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WISP3突变导致罕见进行性假性类风湿样骨发育不良研究并文献复习 被引量：2
1
作者 胡静 郑文彬 +7 位作者 赵笛辰 孙磊 周冰娜 姜艳 王鸥 邢小平 夏维波 李梅 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2021年第5期447-456,共10页
目的研究进行性假性类风湿样骨发育不良(progressive pseudorheumatoid dysplasia,PPRD)患者的临床表型及致病基因突变,提高对此罕见病的认识。方法纳入2例临床疑诊为PPRD患者,评估其骨骼及关节病变的影像学特点、骨密度和骨转换生化指... 目的研究进行性假性类风湿样骨发育不良(progressive pseudorheumatoid dysplasia,PPRD)患者的临床表型及致病基因突变,提高对此罕见病的认识。方法纳入2例临床疑诊为PPRD患者,评估其骨骼及关节病变的影像学特点、骨密度和骨转换生化指标,采用二代靶向测序技术检测致病基因突变。对骨密度明显降低者,予静脉输注唑来膦酸治疗,观察药物疗效。通过复习文献,分析总结我国PPRD患者的特点。结果对46例我国PPRD患者总结显示,PPRD临床表型以运动受限(42/46)、指间关节(40/44)和(或)大关节肿胀(35/42)、关节疼痛(35/44)、身材矮小(30/37)、骨量减少或骨质疏松(19/32)为主要特点。PPRD呈常染色体隐性遗传,致病基因为WISP3,我国PPRD患者的WISP3突变类型包括移码、错义、无义、剪接突变,热点突变为c.342T>G、c.667T>G、c.136C>T等。本研究2例患者存在WISP3复合杂合突变,分别为c.335G>A、c.342T>G;c.136C>T、c.342T>G,其中c.335G>A为首次报道的新突变。合并低骨量的患者接受唑来膦酸治疗6个月后,骨转换生化指标碱性磷酸酶和I型胶原羧基端肽水平明显下降,腰椎和全髋骨密度分别由0.685 g/cm^(2)和0.473 g/cm^(2)升至0.752 g/cm^(2)和0.585 g/cm^(2)。结论PPRD是WISP3突变引起的罕见遗传性骨关节疾病,以活动受限、关节肿胀及疼痛、身材矮小、骨量减少为主要表型。WISP3突变检测有助于揭示疾病分子机制,双膦酸盐对改善骨量减少表型可能有益。 展开更多
关键词 进行性假性类风湿样骨发育不良 WISP3基因突变 骨量低下
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进行性假性类风湿样骨发育不良四个家系WISP3基因突变筛查 被引量：2
2
作者 胡伟伟 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2018年第3期224-232,共9页
目的观察进行性假性类风湿样骨发育不良(progressive pseudorheumatoid dysplasia,PPD)患者的临床特征及影像学表现,并筛查致病基因WISP3的突变类型。方法抽取所有受试对象的静脉血5 m L,抗凝保存于-80℃冰箱,利用常规方法抽提基因组DN... 目的观察进行性假性类风湿样骨发育不良(progressive pseudorheumatoid dysplasia,PPD)患者的临床特征及影像学表现,并筛查致病基因WISP3的突变类型。方法抽取所有受试对象的静脉血5 m L,抗凝保存于-80℃冰箱,利用常规方法抽提基因组DNA。使用Sanger测序技术对4个家系的先证者致病基因WISP3进行检测,再对其父母亲进行突变位点检测。结果 4个家系先证者中均发现WISP3基因纯合突变或复合杂合突变,其中家系1中的突变位点p.Cys209Metfs X21、家系2突变位点p.Tyr116X、家系3突变位点p.Cys114Trp和家系4的突变位点p.Cys223Gly均为首次报道的新发现位点。结论 PPD是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,临床特点及典型的影像学表现有助于诊断。首次发现了WISP3基因4个新突变位点,开展WISP3基因检测有助于PPD确诊。 展开更多
关键词 进行性假性类风湿样骨发育不良 WISP3基因 突变
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一个汉族脊柱-骨骺发育不良伴进行性假性类风湿样骨发育不良家系WISP3基因突变筛查 被引量：1
3
作者 岳华 何进卫 +9 位作者 顾洁梅 张浩 汪纯 柯耀华 傅文贞 胡伟伟 胡云秋 李淼 刘玉娟 章振林 《诊断学理论与实践》 2011年第5期418-422,共5页
目的:观察常染色体隐性遗传病脊柱-骨骺发育不良伴进行性假性类风湿样骨发育不良(PPD)患者的临床特征及影像学表现,并筛查致病基因WISP3的突变类型。方法:采用聚合酶链反应(PCR)和基因组DNA直接测序技术,检测一个非近亲婚配PPD家系4名... 目的:观察常染色体隐性遗传病脊柱-骨骺发育不良伴进行性假性类风湿样骨发育不良(PPD)患者的临床特征及影像学表现,并筛查致病基因WISP3的突变类型。方法:采用聚合酶链反应(PCR)和基因组DNA直接测序技术,检测一个非近亲婚配PPD家系4名家庭成员外周血标本中的WISP3基因编码区DNA序列,同时选择100名健康志愿者进行该位点突变检测。结果:该家系中先证者的WISP3基因存在一个新的纯合突变p.Glu243AspfsX13,表现为第5外显子缺失7个碱基(GAAAAGA)。该突变导致243位密码子编码谷氨酰胺变为编码天冬酰胺,其后因产生移码突变而使终止密码子提前产生,氨基酸编码终止在p.256位。先证者的父亲、母亲和姐姐均为该突变杂合子。同时,在100名健康志愿者中进行该基因突变检测,均未发现上述突变。结论:①p.Glu243AspfsX13纯合突变为导致该疾病的一个新突变;②WISP3基因的p.Glu243AspfsX13突变是导致我国汉族人PPD发生的一种突变类型。 展开更多
关键词 脊柱-骨骺发育不良伴进行性假性类风湿样骨发育不良 WISP3基因 突变
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误诊为强直性脊柱炎的进行性假性类风湿发育不良1例 被引量：3
4
作者 刘蕊 翟佳羽 +1 位作者 刘湘源 姚中强 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期1112-1116,共5页
进行性假性类风湿发育不良（progressive pseudorheumatoid dysplasia,PPD）是一种罕见疾病,本文将北京大学第三医院收治的1例长期误诊为强直性脊柱炎（ankylosing spondylitis,AS）的PPD患者报道如下。1病例资料患者男,56岁,职业教师,... 进行性假性类风湿发育不良（progressive pseudorheumatoid dysplasia,PPD）是一种罕见疾病,本文将北京大学第三医院收治的1例长期误诊为强直性脊柱炎（ankylosing spondylitis,AS）的PPD患者报道如下。1病例资料患者男,56岁,职业教师,常住山东沿海地区,主因“髋关节痛40余年、多关节痛伴活动受限28年”入院治疗。 展开更多
关键词 进行性假性类风湿发育不良 WISP3基因 突变
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进行性假性类风湿发育不良症的临床分析 被引量：11
5
作者 邓小虎 黄烽 +1 位作者 张江林 刘湘源 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第4期351-353,共3页
目的提高对进行性假性类风湿发育不良症的认识。方法对2例进行性假性类风湿发育不良症进行分析，并通过文献复习对本病的临床表现及影像学改变进行分析总结。结果2例患者均为幼年起病，以双手近端指间关节肿胀为突出表现，逐渐出现外周... 目的提高对进行性假性类风湿发育不良症的认识。方法对2例进行性假性类风湿发育不良症进行分析，并通过文献复习对本病的临床表现及影像学改变进行分析总结。结果2例患者均为幼年起病，以双手近端指间关节肿胀为突出表现，逐渐出现外周大小关节进行性受累，并伴有脊柱的异常。结合文献报道的51例分析发现，本病男女患病率相仿，发病年龄多为1～10岁，其中77％为3～5岁。外周大小关节均可受累，依次累及双手小关节、髋、膝、踝、腕、肩等，早发骨关节炎改变是致残的主要原因，38％的患者脊柱受累可出现短躯干畸形。影像学特点均表现为普遍性扁平椎并椎体终板不规则、骨骺增大、继发性退行性变和关节周围骨质疏松。本病临床症状与类风湿关节炎相似，但不同的是无滑膜炎和其他炎性改变、X线无破坏性改变。目前无特异的治疗方法。结论进行性假性类风湿发育不良症是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，临床特点及典型的影像学表现有助于诊断。 展开更多
关键词 骨疾病 发育性 脊柱疾病 进行性假性类风湿发育不良症
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临床 放射和基因诊断的进行性假性类风湿发育不良症一例并文献复习 被引量：3
6
作者 高惠英 邱正庆 +3 位作者 张文 赵岩 曾小峰 张奉春 《中华风湿病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第8期553-556,共4页
目的提高对WISP3基因突变明确的进行性假性类风湿发育不良症的认识。方法回顾性分析1例进行性假性类风湿发育不良症的临床表现、实验室检查、影像学改变及基因突变，并通过文献复习进行分析总结。结果患者男性，无家族史，发病年龄为10... 目的提高对WISP3基因突变明确的进行性假性类风湿发育不良症的认识。方法回顾性分析1例进行性假性类风湿发育不良症的临床表现、实验室检查、影像学改变及基因突变，并通过文献复习进行分析总结。结果患者男性，无家族史，发病年龄为10岁，首发症状为足跟痛，数月后出现多关节肿痛，累及大小关节、双手和双腕关节伴有腰背痛；基因检查为WISP3基因2种突变，c．589＋2T〉C和c．624dupA；患者血清炎性指标均正常；类风湿因子（RF）和抗环瓜氨酸肽（CCP）抗体均为阴性；人类白细胞抗原（HLA）-B27阴性。X线表现关节间隙狭窄，骨质疏松，无关节破坏；骨干骺端或骨端增大；脊柱侧弯畸形，扁半椎，椎间隙普遍变窄，椎体前部上下缘凹陷，中后部凸出；骨盆片骶髂关节和耻骨联合间隙显著增宽。符合进行性假性类风湿发育不良症，其临床症状酷似幼年类风湿关节炎和幼年强直性脊柱炎，但无滑膜炎及其他炎性改变，X线无侵蚀性破坏。结论进行性假性类风湿发育不良症在国内尚无基因突变报道，是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病。基因、实验室检查及典型的影像学表现有助于诊断。本例患者WISP3基因的c．589＋2T〉C和c．624dupA突变为国内外首次报道。 展开更多
关键词 骨疾病 发育性 进行性假性类风湿发育不良症 WISP3基因 鉴别诊断
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