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两个三指节拇指轴前多指家系的ZRS突变分析
被引量：
4
1
作者
赵熙萌
杨威
+1 位作者
孙淼
张学
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第3期281-285,共5页
目的明确两个中国汉族具有三指节拇指特征的轴前多指家系的致病突变。方法知情同意下采集家系1的9名家系成员（患者2例）、家系2的14名家系成员（患者7例）的外周血，提取基因组DNA；应用实时定量PCR与PCR-Sanger测序，对SHH基因的调控...
目的明确两个中国汉族具有三指节拇指特征的轴前多指家系的致病突变。方法知情同意下采集家系1的9名家系成员（患者2例）、家系2的14名家系成员（患者7例）的外周血，提取基因组DNA；应用实时定量PCR与PCR-Sanger测序，对SHH基因的调控元件“极化活性区调控序列”（zone of polarizing activity regulatory sequence，ZRS）分别进行拷贝数与序列突变检测；应用变性聚丙烯酰胺凝胶电泳，检测家系1ZRS附近短串联重复序列的基因型，结合Sanger测序发现的点突变，进行单倍型分析。结果定量PCR显示两家系患者在ZRS区域均不存在拷贝数改变。Sanger测序结果显示，家系1的2例患者均存在ZRS406A〉G杂合突变、家系2的7例患者均存在ZRS105C〉G杂合突变，且突变在各自家系中均与多指表型共分离，在200名正常对照中均未检测到上述突变。已有报道ZRS的105C〉G杂合突变可引起典型的三指节拇指轴前多指；而ZRS的406A〉G杂合突变仅见于1个胫骨发育不良伴多指（趾）家系中。单倍型分析及测序结果提示，家系1中第1例出现肢端畸形的患者为ZRS406A〉G杂合突变的体细胞及生殖细胞嵌合体。结论SHH基因调控元件ZRs的406A〉G与105C〉G杂合突变分别为两个中国汉族三指节拇指轴前多指家系的致病突变。
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关键词
三指节拇指
轴
前
多指
极化活性区调控序列
点突变
胫骨发育不良伴
多指
(趾)
原文传递
一个轴前多指畸形家系的基因变异分析
被引量：
2
2
作者
李哲
周永安
+7 位作者
李建伟
耿俊梅
李星星
白园
韩雅馨
程建萍
秦艳虹
任蕊蕊
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2021年第11期1106-1109,共4页
目的对1个轴前多指畸形家系进行基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法提取先证者及其父母外周血DNA,采用trio全外显子组测序法检测疾病相关基因,筛选出可疑致病基因,并在家系其他成员中进行Sanger测序验证。结果基因测序结果显示家...
目的对1个轴前多指畸形家系进行基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法提取先证者及其父母外周血DNA,采用trio全外显子组测序法检测疾病相关基因,筛选出可疑致病基因,并在家系其他成员中进行Sanger测序验证。结果基因测序结果显示家系中6例患者的LMBR1基因均存在c.423+4909(IVS5)C>T杂合变异。表型正常家系成员未检测到该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,LMBR1基因c.423+4909(IVS5)C>T变异被判断为致病性(PM1+PM2+PP1-S(PS)+PP4+PP5)。结论LMBR1基因第c.423+4909C>T变异可能为该家系患者的致病原因。
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关键词
轴
前
多指
LMBR1基因
内含子
基因变异
全外显子测序
原文传递
一个Ⅱ型轴前多指家系的基因突变检测
被引量：
1
3
作者
张志涛
吕远
+1 位作者
李岭
刘彩霞
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2019年第6期610-612,共3页
目的 检测1个Ⅱ型轴前多指家系的基因突变.方法 收集先证者及其家系成员的临床资料及外周血样本.用试剂盒提取基因组DNA,用PCR扩增SHH基因的调控元件“极化活性区调控序列”(zone of polarizing activity regulatory sequence,ZRS),对PC...
目的 检测1个Ⅱ型轴前多指家系的基因突变.方法 收集先证者及其家系成员的临床资料及外周血样本.用试剂盒提取基因组DNA,用PCR扩增SHH基因的调控元件“极化活性区调控序列”(zone of polarizing activity regulatory sequence,ZRS),对PCR产物进行双向Sanger测序,以确定致病突变位点.结果 该家系表现为典型的Ⅱ型轴前多指.基因检测结果提示家系中患者均携带ZRS第105位的C>G杂合突变,在家系的正常成员及100例正常对照中均未发现相同的突变.结论 SHH基因调控元件ZRS内第105位C>G杂合突变是该家系的致病原因.
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关键词
Ⅱ型
轴
前
多指
极化活性区调控序列
点突变
原文传递
题名
两个三指节拇指轴前多指家系的ZRS突变分析
被引量：
4
1
作者
赵熙萌
杨威
孙淼
张学
机构
中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系
首都医科大学附属北京儿童医院
苏州大学附属第一医院胎儿医学研究所
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第3期281-285,共5页
基金
国家自然科学基金（81000783,30871355）
北京市科委行业定额经费资助（2015-bjsekyjs-1）
文摘
目的明确两个中国汉族具有三指节拇指特征的轴前多指家系的致病突变。方法知情同意下采集家系1的9名家系成员（患者2例）、家系2的14名家系成员（患者7例）的外周血，提取基因组DNA；应用实时定量PCR与PCR-Sanger测序，对SHH基因的调控元件“极化活性区调控序列”（zone of polarizing activity regulatory sequence，ZRS）分别进行拷贝数与序列突变检测；应用变性聚丙烯酰胺凝胶电泳，检测家系1ZRS附近短串联重复序列的基因型，结合Sanger测序发现的点突变，进行单倍型分析。结果定量PCR显示两家系患者在ZRS区域均不存在拷贝数改变。Sanger测序结果显示，家系1的2例患者均存在ZRS406A〉G杂合突变、家系2的7例患者均存在ZRS105C〉G杂合突变，且突变在各自家系中均与多指表型共分离，在200名正常对照中均未检测到上述突变。已有报道ZRS的105C〉G杂合突变可引起典型的三指节拇指轴前多指；而ZRS的406A〉G杂合突变仅见于1个胫骨发育不良伴多指（趾）家系中。单倍型分析及测序结果提示，家系1中第1例出现肢端畸形的患者为ZRS406A〉G杂合突变的体细胞及生殖细胞嵌合体。结论SHH基因调控元件ZRs的406A〉G与105C〉G杂合突变分别为两个中国汉族三指节拇指轴前多指家系的致病突变。
关键词
三指节拇指
轴
前
多指
极化活性区调控序列
点突变
胫骨发育不良伴
多指
(趾)
Keywords
Preaxial polydactyly
Triphalangeal thumb
ZPA regulatory sequence
Point mutation
Tibial hypoplasia or aplasia with polydactyly
分类号
R682 [医药卫生—骨科学]
原文传递
题名
一个轴前多指畸形家系的基因变异分析
被引量：
2
2
作者
李哲
周永安
李建伟
耿俊梅
李星星
白园
韩雅馨
程建萍
秦艳虹
任蕊蕊
机构
山西医科大学第二临床医学院
山西医科大学第二医院
山西中医药大学附属医院
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2021年第11期1106-1109,共4页
文摘
目的对1个轴前多指畸形家系进行基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法提取先证者及其父母外周血DNA,采用trio全外显子组测序法检测疾病相关基因,筛选出可疑致病基因,并在家系其他成员中进行Sanger测序验证。结果基因测序结果显示家系中6例患者的LMBR1基因均存在c.423+4909(IVS5)C>T杂合变异。表型正常家系成员未检测到该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,LMBR1基因c.423+4909(IVS5)C>T变异被判断为致病性(PM1+PM2+PP1-S(PS)+PP4+PP5)。结论LMBR1基因第c.423+4909C>T变异可能为该家系患者的致病原因。
关键词
轴
前
多指
LMBR1基因
内含子
基因变异
全外显子测序
Keywords
Preaxial polydactyly
LMBR1 gene
Intron
Gene variant
Whole exome sequencing
分类号
R682.1 [医药卫生—骨科学]
原文传递
题名
一个Ⅱ型轴前多指家系的基因突变检测
被引量：
1
3
作者
张志涛
吕远
李岭
刘彩霞
机构
中国医科大学附属盛京医院妇产科
四川大学生物治疗国家重点实验室
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2019年第6期610-612,共3页
基金
国家重点研发计划(2018YFC1002904)
国家自然科学基金(81701462,81501260)
中央引导地方科技发展专项资金(2016007014).
文摘
目的 检测1个Ⅱ型轴前多指家系的基因突变.方法 收集先证者及其家系成员的临床资料及外周血样本.用试剂盒提取基因组DNA,用PCR扩增SHH基因的调控元件“极化活性区调控序列”(zone of polarizing activity regulatory sequence,ZRS),对PCR产物进行双向Sanger测序,以确定致病突变位点.结果 该家系表现为典型的Ⅱ型轴前多指.基因检测结果提示家系中患者均携带ZRS第105位的C>G杂合突变,在家系的正常成员及100例正常对照中均未发现相同的突变.结论 SHH基因调控元件ZRS内第105位C>G杂合突变是该家系的致病原因.
关键词
Ⅱ型
轴
前
多指
极化活性区调控序列
点突变
Keywords
Preaxial polydactylyⅡ
Zone of polarizing activity regulatory sequence
Mutation
分类号
R73 [医药卫生—肿瘤]
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题名
作者
出处
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被引量
操作
1
两个三指节拇指轴前多指家系的ZRS突变分析
赵熙萌
杨威
孙淼
张学
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016
4
原文传递
2
一个轴前多指畸形家系的基因变异分析
李哲
周永安
李建伟
耿俊梅
李星星
白园
韩雅馨
程建萍
秦艳虹
任蕊蕊
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2021
2
原文传递
3
一个Ⅱ型轴前多指家系的基因突变检测
张志涛
吕远
李岭
刘彩霞
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2019
1
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