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题名集钙蛋白1相关肌病患者1例的基因变异分析
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作者
郭璇
赵哲
沈宏锐
邴琪
谢诗
胡静
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机构
河北医科大学第三医院神经肌肉病科
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出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2024年第6期745-748,共4页
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文摘
目的:对1例骨骼肌活检以空泡及类似管聚集现象为特征性表现的肌病患者进行基因变异分析,明确其遗传学病因。方法:以。年。月。日就诊于河北医科大学第三医院的1例肌病患者作为研究对象。对患者进行高通量测序,并通过Sanger测序对结果进行验证。结果:高通量测序显示患者集钙蛋白-1(calsequestrin-1,CASQ1)基因存在c.730G>C(p.D244H)杂合变异,其父母均未携带相同的变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,判定该变异为致病性(PS1+PM2+PP3)。结论:CASQ1基因c.730G>C(p.D244H)杂合错义变异可能是本研究患者的遗传学病因,新变异的检出丰富了CASQ1基因的变异谱。
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关键词
空泡性肌病
管聚集
CASQ1基因
运动不耐受
高肌酸激酶血症
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Keywords
Vacuoles myopathy
Tubular aggregates
Calsequestrin 1
Exercise intolerance
hyperCKaemia
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分类号
R685
[医药卫生—骨科学]
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题名慢性心力衰竭患者运动不耐受的原因及机制研究进展
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作者
彭媛
楚新梅
王正珍
闫艳
吴桐
王艳
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机构
北京体育大学运动医学与康复学院
北京大学第三医院海淀院区心内科
广西大学体育学院
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出处
《中国运动医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第2期152-160,共9页
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基金
国家重点研发计划重大慢性非传染性疾病防控研究专项(2016YFC1300202)
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文摘
运动耐受力下降是慢性心力衰竭患者的主要症状,但对于其影响因素及相应机制尚缺乏系统性总结。本文对国内外关于心力衰竭患者运动耐受力的相关研究进行梳理,就心储备功能、肺储备功能、身体成分及骨骼肌功能等对心力衰竭患者运动耐受力的影响及机制进行文献综述,以期为后续心衰患者康复训练方案的制定和康复训练方式的选择提供参考依据,推动体医融合和非医疗干预在心力衰竭患者中的应用。
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关键词
心力衰竭
运动不耐受
峰值摄氧量
机制
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分类号
R541.6
[医药卫生—心血管疾病]
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题名运动与杜氏型肌营养不良症
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作者
张翔
叶梅聆
孔梅
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机构
曲阜师范大学体育科学学院
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出处
《当代体育科技》
2016年第5期50-51,共2页
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文摘
肌营养不良症是原发于骨骼肌的一种常见遗传疾病,表现为进行性的肌肉萎缩和肌无力。尽管这类疾病的发病机理和症状各异,但几乎所有的肌营养不良症都表现出一定程度的运动不耐受(Exercise intolerance)。杜氏型肌营养不良(DMD)是最常见的肌营养不良症类型,该文从杜氏型肌营养不良入手,对肌肉疾病与运动能力的关系、杜氏型肌营养不良运动不耐受的生理基础进行探讨,这对研究肌营养不良症和肌肉萎缩疾病具有重要意义。
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关键词
运动
杜氏型肌营养不良症
抗肌萎缩蛋白
运动不耐受
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分类号
G8
[文化科学—体育学]
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