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Nonaka肌病的GNE基因突变研究
被引量：
7
1
作者
王朝霞
高云鹰
+2 位作者
张英
卜定方
袁云
《中风与神经疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2006年第2期201-203,共3页
目的报告2例Nonaka肌病的GNE基因突变特点。方法对2例经临床和病理检查证实的Nonaka 肌病,用PCR和DNA测序方法检测GNE基因编码区外显子及其侧翼序列,对例1家系中3代共7人也作该基因的突变检查。结果例1在GNE基因外显子8出现1 525C→T纯...
目的报告2例Nonaka肌病的GNE基因突变特点。方法对2例经临床和病理检查证实的Nonaka 肌病,用PCR和DNA测序方法检测GNE基因编码区外显子及其侧翼序列,对例1家系中3代共7人也作该基因的突变检查。结果例1在GNE基因外显子8出现1 525C→T纯合突变;例2在外显子2出现527A→T杂合突变和外显子9出现1714G→C杂合突变,上述突变分别造成GNE出现H509Y的纯合突变以及D176V和V572L的复合杂合突变。例1的家系中患者的父母分别为H509Y的杂合突变。结论我们这2例Nonaka肌病患者的发病均是由GNE 基因突变所致,其中H509Y突变为新发现的突变类型。同时也证实我国Nonaka肌病也存在日本患者GNE的热点突变。
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关键词
Nonaka
肌
病
远端
型
肌
病
伴
镶边
空泡
隐性遗传性包涵体
肌
病
GNE基因
下载PDF
职称材料
远端型肌病伴镶边空泡(Nonaka肌病)研究进展
2
作者
吴向斌
《现代诊断与治疗》
CAS
2013年第5期1024-1026,共3页
探究GNE基因(GenBankNM005476)发病机制,从患者年龄、发病几率的视角分析临床表现,以辅助检查、骨骼肌病理检查、基因检测开展检查方法,同时选择Welander远端肌肉病和散发型包涵体肌炎进行鉴别诊断。Nonaka肌病患者GNE基因突变可引起GNE...
探究GNE基因(GenBankNM005476)发病机制,从患者年龄、发病几率的视角分析临床表现,以辅助检查、骨骼肌病理检查、基因检测开展检查方法,同时选择Welander远端肌肉病和散发型包涵体肌炎进行鉴别诊断。Nonaka肌病患者GNE基因突变可引起GNE/MNK酶活性的减少,并逐步导致病理形成,需在诊断的基础上进行鉴别诊断。增加唾液酸,并鼓励恰当增加镁的摄入,避免摄入过量的乙醇、硒、铜、锌等元素可改善临床症状。
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关键词
远端
型
肌
病
伴
镶边
空泡
发
病
机制
临床表现
检查诊断
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职称材料
题名
Nonaka肌病的GNE基因突变研究
被引量：
7
1
作者
王朝霞
高云鹰
张英
卜定方
袁云
机构
北京大学第一医院神经内科
北京大学第一医院中心实验室
出处
《中风与神经疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2006年第2期201-203,共3页
文摘
目的报告2例Nonaka肌病的GNE基因突变特点。方法对2例经临床和病理检查证实的Nonaka 肌病,用PCR和DNA测序方法检测GNE基因编码区外显子及其侧翼序列,对例1家系中3代共7人也作该基因的突变检查。结果例1在GNE基因外显子8出现1 525C→T纯合突变;例2在外显子2出现527A→T杂合突变和外显子9出现1714G→C杂合突变,上述突变分别造成GNE出现H509Y的纯合突变以及D176V和V572L的复合杂合突变。例1的家系中患者的父母分别为H509Y的杂合突变。结论我们这2例Nonaka肌病患者的发病均是由GNE 基因突变所致,其中H509Y突变为新发现的突变类型。同时也证实我国Nonaka肌病也存在日本患者GNE的热点突变。
关键词
Nonaka
肌
病
远端
型
肌
病
伴
镶边
空泡
隐性遗传性包涵体
肌
病
GNE基因
Keywords
Nonaka myopathy
Distal myopathy with rimmed vacuole
Autosomal recessive inclusion bodymyopathy
GNEGene
分类号
R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
远端型肌病伴镶边空泡(Nonaka肌病)研究进展
2
作者
吴向斌
机构
九江学院附属医院
出处
《现代诊断与治疗》
CAS
2013年第5期1024-1026,共3页
文摘
探究GNE基因(GenBankNM005476)发病机制,从患者年龄、发病几率的视角分析临床表现,以辅助检查、骨骼肌病理检查、基因检测开展检查方法,同时选择Welander远端肌肉病和散发型包涵体肌炎进行鉴别诊断。Nonaka肌病患者GNE基因突变可引起GNE/MNK酶活性的减少,并逐步导致病理形成,需在诊断的基础上进行鉴别诊断。增加唾液酸,并鼓励恰当增加镁的摄入,避免摄入过量的乙醇、硒、铜、锌等元素可改善临床症状。
关键词
远端
型
肌
病
伴
镶边
空泡
发
病
机制
临床表现
检查诊断
Keywords
Distal myopathy with rimmed vacuoles
Pathogenesis
Clinical manifestations
Diagnosis
分类号
R746.9 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
Nonaka肌病的GNE基因突变研究
王朝霞
高云鹰
张英
卜定方
袁云
《中风与神经疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2006
7
下载PDF
职称材料
2
远端型肌病伴镶边空泡(Nonaka肌病)研究进展
吴向斌
《现代诊断与治疗》
CAS
2013
0
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