及肾髓质钙质沉着。19例患儿共发现来自3个基因SCL4A1、ATP6V0A4和ATP6V1B1的20个变异,共有9个未报道的变异。SLC4A1常染色体隐性遗传(AR)、SLC4A1常染色体显性遗传(AD)、ATP6V0A4和ATP6VB1遗传患儿比例分别为31.58%、15.79%、36.84%和15.79%。基因型表型分析,SLC4A1 AR及SLC4A1 AD患儿发病年龄明显高于ATP6V0A4及ATP6VB1变异患儿(P=0.029);SLC4A1 AR患儿实际碳酸氢根水平明显低于其他组(P=0.01);合并骨骼异常:SLC4A1 AD患儿66.67%,而SLC4A1 AR患儿100%,ATP6V1B1患儿33.33%,ATP6V0A4患儿0,4组存在差异具有统计学意义(P<0.001);3例患儿存在感音神经性耳聋(1例ATP6V0A4,2例ATP6V1B1),ATP6V0A4基因变异患儿合并感音神经性耳聋比例明显低于国外报道。经枸橼酸制剂规律治疗后,68.42%患儿身高、体重均达-2SD以上,与治疗时间显著正相关(相关系数0.627),与基因型无明显关系。治疗后血钾均维持正常,71.43%患儿治疗后血实际碳酸氢根维持正常。仅1例患儿治疗8年后eGFR低于90 mL/(min·1.73m^(2))。治疗结局无明显基因型间差异。SLC4A1 c.2102G>A(p.G701D)等位基因频率83.33%,是SLC4A1 AR患儿中热点变异,研究中携带该变异患儿均来自中国南部地区。ATP6V0A4基因c.580C>T(p.R194X)变异位基因频率2 展开更多
关键词 原发性远端肾小管酸中毒 基因 佝偻病 生长迟缓
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SLC4A1复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症并远端肾小管酸中毒1例报告并文献复习 被引量：5
16
作者 陈雁 许珊珊 +1 位作者 白海涛 杨阳 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第6期418-421,共4页
目的分析SLC4A1复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症(HS)并远端肾小管酸中毒(dRTA)的临床表型与基因变异的关系。方法回顾分析1例确诊HS合并dRTA患儿的临床资料,以及患儿及父母外周血全外显子测序及Sanger验证结果。结果男性患儿,1岁... 目的分析SLC4A1复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症(HS)并远端肾小管酸中毒(dRTA)的临床表型与基因变异的关系。方法回顾分析1例确诊HS合并dRTA患儿的临床资料,以及患儿及父母外周血全外显子测序及Sanger验证结果。结果男性患儿,1岁7个月,主要临床表现为输血依赖性球形红细胞增多、代谢性酸中毒、低钾血症及生长发育迟缓。检测到患儿SLC4A1基因2个已报道的错义变异c.2102G>A p(.Gly701Asp),c.1988T>C p(.Met663Thr),分别来源于父母。结论经基因检测确诊由SLC4A1复合杂合变异所致的遗传型HS合并dRTA,符合常染色体隐性遗传。 展开更多
关键词 遗传型球形红细胞增多症 远端肾小管酸中毒 SLC4A1基因 复合杂合突变
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原发性远端肾小管酸中毒合并大前庭水管综合征突变基因分析 被引量：5
17
作者 高延霞 郎艳华 +2 位作者 于琳琼 王晓慧 邵乐平 《中华肾脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第9期711-712,共2页
原发性远端肾小管酸中毒（dRTA）是一罕见的遗传性疾病。我们曾对常染色体显性遗传性dRTA和隐性遗传性dRTA进行描述和突变基因研究。
关键词 远端肾小管酸中毒 大前庭水管综合征 突变基因 原发性 基因分析 常染色体显性遗传性 dRTA 遗传性疾病
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SLC4A1在遗传性远端肾小管酸中毒中的研究进展 被引量：4
18
作者 曹茜茜 任毅 杨静 《医学综述》 2021年第1期53-57,62,共6页
溶质载体家族4成员A1(SLC4A1)是一种重要的跨膜糖蛋白,在肾脏酸碱平衡稳态的调节及维持红细胞膜的稳定性中发挥重要作用。人SLC4A1基因的两个启动子分别编码位于红细胞表面的红细胞阴离子交换蛋白1和肾脏闰细胞基膜侧的肾脏阴离子交换蛋... 溶质载体家族4成员A1(SLC4A1)是一种重要的跨膜糖蛋白,在肾脏酸碱平衡稳态的调节及维持红细胞膜的稳定性中发挥重要作用。人SLC4A1基因的两个启动子分别编码位于红细胞表面的红细胞阴离子交换蛋白1和肾脏闰细胞基膜侧的肾脏阴离子交换蛋白1。SLC4A1基因突变通过使SLC4A1蛋白转运异常或功能丧失,导致遗传性远端肾小管酸中毒(dRTA)、遗传性球形红细胞增多症和东南亚卵形红细胞症。目前SLC4A1突变引起dRTA的致病机制已取得相应进展,为遗传性dRTA诊治提供了一些治疗方向,有望在细胞水平治疗遗传性dRTA。 展开更多
关键词 遗传性远端肾小管酸中毒 溶质载体家族4成员A1 基因突变 遗传性球形红细胞增多症 东南亚卵形红细胞增多症
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ATP6V1B1基因突变致远端肾小管酸中毒1例报告 被引量：3
19
作者 徐菱阳 杨保旺 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第6期415-417,共3页
目的探讨远端肾小管酸中毒(d RTA)的临床特点及基因诊断。方法回顾分析1例d RTA患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果 4月龄女性患儿,频繁呕吐入院,伴听力障碍,实验室检查示顽固性低钾血症和难以纠正的代谢性酸中毒,基因... 目的探讨远端肾小管酸中毒(d RTA)的临床特点及基因诊断。方法回顾分析1例d RTA患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果 4月龄女性患儿,频繁呕吐入院,伴听力障碍,实验室检查示顽固性低钾血症和难以纠正的代谢性酸中毒,基因检测发现ATP6V1B1基因突变,确诊为d RTA。结论 d RTA是一种罕见病,ATP6V1B1基因是d RTA伴感音神经性耳聋的致病基因。 展开更多
关键词 远端肾小管酸中毒 基因检测 遗传代谢病
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低钾血症首诊的干燥综合征合并肾小管酸中毒1例 被引量：2
20
作者 王月琳 李大可 王德文 《中国中医药现代远程教育》 2022年第10期130-131,共2页
干燥综合征起病多隐匿,临床表现多种多样,病情轻重程度各异,主要侵犯外分泌腺体。文章报道1例干燥综合征合并肾小管酸中毒患者,该患者以四肢无力,翻身,坐起困难等低血钾症典型症状为首发表现,补充诊断为肾小管酸中毒,行免疫学相关检查,... 干燥综合征起病多隐匿,临床表现多种多样,病情轻重程度各异,主要侵犯外分泌腺体。文章报道1例干燥综合征合并肾小管酸中毒患者,该患者以四肢无力,翻身,坐起困难等低血钾症典型症状为首发表现,补充诊断为肾小管酸中毒,行免疫学相关检查,诊断为干燥综合征。经激素相关治疗后原发病得到控制,电解质紊乱明显改善。通过该例诊疗过程,远端肾小管酸中毒或反复低血钾性周期性麻痹应考虑是否有潜在的自身免疫性疾病的可能性。探讨该病的发病机制与治疗,针对原发病的治疗以改善病情。 展开更多
关键词 燥痹 干燥综合征 低血钾 远端肾小管酸中毒 中医药疗法
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