小儿进行性脊髓性肌萎缩83例临床分析 被引量：9

1

作者 李鸿 王怀礼 单崇敏 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第10期762-764,共3页

目的　总结小儿进行性脊髓性肌萎缩 (SMA)各类型的临床表现、神经电生理及肌肉病理特点 ,提高对本病的认识水平并探讨基因诊断及产前诊断的临床意义。方法　 83例各型SMA患儿 ,男 5 5例 ,女 2 8例 ,年龄 1d～ 14岁 ,平均 2 3 7个月 ,对... 目的　总结小儿进行性脊髓性肌萎缩 (SMA)各类型的临床表现、神经电生理及肌肉病理特点 ,提高对本病的认识水平并探讨基因诊断及产前诊断的临床意义。方法　 83例各型SMA患儿 ,男 5 5例 ,女 2 8例 ,年龄 1d～ 14岁 ,平均 2 3 7个月 ,对本组病例进行临床特点、神经电生理、肌肉病理及基因分析。结果　 83例SMA临床分为 3型 ,其中SMA 1型 6 0例 ,SMA 2型 19例 ,SMA 3型4例 ,3型SMA各有特点 ,但临床均表现为近端肌肉无力 ,肌张力低下。本病为单纯运动神经元受累 ,故患儿电生理表现均为神经源性损害而无感觉神经受累及明显的运动神经传导速度减慢 ;2例行肌活检显示大组萎缩肌纤维 ;13例行运动神经元生存基因 (SMN)检测 ,11例外显子 7和 8联合缺失 ,1例仅第 7外显子缺失 ,1例仅第 8外显子缺失。结论　根据临床特点 ,电生理 ,肌肉病理及基因诊断可与其他松软婴综合征鉴别 ,而能确诊SMA。基因诊断可为产前诊断提供依据 ,达到预防本病发生的目的。 展开更多

关键词 肌肉病理 进行性脊髓性肌萎缩 基因诊断 神经电生理 运动神经元 外显子 临床 认识水平 缺失 结论

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以呼吸系统症状为首发的运动神经元病临床特征分析 被引量：4

2

作者 郑晓红 郑福浩 罗本燕 《浙江医学》 CAS 2009年第2期218-219,共2页

运动神经元病是指一组病因未明，选择性地侵犯上、下运动神经元的运动系统进行性变性病。其临床分类主要是根据肌无力、肌萎缩、肌肉纤颤和锥体束损害等症状的不同组合分为4种主要类型：肌萎缩侧索硬化症（ALS）、进行性脊髓性肌萎缩（P... 运动神经元病是指一组病因未明，选择性地侵犯上、下运动神经元的运动系统进行性变性病。其临床分类主要是根据肌无力、肌萎缩、肌肉纤颤和锥体束损害等症状的不同组合分为4种主要类型：肌萎缩侧索硬化症（ALS）、进行性脊髓性肌萎缩（PSMA）、原发性侧索硬化（PLS）、进行性延髓麻痹（PBP）。此外约有3％表现为以呼吸系统统症状为首发症状，临床上极易误诊。笔者分析我院自2002年以来收治的运动神经元病患者资料，其中有2例以呼吸系统症状起病，现结合文献讨论如下。 展开更多

关键词 呼吸系统症状 运动神经元病 临床特征 首发症状 进行性脊髓性肌萎缩 肌萎缩侧索硬化症 原发性侧索硬化 进行性延髓麻痹

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元气汤治疗运动神经元病合并延髓麻痹34例分析 被引量：1

3

作者 张竹青 刘剑波 梁粉莲 《山西医药杂志》 CAS 2005年第9期768-769,共2页

关键词 进行性延髓麻痹 运动神经元病 进行性脊髓性肌萎缩症 治疗 气汤 肌萎缩性侧索硬化症 原发性侧索硬化 运动系统疾病 脊髓前角细胞

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家族性进行性脊髓性肌萎缩2例 被引量：1

4

作者 田立华 吴淑明 齐跃 《中国社区医师（医学专业）》 2007年第19期144-145,共2页

关键词 进行性脊髓性肌萎缩 进行性肌萎缩 家族性 肌张力 窒息 临床表现 下肢肌力 智力发育 吸入性肺炎 顺产

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成体干细胞诱导分化为运动神经元的研究进展

5

作者 王涛 蔺海燕 +1 位作者 刘芳 张传森 《解剖学杂志》 CAS CSCD 2018年第1期91-93,共3页

运动神经元病（motor neuron disease, MND）是一种由运动神经元慢性进行性变性导致的神经系统疾病，是临床常见病，主要影响运动功能，通常在3年内导致重大残疾或者死亡。发病率较高的MND主要有肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ amyotrophicla... 运动神经元病（motor neuron disease, MND）是一种由运动神经元慢性进行性变性导致的神经系统疾病，是临床常见病，主要影响运动功能，通常在3年内导致重大残疾或者死亡。发病率较高的MND主要有肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ amyotrophiclateral sclerosis, ALS）、进行性脊髓性肌萎缩 （progressive spinalmuscular atrophy, pSMA）和进行性延髓性麻痹（ progressivebulbar palsy, PBP）。 展开更多

关键词 运动神经元病 细胞诱导分化 进行性脊髓性肌萎缩 肌萎缩性脊髓侧索硬化症 成体 neuron 神经系统疾病 延髓性麻痹

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MND治疗近况

6

作者 董礼全 闫志慧 徐东 《脑与神经疾病杂志》 2006年第4期309-310,共2页

运动神经元病（Motor Neuron Diease，MND）是一种病因未明的慢性进行性神经变性疾病，病变选择性地侵犯运动神经系统。一般预后不良。根据受累部位不同而分为肌萎缩性侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）、进行性脊髓性... 运动神经元病（Motor Neuron Diease，MND）是一种病因未明的慢性进行性神经变性疾病，病变选择性地侵犯运动神经系统。一般预后不良。根据受累部位不同而分为肌萎缩性侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）、进行性脊髓性肌萎缩（progressive spinal muscular atrophy，PSMA）、进行性延髓麻痹（progressive bulbar palsy，PBP）、原发性侧索硬化（primary lateral sclerosis，PLS）四种类型。病因目前尚不明确，可能与免疫、遗传、谷氨酸中毒、重金属中毒、植物毒素中毒、先期病毒感染等因素有关。 展开更多

关键词 进行性脊髓性肌萎缩 MND 肌萎缩性侧索硬化症 进行性延髓麻痹 原发性侧索硬化 治疗 运动神经元病 Neuron 神经变性疾病 运动神经系统

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轮椅少年 谱写特殊人生

7

作者 卢卫平 《健康生活》 2002年第6期15-17,共3页

王贺是不幸的,因为在他生下来18个月的时候,得了进行性脊髓性肌萎缩,手不能端杯,腿不能站立。不仅一辈子生活在轮椅上,连日常的生活也要别人照顾。但是,王贺也是幸运的,因为在他身边不仅有爱他的父亲和母亲,有比亲人还亲的同学和老师,... 王贺是不幸的,因为在他生下来18个月的时候,得了进行性脊髓性肌萎缩,手不能端杯,腿不能站立。不仅一辈子生活在轮椅上,连日常的生活也要别人照顾。但是,王贺也是幸运的,因为在他身边不仅有爱他的父亲和母亲,有比亲人还亲的同学和老师,还有那些素不相识的人在关心着他。 展开更多

关键词 进行性脊髓性肌萎缩 糖尿病 人生 老师 轮椅 同学 医科大学 王明 生活 大医院

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进行性脊髓性肌萎缩症肠内营养支持1例

8

作者 赵秋玲 李晓明 《肠外与肠内营养》 CAS 2006年第3期188-189,共2页

关键词 进行性脊髓性肌萎缩症 肠内营养 营养支持 肌束颤动

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进行性脊髓性肌萎缩症3例报道

9

作者 吕亚清 《湖北省卫生职工医学院学报》 2002年第4期53-54,共2页

关键词 进行性脊髓性肌萎缩症 诊断 治疗

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进行性脊髓性肌萎缩症的临床和基因研究 被引量：2

10

作者 麻宏伟 王阳 +3 位作者 宓真 武盈玉 赵淑霞 赵颇 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 1998年第1期10-10,共1页

进行性脊髓性肌萎缩症的临床和基因研究麻宏伟王阳宓真武盈玉赵淑霞赵颇脊髓性肌萎缩（ＳＭＡ）国外发病率为１／１００００。国内至９０年代已达１８０余例，其中儿童时期诊断的病例约为１／３。多以临床和肌肉病理确诊，尚没有基因研... 进行性脊髓性肌萎缩症的临床和基因研究麻宏伟王阳宓真武盈玉赵淑霞赵颇脊髓性肌萎缩（ＳＭＡ）国外发病率为１／１００００。国内至９０年代已达１８０余例，其中儿童时期诊断的病例约为１／３。多以临床和肌肉病理确诊，尚没有基因研究的资料。我们近两年观察了４例ＳＭ... 展开更多

关键词 进行性脊髓性肌萎缩症 基因检测 外显子缺失 基因研究 心肌酶谱检查 神经元存活基因 肌张力 腱反射 股四头肌 肌纤维萎缩

全文增补中

进行性脊髓性肌萎缩一例

11

作者 刘桂萍 《中国厂矿医学》 2002年第4期350-350,共1页

关键词 进行性脊髓性肌萎缩 治疗 心电图

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小儿进行性脊髓性肌萎缩5例临床分析

12

作者 李朝霞 王秀英 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 1999年第3期160-160,共1页

进行性脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病国内较罕见，本文对我科１９０～１９８年诊治的５例进行性脊髓性肌萎缩分析报道如下。１临床资料１１一般资料５例均为男性患儿，年龄为３个月至５岁，１岁以内３例；起病年龄... 进行性脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病国内较罕见，本文对我科１９０～１９８年诊治的５例进行性脊髓性肌萎缩分析报道如下。１临床资料１１一般资料５例均为男性患儿，年龄为３个月至５岁，１岁以内３例；起病年龄最小２个月，最大６个月；就诊时病程... 展开更多

关键词 进行性脊髓性肌萎缩 常染色体隐性遗传性疾病 罕见 小儿 国内 诊治 分析

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婴儿进行性脊髓性肌萎缩1例

13

作者 张艳萍 《实用妇幼卫生》 2003年第1期63-63,共1页

关键词 婴儿 进行性脊髓性肌萎缩 治疗 常染色体隐性遗传病

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进行性脊髓性肌萎缩案

14

作者 周永贵 《中国针灸》 CAS CSCD 北大核心 2001年第7期446-446,共1页

关键词 进行性脊髓性肌萎缩 治疗 诊断

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婴儿家族性进行性脊髓性肌萎缩症2例

15

作者 吴军 李明远 +1 位作者 李珂静 李洪涛 《黑龙江医药科学》 1995年第6期83-83,共1页

婴儿家族性进行性脊髓性肌萎缩症是引起松软儿综合征的主要疾病之一。病因尚不清楚,多数认为属常染色体隐性遗传,其病理改变为脊髓前角运动细胞的退行性变,多呈进行性加重,主要临床表现为肌无力、肌萎缩和肌张力降低及腱反射消失。我院... 婴儿家族性进行性脊髓性肌萎缩症是引起松软儿综合征的主要疾病之一。病因尚不清楚,多数认为属常染色体隐性遗传,其病理改变为脊髓前角运动细胞的退行性变,多呈进行性加重,主要临床表现为肌无力、肌萎缩和肌张力降低及腱反射消失。我院发现一家族姐妹两人同患本病,现报告如下。患儿,女,10岁,因四肢无力,不能行走就诊。患儿系足月第一胎顺产,生后6个月不能独坐,渐出现四肢松软无力,活动少、哭声小、吸吮力弱、易呛咳、易患肺炎、咳嗽无力。曾诊断为“佝偻病”。 展开更多

关键词 家族性 进行性脊髓性肌萎缩 常染色体隐性遗传 脊髓前角 脊髓性肌萎缩症 病理改变 肌电图 肌无力 婴儿 动细胞

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伴高血糖的遗传综合征(续)慢性进行性延髓脊髓性肌萎缩症综合征(Kennedy-Alter-Sung综合征)

16

作者 王秋月 《辽宁实用糖尿病杂志》 2002年第1期63-63,共1页

主要表现　肌肉病变　高血糖　男性乳房发育　性腺功能低下

关键词 慢性进行性延髓脊髓性肌萎缩症 高血糖 隐性遗传病 下运动神经元变性 诊断 CAG

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